syndrome gériatrique l.m.
geriatric syndrome
Expression caractérisant un syndrome se manifestant dans des conditions cliniques qui, chez les malades âgés, diffèrent de celles dans lesquelles la même maladie se manifesterait chez les sujets jeunes.
Les syndromes gériatriques sont multifactoriels, associés à une substantielle multi-mortalité, et leurs conséquence sont néfastes (déclin puis dépendance fonctionnelle et, en parallèle, altération de la qualité de la vie). En 2007, les seuls syndromes répondant à cette définition étaient : les chutes, le délirium, l’incontinence d’urine et les ulcères de décubitus. Plus récemment, l’anorexie, la dépresion, la sarcopénie, le parkinsonisme ont été rattachés à cette catégorie.
syndrome HANAC acr. angl. pour Hereditary-Angiopathie-Nephropathy-Aneurysm-Cramps l.m.
Maladie associant une atteinte rénale, des crampes musculaires et des tortuosités artériolaires rétiniennes, à transmission autosomique dominante, due aux mutations du gène COL4A1.
La néphropathie est caractérisée par des hématuries et des lésions multikystiques.
Les crampes musculaires, de durées variables, spontanées ou provoquées par l’exercice, sont ressenties, de façon caractéristique, dès l’enfance.
L’atteinte ophtalmologique associe un aspect fin et tortueux des artères rétiniennes qui peuvent être le siège d’hemorragies après de minimes traumatismes, une cataracte, et des anomalies d’Axenfeld-Rieger.
L’atteinte cérébrale est moins importante que dans la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, constituant des anévrysmes qui peuvent être à l’origine d’hémorragie. La leucoencéphalopathie n’est présente que dans la moitié des cas.
Rarement le syndrome comporte un phénomène de Raynaud.
→ COL4A1, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d')
syndrome hémophagocytaire l.m.
hemophagocytic syndrome
Maladie grave, souvent mortelle, définie par l'existence dans la moelle et les ganglions d'histiocytes qui ont une activité intense d'érythrophagocytose.
Ces histiocytes ont par ailleurs un aspect normal.
Une fièvre, un rash cutané, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie et parfois des infiltrats pulmonaires sont associés à une pancytopénie, à une diminution de taux de fibrinogène et à une hypertriglycéridémie. Ce syndrome a été surtout décrit chez des malades immunodéprimés à la suite de facteurs déclenchants tels qu'une infection virale, bactérienne (gram négatif) ou parasitaire, voire une poussée évolutive de lupus érythémateux disséminé ou d'arthrite chronique juvénile, un lymphome T. Il serait lié à une activation inappropriée des macrophages aboutissant à un excès de sécrétion de certaines cytokines en particulier le TNF.
Les critères de diagnostic sont : la fièvre, la splénomégalie, la cytopénie de deux lignées, l'hypertriglycéridémie ou l'hypofibrinogénémie, l'absence ou la diminution de l'activité des cellules NK, ferritine ≥ 500 µg/L, CD25 soluble ≥ 2,400 U/mL, évidence d'hémophagocytose dans la moelle hématopoïétique, la rate ou les ganglions.
Cinq de ces critères sont nécessaire pour établir le dignostic .
Étym. gr. haima : sang ; phagein : manger ; kutos : cellule
Syn. syndrome d'activation histiocytaire
→ histiocyte, érythrophagocytose, lymphome T cell delta-gamma cutané primaire
syndrome hépatorénal l.m.
hepatorenal syndrome
Association d’une insuffisance rénale aigüe, d’abord fonctionnelle, et d’une insuffisance hépatique grave (cirrhose ascitique avec hypertension portale ou hépatite fulminante), à l’occasion d’une hypovolémie (hémorragie, traitement diurétique) entraînant des phénomènes de redistribution sanguine dans les territoires splanchniques et rénaux.
