Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
Duchenne’s muscular dystrophy, muscular dystrophy Duchenne type
Myopathie congénitale liée à l’X, transmise par les filles et touchant les garçons, due à la mutation ou à la délétion des gènes d’une protéine musculaire, la dystrophine, caractérisée par une dystrophie musculaire progressive généralisée, mortelle avant 20 ans par défaillance cardiorespiratoire.
Cette dystrophinopathie, la plus fréquente des myopathies de l’enfant débute avant l’âge de cinq ans par une faiblesse musculaire progressive, symétrique, touchant surtout les muscles proximaux des membres, d’abord inférieurs : d’où des troubles de la marche, des chutes avec impossibilité de se relever, des rétractions musculaires et une fréquente pseudohypertrophie essentiellement des mollets. La perte de la marche se produit avant l’âge de 13 ans. Le ptosis est fréquent. L’atteinte cardiaque se rencontre dans 94 % des cas.
La teneur en créatine-kinase sérique (CPK) est élevée, surtout au début. L’augmentation de la myoglobine plasmatique témoigne de la myolyse. La biopsie musculaire confirme le diagnostic en mettant en évidence une absence quasi totale de dystrophine.
L’atteinte génétique correspond à une mutation de type Duchenne du gène codant pour la dystrophine situé en Xp21.2 ; ce gène est proche de celui de la rétinite pigmentaire liée au sexe (RP3) qui peut être associée à cette myopathie. Le conseil génétique se fonde sur l’identification des femmes conductrices : pseudohypertrophie des mollets ou déficit moteur, élévation des CPK dans environ les deux tiers des cas. Par suite du grand nombre de mutations, la mère d’un garçon atteint n’est pas toujours conductrice ; en revanche, elle l’est si, en plus de son fils, un autre parent mâle est touché. Le diagnostic prénatal est possible en biologie moléculaire sur les villosités trophoblastiques ou les amniocytes, voire sur une cellule prélevée sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro. Un protocole de thérapie génique visant à introduire le gène normal de la dystrophine est à l’essai.
Une variété nosologique de début plus tardif et d’évolution plus lente est dite myopathie de Becker.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1868)
dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.
Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique
P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne l.f.
pseudohypertrophique
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
→ Duchenne de Boulogne (maladie de)
Aran-Duchenne (syndrome d') l.m.
Aran-Duchenne's syndrome
Syndrome radiculaire dit inférieur, concernant les racines C8 et D1.
Il associe une paralysie puis une atrophie des muscles de la main et de la loge antérieure de l'avant-bras, avec aspect de "main en griffe". Le réflexe cubitopronateur est aboli. On relève une hypo-esthésie de la région interne de l'avant-bras, de la main, des quatrième et cinquième doigts, ainsi que de la moitié interne du médius.
F. Aran, médecin français (1850) et G. Duchenne (de Boulogne) médecin français (1849)
Duchenne-Erb (syndrome de) l.m.
Duchenne-Erb's syndrome
Syndrome radiculaire dit supérieur, touchant les racines C5 et C6.
Il comprend : une paralysie avec atrophie du biceps, du deltoïde, du brachial antérieur, du coracobrachial et du long supinateur ; une perte de l'abduction et de la rotation interne du bras, de la flexion et de la supination de l'avant-bras ; une hypoesthésie de l'épaule, de la partie externe du bras, de l'avant-bras, de la main et du pouce. Les réflexes bicipital et styloradial sont abolis.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1855) ; W. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1874)
Duchenne (myopathie de) l.f.
→ Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
myopathie de Duchenne l.f.
Duchenne’s myopathy
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Syn. dystrophie musculaire de Duchenne
→ Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de)
paralysie bulbaire de Duchenne l.f.
Duchenne's bulbar paralysis
Forme haute de sclérose latérale amyotrophique.
Classiquement, cette affection peut avoir une évolution prolongée, avec une relative stabilité pendant plusieurs années.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologiste français (1858)
trocart de Duchenne l.m.
