acide xanthurénique l.m.
xanthurenic acid
Acide dihydroxy-4,8-quinoléine-carboxylique-2, catabolite mineur du tryptophane, provenant de la transamination de l'hydroxy-3-cynurénine.
Son excrétion urinaire, en général faible, dépend de l'espèce animale et des facteurs nutritionnels : elle est assez marquée chez le chien et le lapin ; elle est très augmentée au cours des déficiences en pyridoxine chez des animaux soumis à un régime riche en tryptophane.
[C1,C2]
Édit. 2017
acide xanthylique l.m.
xanthylic acid
Nucléotide formé de xanthine, ribose et acide phosphorique.
C'est un intermédiaire de la biosynthèse des bases puriques, formé par oxydation de l'acide inosinique ; il conduit par amination à l'acide guanylique ou guanosine-monophosphate.
Syn. xanthosine-monophosphate
Sigle XMP
[C1]
Édit. 2017
acide xénonucléique l.m.
xeno-nucleic acid (XNA)
Acide nucléique artificiel, synthétisé à partir d’une molécule d’ADN, dans lequel le désoxyribose est remplacé par une autre structure cyclique, mais qui conserve les caractéristiques
structurelles et fonctionnelles de la molécule d’origine.
Un acide xénonucléique ne peut être obtenu qu’au moyen d’une polymérase de synthèse particulière.
L’emploi de l’expression « xéno-ADN »est déconseillé.
→ ADN, désoxyribose
[C1, Q1]
Édit. 2019
acide ximénique l.m.
ximenic acid
Acide D17-hexacosènoïque, acide gras monoéthylénique à très longue chaine (26 carbones) de la série oléique, présent en faible quantité dans les sphingolipides du cerveau à côté de son homologue inférieur, l'acide nervonique.
Il a été identifié dans les lipides de l'arbre à suif Ximenia americana.
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
agammaglobulinémie liée au sexe l.f.
X-linked agammaglobulinemia
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
[F3,Q2]
Édit. 2017
ampoule à rayons X l.f.
X ray tube
Syn. tube à rayons X
[B2, B3]
Édit. 2020
anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018
base xanthique l.f.
xanthine base
Édit. 2020
caroténodermie n.f.
carotenoid pigmentation
Coloration jaune orangé des téguments qui prédomine aux paumes et aux plantes et peut atteindre les ongles, due à une hypercaroténémie généralement secondaire à un régime trop riche en carottes.
Le pigment s'accumule dans les glandes sébacées et la couche cornée, qui est particulièrement épaisse aux paumes et aux plantes.
Syn. xanthochromie caroténique (obs.)
[J1]
cellule X l.f.
X cell
Cellule ganglionnaire de la rétine ou du corps géniculé latéral caractérisée par son mode de réponse à un stimulus présenté de façon discontinue.
Les cellules X, appelées aussi bêta ou naines, somment de façon linéaire la distribution de la luminance dans leur champ récepteur. Elles codent donc la position précise du stimulus. Elles constituent l'intégralité du parvosystème et la plus grande partie du magnosystème. Les cellules X du parvosystème codent les signaux de couleur et d'acuité. La latence de leur réponse est longue.
[A2,P2]
chromosome X l.m.
X chromosome
[Q1]
déficience intellectuelle liée au chromosome X l.f.
X-linked mental retardation
→ retard mental lié à l'X, alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
déficits immunitaires combinés sévères liés à l'X (syndrome de) l.m.
X-linked severe combined immunodeficiencies
La forme la plus courante de ces déficits qui représentent 50 à 60% des DICS correspond à des mutations du gène codant la chaîne commune gc (CD132) des récepteurs d’IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 et IL-15.
Ces malades ont une absence de lymphocytes T et NK matures et une lymphocytose B. Le déficit T est en grande partie consécutif à l’absence de récepteurs fonctionnels de l’IL-7, tandis que le déficit en cellules NK est dû à l’absence de signal induit par l’IL-15. Différents variants phénotypiques de ce syndrome ont été décrits : absence de cellules B, déficit partiel avec présence de lymphocytes T oligoclonaux, ou mutations de gc exprimées sur les cellules B mais non sur les cellules T.
