séquence de contrôle l.f.
control sequence
Séquence non codante en amont d'un gène de structure ou d'un opéron participant à la régulation de son expression.
→ atténuateur, opérateur, promoteur
séquence de Hogness l.f.
Hogness’ box
Séquence TATA chez les eucaryotes.
D. S. Hogness, biochimiste américain (1978)
séquence de Pribnow l.f.
Pribnow’s box
Séquence TATA chez les procaryotes.
D. Pribnow, biochimiste américain (1975)
séquence de tête l.f.
leader, leader region, leader sequence
Séquence se trouvant en amont du codon d’initiation de traduction des ARN messagers.
→ ARN messager, séquence, codon d'initiation
[Q1]
Édit. 2017
séquences hautement répétées l.f.
highly repeated sequence
Séquence d’ADN présente en un grand nombre de copies dans le génome.
[Q1]
Édit. 2017
séquence moins 35 l.f.
minus 35 sequence
Dans un promoteur procaryote, séquence hautement conservée centrée de 35 nucléotides en amont du site d'initiation de la transcription.
Elle correspondrait au site de reconnaissance initiale de l'ARN polymérase.
séquence rep l.f.
REP (Repetitive Extragenic Palindromic) sequence
Chez certaines Bactéries, séquence palindromique hautement conservée présente dans le chromosome en un grand nombre de copies à l'extérieur des gènes ou dans la région distale des promoteurs.
Ces séquences pourraient jouer un rôle dans la régulation de la transcription ou dans la structure du nucléoïde.
→ séquence palindromique, séquence Alu
séquence répétée en tandem l.f.
tandem repeat sequence
Séquence de nucléotides répétée immédiatement adjacente.
séquence SEMAC en IRM sigle angl. pour Slice Encoding for Metal Artifact Correction
Séquence IRM de réduction des artefacts métalliques par encodage de phase de chaque coupe dans les 3 plans de l’espace.
[B2,B3]
Édit. 2018
séquence TATA l.f.
TATA box
Séquence interne des promoteurs située généralement à une vingtaine de nucléotides en amont du site d'initiation de la transcription et riche en thymine et en adénine.
→ séquence de Hogness, séquence de Pribnow, séquence CCAAT, boîte Tata
site accepteur d'épissage l.m.
splice acceptor, splice acceptor site
Extrémité aval d’un intron impliquée dans son excision. Elle se trouve dans le contexte d’une séquence consensus qui assure la spécificité de la réaction d’épissage.
→ exon, intron, épissage, excision
[Q1]
Édit. 2017
site COS l.m.
COS site
Séquence de l'ADN d'un phage lambda située aux extrémités cohésives du génome.
Étym. angl. cohesives
site de branchement l.m.
branch site
Séquence de l’intron importante pour la réaction d’épissage.
[Q1]
Édit. 2017
site de séquence ciblée l.m.
sequence-tagged site (STS)
Courte séquence présente une seule fois dans un génome qui peut être facilement amplifiée par PCR.
→ polymérase polymérase, amplification en chaîne par polymérase, génome ,PCR
[Q1]
Édit. 2017
site d'insertion l.m.
insertion site
Site d'un élément du génome dans lequel peut s'insérer ou s'est insérée une séquence d'ADN.
Ex. : in vitro, le site de restriction d'un vecteur de clonage ; in vivo, le site d'insertion d'un transposon.
→ clonage moléculaire, lysogénie, transposition
site donneur d'épissage l.m.
splice donor, splice donor site
Extrémité amont d’un intron impliquée dans sont excision.
Elle se trouve dans le contexte d’une séquence consensus qui assure la spécificité de la réaction d’épissage.
→ exon, intron, épissage, excision
[Q1]
Édit. 2017
sondage n.m.
1) En épidémiologie (sampling) : modalité de sélection d’un échantillon dans une population constituée d’unités statistiques de base.
Il existe plusieurs modalités de sondage, en particulier :
. le sondage aléatoire (random sampling) : sondage réalisé avec un échantillon tiré au sort.
. le sondage en grappes (cluster sampling) : réalisé par tirage au sort de groupes d’unités statistiques.
. le sondage en strates (stratified sampling) : réalisé par tirage au sort des unités statistiques au sein de différentes strates.
2) En médecine : pénétration d’un instrument cylindrique rigide ou flexible dans un canal ou une cavité.
Cette technique est utilisée pour explorer un conduit accidentel ou pour évacuer un liquide présent dans une cavité naturelle ou pathologique. Elle permet de pallier les troubles de l’évacuation des urines.
3) En imagerie : exploration ultrasonique par effet doppler et introduction d’un cathéter permettant d'explorer les veines et les artères, voire de les dilater.
4) En génétique : repérage par autoradiographie d’un fragment d’ADN en utilisant une séquence unicaténaire d'ADN rendue radioactive.
→ sonde, sonde armée, sonde béquillée, sonde d'aspiration, sonde de Blakemore, sonde urinaire à demeure, sondage urinaire, intermittent, sonde électronique
sous-clone n.m.
sub-clone
Clone porteur d'un des fragments de restriction d'une grande séquence d'ADN déjà isolée par clonage.
stade n.m.
stage, phase
Chacune des phases ou chacun des degrés successifs que l’on peut distinguer dans un phénomène, p. ex. au cours du développement d’un animal ou d’une plante, dans l’évolution d’une espèce, ou dans le cours d’une maladie.
- En physiologie, les stades du sommeil vont de la somnolence au sommeil paradoxal.
