idiotie amaurotique, forme congénitale l.f.
amaurotic idiocy, congenital form
Forme congénitale rarissime de lipofuscinose neuronale céroïde où les enfants meurent rapidement après la naissance sans que des signes oculaires ou neurologiques puissent être constatés.
Le diagnostic ne peut se faire que de façon histologique par la présence d'inclusions granulaires intracellulaire insolubles. L’affection est autosomique récessive (MIM 204400).
R. M. Norman neuropédiatre et N. Wood, anatomopathologiste britanniques (1941)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde congénitale, idiotie amaurotique de Norman-Wood
idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique familiale l.f.
gangliosidosis
idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique familiale infantile l.f.
amaurotic family idiocy, infantile type
W. Tay, ophtalmologue et chirurgien britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe l.f.
L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. G. Bertrand neurologue français (1949) ; Myrtelle M. Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. maladie de van Bogaert-Bertrand
→ van Bogaert-Bertrand (maladie de)
ichtyose congénitale, forme fœtus arlequin l.f.
congenita ichthyosis, harlequin fetus type
Ichtyose congénitale létale avec peau dure, kératinisée, épaisse, couverte de fissures horizontales et verticales, ressemblant à une écorce d'arbre.
Les oreilles et le nez sont aplatis et mal développés, les lèvres sont éversées et la bouche béante. Les mains et les pieds sont grisâtres et les doigts nécrotiques. Pour les yeux, ectropion, chémosis palpébral, altération de la cornée, et parfois cataracte. Le décès a lieu dans la semaine, surtout si le poids de naissance est faible ce qui est en général le cas.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242500).
T. E. Nix Jr, dermatologue américain (1963)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. fœtus arlequin
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
œil de chat amaurotique l.m.
amaurotic cat’s eye syndrome
Édit. 2017
œil de chat amaurotique (syndrome de l') l.m.
amaurotic cat’s eye syndrome
Édit. 2017
syndrome de l'œil de chat amaurotique l.m.
amaurotic cat’s eye syndrome
idiotie n.f.
idiocy
Forme la plus sévère de l'arriération intellectuelle.
J. E. Esquirol, sur les critères de "la parole" qu'il considérait comme "le signe le plus constamment en rapport chez les idiots avec la capacité intellectuelle", avait classé ceux-ci en deux "séries" ou "espèces" : l'imbécillité avec deux "degrés", puis, plus profonde, l'idiotie proprement dite avec trois "degrés".
Elle pourrait se définir actuellement par un âge mental ne dépassant pas trois ans aux tests, un quotient intellectuel inférieur à 20-25 et un langage inexistant ou très rudimentaire.
J. E. Esquirol, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie phénylpyruvique l.f.
phenylpyruvic oligophrenia, phenylketonuria
Retard mental congénital dû à une intoxication endogène par la phénylalanine, dont un déficit en phénylalanine hydroxylase empêche le catabolisme.
La phénylcétonurie est dépistée dans les premiers jours de la vie par le test de Guthrie, qui consiste à doser la phénylalanine à partir d’une goutte de sang recueillie au talon.
R. Guthrie, pédiatre et microbiologiste américain (1961)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie sclérodermique l.f.
E. Rud, médecin danois (1927)
idiotie xerodermique de Sanctis et Cacchione l.f.
de Sanctis and Cacchione’s xerodermic idiocy
C. De Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
→ de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
adénose sclérosante à forme pseudo-infiltrante du sein l.f.
pseudo-infiltrative sclero-adenosis of the breast
Hyperplasie glandulaire, bénigne, du lobule mammaire associée à de la fibrose qui étrangle le lobule mammaire et réalise un aspect pseudo-tumoral clinique et radiologique, démenti par la biopsie chirurgicale.
Étym. gr. adên : glande ; ose : affection chronique
[F5,O5 ]
Édit. 2017
amibe à forme végétative l.f.
Forme mobile de l’amibe (Entamoeba) responsable des lésions digestives et tissulaires de l’amibiase (ou amoebose) humaine.
Elle s’oppose au kyste qui représente la forme de résistance et de dissémination du parasite dans le milieu extérieur.
[D1]
Édit. 2017
dysplasie épiphysométaphysaire à forme périphérique l.f.
peripheral epiphysometaphyseal dysplasia
N. O. Silfverskiöld, chirurgien orthopédiste suédois (1925)
forme épimastigote l.f.
epimastigote
Stade évolutif flagellé des trypanosomes apparaissant dans le tube digestif de l’insecte vecteur, au niveau du proventricule et des glandes salivaires de la glossine pour Trypanosoma brucei gambiense et Trypanosoma brucei rhodesiense, au niveau de l’intestin moyen et postérieur du triatome pour Trypanosoma cruzi.
→ Trypanosoma brucei gambiense, Trypanosoma brucei rhodesiense, Trypanosoma cruzi.
[D1]
Édit. 2020
Fanconi forme adulte sans cystinose (syndrome de) l.m.
adult Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien(1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1]
Édit. 2018