shoshin beriberi l.m.
shoshin beriberi
Forme aigüe du béribéri réalisant le tableau d’une insuffisance cardiaque à débit élevé avec hypotension artérielle qui, outre l'avitaminose B1, peut être due à un alcoolisme aigu ou chronique (surtout à la bière) ou encore à une malnutrition.
Elle réalise un syndrome de choc d'évolution rapide avec tachypnée, cyanose des extrémités, signes d'insuffisance cardiaque droite, pouls fémoraux amples et pouls périphériques diminués, oligo-anurie, douleurs thoraciques atypiques. Il existe souvent une cardiomégalie, des signes d'œdème aigu pulmonaire, des épanchements pleuraux.
Les signes électrocardiographiques sont variés et peu spécifiques. L'hémodynamique est caractérisée par des résistances périphériques effondrées cause de l'hypotension artérielle malgré l’élévation du débit, avec des pressions auriculaire droite, artérielle pulmonaire et capillaire pulmonaire élevées.
Les examens biologiques témoignent d'une hypoxie cellulaire : acidose lactique sévère, cytolyse hépatique, leucocytose, insuffisance rénale aigüe. En cas de doute, devant un choc cardiogénique avec acidose lactique inexpliquée, le dosage de l'activité transcétolasique des globules rouges ainsi que des teneurs érythrocytaire et plasmatique en thiamine permet de faire le diagnostic.
Le traitement comporte essentiellement de la thiamine (vitamine B1) intraveineuse.
Étym. cingalais beri : faiblesse, traduit en néerlandais par beriberi ; japonais sho : atteinte aigüe ; shin : cœur
→ béribéri, thiamine, acidose lactique
sidéroblastique adj.
Se dit de certaines anémies dans lesquelles l’examen médullaire objective des sidéroblastes en couronne (ou en anneau) qui sont des érythroblastes contenant des dépôts excessifs de fer dans les mitochondries.
Certaines anémies sidéroblastiques ont une physiopathologie connue quand elles s’associent à des déficits enzymatiques, à des déficits en vitamine B6, à une toxicité médicamenteuse, dans le saturnisme. En revanche, d’autres anémies sidéroblastiques sont de mécanismes encore imprécis et rentrent dans le cadre des syndromes myélodysplasiques. C’est le cas des anémies réfractaires avec sidéroblastes en couronne de l’adulte qui représentent les formes les plus fréquentes en pratique hématologique.
Étym. gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidérocyte, anémie sidéroachrestique, anémie sidéroblastique
[ F1]
Édit. 2015
sprue tropicale l.f.
tropical sprue
Affection endémique dans certains pays chauds de l’hémisphère sud, liée à une infection persistante par des agents bactériens (notamment Escherichia coli) avec libération d’entérotoxine, aboutissant à une atrophie villositaire subtotale de l’intestin grêle dans un tableau de malabsorption.
Observée surtout aux Antilles, en Amérique du Sud, aux Indes et en Asie du Sud-Est, elle peut toucher les personnes expatriées comme les autochtones. Due à une carence en acide folique, elle est caractérisée cliniquement par un tableau de dénutrition, une diarrhée avec stéatorrhée, souvent une glossite voire des aphtes et une anémie mégaloblastique et, histologiquement, par une subatrophie des villosités et des infiltrats lympho-plasmocytaires de la lamina propria de l’intestin. Non curable par un régine sans gluten, elle est améliorée par un apport vitaminique (acide folique, vitamine B12) et par l’administration d’antibiotiques.
→ sprue
surdosage n.m.
overdose
1). En pharmacotechnie, introduction volontaire d’une quantité de principe actif en léger excès (de l’ordre de 10 %) lors de la fabrication afin de compenser une perte connue survenant au cours des processus techniques (en particulier fixation sur des filtres) ou du fait d’une stabilité insuffisante pendant la conservation (cas de la vitamine A).
2). En thérapeutique, administration ou consommation d’un médicament en quantité excessive, devenant de ce fait dangereuse.
