immunothérapie de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine l.f.
Adjonction d’un traitement immunomodulateur, tel que l’interleukine 2, au traitement antirétroviral.
Destinée à stimuler la croissance et la prolifération des lymphocytes T, elle est indiquée chez les patients ayant une réponse immunitaire insuffisante sous trithérapie suivie depuis au moins six mois.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
virus de l'immunodéficience humaine (VIH) l.m.
human immunodeficiency virus (HIV)
Rétrovirus responsable du syndrome d'immunodéficience acquise humaine (sida).
Deux virus à ARN, transcrits en ADN proviral par une transcriptase inverse virale, sont actuellement connus : VIH1 et VIH2. La transmission du virus est principalement parentérale, sexuelle et maternofœtale. Le test ELISA et le Western Blot sont les tests de routine, utilisés pour le dépistage, de même que l’évaluation de la charge virale est utilisée pour le suivi thérapeutique.
Caractérisé par un cyle réplicatif au sein des cellules exprimant à leur surface la molécule CD4, le VIH induit une disparition progressive de ces cellules infectées, notamment les lymphocytes CD4 impliqués dans les mécanismes de défense immunitaire. Cette disparition progressive d'effecteurs de l'immunité cellulaire, contrastant avec une immunité humorale détectable mais insuffisante, rend compte de la fréquence des infections opportunistes (cytomégalovirose, mycobactériose, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, etc.) et de l'émergence de cancers (sarcome de Kaposi, lymphome, etc.).
Les thérapeutiques antirétrovirales se répartissent en quatre classes de médicaments : des inhibiteurs de la rétrotranscriptase (analogues de nucléosides et inhibiteurs non nucléosidiques), inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée. L’instauration d’un traitement (trithérapie le plus souvent) et une surveillance adaptée permettent une réduction considérable, voire une une nondétection de la charge virale plasmatique et une amélioratioin significative de l'espérance et de la qualité de vie des patients malgré la fréquence des effets secondaires.
La transmission verticale maternofœtale du virus, contemporaine de l'accouchement dans la majorité des cas, avoisine 25%. Elle est réduite à moins de 15% par la prise de médicaments antiviraux (AZT) pendant la grossesse.
L. Montagnier, membre de l’Académie de médecine et F. Barré-Senoussi, virologues de l’Institut Pasteur de Paris, tous deux prix Nobel de médecine en 2008
Syn. HTLV, LAV (obsolètes)
→ sida, ELISA (technique), western (technique), charge virale plasmatique, CD 4, cytomégalovirus, mycobactériose à Mycobacterium avium-intracellulare, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, Kaposi (maladie de), lymphome, inhibiteurs de la transcriptase inverse, inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée, AZT
Cytomegalovirus
Cytomegalovirus
Genre de virus à ADN, de la famille des Herpesviridae, sous-famille des Betaherpesvirinae, notamment responsable chez l'Homme de syndromes mononucléosiques et de la maladie des inclusions cytomégaliques chez les nouveau-nés.
Le réservoir est strictement humain et la transmission interhumaine s'effectue par contact direct (voies sanguine, génitale, salivaire et aussi maternofœtale et périnatale, à l’origine de la maladie des inclusions cytomégaliques du nouveau-né) ou après transplantation d'organe ou transfusion sanguine. Ce virus est responsable d’infections (primo-infection, récurrences) habituellement bénignes, voire asymptomatiques. Toutefois, dans 5 à 10 p. cent des primo-infections, on observe une fièvre prolongée avec un syndrome mononucléosique, des polyadénopathies, des arthralgies, d’évolution favorable ; les complications viscérales sont rares (hépatite, méningoencéphalite, syndrome de Guillain-Barré, myocardite, pneumopathie interstitielle). Au cours de l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine ou après transplantation, le Cytomegalovirus est à l’origine de complications infectieuses graves : choriorétinite, encéphalites, myélites, neuropathies périphériques, etc. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus en cultures cellulaires, la détection dans le sang d’antigènes viraux spécifiques ou du génome viral, la sérologie. À la suite de la primo-infection, le virus persiste durant toute la vie dans l’organisme, de manière latente.
Étym. gr. kutos : cellule ; megas : grand
→ inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des), Herpesviridae
[D1]
cytomégalovirus (infection congénitale à) l.f.
congenital infection with cytomegalovirus
Infection anténatale responsable d'une embryofœtopathie à pronostic sévère qui comporte microcéphalie, convulsions, hypotrophie, pneumopathie, hépatosplénomégalie avec ictère et purpura thrombocytopénique.
Les lésions cérébrales sont des calcifications périventriculaires, parfois une porencéphalie, une hydro-encéphalie, une micro ou une pachygyrie. On peut également trouver dans certains cas un retard psychomoteur, un syndrome pyramidal et une surdité.
