Imerslund (maladie d') l.f.
Imerslund Gräsbeck’s syndrome
Maladie constitutionnelle de transmission récessive autosomique, liée à un défaut spécifique de l'absorption de la cobalamine, qui se traduit, dans l'enfance, par une anémie macrocytaire et une mégaloblastose médullaire, sans anomalie du facteur intrinsèque ou de la biopsie iléale.
Elle pourrait être liée, chez certains patients, à une anomalie du récepteur iléal de la vitamine B12). Est fréquente une protéinurie associée dont la physiopathologie reste obscure. Le traitement consiste à injecter de la vitamine B12 par voie intramusculaire de façon régulière.
Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G Gräsbeck, biochimiste finlandais (1960); E. Najman, pédiatre croate (1952)
Syn. anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la vitamine B12
carence en vitamine B12 l.f.
vitamin B12 deficiency
M. Biermer, médecin interniste allemand (1872)
→ vitamine B12, vitamine B12 (carence en), Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), cobalamine, facteur intrinsèqu
[N1]
déficit du métabolisme de la vitamine B12 avec méthylmalonique acidémie et homocystinurie l.m.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
déficit métabolique en vitamine B12 l.m.
vitamin B12 metabolic defect
→ vitamine B12,acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, mécobalamine et dibencozide sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en)
vitamine B12 (carence en) l.f.
vitamin B12 deficiency
Troubles majeurs dus le plus souvent à une absence de sécrétion du facteur intrinsèque gastrique avec malabsorption de la vitamine B12 au niveau iléal, se traduisant par un abaissement voire un effondrement de sa concentration dans le sang.
L'anémie hyperchrome macrocytaire de Biermer, avec mégaloblastose de la moelle osseuse, en est la conséquence. Demeurent le plus souvent au second plan des troubles digestifs, surtout gastriques, et neuroanémiques, dits aussi neuroachyliques. L'achylie et les manifestations neurologiques peuvent apparaître plusieurs mois ou plusieurs années avant les signes hématologiques. Ainsi, l'exploration par IRM montre souvent un hypersignal au niveau médullaire, mais parfois au niveau encéphalique. La décompensation neurologique peut se produire au décours d'une anesthésie au protoxyde d'azote.
Dans ces troubles neurologiques, l'application thérapeutique de vitamine B12 doit être précoce, parentérale et continue. Une récupération complète est alors possible dans 50% des cas environ.
M. Biermer, médecin interniste allemand (1872)
→ Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), cobalamine, facteur intrinsèqu
vitamine B12 (déficit métabolique en) l.m.
vitamin B12 metabolic defect
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
vitamine B12 marquée l.f.
R.F. Schilling, biochimiste américain en l’honneur duquel le test de Schilling a été dédié
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, méthylcobalamine et dibencozide ( coenzyme B 12) sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), cobalt, hydroxocobalamine, cyanocobalamine, méthylcobalamine, orexigène, dibencozide
[C1, G5, R2]
Édit. 2018
absorption de la vitamine B12 l.f.
absorption of vitamine B12
La vitamine B12 alimentaire est absorbée par un processus en plusieurs étapes : trois protéines, le facteur intrinsèque (FI), l’haptocorrine (HC) et la transcobalamine (TC), ainsi que leurs récepteurs spécifiques sont impliqués dans son absorption et son transport.
Au niveau de l’estomac, la vitamine B12 est libérée des protéines alimentaires par la cuisson des aliments, l’acidité du suc gastrique et la pepsine. Une fois libérée, la B12 se retrouve en présence de deux transporteurs endogènes, l’HC et le FI. L’HC provient essentiellement de la salive et contribue à 10-40 % de la capacité de liaison avec la vitamine B12 au niveau du suc gastrique. La vitamine B12 se lie alors spécifiquement au facteur intrinsèque, une glycoprotéine de liaison produite par les cellules pariétales de l'estomac. Le complexe de vitamine B12 et FI parcourt l'intestin grêle avant d'être absorbé sous cette forme dans l'iléon. Deux mécanismes sont impliqués dans l’absorption de la B12 dans l’iléon, la diffusion passive et l’absorption par le récepteur spécifique du complexe FI-B12. La diffusion passive intervient seulement aux concentrations supra physiologiques. L’absorption par le récepteur du complexe FI-B12 est le mécanisme physiologique préférentiel pour la vitamine B12 apportée par la nourriture. Absorbée sous forme de cobalamine, la vitamine B12 passe dans la circulation sanguine, fixée à une protéine la transcobalamine, dont il existe une transcobalamine biodisponible rapidement utilisable et une forme de stockage.