Préférer « posologie excessive ».
syndrome de Hartnup l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
[R1,Q2,J1,H1,H4]
Édit. 2015
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
syndrome oro-oculo-génital l.m.
oro-oculo-genital syndrome
Syndrome associant une dermatose érythématosquameuse localisée autour des yeux, aux oreilles, au nez et à la région génitale, à une photophobie par conjonctivite, à une stomatite angulaire et à une langue dépapillée, survenant au cours d'une ariboflavinose ou déficit en vitamine B 2.
Les signes rappellent ceux de l'acrodermatite entéropathique, et une carence en zinc est souvent associée. La carence en riboflavine est liée aux carences d'apport ou aux cirrhoses hépatiques. L’amélioration sous traitement confirme le diagnostic.
→ acrodermatitis enteropathica
temps de Quick l.m.
prothrombin time
Test de coagulation plasmatique aussi couramment appelé : taux de prothrombine.
Il consiste à mesurer le temps de coagulation, à 37°C, d'un plasma anticoagulé par recueil sur citrate de sodium (0,113 M) après que l'on ait activé la voie du facteur tissulaire de la coagulation par du facteur tissulaire en même temps que l'on rétablit la concentration physiologique en calcium ionisé. Le résultat peut être rendu en secondes, en comparaison du temps du même test pratiqué sur un plasma contrôle témoin normal. Le temps de Quick peut aussi être exprimé par rapport à une droite étalon de dilution d'un pool de plasma contrôle normal. Le résultat est alors rendu par le taux de dilution donnant le même temps que le plasma à tester et exprimé abusivement en taux de prothrombine.
Le temps de Quick est sensible à tous les facteurs intervenant dans la voie du facteur tissulaire.
Du fait de la sensibilité aux facteurs vitamine K dépendants il est très utilisé surtout dans son expression INR pour suivre les traitements anticoagulants oraux par antivitamines K.
A. J. Quick, physiologiste américain, membre de l'Académie de médecine (1935)
Syn. taux de prothrombine, temps de prothrombine
→ INR, ISI, temps de thrombine, antivitamines K.
[F4]
Édit. 2019
thiaminase n.f.
thiaminase
Enzyme catalysant le transfert du radical pyrimidique de la thiamine sur d'autres composés azotés.
Les viscères de nombreux poissons et crustacés contiennent une thiaminase qui détruit ainsi la vitamine B1.
thiamine-pyrophosphate n.m.
thiamine pyrophosphate
Ester pyrophosphorique de la thiamine, forme sous laquelle la thiamine ou vitamine B1 joue un rôle coenzymatique comme cocarboxylase pour la décarboxylation des acides α-cétoniques, et comme cotranscétolase dans les interconversions des oses.
Sigle TPP.
thrombotest d'Owren l.m.
Owren's thrombotest
Test de coagulation semi-global permettant le dosage simultané des quatre facteurs de la coagulation plasmatique II, VII, IX et X vitamine K dépendant et dont le taux est diminué lors des traitements anticoagulants par antivitamines K.
P. A. Owren, médecin norvégien (1961)
transcobalamine n.f.
transcobalamin
Protéine plasmatique transportant la cobalamine ou vitamine B12.
transduction visuelle l.f.
visual transduction
Ensemble des étapes qui vont de la détection du photon lumineux jusqu'à l'ébauche d'une réponse sensorielle à l'origine du signal électrophysiologique.
Cascade biochimique comprenant trois cycles : le cycle activation et inactivation de la rhodopsine ; le cycle activation et inactivation de la phosphodiestérase ; le cycle d'hydrolyse et de synthèse du GMPc (Guanosine MonoPhosphate cyclique).
La rhodopsine composée d'un dérivé de la vitamine A (le 11-cis rétinal) et d'une opsine en trois parties (protéique, phospholipidique et oligosaccharidique) est activée lorsqu'un photon transforme le 11-cis rétinal en 11-trans rétinal (qui se sépare ultérieurement de la rhodopsine), elle active à son tour la transducine en sous-unité GtaGTP (protéine G transducine alpha Guanosine TriPhosphate).