Dans 20% des cas il y a des lésions choriorétiniennes en larges placards nécrotiques et hémorragiques avec destruction de l'épithélium pigmentaire et infiltrats périvasculaires dont la cicatrisation donne une atrophie rétinienne qui ressemble à de la boue séchée ou à un aspect blanc-jaunâtre fibroglial avec en regard des vaisseaux rétiniens rétrécis et réduits à l'état de cordons blanchâtres. Le pronostic visuel dépend de la région rétinienne altérée et de l'atrophie optique poststase.
Le diagnostic est fait par la mise en évidence du virus dans les urines.
→ Cytomegalovirus, Herpesviridae
[D1,O6]
embryopathie à cytomégalovirus l.f.
cytomegalovirus embryopathy
Maladie ou malformation de l’embryon ou du fœtus secondaire à une infection par cytomégalovirus.
L’infection, pendant la gestation, est la plupart du temps asymptomatique pour la mère mais le virus traverse le placenta. La gravité se situe dans les 20 premières semaines où il y a risque de lésions fœtales. On peut observer un ictère, une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes, une surdité, des crises comitiales. De nombreuses malformations oculaires sont possibles : colobome, malformation papillaire, atrophie optique, cataracte, microphtalmie. Il peut également y avoir une uvéite ou une choriorétinite, qui laissent des lésions semblables aux lésions de la toxoplasmose (foyers de nécrose rétinienne, infiltrats périvasculaires, hémorragies, calcifications rétiniennes) et non les lésions observées dans les déficits immunitaires acquis. On peut mettre en évidence le virus dans le liquide amniotique par biologie moléculaire ou par culture cellulaire.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
Syn. CMV (infection anténatale au)
→ embryopathie, cytomégalovirus, microcéphalie, colobome, uvéite, choriorétinite, toxoplasmose
[A4, D1, F1, H1, L1, P1, P2]
Édit. 2019
pneumonie à cytomégalovirus l.f.
Infection pulmonaire en rapport avec un virus à ADN, de la famille des Herpes viridae.
Elle est très grave chez l'immunodéprimé avec une mortalité approchant 90%.
Elle s'observe surtout au décours des transplantations d'organes et en particulier des greffes de moelle osseuse. Elle est plus rare au cours du SIDA. Le diagnostic biologique repose sur les cultures cellulaires, la biologie moléculaire, la sérologie.
rétinite à cytomégalovirus l.f.
cytomegalovirus retinitis
Rétinite provoquée par le cytomégalovirus, survenant chez les sujets immunodéprimés (transplantation d’organes, infection par le virus de l’immunodéficience acquise) et caractérisée par des plages rétiniennes nécrotico-hémorragiques d’évolution centrifuge.
→ Cytomegalovirus, virus de l'immunodéficience humaine
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017
albinisme partiel et immunodéficience l.m.
partial albinism and immunodeficiency
→ Chediak-Higashi (maladie de)
[F3,J1,P2,Q2]
Édit. 2018
immunodéficience ou déficit immunitaire n.f.
immunodeficiency
Ensemble de maladies génétiques ou acquises dans lesquelles un ou plusieurs éléments de la défense de l'hôte sont absents ou fonctionnellement déficients.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ agammaglobulinémie, déficit immunitaire combiné sévère, sida
immunodéficience acquise l.f.
acquired immunodeficiency
Déficit du système immunitaire qui se produit après la naissance à la suite d’infections, de malnutrition ou de traitements responsables d’une déplétion de cellules immunitaires.
Parmi les infections virales, une place particulière est actuellement réservée aux infections par rétrovirus comme les VIH, qui sont responsables du syndrome d’immunodépression acquise ou sida, par atteinte des lymphocytes T4, CD4, ce qui détruit la capacité de la réponse immune à médiation cellulaire et ouvre la porte aux infections opportunistes par Pneumocystis carinii et cytomégalovirus notamment
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience congénitale l.f.
congenital immunodeficiency
Etat dans lequel se trouvent des nouveau-nés dépourvus de tout moyen de défense immunologique contre un agent infectieux.
Un nouveau-né n’est doté de moyens de protection contre les agressions infectieuses que par ceux que lui a fournis le sang maternel. Au cours de son développement, il doit forger sa propre immunité, ce qui explique les maladies infectieuses de l’enfance. Certains nouveau-nés tardent à développer ces défenses ou ne les développent jamais : ils doivent être élevés à l’abri de toute agression virale ou bactérienne extérieure, dans des bulles isolantes.
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience, déficience lymphocytaire et leucocytaire et réponse à l'antagoniste de l'histamine l.f.
immunodeficiency with defective leukocyte and lymphocyte function and with response to histamine antagonist
État atopique avec infections cutanées et cornéennes récidivantes (dont l'herpès cornéen).
Immunodéficience familiale avec ulcères cornéens récidivants et herpès ayant nécessité la greffe de cornée. Plusieurs autres cas identiques ont été publiés avec production anormale d'IgE. L’affection est autosomique dominante (MIM 146840).
