vitréo-rétino-choroïdopathie de Kaufman l.f
autosomal dominant vItreofetinochoroidopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant une bande étroite de rétine postérieure hyperclaire d’une rétine antérieure équatoriale hyperpigmentée et atrophique.
L’angiographie d’une dystrophie rétinienne montre en périphérie une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage rétinien pigmenté dense. Lorsque la maladie est évoluée on observe quelques ponctuations prérétiniennes blanchâtres, des artères rétrécies, une atrophie choroïdienne au pôle postérieur et en péripapillaire, et un ERG altéré (l’ERG est normal au début). La cataracte présénile et le glaucome compliquent habituellement l’affection dans son évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 193220). La mutation du gène BEST1 est responsable de cette pathologie..
S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; C. J. Chen, ophtalmologiste américain (2016)
Syn. VRCP, choroïdo-rétino-vitréopathie autosomique
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, électrorétinogramme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018