La sous-unité GtaGTP lève l'inhibition de la phosphodiestérase qui s'active.
La phosphodiestérase activée hydrolyse les molécules de GMPc en 5'-GMP ce qui provoque la fermeture des canaux Na+ de la membrane du segment externe et donne l'hyperpolarisation "signal" de la transduction. Les ions calcium sortent par la pompe à sodium, cette chute de calcium active la recovérine qui active la guanylate cyclase qui transforme le 5'-GMP en GMPc ce qui entraîne une réouverture des canaux sodium membranaires.
→ rhodopsine, transducine, protéine G, guanosine-monophosphate cyclique
transport intestinal du calcium l.m.
calcium intestinal transport
Transport du calcium qui se fait à l’état normal selon deux formes : un flux entérocytaire paracellulaire qui est un mouvement passif, non saturable qui s’effectue par simple diffusion sur tout l'intestin grêle et suit le mouvement de l’eau et des solutés osmotiquement actifs, et un flux transcellulaire actif et saturable, dépendant de la vitamine D, impliquant une protéine porteuse (Ca BP), qui s’effectue dans le duodénum et le haut jéjunum.
Ce flux prévaut dans la plupart des situations où les besoins de calcium sont accrus (croissance, gestation, lactation).
Normalement, un sujet adulte du monde occidental ingère entre 600 et 1 000 mg de calcium par jour (15 à 25 mmol).
→ calcium
[C1]
transport intestinal du calcium l.m.
calcium intestinal transport
Transport du calcium qui se fait à l’état normal selon deux formes : un flux entérocytaire paracellulaire qui est un mouvement passif, non saturable qui s’effectue par simple diffusion sur tout l'intestin grêle et suit le mouvement de l’eau et des solutés osmotiquement actifs, et un flux transcellulaire actif et saturable, dépendant de la vitamine D, impliquant une protéine porteuse (Ca BP), qui s’effectue dans le duodénum et le haut jéjunum.
Ce flux prévaut dans la plupart des situations où les besoins de calcium sont accrus (croissance, gestation, lactation).
Normalement, un sujet adulte du monde occidental ingère entre 600 et 1 000 mg de calcium par jour (15 à 25 mmol).
trétinoïne n.f.
tretinoin
Principal métabolite cutané de la vitamine A et un des premiers rétinoïdes synthétisés agissant principalement sur le contrôle de la prolifération et de la différenciation des cellules épithéliales.
Utilisé par voie locale, ses principales indications thérapeutiques sont : l'acné, le vieillissement cutané photo-induit et les troubles pigmentaires. Ses effets secondaires sont principalement des phénomènes irritatifs locaux.
Syn. acide de la vitamine A, "vitamine A acide", acide tout-transrétinoïque
TTR gene sigle anglais pour transthyretin
Gène situé sur le locus chromosomique 18q12.1 codant pour la transthyrétine, protéine produite principalement par le foie qui transporte la vitamine A (rétinol) et la thyroxine.
Plus de 100 mutations de ce gène sont responsables de la neuropathie amyloïde familiale portugaise.
Syn. ATTR, PALB, prealbumin, amyloidosis type I, TBPA, TTHY_HUMAN,
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise, transthyrétine, vitamine A, thyroxine
UVB sigle m.p. pour ultraviolets B
UVB, ultraviolets B
Partie du rayonnement ultraviolet qui traverse le quartz et qui est arrêtée par le verre, dont les longueurs d'onde sont comprises entre 290 et 320 nm.
Les UVB permettent la synthèse de la vitamine D3 Ils sont les principaux responsables de la photocarcinogénèse
cutanée et après exposition solaire du « coup de soleil », du bronzage cutané, de l'épaississement épidermique. Ils sont plus rarement impliqués
dans la survenue des photodermatoses.
Ils sont utilisés, soit en spectre total, soit en sélectionnant certaines longueurs d'onde (311 nm en particulier),
pour le traitement du psoriasis, du prurit des patients hémodialysés, du prurigo des sujets porteurs du virus
d'immunodéficience acquise, etc.