L. K. Jung, pédiatre américain (1983)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunodéficience-eczéma-thrombocytopénie (syndrome d') l.m.
eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
→ Wiskott-Aldrich (syndrome de)
immunodéficience primitive l.f.
primary immunodeficiency
Déficit génétique qui aboutit à l’absence de certains composants de l’immunité innée (complément par exemple) ou acquise (agammaglobulinémies type Bruton p. ex.).
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Étym. lat. immunis : exempt de
syndrome d'immunodéficience acquise (sida) l.m.
acquired immunodeficiency syndrome, AIDS
→ sida
anaplasmose granulocytique humaine l.f.
human granulocytic anaplasmosis, human granulocytic ehrlichiosis
Maladie zoonotique due à la bactérie Anaplasma phagocytophilum, répandue en Eurasie et sur le continent américain.
Les patients infectés par cette bactérie présentent une fièvre, des frissons, des myalgies, des céphalées, une thrombopénie, une leucopénie, une augmentation des transaminases. L'évolution est habituellement favorable mais des complications sévères peuvent néanmoins survenir, comme des syndromes de choc septique, des coagulopathies, des détresses respiratoires, des myocardites, des insuffisances rénales aiguës. Beaucoup d'infections demeurent asymptomatiques ou se présentent comme une maladie très fruste. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la PCR. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La transmission de la bactérie en cause a lieu par morsure de tique ; des cas d'infection par transfusion sanguine sont connus.
D. B. Sykes, médecin américain (2020)
Syn. ehrlichiose granulocytique humaine, anaplasmose (ou ehrlichiose) granulocytaire humaine
[D1,D4,D5]
Édit. 2020
antithrombine humaine l.f.
human antithrombin
Inhibiteur physiologique de la coagulation utilisé dans le traitement des déficits constitutionnels et acquis sévères en antithrombine.
Il est extrait du plasma des donneurs de sang.
bioclimatologie humaine l.f.
human bioclimatology
Branche de la biologie qui étudie l’action des facteurs physiques de l’environnement (température, humidité, éléments d’un climat, etc.), sur la physiologie humaine et sa pathologie.
→ climat
Édit. 2017
ehrlichiose granulocytique humaine l.f.
human granulocytique ehrlichiosis
Syn. anaplasmose granulocytique humaine
→ anaplasmose granulocytique humaine
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
ehrlichiose monocytique humaine l.f.
human monocytic ehrlichiosis
Maladie humaine répandue en Amérique du Nord, due à la bactérie Ehrlichia chaffeensis, présente dans les monocytes et les macrophages.
Le tableau clinique de cette maladie associe fièvre, anorexie, céphalées, frissons, myalgies et arthralgies, nausées, vomissements et douleurs abdominales. Un syndrome méningé est assez fréquent, de même qu'une atteinte pulmonaire. Des complications ont été rapportées : rhabdomyolyse, insuffisance rénale, myocardite. Biologiquement, on constate une thrombopénie, une leucopénie et une augmentation des transaminases. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la polymerase chain reaction. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La maladie est connue des Etats-Unis (principalement dans le sud-est) où elle constitue une endémie rurale verno-estivale avec parfois de petites poussées épidémiques. Le vecteur majeur est la tique Amblyomma americanum. Des traces sérologiques sont aussi retrouvées chez l'Homme en Amérique du sud.
Syn. ehrlichiose humaine américaine, ehrlichiose monocytaire humaine
→ Ehrlichia chaffeensis, rhabdomyolyse, myocardites, doxycycline, polymerase chain reaction
[D1, D2]
Édit. 2019
génétique humaine l.f.
human genetics
Partie de la génétique consacrée à l'étude de la transmission de caractères héréditaires au sein des familles et des différentes populations humaines, que ces caractères soient normaux ou qu'ils aient des modes d'expression pathologiques.
Les objets d'étude de la génétique humaine sont innombrables, tant sont variés les aspects du polymorphisme : caractéristiques anthropologiques, polymorphisme antigénique, épidémiologie des anomalies métaboliques ou chromosomiques, etc. Elle s’occupe également de la découverte de gènes dont les mutations sont responsables des maladies génétiques.
gonadotrophine ménopausique humaine l.f.
human menopausal gonadotrophin
Hormones gonadotropes hypophysaires, FSH et LH, sécrétées en grande quantité après la ménopause.
Son recueil dans les urines de femmes ménopausées permet son utilisation thérapeutique pour la stimulation de la croissance folliculaire chez les femmes traitées pour une stérilité endocrinienne ou stimulées en vue d'une fécondation in vitro. Pour cet usage, elle est aujourd'hui remplacée par les hormones synthétiques recombinantes obtenues par génie génétique.
Syn. hormone gonadotrope ménopausique humaine
Abrév. HMG
hormone gonadotrope ménopausique humaine l.f.
human menopausal gonadotropin
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. gonadotrophine ménopausique humaine
Sigle HMG
→ gonadotrophine ménopausique humaine
[O4]