van den Bosch (syndrome de) l.m.
van den Bosch syndrome
Syndrome associant une hyperkératose palmoplantaire, une hypohidrose, une anomalie de l'omoplate et une choroïdérémie.
Le syndrome comporte également une petite taille, une détresse respiratoire à la naissance et un retard mental. L’examen cutané montre des troubles des phanères, une alopécie, une dysplasie unguéale et des malformations verruqueuses cutanées. L’examen oculaire révèle un nystagmus, une myopie, un déficit visuel modéré et une dystrophie rétinienne de type choroïdérémie avec ERG altéré. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 314500).
J. van den Bosch, médecin néerlandais (1959)
→ choroïdérémie, hyperkératose, hypohidrose
[H3, I2, J1, P2, Q2]
Édit. 2019