syndrome sensitif cortical de Dejerine l.m.
Dejerine’s parietal lobe syndrome
Syndrome associant des troubles de la localisation, de la sensibilité tactile, du sens des attitudes, de la stéréognosie sans altération des autres modes de sensibilité, observé du côté opposé aux lésions de la circonvolution pariétale ascendante.
Les causes en sont les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs et les traumatismes.
H. Verger, médecin interniste français (1910), J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1914-1915) ; C. Foix, J. A. Chavany et M. Lévy, neurologues français (1927)
Syn. syndrome pariétal de Charles Foix, Chavany et Lévy
syndrome sérotoninergique l.m.
serotonin syndrome
Ensemble rare d'effets secondaires récemment individualisés de certains antidépresseurs, décrits comme liés à une hypersérotoninergie mais nécessitant confirmation et précisions.
En l'absence d'autre étiologie et lors de l'institution ou de l'augmentation posologique de substances connues pour agir sur le système sérotoninergique, apparition simultanée ou séquentielle d'au moins trois des symptômes suivants selon la description princeps de H. Sternbach (1991), plus ou moins discutée : confusion et hypomanie, agitation, myoclonies surtout non rythmiques, hyperréflexie, sueurs abondantes, frissons, tremblements, diarrhée, incoordination motrice, fièvre. L'évolution peut être sévère et même mortelle. La distinction avec le syndrome malin des neuroleptiques est difficile.
Habituellement en association, sinon en surdosage, ont été surtout incriminés les inhiiteurs de la monoamine oxydase (IMAO) non sélectifs ou sélectifs A (toloxatone, moclobémide) et les inhibiteurs spécifiques du recaptage de la sérotonine (ISRS), mais aussi certains antidépresseurs tricycliques, le lithium, l'Ecstasy (MDMA), voire des molécules non psychotropes comme le dextromorphane, présent dans de nombreux antitussifs. La mesure thérapeutique essentielle est l'arrêt du ou des produits incriminés avec, dans les formes moyennes, disparition des symptômes en 24 à 48 heures, sauf de la confusion, qui peut persister quelques jours.
syndromes microdélétionnel s l.m.p.
Ensemble d’anomalies découlant de délétions chromosomiques de taille inférieure à 5 mégabases.
Elles peuvent être détectées par cytogénétique moléculaire ou par d’autres approches plus récentes (puces à ADN ou séquençage du génome). Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.
Par ex. le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) associe une anomalie du développement à un retard psychomoteur, une dysmorphie du visage et un déficit cognitif.
syndromes sensitifs alternes l.m.
alternate sensitive syndrome(s)
Syndromes sensitifs dissociés, réalisés au niveau du tronc cérébral, où les voies lemniscales, qui se sont croisées à partir des noyaux gracilis et cunéiforme pour former le lemnisque médian, et les voies extralemniscales demeurent séparées, notamment dans la région bulboprotubérantielle.
On peut ainsi observer une prédominance variable des sensibilités thermique et douloureuse ou des sensibilités tactile et articulaire.
Le type du syndrome sensitif alterne est celui de Wallenberg, par lésions latérales de la région bulboprotubérantielle avec, notamment : hémianesthésie thermique et douloureuse de l'hémicorps du côté opposé à la lésion (par atteinte du faisceau spinothalamique), et anesthésie thermique et douloureuse de la face du côté de la lésion, par atteinte de la racine descendante du trijumeau.
Des douleurs et une hyperpathie peuvent jalonner l'évolution, survenant alors tant au niveau de l'hémianesthésie croisée qu'à celui de l'anesthésie trigéminale. Les formes incomplètes ou dépassées sont fréquentes.
Des lésions vasculaires latéralisées sont prédominantes.
A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895)
syndromes subtélomériques l.m.p.
