néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques l.m. (NCDPB)
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe, elle représente 0,5% de l’ensemble des affections hématologiques maligne. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées ce qui les différencie des autres hémopathies malignes. Les autres sites de l’affection portent sur les ganglions, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechute rapide. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
N. Pemmaraju, hématologiste américain (2019)
Syn. cancer hématodermique CD4+CD56+, lymphome à cellules NK blastiques, et lymphome agranulaire à cellules NK CD4+
[F1,J1]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques
l.m.
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm (BPDCN)
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Cette pathologie, de mauvais pronostic, est classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe. Elle représente 0,5% de l’ensemble des maladies hématologiques malignes. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées. Les autres sites de l’affection portent sur les noeuds lymphatiques, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechutes rapides. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
Sigle NCDPB
[F1]
Édit. 2020
anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) l.m.p.
non steroidal antiinflammatory
Substances médicamenteuses largement utilisées dans les affections rhumatologiques aigües ou chroniques, pour combattre l’inflammation.
Les AINS sont groupés en six classes chimiques pyrazolés, indoliques, paryl-carboxyliques, fémarates, oxicams et anticox 2. Leur principal mode d’action relève de l’inhibition de la cyclo-oxygénase avec diminution de la synthèse des prostaglandines, mais certains d’entre eux agissent aussi sur la lipo-oxygénase. Ils sont responsables d’une inhibition de la formation des thromboxanes et des lipoxines, d’une stabilisation de la membrane lysosomique des cellules phagocytaires, et de l’inhibition de la migration des leucocytes. Certains de leurs effets indésirables sont directement en rapport avec l’inhibition de la biosynthèse des prostaglandines : accidents digestifs, rénaux, cardiovasculaires et respiratoires. D’autres sont des accidents d’hypersensibilité dose-dépendants. Les AINS trouvent leur indication dans toutes les douleurs de l’appareil locomoteur, soit en première intention soit en association avec les analgésiques soit lorsque les traitements analgésiques se sont révélés inefficaces.
ectasies cornéennes non inflammatoires l.f.p.
Les ectasies cornéennes non inflammatoires sont constituées par le kératocône, le kératoglobe et la dégénérescence pellucide dans lesquelles un amincissement cornéen s'accompagne d'une distorsion de la courbure cornéenne antérieure.
-Le kératocône dont l'hérédité est mal établie, pouvant être rencontré au cours de certaines affections congénitales comme la trisomie 21, est caractérisé par la forme conique de la cornée et une protrusion secondaire à l’amincissement cornéen.
- La dégénérescence pellucide marginale est caractérisée par un amincissement en bande d'un à deux millimètres de large située à la partie inférieure de la cornée entre 4 et 8 heures, une protrusion se produisant dans la partie surplombant immédiatement l'amincissement.
- Le kératoglobe est caractérisée par un amincissement généralisé de la cornée permettant une protrusion globulaire de celle-ci.
→ kératocône, kératoglobe, dégénérescence pellucide marginale de la cornée, trisomie 21
[ P2]
Édit. 2019
maladies inflammatoires chroniques de l'intestin l.f.p.
inflammatory bowel disease
Regroupement des deux maladies inflammatoires du tube digestif : la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
Elles se caractérisent par des lésions inflammatoires ulcéreuses pouvant atteindre tout le tractus digestif pour la maladie de Crohn et par la localisation au colon et au rectum pour la rectocolite hémorragique. En France l’incidence serait d’environ 5000 par an et la prévalence d’environ 200.000. Les troubles peuvent survenir dans l’enfance (15%), plus souvent entre 20 et 30 ans : douleurs abdominales, diarrhée pouvant être hémorragique, rectorragie, vomissements, perte de poids. Des poussées, souvent fébriles, sont séparées par des périodes de rémission. L’endoscopie digestive avec prélèvements biopsiques permettent le diagnostic. Des complications peuvent survenir : occlusion intestinale, perforation et cancérisation et des manifestations périphériques peuvent se voir en cours d’évolution (arthrite inflammatoire). Ces affections semblent liées à une perturbation du système immunitaire avec des gènes de prédisposition et pourraient être favorisées par des facteurs environnementaux.
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
Sigle MICI
→ Crohn (maladie de), rectocolite hémorragique
maladies inflammatoires chroniques intestinales et psychisme l.
intestine chronic inflammatory diseases and psychism
→ amibiase (troubles psychiques et), rectocolite hémorragique
myopathies inflammatoires l.f.p.
Maladies acquises dysimmunitaires parmi lesquelles trois groupes sont identifiés : la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à inclusions.