Sorte d’emporte-pièce constitué par une tige métallique à extrémité en forme de crochet, que l’on introduisait dans les tissus profonds pour un prélever un fragment aux fins d’examen microscopique.
G. Duchenne (de Boulogne), neurologue français (1806-1875)
dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie fovéolaire progressive l.f.
foveal dystrophy progressive
→ dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
dystrophie progressive de Lefler Wadworth l.f.
Lefler Wadworth’s progressive dystrophy
W. H. Lefler et J. A. Wadsworth, ophtalmologistes américains (1971)
→ Caroline du nord (dystrophie de la)
dystrophie progressive des cônes l.f.
progressive cone dystrophy
→ dystrophie dominante des cônes, dystrophie des cônes liée au sexe, dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
dystrophie tapétochoroïdienne progressive l.f.
tapetochoroidal dystrophy, progressive
dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.
stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy
Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.
J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
dystrophie facioscapulohumérale musculaire 1A l.f.
muscular dystrophy, facioscapulohumeral, type 1A
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
dystrophie musculaire l.f.
muscular dystrophy
dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.
congenital muscular dystrophy
Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).
Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)
Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)
→ dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Fukuyama (dystrophie musculaire de) l.f.
Fukuyama disease
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.
La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise (2-4/ 100 000) et très faible ailleurs. Une consanguinité des parents a été décrite.
La maladie débute classiquement dans la petite enfance. Les symptômes sont une succion et un cri faibles, un retard de développement, une hypotonie, des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. Les signes plus tardifs sont un visage évoquant une myopathie, une pseudohypertrophie des mollets et des avant-bras, des anomalies ophtalmologiques (déficits visuels et dysplasie rétinienne). L'atteinte cardiaque progressive ainsi que les troubles de la déglutition et de l'alimentation (conduisant à une pneumopathie d'aspiration souvent fatale) s'observent dans les formes graves de la maladie ou chez des patients âgés de plus de dix ans. Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus (âge moyen à l'apparition des crises: 1-3 ans). Tous les patients ont un déficit intellectuel sévère (QI de 30 à 60).
Le gène en cause, FKTN, code pour la fukutine et est localisé en 9q31. La transmission est autosomique récessive.
Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur des éléments caractéristiques de neuro-imagerie et d'électromyographie, sur des biopsies musculaires et sur la génétique moléculaire.
Les diagnostics différentiels comprennent les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ainsi que d'autres types de dystrophies musculaires comme le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-oeil-cerveau.
Le diagnostic prénatal est possible sur de l'ADN extrait de cellules foetales prélevées par amniocentèse (à 15-18 semaines de gestation) ou par prélèvement de villosités choriales (à 10-12 semaines de gestation).
Le pronostic dépend de la sévérité des complications de la maladie, surtout neurologiques, cardiaques, ou respiratoires.
Y. Fukuyama, neuropédiatre japonais (1960) ; B. Eymard, myologue français (2008)
Réf. Orphanet, B. Eymard (2008)
→ lissencéphalie, FKTN gene, fukutine, dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker, Walker-Warburg (syndrome de)
[H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]
Édit. 2019
dystrophie musculaire des ceintures l.f.
limb girdl muscular dystrophy (LGMD)
Maladie héréditaire caractérisée par une atrophie congénitale de certains muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne, à transmission dominante ou récessive.
Une classification de ces dystrophies dominantes (LGMD 1A, B, C) et récessives (LGMD 2A, B, C, D, E, F, G, H, I) peut être faite en fonction de la localisation du gène muté et de la protéine déficiente. Par exemple, la dystrophie 1A touche la myotiline dont le gène est en 5q31 ; la dystrophie 1C touche la cavéoline 3 en 3p25 ; la dystrophie sévère de l’enfant 2D (“ SCARMD ”) touche l’adhaline ou α-sarcoglycane ; la dystrophie 2A touche la calpaïne 3 en 15q15.
J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathies des ceintures, Walton et Nattrass (myopathie de)
dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14
Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.
[H1, H3, I4]
Édit. 2018