Syndromes dus à des délétions de petite taille ayant lieu dans les régions subtélomériques des chromosomes. Ils peuvent être détectés par cytogénétique moléculaire ou d’autres approches plus récentes (puces à ADN ou séquençage du génome).
Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) est dû à une délétion subtélomérique du chromosome 4p et se caractérise par un trouble du développement avec retard de croissance pré- et postnatale, anomalies faciales caractéristiques, déficit intellectuel, crises d'épilepsie, hypotonie et retard psychomoteur.
syndrome tricholomien l.m.
tricholomian syndrome
Syndrome neurovégétatif provoqué par l’ingestion de tricholome tigré.
Étym. gr. thrix, trikhos : cheveu ; lôma : frange
→ tricholome tigré, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,R2]
Édit. 2017/1
syndrome triple H l.m.
hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (triple H syndrome)
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée.
Celui-ci se manifeste soit par l’apparition néonatale d’une léthargie, des difficultés à s'alimenter, de vomissements et d’une tachypnée, ou plus fréquemment, par une présentation au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aigüe et/ou un dysfonctionnement hépatique chronique.
Ce syndrome est causé par une mutation du gène SLC25A15 qui code pour un transporteur de l’ornithine (ORNT1) qui permet l’importation de l’ornithine dans la mitochondrie, indispensable au cycle de l'urée. Ce dernier s'en voit perturbé, créant ainsi une accumulation de l'ornithine, de l'ammoniac et de l'homocitrulline.
Le diagnostic repose sur le dosage de l’ammoniémie et des acides aminés plasmatiques et urinaires. L’analyse moléculaire du gène SLC25A15 confirme le diagnostic.
Le traitement consiste en un régime pauvre en protéines, avec une supplémentation en citrulline et arginine, et si nécessaire, des chélateurs de l’ammoniac.
Plus de 100 cas de triple H ont été décrits dans la littérature. Une prévalence plus élevée, de 1/1550, est retrouvée dans le Nord de la Saskatchewan, au Canada, à cause d’un effet fondateur.
V.E. Shih, neuropédiatre américain (1969), J.A. Camacho, généticien américain (1999)
Syn. syndrome hyperornithinémie - hyperammoniémie – homocitrullinurie
syndrome tumoral rénal l.m.
kidney tumoral syndrome
En urographie, association, selon des proportions variables, d'une modification de la taille et/ou du contour du rein à des anomalies des cavités pyélocalicielles qui peuvent apparaître comprimées, étirées, désorientées, avec éventuellement retentissement sur l'uretère proximal.
Ce syndrome répond habituellement à une tumeur ou à un kyste du rein, plus rarement à d'autres processus expansifs : foyer infectieux plein ou abcédé, hématome, etc. La nature du processus est actuellement précisée par les techniques d'imagerie moderne.
syndrome uréthro-périnéal de l'homme l.m.
male urethroperineal syndrome
Syndrome clinique de douleurs intermittentes sur le trajet uréthral ou dans le périnée, sans étiologie décelable et ne s'accompagnant d'aucune anomalie locale objective.
Les facteurs psychogènes sont au premier plan. Une dysfonction érectile est souvent associée.
→ uréthro-périnéal (de l'homme) (syndrome)
syndrome vestibulaire central l.m.
central vestibular syndrome
Ensemble de symptômes et de signes d’examen liés à l’atteinte vasculaire, dégénérative, tumorale ou autre des noyaux vestibulaires et des structures vestibulaires supérieures.
Le déséquilibre l’emporte sur les vertiges. Le nystagmus est multidirectionnel ou, à l’inverse, pur, vertical dans les lésions pédonculaires, horizontal dans les lésions protubérantielles et rotatoire dans les lésions médullaires hautes. Surtout la présence de signes neurologiques et l’absence de signes auditifs innocentent le système labyrinthique et imposent une imagerie. Une dysharmonie domine dans ce syndrome, avec notamment une variabilité et une direction volontiers dissociée des signes vestibulaires spontanés.