La définition des groupes repose sur les caractéristiques de l'atteinte musculaire (caractéristiques histologiques) et/ou des atteintes extra-musculaires (signes cutanés) associées.
→ polymyosite, dermatomyosite,myosite à inclusions
myopathies inflammatoires l.f.p.
inflammatory myopathies
Groupe d'affections musculaires acquises caractérisées par une infiltration inflammatoire à l'examen anatomopathologique.
On oppose les myosites secondaires à une agression par un micro-organisme (viral, bactérien, fungique ou parasitaire) et les myopathies inflammatoires idiopathiques, qu'elles soient généralisées (dermatomyosite, polymyosite, myosite à inclusions, sarcoïdose, fasciite à éosinophiles, vascularite, myosite nodulaire interstitielle) ou focalisées (myosite orbitaire, myosite focale, pseudosarcome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathies inflammatoires à micro-organismes l.f.p.
infectious myositis
Infections musculaires acquises définies sur le plan anatomopathologique par un infiltrat inflammatoire et secondaires à une affection virale, bactérienne, parasitaire ou fongique.
Les atteintes virales sont souvent caractérisées par la précession d'un syndrome viral. Le tableau est variable, allant de simples myalgies à des épisodes de rhabdomyolyse. Les agents mis en cause sont le virus de l'influenza A ou B (myosite surale de la grippe infantile, p. par exemple), Coxackie (type B5, en particulier, avec la maladie de Bornholm), virus para-influenza, Adénovirus 2 ou 21, Echovirus 9, Herpès simplex et Epstein-Barr. Les myopathies inflammatoires du VIH peuvent s'intégrer dans quatre tableaux : la myopathie directement associée au virus de l'immunodéficience humaine ; la myopathie à l'azidothymidine (AZT) ; les affections musculaires entrant dans le cadre des myosites infectieuses opportunistes (pyogènes, toxoplasmose) ; l'état cachectique fébrile avec amyotrophie sans germe retrouvé.
Les atteintes bactériennes sont à l'origine de pyomyosites focales ou diffuses (staphylocoque doré, streptocoque, légionellose, maladie de Lyme, etc).
Les myosites parasitaires correspondent aux manifestations musculaires de la trichinose, toxocarose, cysticercose, toxoplasmose, sarcosporidiose.
Rarement observées, les atteintes musculaires de type fungique sont décrites lors d'affections systémiques (candidoses, coccidioïdomycoses, sporotrichoses) ou après une localisation cutanée telle que le pied de Madura (mycétome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
Syn. myosites infectieuses, myosites à micro-organismes
pseudotumeurs inflammatoires myofibroblas
→ tumeurs myofibroblastiques inflammatoires
angle pontocérébelleux (tumeurs de l') l.f.p.
pontocerebellar angle tumors
Groupe de néoformations variées, dominé par le neurinome de l'acoustique, lequel représente 80 à 95% de celles-ci.
Facilité si les signes cochléovestibulaires sont mineurs ou absents et si l'image radiologique du conduit auditif est normale, le diagnostic différentiel avec le neurinome doit être porté devant les affections suivantes : méningiome, anévrisme, neurinome de la Vèmepaire ou d'un nerf mixte, cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde. Ce dernier, relevé principalement chez l'adulte jeune, peut être situé dans d'autres régions (supra- ou rétrosellaire, ventriculaires).
Ce diagnostic est aidé notamment par la notion d'une localisation légèrement différente par rapport au conduit auditif interne, confirmée par l'imagerie. Il peut surtout hésiter au cas d'un méningiome qui, cependant, se distingue surtout par une survenue tardive de la surdité, l'absence d'élargissement du conduit auditif interne et par des calcifications anormales ou des images de condensation du rocher.
[H1,H5]
Édit. 2017
APUD (tumeurs) acr. angl l.f. p. pour Amine Precursor Uptake Decarboxylation l.f.p.
APUD tumors
Ancienne dénomination des tumeurs neuroendocrines.
Les tumeurs neuroendocrines broncho-pulmonaires ont été autrefois rattachées au groupe des tumeurs du système APUD. Cette dénomination n'est plus justifiée puisque les études embryogénétiques modernes ont démontré que ces tumeurs étaient, au niveau bronchique, d'origine endodermique et ne dérivaient pas de la crête neurale.
classification internationale des tumeurs l.f.
[F2]
fosse postérieure (tumeurs de la) l.f.p.
tumors of the posterior cranial fossa
Néoformations associant sur un mode variable une hypertension intracrânienne souvent précoce à des signes cérébelleux, d'atteinte des paires crâniennes et des voies longues.
