déficit en tyrosine-aminotransférase l.f.
tyrosine aminotransferase deficiency
→ tyrosine transaminase (déficit en)
tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire) l.m.
tyrosinase positive hair bulb tyrosine incubation test
Test utilisé dans le diagnostic de l'albinisme, le test est positif lorsque l'incubation d'un bulbe fraîchement épilé dans une solution riche en tyrosine donne une pigmentation du bulbe pilaire.
Le taux sérique de tyrosinase est normal pour toutes les formes d'albinisme, mais in-vitro l'incubation d'un bulbe pilaire des sujets albinos dans une solution de tyrosine ne provoque aucune pigmentation dans les albinismes oculocutanés "tyrosinase négative", peu de pigmentation ou de façon douteuse dans l'albinisme oculocutané de type mutant jaune, et une pigmentation définitive dans les albinismes "tyrosinase positive", ce qui signifie que dans ces derniers albinismes la tyrosinase est active et reste capable de transformer la tyrosine en mélanine (pigment noir).
tyrosine n.f.
tyrosine
Acide aminé phénolique qui fait partie des 20 acides aminés des protéines.
Il est extrêmement répandu dans la nature ; on le trouve à l'état libre dans les graines, les pommes de terre et les fruits mûrs et, sous forme combinée, dans les protéines, où son taux est souvent très important. Son isolement est facilité par sa faible solubilité. C'est un acide aminé essentiel en l'absence de phénylalanine, mais il peut être remplacé en totalité par cette dernière qui se transforme in vivo en tyrosine par hydroxylation. La tyrosine est cétogène, sa voie dégradative principale conduisant à l'acide acétylacétique. Elle est présente dans le plasma à la concentration de 50 à 80 mol /L (9 à 14 mg) et dans les urines à raison de 11 à 23 mg par 24 heures chez l'adulte. Son importance biologique est liée aussi aux produits métaboliques qui en dérivent : les mélanines, la noradrénaline et l'adrénaline, les dérivés iodés comme les iodotyrosines et leurs produits de condensation.
Étym. gr. turos, fromage (il a été découvert dans un hydrolysat de caséine)
Symb. Tyr, dans la formule des protéines Y
tyrosine-hydroxylase n.f.
tyrosine hydroxylase
Enzyme catalysant l'hydroxylation de la tyrosine en dihydroxyphénylalanine (dopa).
Cet enzyme à coenzyme ptéridinique diffère de la tyrosinase dont l'effet se poursuit par l'oxydation de la dopa. Il est présent dans les cellules génératrices de noradrénaline ou d'adrénaline.
tyrosine kinases (inhibiteurs des)
tyrosin kinase inhibitors.
Sur les récepteurs des tyrosines-kinases (RTK), siégeant sur la membrane cytoplasmique, se fixent les facteurs de croissance (protéines de régulation).
Cette liaison entraîne l'activation de seconds messagers tels que la protéine Ras, grâce à une cascade de phosphorylations. Les inhiber, c’est donc s’opposer à la prolifération cellulaire. Ce mode d’action est largement utilisé en thérapie anti-cancéreuse (erlonitib, imatinib, sorafénib, sunitinib).
tyrosine-phosphatase n.f.
tyrosine phosphatase
tyrosine-transaminase (déficit en) l.f.
tyrosine transaminase deficiency
Maladie exceptionnelle avec retard intellectuel, signes cutanés (hyperkératose palmoplantaire), et signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
Elle débute à la naissance, avec retard psychomoteur, hépatosplénomégalie, et hyperkératose palmoplantaire parfois douloureuse. La kératite donne une photophobie très marquée, des opacités cornéennes (cristaux en aiguille) et des ulcérations dendritiques d'allure herpétique sans hypoesthésie et avec néovascularisation. On trouve également un épaississement de l'épithélium conjonctival et la cataracte a été rapportée pour un cas. Il existe trois types principaux de tyrosinémie ; le type I infantile précoce aigu donne des lésions hépatorénales, le type II donne des manifestations oculaires et cutanées (Richner-Hanhart), et le type III un léger retard mental. Le locus du gène type I déficit en fumarylacétylacétique-hydroxylase est en 15q23-q25, le locus du gène du type II, tyrosine-aminotransférase hépatique (TAT), est en 16q21.1-22.3, le locus du gène de type III, déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate-dioxygénase est en 12q14-qter. L’affection est autosomique récessive (MIM 276600).
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. déficit en tyrosine-aminotransférase, dystrophie cornéenne, Richner-Hanhart (syndrome de)