Étym. lat. vestes : vêtement (le vestibule était la pièce où le visiteur laissait ses vêtements d’extérieur).
→ déséquilibre, vertige, nystagmus, pédonculaire (syndrome), protubérantiels (syndromes)
syndrome vestibulaire périphérique l.m.
vestibular peripheral syndrome
Ensemble des symptômes et signes d’examen liés à une lésion du labyrinthe postérieur (ou vestibule) ou du nerf vestibulaire.
Les symptômes sont le vertige rotatoire ou linéaire avec nausées et vomissements. Les signes d’examen associent un nystagmus dont la composante lente dévie du côté lésé et une ataxie. Typiquement, le syndrome vestibulaire périphérique est harmonieux, c’est-à-dire que tous les signes déficitaires battent dans le même sens : ainsi une atteinte du vestibule droit provoque-t-il un nystagmus gauche (mais dont la composante lente pathologique bat vers la droite), une déviation des index et de la marche aveugle vers la droite, un signe de Romberg vers la droite.
M.H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. lat. vestes : vêtement (le vestibule était la pièce où le visiteur laissait ses vêtements d’extérieur)
→ vertige, nystagmus, Romberg (signe de), vestibulaire (exploration instrumentale), équilibre, nerf vestibulaire
syngamos e n.f.
syngamiasis
Affection respiratoire provoquée par la présence, dans les voies aériennes supérieures, d’un ver, Syngamus laryngeus, normalement parasite de caprins ou d’oiseaux.
La maladie (syndrome pulmonaire) guérit spontanément avec l’expulsion du parasite par expectoration.
synophridie n.f.
Anomalie de l'implantation pilaire dans la région intersourcilière, caractérisée par la convergence des sourcils, souvent épais à ce niveau, vers la racine du nez où ils se rejoignent
Cette particularité peut être isolée ou associée à d’autres anomalies de la face, comme dans le syndrome de Cornelia de Lange ou de Rubistein-Taybi.
Cornelia de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; J. H. Rubistein, pédiatre américain et H. Tayli, radiologue pédiatre américain (1963)
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; ophrus : sourcil
Syn. synophrys
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
syphilis congénitale l.f
congenital syphilis .
Syphilis transmise d'une mère à son enfant, en règle au cours de la deuxième moitié de la grossesse, se manifestant soit par une syphilis secondaire néonatale avec méningoencéphalite, hépatite, lésions cutanées, syndrome hémorragique, choriorétinite, ostéochondrite, soit par des signes de syphilis tertiaire de révélation tardive dans l'enfance à type de kératite, surdité, atteinte osseuse, réalisant la maladie (ou pseudo-paralysie) de Parrot, dents de Hutchinson, gommes, paralysie générale, tabès.
La mort in utero ou à la naissance est possible en l’absence de traitement.
J. M. Parrot, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1871-)1872) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1858)
→ hérédosyphilis, syphilis congénitale bulleuse
syphilis nerveuse l.f.
neurosyphilis
Groupe de tableaux cliniques divers mais à symptomatologie neurologique prédominante, dus à Treponema pallidum, qui s’accompagnent d’une positivité des réactions sérologiques de la syphilis mais sont devenus exceptionnels depuis le dépistage et le traitement de la maladie à son stade initial.
Une méningovascularite au stade secondaire constitue la forme commune de base. Si celle-ci reste habituellement latente, elle peut aussi se traduire par un syndrome méningé fébrile avec possibilité de troubles de la vigilance, atteinte des paires crâniennes, ou d’une, voire de plusieurs racines rachidiennes, ou même signes encéphaliques focaux. Avant l’ère de la pénicilline, le LCR était modifié dans la moitié des cas : hypercytose lymphocytaire, hyperalbuminorachie modérée avec un taux élevé de gammaglobulines et sérologie positive. Une rapide régression clinique et une normalisation du LCR sont obtenues en quelques mois par la pénicilline.