- En pathologie, des stades ont été décrits pour de nombreuses maladies : les cancers, le choc hémorragique ou septique, la maladie d'Alzheimer, etc...
- En psychiatrie, étape de l'organisation libidinale marquant l'évolution de l'enfant, caractérisée par la prépondérance d'une zone érogène et d'un mode d'installation de l'objet. En ce qui concerne la source de la pulsion, S. Freud décrit les stades oral, anal et phallique, et K. Abraham a fait une étude très minutieuse des deux premiers. En ce qui concerne l'objet, Freud retient la séquence suivante : autoérotisme, narcissisme, choix homosexuel, choix hétérosexuel.
La description de ces stades libidinaux ne résulte pas d'une observation du développement de l'enfant et ne vise pas à repérer des étapes génétiques sur le modèle de la psychologie de l'enfant. Ces stades sont déduits après coup, des traces qu'ils laissent dans la sexualité de l'adulte ou du style qu'ils impriment aux diverses organisations psychopathologiques.
Sturge-Weber-Krabbe (maladie de) l.f.
Sturge-Weber-Krabbe disease
Phacomatose relativement rare, caractérisée par la présence et le développement de lésions malformatives vasculaires de l’extrémité céphalique, à localisations trigéminée et leptoméningée homolatérales.
Typiquement, on observe un angiome plan de l'hémiface supérieure, un angiome méningocérébral occipital homolatéral, souvent un angiome choroïdien et des crises épileptiques précoces, focales ou généralisées, pharmacorésistantes. Plus de la moitié des patients développent un glaucome du même côté que l'angiome plan facial, surtout si l'angiome occupe les paupières supérieure et inférieure. La fréquence de calcifications cérébrales (rarement présentes chez le nourrisson) autour des malformations vasculaires, associée aux anomalies cutanées, est un élément quasi-pathognomonique. L'IRM avec séquence angiographique est un moyen fiable de diagnostic. Les localisations neurologiques de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe sont explorées, outre par la radiographie du crâne, par l’électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète permetl'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
La prédisposition familiale est très faible.
W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologue danois (1934) ; S. Kalischer, médecin allemand (1901), V. Dimitri, neurologue argentin (1885-1956)
Syn. angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatose encéphalofaciale, angiomatose encéphalotrigéminée, angiomatose méningofaciale, angiomatose neurocutanée, maladie de Krabbe, maladie de Weber, syndrome de Sturge-Kalischer-Weber, syndrome de Jahnke
Sigle SSW et SWS pour Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ phacomatose, angiome, angiome plan, épilepsie, glaucome, SPECT, tomographie par émission de positons
[J1, H1]
Édit. 2019
superfamille de gènes l.f.
gene superfamily
Ensemble de gènes, homologues par la structure et la séquence nucléotidique, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun, mais dont les fonctions se sont différenciées.
P. ex. la superfamille ras comprend non seulement la famille des gènes ras, qui sont des proto-oncogènes, mais aussi les gènes rab, ran, rho qui ont un degré d'homologie moins élevé. Une superfamille comporte donc plusieurs branches, soit plusieurs familles qu'on appelle aussi sous-familles. À une superfamille de gènes correspond une superfamille de protéines.
superfamille de protéines l.f.
protein superfamily
Ensemble de protéines, homologues par leur séquence d'acides aminés, qui dépendent d'une superfamille de gènes ayant un gène ancestral commun.
P. ex. les lipases, lipoprotéine-lipases, triglycéride-lipases hépatiques, phospholipases, protéines du jaune d'œuf, constituent une superfamille. Les immunoglobulines constituent aussi une superfamille.
suxaméthonium n.m.
suxamethonium
Leptocurare de synthèse de type curare dépolarisant (diacétylcholine), acétylcholinomimétique qui agit principalement en bloquant transitoirement les récepteurs cholinergiques nicotiniques postsynaptiques de la jonction musculaire (Mayerhofer, 1951).
Son injection intraveineuse produit rapidement un bloc (en 60 s en moyenne) de durée brève (environ 10 min) : il est hydrolysé par les pseudocholinestérases plasmatiques (butyryl-cholinestérases).
Le profil d'action de cette induction à séquence rapide en fait un curare de choix pour l'intubation du patient à l'estomac plein. Mais il produit de nombreux effets secondaires:
- fasciculations musculaires entraînant des douleurs postanesthésiques,
- augmentation des pressions intraoculaire et intragastrique (risque de régurgitations),
- hyperkaliémie chez certains patients (notamment traumatisés de la moelle),
- troubles du rythme cardiaque,
- risque d'hyperthermie maligne (la survenue d'un spasme des masséters semble être un signe prémonitoire),
- risque d'accident anaphylactique,
- risque de curarisation prolongée (anomalie génétique) par présence de pseudocholinestérases anormales.
Tous ces inconvénients expliquent que l'utilisation de ce curare soit restreinte.
O. Mayrhofer, médecin anesthésiste autrichien (1951)
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
tankyrase n.f.
tankyrase
Enzyme qui joue un rôle dans le contrôle de la longévité des cellules en stimulant la télomérase. Cet enzyme catalyse l’ADP-ribosylation de la protéine TRF1 qui normalement se fixe sur le télomère de l’ADN en inhibant la fixation de la télomérase.
Cette protéine comprend 1327 acides aminé et dans sa partie C-terminale une séquence analogue à la PARP (polyADPribose-polymérase).
Étym. acr. pour TRF1-interacting, ankyrin-related ADP-ribose polymerase.