Ce tableau clinique doit être distingué des insuffisances rénales fonctionnelles de cause connue (hypovolémie par hémorragie, déshydratation induite p. ex. par les diurétiques), d'une insuffisance rénale aigüe organique due notamment à un choc infectieux ou à la néphrotoxicité de médicaments, et d'une néphropathie organique associée à la cirrhose (glomérulonéphrite à dépôts d'IgA p. ex.). La natriurèse est quasi-nulle, la concentration uréique urinaire élevée. Ce syndrome est dû à une vasoconstriction artériolaire rénale sévère, elle-même secondaire à l'activation des systèmes vasoconstricteurs humoraux et nerveux sympathiques. Son pronostic est très sévère, et, si elle est possible, la transplantation hépatique doit être envisagée.
syndrome hydantoïne fœtal l.m.
fetal hydantoïne syndrom
Syndrome provoqué par les antiépileptiques de type phénytoïne et triméthadione, responsables de diverses malformations craniofaciales, cardiaques et génitales.
C'est la déficience en acide folique qui déterminerait pour le fœtus les différentes anomalies et malformations : hypotrophie, déficit mental, dysmorphie faciale, fente palatine, lèvre bifide, malformations cardiaques et anomalies génitales ; et au niveau oculaire épicanthus, hypertélorisme, synophris, strabisme et ptosis, rétinoschisis inférieur et anomalie de la papille
[O6]
syndrome hyperéosinophilique l.m.
hypereosinophilic syndrome
Ensemble des manifestations cliniques et biologiques associées à une hyperéosinophilie sanguine importante et durable.
Après une phase initiale marquée par asthénie, anorexie, amaigrissement, douleurs abdominales et épisodes fébriles, le syndrome associe de façon variable une atteinte cardiaque (fibrose endomyocardique), des manifestations hématologiques (splénomégalie, thrombopénie, thromboses, lymphomes), neurologiques centrales et périphériques, cutanées, pleuropulmonaires, digestives et rénales. Le pronostic est, en partie, fonction de l’étiologie de l’hyperéosinophilie.
syndrome hyperéosinophilique idiopathique et accident vasculaire cérébral l.m.
idiopathic eosinophilic syndrome and stroke
Éosinophilie majeure (supérieure à 1 500 éléments/mm3), chronique, inexpliquée, au cours de laquelle des accidents ischémiques sont rapportés dans un peu plus de 10% des cas.
Il s'agit essentiellement d'accidents emboliques compliquant une cardiopathie sous-jacente (fibrose endomyocardique). Une artérite distale nécrosante caractérisée par un infiltrat riche en éosinophiles, ou un syndrome de coagulation intravasculaire disséminée, sont également décrits. Les hémorragies cérébrales sont rares.
[F1,H1]
syndrome hyperkinétique de la cirrhose l.m.
hyperkinetic syndrome of cirrhosis
Augmentation du débit cardiaque secondaire à la vasodilatation périphérique observée dans la cirrhose du foie.
L'intensité du syndrome hyperkinétique est liée à la gravité de l'insuffisance hépatique. Les causes de la vasodilatation périphérique, surtout cutanée et splanchnique, sont inconnues : l'oxyde nitrique pourrait être le médiateur terminal essentiel. Des anomalies similaires sont observées en cas d'hépatite fulminante.
syndrome infiltratif lymphocytaire diffus l.m.
diffuse infiltrative lymphocytosis syndrome (DILS)
Syndrome observé chez des sujets séropositifs pour le VIH, associant une hyperlymphocytose CD8, une hypertrophie parotidienne, un infiltrat viscéral et parfois un tableau de polymyosite.
syndrome interstitiel l.m.
interstitial pattern
Ensemble des signes radiologiques traduisant l'atteinte des divers secteurs de l'interstitium pulmonaire : lignes septales (ou de Kerley), miliaires, nodules, image en lâchers de ballons, cavités en réseau.
La scanographie est susceptible de les dépister à un stade infraradiologique. Pour la recherche de la maladie causale elle fait mieux la distinction entre l'atteinte isolée ou associée des divers secteurs interstitiels : axial (péribronchovasculaire), périphérique (septal et souspleural) et intermédiaire (périalvéolaire).
La plupart des affections interstitielles sont chroniques et peuvent aboutir à une destruction du parenchyme pulmonaire sous forme de cavités en réseaux ; certaines sont masquées par un syndrome de comblement alvéolaire.
syndrome KBG l.m.