Lié à la topographie et au calibre des artères touchées, le tableau de la syphilis méningovasculaire peut comporter une atteinte des nerfs crâniens, des signes hémisphériques ou du tronc cérébral, ou bien ceux d’une myélite transverse. Le LCR est de type inflammatoire. Ici également la pénicilline est efficace.
A la phase dite tertiaire survenaient autrefois le tabès et la pralysie générale, devenus, eux aussi, exceptionnels.
D.M. Argyll-Robertson, ophtalmologiste britannique (1869)
Syn. neurosyphilis
→ Argyll-Robertson (signe d'), tabès, paralysie générale
syringomyélie n.f.
syringomyelia
Affection caractérisée par l’exisence, dans la moelle épinière, d’une cavité qui est intramédullaire indépendante du canal épendymaire, ce qui la distingue de l'hydromyélie habituellement localisée au niveau cervicodorsal, cervical ou bulbaire (syringobulbie).
Les formes malformatives (ou congénitales) sont le plus souvent associées à une malformation de Chiari et doivent être distinguées de celles qui sont secondaires à d'autres étiologies (traumatiques, inflammatoires ou tumorales). Elle peut être associée à des malformations vertébrales et à des scolioses.
Elle se traduit par un syndrome lésionnel suspendu : troubles moteurs, dissociation syringomyélique sensitive (anesthésie thermo-algique suspendue avec conservation du tact et de la position). L'IRM assure le diagnostic.
Étym. gr. surynx : canal ; myelos : moelle
→ syringomyélie (aspects anatomiques de la), syringomyélie (sémiologie et évolution de la)
tabès n.m.
tabes
tabes dorsalis
Affection devenue rare, caractérisée par une dégénérescence radiculocordonale postérieure de topographie dorsolombaire, compliquant la syphilis à la phase tertiaire et liée à des lésions de méningovascularite.
Le tableau clinique comporte un syndrome radiculocordonal postérieur : analgésie, douleurs fulgurantes, atteinte de la sensibilité de position, aréflexie ostéotendineuse, ataxie avec signe de Romberg, manifestations neurotrophiques (fractures, arthropathies, maux perforants), troubles vasomoteurs (symptômes viscéromoteurs avec impuissance et troubles urinaires, crises viscérales, surtout gastriques, plus rares), signe d'Argyll-Robertson, anomalies du LCR, reflet de l'évolutivité de l'inflammation méningée. Les sérologies ne sont pas toujours positives.
La pénicillinothérapie constitue le traitement essentiel.
Décrit par G.B.A. Duchenne de Boulogne, son origine syphilitique a été démontrée par Alfred Fournier.
G. B. A. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858), A. Fournier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1875)
Étym. lat. tabes : putréfaction, maladie qui mine
tache hépatique l.f.
Macule brune ou bistre, homogène, arrondie ou ovalaire, à contours nets plus ou moins
géographiques, de taille et en nombre variables souvent présente à la naissance.
Elle peut être isolée et souvent sans signification, ou multiple, et alors éventuellement
observée dans plusieurs syndromes malformatifs : neurofibromatose, syndrome de
McCune-Albright, etc. Son image histologique est celle d'une mélanose épidermique.
taffazine n.f.
taffazin
Protéine codée par le gène TAZ, intervenant dans le métabolisme du cardiolipide.
La taffazine est abondante dans les muscles cardiaque et squelettiques. Des mutations de cette protéine sont responsables du syndrome de Barth et du myocarde non compacté.
→ TAZ gene, cardiolipide, syndrome de Barth
Tay (syndrome de) l.m.
Tay’s syndrome, atypical ichthyosiform erythroderma
Syndrome caractérisé par la survenue vers l'âge de 4 à 6 mois d'une érythrodermie ichtyosiforme sèche avec, secondairement, une accentuation de l'hyperkératose en des zones localisées, un vieillissement cutané, des troubles phanériens à type de trichothiodystrophie, une surdité et un retard staturopondéral et mental et mort au bout de 1 à 3 ans.
