tyrosinémie type 3 l.f.
Erreur innée du métabolisme de la tyrosine qui peut-être asymptomatique ou se manifester par des signes neurologiques incluant déficit intellectuel et ataxie.
Forme la plus rare des tyrosinémies, elle est caractérisée par une hypertyrosinémie modérée et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate. Due à des mutations du gène HPD (4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase), elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Un régime alimentaire pauvre en phénylalanine et tyrosine est recommandé.