Généralement infiltrantes et mal limitées, les tumeurs du tronc cérébral se traduisent par une symptomatologie complexe, difficilement systématisable, dominée par l'atteinte des nerfs crâniens.
Les tumeurs cérébelleuses comportent un syndrome cérébelleux homolatéral si elles se latéralisent dans un lobe, et un syndrome statique dominant, avec surtout des troubles de l'équilibre, si elles sont vermiennes.
Constituées essentiellement de neurinomes de l'acoustique, les tumeurs de l'angle pontocérébelleux se développent très lentement, avec une phase otologique initiale (surdité de perception progressive et acouphènes), puis des atteintes du nerf facial et du trijumeau. Celles-ci seront suivies de signes davantage péjoratifs : syndrome cérébelleux, signes de souffrance du tronc cérébral, etc. Les données de l'imagerie sont devenues majeures.
→ astrocytome, glioblastome, gliome, hypertension intracrânienne, neurinome de l'acoustique, syndrome cérébelleux
[H2]
Édit. 2018
Marshall (classification des tumeurs vésicales) l.f.
Classification anatomoclinique des tumeurs de vessie, basée sur le degré d'extension en profondeur de la prolifération tumorale.
Très utilisée aux USA, elle est remplacée en Europe par la classification TNM.
V. F. Marshall, chirurgien urologue américain (1956) ; H. J. Jewett et G. H. Strong, anatomopathologistes américains (1946)
Syn. classification de Jewett-Strong-Marshall
[M2]
Édit. 2018
mycosis fongoïde à tumeurs d'emblée de Vidal-Brocq l.m.
Vidal-Brocq’s Mycosis fungoides with tumors straightaway
E. Vidal, membre de l'Académie de médecine et L. Brocq, dermatologistes français (1885)
Étym. gr. mukès, champignon ; lat : fungosus de fungus : dans le sens de spongieux, tumoral
→ Vidal-Brocq (mycosis fongoïde à tumeurs d'emblée de)
nævus élastique en tumeurs disséminées l.m. (obsolète)
stroma gonadique (tumeurs du) l.f.p.
non germ cell tumours of the testis, tumours of the gonadal stroma, sex cord and stromal tumours
Tumeurs du testicule nées aux dépens des cellules non germinales : cellules interstitielles de Leydig, cellules de Sertoli.
Elles sont bénignes ou malignes et souvent sécrétantes.
Il peut exister des tumeurs indifférenciées ou des associations de plusieurs types histologiques. Le gonadoblastome associe à la tumeur stromale une prolifération germinale.
tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016) l.m.et f. p.
2016 WHO classification of mature lymphoid, histiocytic, and dendritic neoplasms
Tumeurs regroupées dans la même catégorie, en se basant sur les propriétés fonctionnelles de leur contrepartie normale (phagocytose et/ou modification et présentation de l’antigène), plutôt que leur origine cellulaire.
La plupart proviennent d’un précurseur myéloïde commun, quelques cas sont d’origine mésenchymateuse (ex : sarcome à cellules folliculaires dendritiques et tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques).
Indépendamment de leur origine myéloïde ou mésenchymateuse une partie de ces tumeurs est précédée ou associée à un lymphome folliculaire, une leucémie lymphoïde chronique B, un lymphome lymphoblastique B ou T, ou un lymphome T périphérique. Ces cas présentent les mêmes réarrangements IgVH, TCR, ou anomalies chromosomiques que les tumeurs lymphoïdes associées (et une partie présente également une mutation de BRAF) suggérant un processus de trans- différenciation.
*Une astérisque à la suite de la catégorie signifie qu'elle a été soit modifiée soit ajoutée par rapport à la classification OMS 2008.
**Deux astérisques signifient qu’il s’agit d’une entité provisoire.
Hémopathies lymphoïdes à cellules B matures
S. H. Swerdlow, hématopathologiste américain (2016)
tumeurs bénignes des bronches l.f.p.
bronchial benign tumors.
→ bronches (tumeurs bénignes des)
tumeurs carcinoïdes et valvulopathie l.f.p.
carcinoid tumor
Valvulopathie en rapport avec la sécrétion de sérotonine par une tumeur carcinoïde.
Les tumeurs carcinoïdes surtout entéroappendiculaires sécrètent de la sérotonine et des kinines. Elles provoquent un dépôt fibreux blanc nacré qui tapisse les cavités droites, laissant l'endocarde intact. Les lésions valvulaires ainsi créées sont l'insuffisance tricuspidienne et le rétrécissement pulmonaire.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ sérotonine, insuffisance tricuspidienne, rétrécissement pulmonaire
tumeurs cérébrales n.f.p.
brain tumors
Englobant toutes les tumeurs se développant à l’intérieur de la boîte crânienne, elles se divisent en deux grands groupes, les tumeurs primitives et les secondaires (métastases).