Affection rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une macrodontie des incisives centrales supérieures, des anomalies squelettiques (principalement costo-vertébrales) et un retard de développement.
Les manifestations cliniques observées chez plus de la moitié des patients et qui peuvent orienter le diagnostic sont la petite taille, des anomalies à l'électroencéphalogramme (EEG) (avec ou sans crises d'épilepsie) et une implantation anormale des cheveux. Une syndactylie cutanée, un cou court et palmé, une cryptorchidie, un déficit auditif, des anomalies palatines, un strabisme et des anomalies cardiaques congénitales sont moins couramment observés.
Le syndrome a été décrit chez 45 patients. Une transmission autosomique dominante a été observée dans certaines familles et c'est principalement la mère, présentant souvent un tableau clinique plus léger, qui transmet la maladie.
F. Brancati, médecin italien (2006)
Réf. Orphanet, F. Brancati, B. Dallapiccola, Anna Sarkozy (2006)
syndrome main-pied-génital l.m.
hand-foot-genital syndrome, HFGS
Association de malformations complexes des extrémités des membres et d’anomalies des voies génito-urinaires.
La main et le pied présentent des polysyndactylies avec brièveté et épaississement des métacarpiens et des métatarsiens, des symphalangies, des synostoses et des anomalies des os du carpe et du pied. Les malformations génito-urinaires consistent en hypospadias ou épispadias, une petite verge, des anomalies d’implantation des uretères dans le vagin ou dans la vessie avec reflux vésico-urétéral, un utérus bifide et un cloisonnement vaginal.
L’affection est autosomique dominante, liée à une mutation du gène HOXA13 intervenant dans la différentiation et le développement des extrémités des membres. Elle est voisine du syndrome de Guttmacher qui dépend de la mutation du même gène.
A.E. Guttmacher, pédiatre et généticien américain (1993)
Syn. syndrome main-pied-utérus
→ Guttmacher (syndrome de), HOXA13
syndrome métabolique l.m.
metabolic syndrome
Le syndrome métabolique regroupe plusieurs anomalies métaboliques, ayant comme déterminant physiopathologique l’insulinorésistance.
Plusieurs définitions existent, mais la plus utilisée et la plus consensuelle est celle du NCEP (National Cholesterol Evaluation Program). Il associe au moins trois des cinq critères suivants :
- obésité de localisation abdominale, de type androïde (périmètre abdominal > 102 cm chez l’homme et > 88 cm chez la femme), à adapter à l’ethnie,
- glycémie à jeun ≥ 6,1 mmol/L ou diabète traité,
- hypertension artérielle (≥ 135/85 mm Hg ou traitée),
- augmentation du taux des triglycérides (≥ 1,7 mmol/L ou 150 mg/dl),
- HDL cholestérol (High Density Lipoprotein) bas (< 1 mmol/l chez l’homme et < 1,3 mmol/l chez la femme).
Il est associé à un risque accru de nombreuses affections parmi lesquelles les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, la stéatose hépatique et les hépatopathies fibrosantes.
Syn. syndrome X (obsolète)
→ insulinorésistance, obésité androïde, hépatosidérose métabolique
syndrome Micro l.m.
microsyndrome, Warburg Micro syndrome 1
Syndrome multi-malformatif caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une micro-cornée, des cataractés congénitales, une atrophie optique, des dysplasies corticales et en particulier une hypogénésie du corps calleux, un retard mental sévère, une diplégie spastique et un hypogonadisme.
Cette maladie génétique rare se transmet sur un mode autosomique récessif. A l’origine de cette affection quatre gènes ont été identifiés : RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 et TBC1D20.
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1993)
→ RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 et TBC1D20
syndrome myéloprolifératif avec 8p11 l.fr
8p11 myeloproliferatif syndrome
Affection myéloproliférative avec atteinte de plusieurs lignées cellulaires comprenant un syndrome mixte myéloprolifératif/myélodysplasique, une éosinophilie sanguine et une incidence élevée de lymphome malin non hodgkinien, habituellement de variété lymphoblastique T.
