syndrome de van Bogaert et Divry l.m.
L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine et P. Divry, neurologues belges (1945)
→ van Bogaert et Divry (syndrome de)
syndrome de Weyers l.m.
H. Weyers, pédiatre allemand contemporain
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie l.m.
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale l.m.
Syndrome de transmission autosomique récessive, qui associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13: holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et de nombreuses malformations viscérales.
L'incidence est inconnue.
La dysmorphie faciale se caractérise par un hypotélorisme, des anomalies oculaires sévères avec une microphtalmie pouvant aller jusqu'à l'anophtalmie, une agénésie prémaxillaire et une fente labio-palatine. Les malformations cardiaques sont fréquentes. Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique.
Le pronostic est sombre.
Syn. syndrome pseudo-trisomie 13
Réf. Orphanet Janvier 2010
[A4,O6,Q2]
syndrome d' hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d' hypertélorisme – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d'hypospadias - dysphagie l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d'instabilité articulaire l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
[A4,O6,Q2]
syndrome d'instabilité articulaire familiale l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
[A4,O6,Q2]
syndrome d'oblitération des troncs supra-aortiques l.m.
[K4]
Édit. 2017/1
syndrome d'Opitz G/BBB l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Opitz-Frias l.m.
J. M. Opitz, pédiatre, J. L. Frias, généticiens américains (1969)
[A4,O6,Q2]
syndrome du cat-eye l.m.
Syndrome héréditaire, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée à 1/74 000, caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris.
Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome. L'hétérogénéité clinique est importante. Seulement 41% des patients présentent la triade classique : anomalie anale, colobome irien et anomalies pré-auriculaires (sinus ou tubercules prétragiens). Une cardiopathie, des anomalies du tractus urinaire ou du squelette peuvent être observées. Un déficit intellectuel, le plus souvent modéré, est présent chez 32% des patients, sans relation avec la présence de malformations, le degré de mosaïcisme ou la taille de la duplication.
Dans 5 cas sur 6, le caryotype montre la présence d'un petit chromosome surnuméraire dérivé du chromosome 22 (trisomie/tétrasomie 22 proximale). Ce marqueur, le plus souvent dicentrique, porteur de satellites et en mosaïque, correspond à la duplication inversée de la partie proximale d'un chromosome 22. Cette inversion duplication (22) est le meilleur critère diagnostique du syndrome. Aucune corrélation entre la sévérité du déficit intellectuel ou la présence de malformations, et le degré du mosaïcisme ou la taille de la duplication n'a pu être mise en évidence. Cependant, les patients porteurs de marqueurs du chromosome 22 ne contenant pas d'euchromatine ne présentent pas un phénotype anormal. La duplication inversée du chromosome 22 survient de novo et la transmission est possible par le père ou la mère, avec un risque de transmission à la descendance de 50%.
Le diagnostic prénatal est possible par caryotypage et par hybridation par fluorescence in situ (FISH) des prélèvements foetaux.
L'espérance de vie est proche de la normale pour les patients légèrement ou modérément atteints, mais les rares cas présentant des malformations multiples et sévères décèdent au cours de l'enfance.
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965) ; Catherine Turleau, généticienne française (2016)
Syn. Schmid-Fraccaro (syndrome de), Schachenmann (syndrome de), colobome oculaire et anus imperforé
Réf. Orphanet, C. Turleau (2016)
[A4,O6,Q2]
syndrome du cœur irritable l.f.
irritable heart syndrome
Terme qui désigne un dysfonctionnement neurovégétatif somatoforme affectant le système cardiovasculaire, et dont les troubles sont attribués à une atteinte physique par le patienCataniat (J.M. da Costa, 1871).
Les plaintes sont fréquemment profuses mais imprécises, en particulier : palpitations, inadaptation à l'effort, précordialgies atypiques, lipothymies, instabilité rythmique et tensionnelle, anomalies de la repolarisation s'effaçant souvent à l'inspiration profonde, voire à l'épreuve d'effort.
Il s'agit plutôt de sujets jeunes et de personnalités névrotiques, surtout anxieuses et phobiques.
J.M. Da Costa, cardiologue américain (1871)
Syn. battements de cœur chez les jeunes gens, battements de cœur hystériques, hyperkinesis cordis, syndrome d'effort, asthénie neurocirculatoire, névrose cardiaque
[K2,H4]
syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyers l.m.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
syndrome entolomien l.m.
entolomian syndrome
Syndrome neurovégétatif provoqué par l’ingestion d’entolome livide.
Étym. gr. entos : en dedans ; lôma : frange
→ entolome livide, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,R2]
Édit. 2017
syndrome HAIR-AN acr.. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
syndrome isotrétinoïne l.m.
isotretinoin syndrome
Association de malformations fœtales due à l'effet tératogène de l'isotrétinoïne (Roaccutane®), médicament commercialisé pour le traitement de l'acné kystique, en cas d'exposition intempestive de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse.