L'absorption de la vitamine B12 est perturbée lorsque l'un des mécanismes ci-dessus fait défaut, par exemple lorsque l'estomac n'est plus assez acide (atrophie) ou après une gastrectomie totale, ou en absence de production de facteur intrinsèque (maladie de Biermer, déficit de sécrétion du FI d’origine auto-immune), parfois iatrogène (traitement prolongé par les inhibiteurs de la pompe à protons), ou encore maladie d'Imerslund-Grasbeck (malabsorption sélective de la vitamine B12 d'origine génétique par déficit du récepteur au complexe vit B12-facteur intrinsèque). Les carences acquises ou héréditaires se traduisent par une anémie mégaloblastique et des manifestations neurologiques.
Syn. B12, cobalamine
Symb. Cbl
→ vitamine B12, maladie d'Imerslund-Grasbeck, facteur intrinsèque, haptocorrine , transcobalamine, maladie de Biermer, inhibiteurs de la pompe à protons, anémie mégaloblastique
[L1, F1, H1]
Édit. 2020
avitaminose B12 n.f.
avitaminosis B12
coenzyme B12 l.m.
coenzyme B12
Cobalamine dans laquelle la couche électronique de l’atome de cobalt est complétée par une liaison de covalence avec un groupement adénosyl .
Syn. Dibencozide, adénosyl-cobalamine
[C1]
acide vitamine A l.m.
vitamin A acid
En réalité, acide de la vitamine A.
→ rétinoïque (acide), isotrétinoïne, rétinoïdes
[C1]
Édit. 2017
ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.
ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
carence en vitamine B1 l.f.
vitamin B1 deficiency
→ vitamine B1, alcoolisme (complications nerveuses de l'), béribéri
[N1]
défaut métabolique en vitamine A l.m.
vitamin A metabolic defect
D. S. McLaren et Beatrice Zekian, médecins américain et libanaise (1971) ; P. Bitôt, chirurgien et anatomiste français (1863)
→ vitamine A (défaut métabolique en)
déficit en vitamine E l.f.
familial isolated deficiency of vitamine E
Déficience en vitamine E avec, dégénérescence spinocérébelleuse (ataxie de Friedreich-like), augmentation des triglycérides des bêtalipoprotéines, xanthélasma et xanthomes des tendons.
La stéatorrhée est inconstante, il y a atteinte du faisceau pyramidal, neuropathie périphérique et diminution de la sensibilité proprioceptive et vibratoire, dysarthrie, et hyporéflexie. Au niveau oculaire, on trouve papille pâle, rétrécissement artériel et rétinite pigmentaire (T. Yokota). L'altération rétinienne est probablement de même type que dans le syndrome d'Alagille. Mutation du gène de la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol. L’affection est autosomique récessive (MIM 277460).
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) A. E. Harding neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)
Syn. VED, ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E, ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire
hypodermite par injection de vitamine K l.f.
sclerodermiform reaction to vitamin K
Hypodermite de la région fessière secondaire à l'injection intramusculaire de vitamine K1, caractérisée par des plaques érythémateuses qui deviennent indurées puis sclérodermiformes et affectent une disposition en fer à cheval ou « en ceinturon de cow-boy avec un revolver ».
L. Texier, dermatologiste français (1972)
résistance à la vitamine D l.f.
vitamin D resistant rickets
Rachitisme résistant à la vitamine D.
Ce type de rachitisme peut être dû à une hypophosphatémie congénitale dominante liée à l'X, ou à des mutations inactivant les enzymes de la synthèse du calcitriol.
vitamine n.f.
vitamin
Substance biologique indispensable à la croissance et au fonctionnement des organes, apportée en petite quantité par l'alimentation, que l'organisme n'est pas capable de synthétiser et dont la carence entraîne des troubles caractéristiques pour une espèce donnée (avitaminoses).
Toutes les vitamines ne sont pas d'origine strictement exogène. Tel est le cas du nicotinamide qui provient en partie de la dégradation du tryptophane sous l'action de la flore intestinale, ou de certaines vitamines synthétisables à partir de précurseurs (provitamines), p. ex. la vitamine A1 synthétisée à partir du carotène. D'autres vitamines sont apportées à l'organisme par les bactéries intestinales. Le besoin de telle ou telle vitamine dépend de l'espèce, si bien que certaines vitamines (p. ex. BT) ne sont pas indispensables à l'Homme. Le concept de vitamine est actuellement difficile à délimiter d'une façon rigoureuse à cause de la grande diversité de leurs actions. En effet, certaines vitamines participent à l'élaboration d'hormones et d'enzymes, soit en favorisant leur production, soit en entrant directement dans leur composition chimique.
