déficience en GATA2 l.f.
GATA2 deficiency
Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par des anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
[Q2, Q3, F1]
Édit. 2020
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo (syndrome) l.m.
Ohdo’s blepharophimosis
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda comporte un blépharophimosis, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Une transmission autosomique dominante, liée à l'X et mitochondriale, ont également été suggérées (ORPHA 2728, OMIM 249 620).
S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda pédiatres japonais (1986)
→ retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha roptosis et dents hypoplasiques
Édit. 2017
déficience n.f.
deficiency
1) En médecine en général, "perte de substance ou altération d'une structure ou d'une fonction psychologique, physiologique ou anatomique" (OMS).
Cette définition ne lie pas la déficience à son origine congénitale ou acquise, qu'elle soit liée à une maladie ou à un traumatisme, temporaire ou définitive, etc. Elle fait référence à un individu considéré comme normal et doté de toutes les aptitudes normales dans un contexte socioculturel donné.
2) En physiologie, insuffisance d'apport alimentaire d'un nutriment indispensable.
3) En génétique morphologique, type de délétion dans lequel un chromosome perd un fragment terminal acentromérique.
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
→ trouble, capacité, incapacité, déficit
déficience chromatique l.f.
colour vision deficiency
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
déficience d'adhésion leucocytaire l.f.
leucocyte adhesion deficiency
Sigle : LAD
→ insuffisance d'adhérence leucocytaire
déficience en prothrombine n.f.
prothrombin deficiency
Etat secondaire à une insuffisance hépatocellulaire, à un syndrome de malabsorption, à un défaut en vitamine K, à un anticoagulant antivitamine K ou encore à une mutation du gène F2.
Cette déficience qui n’est jamais complète est à l’origine d’états hémorragipares par déficit de capacité de coagulation sanguine.
→ insuffisance hépatocellulaire, malabsorption (syndrome de), vitamine K, F2 gene
déficience esthétique l.f.
aesthetic deficiency
Déficience corporelle de l'apparence d'une personne pouvant avoir des conséquences dans ses relations sociales.
La déficience peut porter sur n'importe quelle partie du corps, et n'est considérée comme telle que selon la perception qu'en a la personne elle-même, et qu'en donnent les réactions de l'entourage.
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
déficience immunitaire l.f.
immunodeficiency
déficience immunitaire commune variable l.f.
immunodeficiency, common variable (CVID)
Immunodéficience à l’origine d’infections bactériennes ou plus rarement virales, récurrentes, particulièrement pulmonaires, sinusiennes ou ORL.
Au cours de la deuxième décade mais parfois dès l’enfance se manifestent des infections ou des inflammations du système gastro-intestinal avec diarrhée et perte de poids. Une accumulation de cellules immunitaires est à l’origine d’adénopathies, d’une splénomégalie et de granulomes dans d’autres organes.
L’altération fréquente des cellules sanguines est à l’origine d’une thrombocytopénie avec purpura, d’une anémie hémolytique auto-immune.
L’ affection peut être à l’origine d’une arthrite rhumatoïde, d’un lymphome malin non-hodgkinien et moins souvent d’un cancer gastrique.
Il existe différents formes de déficience immunitaire commune variable qui se distinguent par leurs causes génétiques. L’une d’elle est en relation avec une mutation du gène MS4A1.
déficience immunitaire commune variable 5 l.f.
immunodeficiency, common variable, 5 (CVID5)
Immunodéficience primitive caractérisée par une déficience en anticorps, une hypogammaglobulinémie, la survenue récurrente d’infections bactériennes.
L’affection est secondaire à un défaut de différenciation des lymphocytes B et à un manque de sécrétion d’immunoglobulines. Le nombre de lymphocytes B circulants est habituellement normal mais parfois abaissé.
[L’affection est secondaire à une mutation du gène MS4A1 MIM:613495.]
déficience intellectuelle liée au chromosome X l.f.
X-linked mental retardation
→ retard mental lié à l'X, alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
déficience mentale l.f.
mental deficiency
Insuffisance de développement intellectuel.
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
Syn. arriération mentale, débilité mentale, oligophrénie, retard mental
déficience motrice l.f.
motricity deficiency
Déficience portant sur l'une ou plusieurs des actions dépendant de l'appareil moteur.
Dans la classification internationale des "handicaps" déficiences, incapacités et désavantages", la déficience motrice se distingue des déficiences des organes internes, sensitives, sensorielles, esthétiques, etc.
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
→ capacité
encéphalopathie avec calcification intracrânienne, déficience en hormone de croissance, microcéphalie et dégénérescence rétinienne l.f.
encephalopathy with intracranial calcification, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration
Encéphalopathie héréditaire avec nanisme par déficit en hormone de croissance, calcification du noyau lenticulaire et dégénérescence rétinienne.
Deux familles ont été trouvées. Il faut ajouter une dysmorphie légère du visage, un retard mental léger, et une ataxie spastique apparaissant secondairement.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225755).
Catherine Billard, neurologue française (1989)
[H1, O4, P2 , Q2]
Édit. 2019
hepcidino-déficience l.f.
L’hepcidino-déficience correspond aux pathologies du métabolisme du fer associées à un déficit en hepcidine.
Elles correspondent à la majorité des hémochromatoses génétiques : l’hémochromatose
HFE 1qui est la plus fréquente, les hémochromatoses rares : hémochromatose 2 A liée au gène de l’hémojuvéline, 2 B liée au gène de l’hepcidine HAMP, hémochromatose 3 liée au gène de la ferroportine.
Une situation particulière est représentée par l’hémochromatose de type 4, forme B de la maladie de la ferroportine. La production d’hepcidine sanguine est normale mais, elle n’est plus capable d’interagir avec son récepteur ferroportine, protéine exportatrice du fer hors de la cellule.
→ transferrine, hepcidine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, transferrine, ferropotine, hémojuvéline
[L1]
Édit. 2015
immunodéficience, déficience lymphocytaire et leucocytaire et réponse à l'antagoniste de l'histamine l.f.
immunodeficiency with defective leukocyte and lymphocyte function and with response to histamine antagonist
État atopique avec infections cutanées et cornéennes récidivantes (dont l'herpès cornéen).
Immunodéficience familiale avec ulcères cornéens récidivants et herpès ayant nécessité la greffe de cornée. Plusieurs autres cas identiques ont été publiés avec production anormale d'IgE. L’affection est autosomique dominante (MIM 146840).
L. K. Jung, pédiatre américain (1983)
Étym. lat. immunis : exempt de
microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley l.f.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-Digeorge-Harley)
L. Pinsky, A. M. DiGeorge et R. D. Harley, pédiatres américains (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de)
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie l.m.
→ syndrome des spasmes en flexion
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne
[A4,O6,Q2]
troubles endocriniens, épilepsie et déficience mentale l.m.p.
mental deficiency, epilepsy, endocrine disorder
M. Börjeson, H. Forssman, Orla Lehmann, médecins suédois (1962)
→ Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
[H1, H3, O4]
Édit. 2018