L'affection est transmise sur le mode autosomique récessif. Le traitement repose sur l'emploi d'émollients, de kératolytiques locaux et de rétinoïdes.
C. H. Tay médecin interniste singapourien (1971)
TCOF1 gene sigle angl; pour treacle ribosome biogenesis factor 1
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32-q33.1 codant pour la treacle, protéine, active durant la vie embryonnaire, joue un rôle important dans le développement de l’os et d’autres tissus de la face.
Au moins deux cents variétés de mutations sont responsables du syndrome oculo-mandibulofacial et de la dysplasie oculo-vertébrale.
Syn. TCOF_HUMAN, TCS, Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1, Treacher Collins syndrome protein, treacle
→ oculo-mandibulofacial (syndrome), oculo-vertébrale (dysplasie)
télécanthus-hypertélorisme-strabisme (syndrome) l.m.
telecanthus, hypertelorism, strabismus syndrome
Syndrome associant un gros nez avec télécanthus, hypertélorisme, strabisme, et des anomalies squelettiques distales.
Les anomalies squelettiques consistent en clinodactylie du 5ème doigt, camptodactylie, pied bot ou creux et orteils volumineux. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 5452).
Celeste M. Krauss, pédiatre généticienne américaine (1985)
temporal (syndrome) l.m.
temporal syndrome
Ensemble de symptômes pouvant être observés lors de lésions ou de dysfonctionnements des lobes temporaux.
Le siège précis, le côté, le caractère uni- ou bilatéral et l'étendue de la lésion déterminent la sémiologie, qui peut comporter notamment une quadranopsie supérieure homonyme controlatérale.
Selon le type de lésion, peuvent être observés :
- une inattention auditive controlatérale (lésion unilatérale) ou une surdité corticale (lésion bilatérale) dans les atteintes des aires primaires auditives ;
- des troubles de perception et d'intégration sensorielle auditive et visuelle (agnosies) dans les atteintes des aires associatives auditives ou visuelles ;
- une aphasie (lésion gauche) ou des déficits de perception et d'intégration des mélodies et de la musique (lésion droite) dans les atteintes des aires de la zone instrumentale du langage ;
- des troubles prédominant dans le traitement analytique du message; sensoriel (langage, mémoire verbale, gnosies visuelles des objets et des couleurs), dus à des lésions gauches, et dans la reconnaissance globale (mélodies, mémoire non verbale, gnosies des visages et par extension d'"un individu" au sein d'une catégorie), dus à des lésions droites ;
- des désordres sensoriels olfactifs et gustatifs, viscérovégétatifs, de la mémoire verbale (lésion gauche) ou non verbale (lésion droite), de l'attention et d'apprentissage, portant aussi sur l'affectivité, dans les atteintes de la portion limbique du lobe ;
- une amnésie globale, un syndrome de Klüver-Bucy, une surdité corticale, une agnosie auditive et/ou visuelle, dans les atteintes bilatérales des lobes temporaux
P.C. Bucy, neurologue et H. Klüver psychologue américains (1955)
→ lobe temporal, rêve (état de), temporale (épilepsie)
tendinite calcifiante aigüe rétropharyngienne L.f.
acute calcific retropharyngeal tendinitis
Syndrome douloureux cervical aigu d'une durée de 2 à 3 semaines associé à une calcification dans l'espace rétropharyngien.
La ponction ramène des cristaux d'hydroxyapatite.
L'affection est sensible aux anti-inflammatoires,
H. Fahlgren, médecin suédois (1966)
tension mammaire prémenstruelle l.f.
premenstrual breast tension
Sensibilité douloureuse des seins dans la période qui précède les règles, accompagnant souvent les douleurs pelviennes d’un syndrome prémenstruel.