La distinction entre vitamines liposolubles et vitamines hydrosolubles reste valable pour les vitamines d'origine alimentaire, pour lesquelles les besoins quotidiens sont bien connus. La classe des vitamines liposolubles comprend : la vitamine A (antixérophtalmique), la vitamine D (antirachitique), la vitamine E (de reproduction) et la vitamine K (antihémorragique). Le rôle biochimique de la vitamine D la rapproche plutôt d'un précurseur d'hormone, puisqu'elle favorise l'absorption intestinale du calcium. La classe des vitamines hydrosolubles comprend les vitamines B1 (thiamine), B2 (riboflavine), B6 (pyridoxine), et PP (nicotinamide) ; les facteurs foliques ; la vitamine B12, la biotine, l'acide pantothénique et la vitamine C (acide ascorbique).
Pour la plupart de ces vitamines le mode d'action est connu : ce sont des coenzymes ou des précurseurs de coenzymes intervenant au cours des réactions du métabolisme intermédiaire dans les déshydrogénations, les transferts de radicaux, etc. En plus des rôles précis indiqués, il existe des synergies et des antagonismes qui interviennent aussi dans les mécanismes d'action des diverses vitamines et qui compliquent les estimations quantitatives du besoin alimentaire en vitamines.
C. Funk, biochimiste américain (1912)
Étym. nom générique donné par Funk en 1912
→ avitaminose, nicotinamide, provitamine, vitamine A1
vitamine A n.f.
vitamin A
Composé liposoluble qui doit être apporté par l'alimentation à l'Homme et aux animaux et qui a été trouvé dans les graisses animales, surtout dans le foie, et un peu dans le beurre, les œufs et le lait.
La vitamine A est indispensable à la croissance, à la différenciation des cellules épithéliales et à la formation et l'activité du pourpre rétinien.
Découverte en 1913, elle a été d'abord appelée axérophtol en raison de son activité antixérophtalmique chez le Rat, puis elle a reçu le nom de rétinol quand son rôle dans la rétine a été élucidé avec son cycle métabolique dans le pourpre rétinien. La découverte chez les poissons d'eau douce d'une molécule voisine, dénommée vitamine A2, fait que le terme de "vitamine A" peut représenter tout dérivé ayant une structure analogue au rétinol et doué de la même activité. La vitamine A2 est le déhydro-3-rétinol. Les aliments végétaux n'apportent pas de vitamine A, mais apportent des carotènes qui représentent des provitamines A, du fait que les animaux sont capables de transformer les carotènes et d'autres composés polyisopréniques voisins en rétinol.
La vitamine A peut être dosée dans le plasma par chromatographie liquide haute performance. L’état de carence en vitamine A est défini par une concentration plasmatique inférieure à 0,35 µmol/L.
E. McCollum et Marguerite Davis, biochimistes de l'Université du Wisconsin et Th. Osborne et L. Mendel, biochimistes de la Connecticut Experiment station découvrent la vitamine A en 1913.
vitamine A2 n.f.
vitamin A2
Déhydro-3-rétinol découvert chez les poissons d’eau douce ayant une activité vitaminique A.
vitamine A (défaut métabolique en) l.m.
vitamin A metabolic defect
Affection caractérisée par une concentration plasmatique très basse de vitamine A, avec ses conséquences: héméralopie, hyperkératose folliculaire, et taches de Bitôt conjonctivales.
Le défaut enzymatique de la conversion du bêta carotène en rétinol a été envisagé. Un seul cas décrit dans une famille arabe libanaise. L’affection est autosomique récessive (MIM 277350).
D. S. McLaren et Beatrice Zekian, médecins américains (1971) ; P. Bitôt, chirurgien français (1863)
→ vitamine A, héméralopie, hyperkératose, Bitôt (taches de), bêta carotène, rétinol
[P2, Q3]
Édit. 2018
vitamine antibéribérique l.f.
antineuritic vitamin
C. Funk, biochimiste américain (1912)
Syn. vitamine B1, vitamine antinévritique, thiamine, aneurine
vitamine antihémorragique l.f.
antihemorrhagic vitamin