Pathologie survenant à tout âge, plus fréquente dans le sexe masculin et marquée par des adénopathies et une hépatosplénomégalie. L’éosinophilie est constante dans 90% des cas, la monocytose sanguine fréquente.
L'anomalie moléculaire la plus fréquente correspond à une translocation avec fusion des gènes FGFR1 (8p11.2) avec ZNF198 (13q12). Cette pathologie ne répond pas aux inhibiteurs de tyrosine kinase
P. Aranaz et J. L. Vizmanos, généticiens espagnols (2012) ; D. A. Arber, anatomopathologiste américain (2016)
→ FGFR1 gene, ZNF198 gene, syndrome myéloprolifératif (classification et pronostic)
[F1, Q3]
Édit. 2020
syndrome obstructif pulmonaire l.m.
obstructive pulmonary disease
Modification des débits expiratoires qui sont diminués avec une augmentation des résistances des voies aériennes.
Ce syndrome obstructif peut être variable comme dans la maladie asthmatique ou permanent, fixé. En cas de déficit ventilatoire obstructif il est habituel, lors de l'exploration fonctionnelle respiratoire, de réaliser un test de bronchodilatation.
Le rapport VEMS/CV, souvent appelé rapport de Tiffeneau, permet de confirmer qu'il existe une obstruction globale des voies aériennes. Différentes affections peuvent être à l'origine de ce trouble, les plus fréquentes étant l'asthme, la bronchite chronique et l'emphysème.
R. Tiffeneau, physiologiste français (1948)
→ obstruction bronchique, syndrome d'obstruction des voies aériennes
syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.
→ BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral
[F1, P2, P3]
Édit. 2018
syndrome oculo-réno-cérébelleux l.m.
oculorenocerebellar syndrome
Syndrome associant un retard mental, une choréoathétose, une diplégie spastique, une dégénérescence tapétorétinienne avec vaisseaux rétrécis et une glomérulopathie conduisant au décès dans la seconde décennie.
L'histologie post-mortem a montré une absence de couche granulaire cérébelleuse et une sclérose de la plupart des glomérules du rein. L’affection est autosomique récessive (MIM 257970).
A. G. W. Hunter, pédiatre canadien (1982)
syndrome oro-oculo-génital l.m.
oro-oculo-genital syndrome
Syndrome associant une dermatose érythématosquameuse localisée autour des yeux, aux oreilles, au nez et à la région génitale, à une photophobie par conjonctivite, à une stomatite angulaire et à une langue dépapillée, survenant au cours d'une ariboflavinose ou déficit en vitamine B 2.
Les signes rappellent ceux de l'acrodermatite entéropathique, et une carence en zinc est souvent associée. La carence en riboflavine est liée aux carences d'apport ou aux cirrhoses hépatiques. L’amélioration sous traitement confirme le diagnostic.
→ acrodermatitis enteropathica
syndrome oto-palatodigital de type I l.m.
otopalatodigital syndrome type I
Syndrome malformatif facial caractéristique (aspect de pugiliste), surdité, fente palatine et dysplasie osseuse généralisée.
Les malformations consistent en bosses frontales très marquées, occiput saillant, retard de fermeture des fontanelles, torus supraorbitaire, racine nasale large, fente palatine accompagnée d'oligodontie. La dysplasie osseuse généralisée donne une petite taille, une luxation radiale, une hypoplasie des phalanges distales, une fusion des os du carpe, pouces et gros orteils larges, de petits ongles, une clinodactylie du 5e doigt et un hypertélorisme. La surdité est évolutive. Il existe un léger retard mental et les femmes porteuses ont une forme atténuée. Le locus du gène FLNA, codant pour la filamine A, est en Xq28. L'affection est à transmission semi-dominante, liée au sexe (MIM 311300).
H. Taybi, médecin radiologue américain (1962), B. A. Dudding, pédiatre, R. J. Gorlin, généticien et L. O. Langer Jr, médecin radiologue américains (1967)
Syn. syndrome de Taybi
syndrome panthérinique l.m.
pantherinic syndrome
Syndrome atropinique dû aux amanites panthères (A. pantherina) et tue-mouches (A. muscaria).