Le déficit en Janus kinases (Jak-3) est un DICS transmis sur le mode autosomique récessif, induisant un phénotype très proche du déficit en chaines gc puisque cette chaine transmet un signal cellulaire en activant Jak-3.
densité radiologique l.f.
X ray density
Caractéristique d'un milieu traduisant, sur l'image radiologique, l'absorption des rayons X qui le traversent.
Elle dépend de sa masse volumique et de sa composition atomique.
Sur un film radiographique, les milieux de densité radiologique très élevée (métaux, produits de contraste) entraînent un très faible noircissement et les milieux de très faible densité (gaz), un important noircissement. Les densités radiologiques intermédiaires des différents milieux organiques (liquides, parenchymes, graisses, muscles, os spongieux et os compact) se traduisent par toute une gamme de gris.
G. N. Hounsfield, Sir, ingénieur britannique, prix Nobel de médecine en 1979 (1919-2004)
→ densité optique, Hounsfield (unités)
dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.
X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks
Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.
B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive
film radiographique l.m.
X ray film
Feuille plastique transparente recouverte sur une ou deux faces d'une émulsion photosensible.
On utilise de nombreux formats, depuis le film dentaire de 2 X 3 cm, jusqu'au grand cliché de 36 X 43 cm pour le thorax ou de 30 x 90 cm pour la colonne vertébrale. Les films radiographiques classiques sont habituellement émulsionnés sur les deux faces et s'emploient dans une cassette comportant un ou deux écrans renforçateurs. Il existe également des films monocouche : film sans écran, film pour mammographies, films photographiques spéciaux pour reprographes laser de radiologie numérisée, de scanner ou d'IRM, films standard de 16 et 35 mm de radiocinématographie, etc.
[B2]
Édit. 2018
génodermatose liée à l'X l.f.
X-linked genodermatosis
Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)
haplo X n.m.
haplo X
Caryotype présentant un seul chromosome sexuel X.
Il est observé dans le syndrome de Turner.
H. H.Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
Syn. XO
→ cariotype, Turner (syndrome de)
[Q1,Q2]
Édit. 2017
hétéro-immunisation n.f.
heteroimmunisation
Immunisation secondaire à une injection d’un antigène appartenant à une autre espèce.
Syn. xéno-immunisation
[F3]
hétérologue adj.
heterologous
Désigne les différences génétiques interspéci
Étym. gr. heteros : autre, haïma : sang, thérapéia : cure
Syn. xénogénique
[Q1]
histiocytome fibreux inflammatoire l.m.
inflammatory fibrous histiocytoma
Tumeur mésenchymateuse maligne, bien que le caractère de malignité n'apparaisse pas dans cette appellation, proche de l'histiocytosarcome primitif et de l'histiocytome fibreux malin, mais dont l'image histologique comporte de nombreuses cellules xanthomateuses à cytoplasme clair, abondant, granuleux et à noyau atypique, ainsi qu'une composante inflammatoire souvent importante.
Syn. xanthosarcome inflammatoire
ichtyose liée à l'X l.f.
X linked, sex linked ichthyosis
Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose nigricans (obs.)
→ Demorsier-Kallmann (syndrome de)
kératopathie en bandelette et dystrophie oculaire l.f.
X-linked recessive ocular dystrophy with band keratopathy
Kératopathie en bandelette bilatérale avec leucome adhérent, synéchie cornéenne postérieure, atrophie irienne en secteur et cataracte.
L'affection est récessive, liée au sexe.
M. Brenner, ophtalmologiste américain (1981)
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018
lithiase xanthique l.f.
xanthine lithiasis
Lithiase urinaire exceptionnelle due à l'excrétion accrue de xanthine dans les urines consécutive à une perturbation de la dégradation des acides nucléiques.
Elle a été observée chez quelques malades traités par l'allopurinol qui bloque la biosynthèse de l'acide urique et accroit l'excrétion urinaire de xanthine.
→ xanthine