hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel l.f.
hyperkeratosis lenticularis perstans
Dermatose rare transmise sur le mode autosomique dominant, consistant en des lésions cornées brunâtres siégeant sur le dos des pieds, les jambes et, plus rarement, le tronc et les membres supérieurs, dont la survenue se fait vers la 3ème décennie.
L'évolution peut se faire vers l'apparition de carcinomes spinocellulaires. Le traitement est à base de kératolytiques locaux et de rétinoïdes per os. La particularité histologique consiste en la présence, sous l'épiderme hyperorthokératosique, d'un infiltrat plus ou moins lichénoïde.
H. Flegel, dermatologue allemand (1958)
[J1]
hyperkinésie n.f.
hyperkinesia, hypercinesia
Mouvements de grande rapidité et d’amplitude anormale.
Syn. hypercinésie
→ dyskinésie, dyscinésie, trouble hyperkinétique
[H1]
hyperkinésie volitionnelle l.f.
volitional hyperkinesia, hypercinesia
Mouvements brusques, démesurés, survenant au cours des mouvements volontaires et cessant au repos.
Leur persistance ou aggravation lors du maintien d'une attitude est la règle.
Selon que l'activité est rythmique ou arythmique, sont distingués schématiquement deux groupes par la clinique, parfois peu discriminante du fait de la vitesse du mouvement, et surtout par les enregistrements électrologiques :
- les formes rythmiques, d'une fréquence de 3-7 Hz, dont l'amplitude s'accroit lors du mouvement sans aboutir à l'état d'équilibre des tremblements posturaux. Il s'agit de lésions des pédoncules cérébraux dès lors qu'elles s'associent à une atteinte des voies de la sensibilité profonde, cette dernière ne pouvant plus assurer le contrôle du mouvement en substitution du déficit cérébelleux. Elles se produisent dans la sclérose en plaques (parfois précoces et pouvant être régressives, sinon plus tardives, en majorité chroniques, très invalidantes, indiquant un traitement chirurgical) et dans les traumatismes craniocérébraux (où les meilleurs résultats sont obtenus par les interventions thalamaiques de destruction ou de stimulation) ;
- les formes arythmiques, qui sont myocloniques. Ces décharges très brèves surviennent de façon synchrone sur agonistes et antagonistes, avec des accélérations instantanées très élevées. Elles sont surtout observées au cours d'encéphalopathies métaboliques, hépatiques ou toxiques, ces dernières liées au bromure de méthyle, au lithium ou au bismuth. Certaines sont sensibles au 5 HTP et d'autres aux composés gabaergiques, en particulier le piracétam à doses élevées.
Syn. dyskinésie d'intention et d'action, dyskinésie volitionnelle
hyperlacrymie n.f.
hyperlacrymia
Excès de sécrétion des larmes.
Ant hypolacrymie
→ larmoiement, épiphora, hypolacrymie
hyperlactacidémie n.f.
hyperlactacidemia
hyperlaxité articulaire familiale l.f.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
[A4,O6,Q2]
hyperlaxité ligamentaire l.f.
hypermobility syndrome, excessive joint laxity, clinical significant laxity, joint hyperextensibility
Anomalie du tissu conjonctif de la capsule et des ligaments autorisant une mobilité articulaire d'amplitude anormale.
Le diagnostic positif est porté par la présence de trois signes d'examen clinique sur les cinq suivants : hyperextension passive des doigts au-delà de 90°, mise en contact du pouce avec l'avant-bras, hyperextension du coude supérieure à 10°, hyperextension du genou supérieure à 10°, possibilité de toucher le sol avec les mains, genoux raides. L'hyperlaxité ligamentaire peut être responsable chez le sujet jeune de douleurs articulaires et musculaires, d'entorses à répétition. Chez l'adulte, elle peut être un facteur prédisposant d'arthrose. Associée à des anomalies cutanées de type cutis laxa, elle peut faire partie de syndromes de dystrophie conjonctive (Ehlers-Danlos, élastorrhexie généralisée).
E. L. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l’Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1908)
hyperleucocytose n.f.
hyperleukocytosis
Nombre augmenté des leucocytes, dépassant 10 000 par microlitre de sang.
Cette augmentation peut concerner chacun des éléments de la lignée blanche (granulocytes,lymphocytes, monocytes) et peut comporter la présence d'éléments leucocytaires immatures.
hyperlipémie n.f.
hyperlipemia
hyperlipémie mixte l.f.
Syn. hyperlipoprotéinémie de type V, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
→ hyperlipoprotéinémie de type V
[R1]
hyperlipidémie n.f.
hyperlipidemia
Augmentation du taux de lipides dans le sang au-delà de 8 g/L.
L'augmentation peut porter sur le cholestérol, les triglycérides, les phospholipides.
Selon la classification électrophorétique de Fredrickson, on en distingue cinq types :
I : augmentation des chylomicrons, IIa : augmentation des LDL, IIb : augmentation des LDL et des VLDL, III : augmentation des bêta-lipoprotéines et des pré-bêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des VLDL, type V mixte associant les types I et IV.