→ vitamine D3, photocarcinogénèse, photodermatose photothérapie UVB, psoriasis, prurit des hémodialysés, prurigo
vitamine A (défaut métabolique en) l.m.
vitamin A metabolic defect
Affection caractérisée par une concentration plasmatique très basse de vitamine A, avec ses conséquences: héméralopie, hyperkératose folliculaire, et taches de Bitôt conjonctivales.
Le défaut enzymatique de la conversion du bêta carotène en rétinol a été envisagé. Un seul cas décrit dans une famille arabe libanaise. L’affection est autosomique récessive (MIM 277350).
D. S. McLaren et Beatrice Zekian, médecins américains (1971) ; P. Bitôt, chirurgien français (1863)
→ vitamine A, héméralopie, hyperkératose, Bitôt (taches de), bêta carotène, rétinol
[P2, Q3]
Édit. 2018
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, mécobalamine et dibencozide sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en)
vitamine K2 n.f
Mélange de dérivés lipidiques de la méthyl-2-naphtoquinone (ménaquinones), présents dans les tissus animaux (en particulier le foie), mais aussi synthétisés par les bactéries de la flore intestinale chez l’Homme
La vitamine K2 est nécessaire aux réactions de carboxylation, en particulier celle de l’acide glutamique pour former l’acide gamma-carboxyglutamique dans les protéines.
vitamine M n.f.
vitamin M
Vitamine antianémique dérivée des ptérines, initialement identifiée à la xanthoptérine puis à l'acide folique qui est plus efficace.
→ xanthoptérine, folique (acide)
vitaminothérapie et neuropathie l.f.
neuropathy and vitaminotherapy
Neuropathie toxique due à des doses massives de vitaminothérapie.
Il s'agit de vitamine B6. Cette atteinte est dépendante de la dose et peut survenir au décours d'une intoxication aigüe, mais aussi avec des doses quotidiennes de 2 à 5 g pendant plusieurs mois, ou de 100 à 200 mg pendant plusieurs années. Il ne semble pas que de tels cas aient été rapportés en France. Les seules observations connues ont été décrites aux États-Unis.
Wernicke (encéphalopathie de) l.f.
Wernicke’s encephalopathy
Syndrome, associant troubles oculomoteurs (nystagmus, différentes paralysies du regard), ataxie cérébelleuse et confusion mentale (désorientation, inattention et mauvaise faculté de réponse) et déficit de la mémoire à court terme.
La cause est une carence en thiamine (vitamine B1) parfois décompensée par l’absorption de sucre. En cas de perfusion de glucose, il faut y ajouter de la thiamine. La principale cause de l’encéphalopathie de Wernicke est l’alcoolisme. Il importe d’évoquer le diagnostic en cas de vomissements répétés après chirurgie bariatrique.
Le traitement par thiamine parentérale doit conduire à la récupération en 48 à 72 heures, sinon l’évolution se fait vers le syndrome de Korsakoff.
C. Wernicke, neurologue allemand (1881) ; C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1875) : S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ Gayet-Wernicke (encéphalopathie de)
Wilson (manifestations rhumatologiques de la maladie de) l.f.
arthritis of the Wilson’s disease
Les manifestations rhumatologiques sont des atteintes osseuses, des articulations périphériques ou du rachis.
Il n’y a pas de perte osseuse significative, des fractures périphériques peuvent s’observer surtout chez l’homme, l’insuffisance en vitamine D s’observe dans ¾ des cas, des modifications des marqueurs du remodelage osseux sont signalés, en cas d’atteintes des articulations périphériques, les genoux sont le plus souvent atteints. Lorsque les patients sont traités par D-pénicillamine et que des polyarthites apparaissent, il faut évoquer un lupus induit.
La pathogénie de ces arthropathies est mystérieuse; dans certains cas il y a une chondrocalcinose associée. Le rôle du cuivre occasionnellement trouvé dans les cartilages atteints a été suggéré.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)