Il est caractérisé par un malaise avec titubation, des nausées, des brulures gastriques, une pseudo-ivresse avec myoclonies, de l’agitation, des hallucinations, une tachycardie et même des convulsions ; il y a un risque d'apnée et de coma.
Étym. gr. panthêr : panthère
→ amanite, accidents précoces par ingestion de champignons, amanite
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
syndrome pariétal l.m.
parietal pattern
En radiologie thoracique, ensemble des signes qui permettent d'évoquer l'origine pariétale d'une opacité : limites nettes, raccordement en pente douce à la paroi, atteinte osseuse, signe du liseré pleural.
En radiologie conventionnelle, seule l'incidence tangentielle du rayonnement par rapport à la lésion permet son analyse. C'est dire la supériorité de la scanographie et de l'imagerie par résonance magnétique.
On comprend également dans le syndrome pariétal la diminution localisée de l'épaisseur des parties molles qui, si elle est étendue, peut entraîner une asymétrie de transparence des deux hémithorax (ex. mammectomie totale).
→ hyperclarté hémithoracique, syndrome extrapleural
syndrome pellagra-like l.m.
pellagra-like syndrome
Syndrome ayant des symptômes analogues à ceux de la pellagre.
M. A. Salih, pédiatre soudanais, D. A. Bender, pédiatre britannique et Gwyn M. McCreanor, biochimiste britannique (1985)
→ Salih-Bender-McCreanor (syndrome de), pellagre
syndrome POEMS l.m.
POEMS syndrome, Crow-Fukase syndrome
Sigle par les initiales de ses différentes manifestations : P pour polyneuropathie de type neuropathie symétrique sensitivomotrice et presque constante; O pour organomégalie touchant le foie, la rate, les ganglions; E pour endocrinopathie : diabète, impuissance et gynécomastie, aménorrhée; M pour "monoclonal component" (IgG souvent peu abondante, parfois IgA); S pour "skin changes" : hyperpigmentation cutanée, hypertrichose et épaississement cutané.
De nombreuses autres manifestations sont plus rarement rencontrées et les radiographies du squelette retrouvent plus d'une fois sur deux des altérations multiples. Plus de la moitié des malades ont un myélome, dont le traitement peut améliorer les signes du syndrome; la plupart des autres malades ont également une immunoglobuline monoclonale.
R.S. Crow, médecin britannique (1956) ; S. Shimpo, médecin japonais (1968)
Syn. syndrome de Crow-Fukase
syndrome rolandique l.m.
rolandic syndrome
Ensemble de manifestations dues à une atteinte des régions corticales voisines du sillon central de l’hémisphère cérébral : gyrus précentral et gyrus postcentral, opercule fronto-pariétal, lobule paracentral.
La sémiologie paroxystique comporte surtout : des crises somatomotrices souvent d’emblée cloniques, plus ou moins étendues de l’hémicorps opposé, parfois non limlitées à celui-ci, des crises motrices bravais-jacksoniennes, les plus classiques mais peu fréquentes (10%) ; un syndrome de Kozhevnikoff; de rares crises somatosensitives.
La sémiologie déficitaire peut être motrice, plus ou moins pure, parfois partielle, souvent distale, ou sensitive, touchant les sensibilités tactile et douloureuse, la discrimination tactile et le sens de position segmentaire, mais habituellement sans démarcations nettes.
Il est possible de distinguer des syndromes : operculaire avec notamment, paralysie faciale de type central et parésie pharyngolaryngée controlatérales dans les formes unilatérales ; du lobule paracentral, épargnant la face avec prédominance au membre inférieur et à la racine du membre supérieur ; de l’angle supérieur de l’hémisphère, avec déficit prédominant à la racine du membre supérieur, parfois également du membre inférieur.
Les étiologies sont le plus souvent vasculaires (infarctus dans les territoires des branches de l’artère cérébrale moyenne), sinon tumorales.
A. Y. Kozhevnikov, neurologue russe (1894)