D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)
→ cholestérol, triglycérides, phospholipides, hyperLDLémie, hyperVLDLémie, hyper-bêta-lipoprotéinémie, hyper-prébêtalipoprotéinémie familiale, hypertriglycéridémie
hyperlipidémie essentielle familiale l.f.
essential familial hyperlipidemia
hyperlipoprotéinémie n.f.
hyperlipoproteinaemia
Augmentation de la teneur plasmatique en lipoprotéines.
On distingue différentes classes d'hyperlipoprotéinémies : hyperchylomicronémies, hyper- VLDLémies, hyper-LDLémies, hyper-HDLémies, hyperlipoprotéinémies mixtes.
On utilise aussi la nomenclature électrophorétique : types I : hypertriglycéridémie, type IIa : augmentation des LDL, type IIb : augmentation des LDL et des VLDL, type III : augmentation des bêta et des prébêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des préβ-lipoprotéines et des triglycérides endogènes, type V mixte associant les types I et IV.
D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale
→ lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.
hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.
hyperlipoprotéinémie de type V l.f.
hyperlipoproteinaemia type V
Hyperchylomicronémie associée à une augmentation des VLDL, des triglycérides ainsi qu’à une déficience en LDL et en apolipoprotéine C II.
Ce cadre nosologique apparaît hétérogène, combinant les types I et IV. Certains patients évoluent entre les types I et V, d'autres entre les types IV et V, types caractérisés par une intolérance aux graisses aux sucres ou à l'éthanol.
Le sérum est lactescent, crémeux. Il y a des douleurs abdominales, une artériosclérose, un gérontoxon, une xanthomatose et une hépatosplénomégalie.
La transmission héréditaire est mal définie (MIM 144650).
Syn. hyperlipémie mixte, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie
hyperlymphocytose n.f.
hyperlymphocytosis
Augmentation du nombre des lymphocytes du sang, au-dessus de 11000/mm3 chez le nourrisson, 6000/mm3 chez l'enfant, 4000/mm3 chez l'adulte.
On distingue selon l'aspect des cellules, les hyperlymphocytoses à petits lymphocytes dont les causes principales sont la leucémie lymphoïde chronique et la coqueluche, et les hyperlymphocytoses à lymphocytes "atypiques" comme les syndromes mononucléosiques, les formes leucémiques de certains lymphomes non hodgkiniens. L'étude des phénotypes immunologiques permettrait d'y distinguer les aspects monoclonaux (leucémie lymphoïde chronique, maladie de Waldenström, leucémie à tricholeucocytes, lymphomes non hodgkiniens), et les formes polyclonales (syndromes mononucléosiques, infections par HIV et coqueluche).
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre d el'Académie de médecine (1944)
Syn. lymphocytose
hyperlysinémie n.f.
hyperlysinaemia
Teneur plasmatique en lysine supérieure à la concentration normale qui est d’environ 20 à 25 mg/L.
Elle s’élève p. ex. à plus de 50 mg/L au cours des crises hyperammoniémiques.
Affection congénitale caractérisée par un retard mental et staturo-pondéral, un strabisme, une subluxation du cristallin et une microsphérophakie en rapport avec une hyperlysinémie et une hyperlysinurie très importantes.
Il y a aussi une anémie, une hypotonie musculotendineuse, une épilepsie, une cryptorchidie. Les cheveux sont fins et clairsemés, les 2/3 externes des sourcils sont hirsutes.
La cause en est un déficit concernant en général la lysine-α-cétoglutarate-réductase, enzyme du métabolisme de la lysine. Le diagnostic prénatal est réalisé sur le liquide amniotique.
L’affection est autosomique récessive (MIM 238700).
On distingue également une hyperlysinémie avec saccharopinurie dans laquelle le déficit enzymatique porte sur la saccharopine-déshydrogénase.
H. Ghadimi, pédiatre américain (1965)
Syn. déficit en lysine-α-cétoglutarate réductase
→ hyperammoniémie, saccharopine, saccharopinurie
hypermagnésiémie n.f.
hypermagnesiaemia
Teneur plasmatique en magnésium supérieure à la concentration normale d'environ 1,5 à 2 mEq/L (20 à 25 mg/L).
L'hypermagnésiémie peut être observée dans les insuffisances rénales, au cours des ictères par rétention ou du coma diabétique. Elle entraîne des effets dépresseurs sur le système nerveux central et sur le cœur dont elle allonge le temps de conduction auriculoventriculaire.
hypermastie n.f.
hypermastia
Hypertrophie de la glande mammaire.
hypermélaninose n.f.
hypermelaninosis
Augmentation de la charge tissulaire en mélanine, en particulier de la peau.
hypermélanose n.f.
hypermelanosis
Exagération de la couleur noire d'un tissu, en rapport avec une surcharge en pigment mélanique.
L'hypermélanose cutanée a pour synonyme la mélanodermie.
hyperménorrhée n.f.
hypermenorrhea
Augmentation de l’abondance des menstruations.
Étym. gr. huper : en excès ;mên : mois ; rhein : couler
[O3]