Le risque de malformations après absorption per os d'isotrétinoïne est de l'ordre de 20%. Les nouveau-nés atteints peuvent présenter des malformations telles qu'hydrocéphalie, microcéphalie, anomalies des oreilles, cardiopathies conotroncales et anomalies des membres. Il existe également un risque de fausse-couche et de naissance prématurée. L'exposition in utero à l'isotrétinoïne peut également affecter le comportement de l'enfant à naître.
Après une application topique d'isotrétinoïne commercialisée sous forme gel pour application locale, les taux plasmatiques de l'isotrétinoïne et de ses métabolites sont en dessous du seuil de détection et ne présentent pas de risque tératogène. L'utilisation d'isotrétinoïne sous forme topique est tout de même à éviter en cas de grossesse.
Pour des raisons de sécurité, on conseille d'arrêter un traitement au moins un mois avant de mettre en route une grossesse. La patiente doit être informée de l'existence d'un risque tératogène significatif, et même si la morphologie fœtale est normale à l'échographie ; des effets sur le comportement de l'enfant ne peuvent pas être exclus.
Syn. embryofœtopathie à l’isotrétinoïne
Réf. Orphanet, Elisabeth Robert-Gnansia, généticienne française (2006)
→ embryofœtopathie, acné kystique, hydrocéphalie, microcéphalie
[A4, H1, J1, K2 ]
Édit. 2019
syndrome malin des neuroleptiques l.m.
neuroleptic malignant syndrome
Accident médicamenteux exceptionnel ((0,07 à 0,1%) mais qui comporte un pronostic grave avec 25% de mortalité ; il provoque des troubles neuromusculaires et généraux susceptibles de survenir après administration de neuroleptiques ou de produits apparentés (phénothiazines, thioxantènes, butyrophénones, sels de lithium, antidépresseurs, etc.).
Pour ce diagnostic, trois critères sont nécessaires : la fièvre élevée, supérieure à 38°, d'augmentation rapide, avec troubles de la conscience et apparition précoce d'un syndrome extrapyramidal ; la prise de neuroleptiques ; l'absence de toute autre cause d'état fébrile.
Après une phase initiale fébrile, la période d'état associe une forte hyperthermie (plus de 40°C), des syndromes neuropsychiques avec coma, des signes extrapyramidaux avec hypertonie, et neurovégétatifs avec tachycardie, tachypnée, une sudation accrue et une hypersialorrhée.
Il peut également exister une détresse respiratoire avec rhabdomyolyse (la présence d'une augmentation des enzymes musculaires serait constante) et insuffisance rénale aigüe. On peut voir des formes mineures purement fébriles.
Tous les neuroleptiques peuvent provoquer un syndrome malin, en particulier ceux des familles des phénothiazines pipérazinées (fluphénazine, thiopropérazine) et des butyrophénones (halopéridol, triflupéridol). L'administration et la posologie ont été le plus souvent habituelles ; la durée du traitement ne semble pas jouer. La pathogénie dépend du blocage des récepteurs dopaminergiques centraux et de perturbations des mouvements du Ca dans le réticulum endoplasmique (déséquilibre entre les entrées et les sorties).
Le traitement associe antipyrétiques, antiparkinsoniens, myorelaxants et surtout du dantrolène (2,5 mg/kg).
→ dantrolène, hyperthermie maligne, coup de chaleur
[G3,G4,G5,H1]
Édit. 2017
syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
oculodigitoesophagoduodenal syndrome
Ensemble de malformations héréditaires avec anomalies des mains et des pieds, fentes palpébrales étroites, microcéphalie variable et atrésie œsophago-duodénale.
Sur les mains, on trouve une déformation du médian avec une clinodactylie des deuxième et troisième doigts et, sur les pieds, une syndactylie entre les deuxième et troisième orteils et entre les quatrième et cinquième. L’affection autosomique dominante (MIM 164280) est liée à une mutation du gène MYCN.
H.G. Brunner, généticien néerlandais et R.M. Winter, généticien britannique (1991)
Syn. anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum
→ Feingold (syndrome), MYCN gene
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-génito-laryngé d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre allemand (1969)
[A4,O6,Q2]
syndrome ODED l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome panthérinique l.m.
pantherinic syndrome
Syndrome atropinique dû aux amanites panthères (A. pantherina) et tue-mouches (A. muscaria).
Il est caractérisé par un malaise avec titubation, des nausées, des brulures gastriques, une pseudo-ivresse avec myoclonies, de l’agitation, des hallucinations, une tachycardie et même des convulsions ; il y a un risque d'apnée et de coma.
Étym. gr. panthêr : panthère
→ amanite, accidents précoces par ingestion de champignons, amanite
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
syndrome paraphalloïdien atténué l.m.
→ accidents tardifs par ingestion de champignons
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
syndrome phalloïdien l.m.
Accident tardif secondaire à l’ingestion d’amanite phalloïde ou d’amanite vireuse, et caractérisé par des troubles gastro-intestinaux avec syndrome cholériforme, déshydratation, tendance au collapsus, etc.
L'hépatite grave typique (syndrome de cytolyse puis d'insuffisance hépatocellulaire) apparaît secondairement; elle peut entraîner la nécrose hépatique et nécessiter la transplantation hépatique.
→ accidents tardifs par ingestion de champignons, amanite phalloïde, amanite vireuse, phalloïdine, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2017