Leur fréquence relative est diversement appréciée : elle est de l’ordre de 10 à 15 / 10 0000 habitants, pour les premières, 3 à 4 fois plus élevée pour les secondes.
Les tumeurs primitives sont représentées principalement (dans près de la moitié des cas) par celles d’origine neuroépithéliales (gliomes), suivi par les méningiomes (25%) et d’autres variétés plus rares, tumeurs de la région sellaire (10%), tumeurs des nerfs crâniens et lymphomes (environ 10% pour chacun des deux groupes). Les gliomes eux-mêmes représentent un groupe hétérogène allant des variétés bénignes (astrocytomes) à des lésions très évolutives (lymphomes).
Pour les métastases, le cancer primitif est le plus souvent d’origine pulmonaire (50% des cas), suivi par le sein, le rein et le mélanome. Les métastases peuvent être uniques ou plus souvent multiples (2/3 des cas).
La symptomatologie révélatrice peut être brutale (le plus souvent crise d’épilepsie) ou plus ou moins rapidement progressive. Tantôt non spécifique (hypertension intracrânienne) ou focale et liée à la topographie de la lésion : il peut s’agir alors d’un déficit moteur ou sensitif, de troubles visuels, d’une aphasie ou de perturbations cognitives.
Le pronostic global, en dehors de l’état neurologique, de l’âge est essentiellement fonction de la nature histologique, allant d’une guérison complète en cas de tumeur bénigne chirurgicalement accessible à une évolution rapidement mortelle dans les gliomes malins (12 à 15 mois). Les astrocytomes ont un pronostic intermédiaire. Cependant des progrès récents ont été observés grâce aux découvertes de la cytogénétique et de la biologie moléculaire.
→ gliome, méningiome, lymphome primitif cérébral, astrocytome (neuropathologie), méningiome
tumeurs cérébrales (troubles psychiques des) l.m.p.
psychic disorders of cerebral tumors
Symptomatologie psychiatrique fréquente (plus de 50% des cas), parfois psychiatrique pure, surtout dans les formes lentes et dans les localisations frontales ou intraventriculaires (méningiomes).
Sont observés : un tableau confusionnel, le plus fréquent, et/ou démentiel ; des formes apathiques, stuporeuses, dépressives ou agitées ; des troubles psychiques variables selon la localisation tumorale et ses retentissements possibles (œdème, compression)
Cependant, d'une part, si les tumeurs frontales peuvent avoir une symptomatologie psychique inaugurale évocatrice, celle-ci est parfois observée dans des néoformations siégeant à distance, p. ex. dans la fosse postérieure dès lors qu'elles ont provoqué une importante dilatation des cornes frontales. D'autre part, un tableau évocateur d’un syndrome korsakoffien » est possible dans des tumeurs de l'hypothalamus ou du trigone. Enfin, une corrélation entre l'hypertension intracrânienne et ces troubles psychiques n'est pas toujours établie puisque ceux-ci sont rares dans les tumeurs de la fosse postérieure et qu'ils précèdent très souvent la triade céphalées, vomissements et troubles oculaires.
La personnalité antérieure et ses anomalies peuvent également intervenir. À cet égard, en rester à un diagnostic d'hystérie peut constituer un "piège".
Malgré une sémiologie le plus souvent non caractéristique et parfois trompeuse, des signes tels qu'une fluctuation des troubles, une lenteur et une viscosité psychique sans rapport avec l'ensemble de la symptomatologie, des hallucinations souvent élémentaires, sans mode délirant proprement dit, enfin un examen neurologique soigneux, doivent inciter le clinicien à la mise en œuvre d'investigations complémentaires adaptées et spécialement de l'imagerie médicale.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ Gayet -Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
tumeurs des parties molles de la paroi thoracique l.f.p.
Tumeurs bénignes ou tumeurs malignes, plus rarement tumeurs desmoïdes, les tumeurs des parties molles représentent les deux tiers des tumeurs de la paroi thoracique.
Les tumeurs bénignes les plus fréquentes sont les tumeurs nerveuses, isolées ou multiples, alors dans le cadre d'une maladie de Recklinghausen. Plus rares sont les lipomes ou les angiomes.
Parmi les tumeurs malignes, fibrosarcome, rhabdomyosarcome, liposarcome, histiocyto
Étym. lat. tumor : gonflement
tumeurs du stroma gonadique l.f.p.
non germ cell tumours of the testis, tumours of the gonadal stroma, sex cord and stromal tumours