tumeurs non germinales du testicule l.f.p.
non germinal tumors of testis
→ stroma gonadique (tumeurs du)
tumeurs non séminomateuses du testicule l.f.p.
nonseminomatous tumors of testis
→ carcinome embryonnaire du testicule
tumeurs malignes et maladies héréditaires (incidence) l. f. p.
1) L’incidence des lymphomes malins est accrue dans :
l’ataxie–télangiectasie, le syndrome de Bloom, l’anémie pancytopénique de Fanconi, le syndrome de Shwachman, le syndrome de Chediak-Higashi.
2) L’incidence des tumeurs malignes est accrue dans :
le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose congénitale.
3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans :
la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la Multiple Endocrine Neoplasia (M.E.N.), la sclérose tubéreuse de Bourneville, les mélanoses neuro-cutanées.
D. Bloom dermatologiste américain (1954) ; G. Fanconi, pédiatre suisse (1927) ; H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964), A. M. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1949) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; E. J. Gardner, généticien américain (1951) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1894) ; A. Lindau, anatomopathologiste suédois ( 1926) ; D-M Bourneville, neurologue français (1880)
tumeur germinale maligne non séminomateuses du médiastin l.f.
germinal cell neoplasm except seminoma, extra gonadal germ cell tumor
En fonction de l'embryogénèse, on distingue les tumeurs différenciées extra-embryonnaires telles que les choriocarcinomes et les mésoblastomes et les carcinomes embryonnaires tels que les tératomes malins immatures.
La majorité de ces tumeurs sont secrétantes. Schématiquement, les choriocarcinomes ont un taux élevé de bêta-HCG et les tératomes un taux élevé d'alpha-fœtoprotéine. En l'absence de marqueurs élevés, un diagnostic histologique s'impose par biopsie chirurgicale. Le traitement associe chimiothérapie, radiothérapie et chirurgie.
Le pronostic de la localisation médiastinale des tumeurs germinales malignes non séminomateuses est beaucoup plus sévère que celui de leurs localisations testiculaires.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ choriocarcinome germinal tératomateux, tératomes malins du médiastin, tumeur vitelline maligne
crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
Épilepsie rare, décrite pour la première fois en 1995, caractérisée par un début précoce des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux hémisphères cérébraux et « migrant d’un hémisphère à l’autre », résistantes aux traitements anti-épileptiques et associées à un arrêt du développement psychomoteur.
Plus que de l’effet délétère des crises d’épilepsie, l’association du retard mental à l’épilepsie résulterait de la traduction d’un rôle direct des « gènes de l’épilepsie » dans le développement cognitif. La moitié des patients est porteuse d’une mutation (une délétion de novo) dans KCNT1, un gène codant un canal potassium sodium-dépendant fortement exprimé dans le cerveau. En effet, en plus de leur rôle dans la régulation du flux ionique, certains canaux possèdent également des fonctions « non-conductrices ». C’est le cas de KCNT1 dont la région cytoplasmique c-terminale, dans laquelle sont localisées les mutations responsables de crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMN), interagit avec des protéines cytoplasmiques. De façon très intéressante, l’une de ces protéines est la FMRP, dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse.
→ syndrome de Dravet, KCNT1 gène, protéine FMRP, syndrome de l'X-fragile
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
crises partielles migratrices malignes de l'enfance l.f.p.
malignant migrating partial seizures of infancy (MMPSI)
→ crises partielles migrantes malignes du nourrisson
prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (syndrome de) l.f.
hereditary predispositon to malignant hemopathies (syndrome of)
Longtemps sous-estimée cette prédisposition héréditaire serait présente chez près de 10% des individus atteints d’une hémopathie maligne principalement myéloïde.
Grâce aux techniques de séquençage, près d’une centaine de gènes prédisposant aux hémopathies malignes ont été identifiées à ce jour. Leur connaissance a des conséquences cruciales pour la prise en charge de ces patients de même que pour le diagnostic pré-symptomatique.
Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués on retrouve : GATA2, ATM, BRCA1, BRCA2, FANCA, TERT, TP53…
S. Dupriez, hématologiste belge (2018)
→ GATA2 gene, ATM gene, BRCA1 gene, BRCA2 gene, FANCA gene, TERT gene, TP53 gene…
[Q1,F1]
Édit. 2018
caisse nationale d'assurance maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles l.f.
national health insurance fund and maternity of the non-salaried workers of the not agricultural occupations
Organisme privé gérant un service public, jouissant d’une autonomie financière, chargé de gérer le financement de ce régime, les risques maladies et maternité, d’organiser le contrôle médical, l’action sanitaire et sociale, de contrôler les caisses mutuelles régionales.
Sont concernés par exemple les artisans, les professions libérales, telles qu’avocats, médecins, ingénieurs, etc.
Sigle : CANAM
[E]
hépatite non-A, non-B l.f.
non-A, non-B hepatitis
Terminologie devenue caduque utilisée pour désigner les hépatites observées au cours d’infections par d’autres virus que A, B, delta ou d’autres virus non hépatotropes.
[D3,L1]
hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire l.f.
Syn. maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire, cholémie familiale
A. Gilbert, membre de l’Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine gastro entérologues français (1900)
[L1]
Édit. 2015
angle pontocérébelleux (tumeurs de l') l.f.p.
pontocerebellar angle tumors
Groupe de néoformations variées, dominé par le neurinome de l'acoustique, lequel représente 80 à 95% de celles-ci.
Facilité si les signes cochléovestibulaires sont mineurs ou absents et si l'image radiologique du conduit auditif est normale, le diagnostic différentiel avec le neurinome doit être porté devant les affections suivantes : méningiome, anévrisme, neurinome de la Vèmepaire ou d'un nerf mixte, cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde. Ce dernier, relevé principalement chez l'adulte jeune, peut être situé dans d'autres régions (supra- ou rétrosellaire, ventriculaires).
Ce diagnostic est aidé notamment par la notion d'une localisation légèrement différente par rapport au conduit auditif interne, confirmée par l'imagerie. Il peut surtout hésiter au cas d'un méningiome qui, cependant, se distingue surtout par une survenue tardive de la surdité, l'absence d'élargissement du conduit auditif interne et par des calcifications anormales ou des images de condensation du rocher.
[H1,H5]
Édit. 2017
APUD (tumeurs) acr. angl l.f. p. pour Amine Precursor Uptake Decarboxylation l.f.p.
APUD tumors
Ancienne dénomination des tumeurs neuroendocrines.
Les tumeurs neuroendocrines broncho-pulmonaires ont été autrefois rattachées au groupe des tumeurs du système APUD. Cette dénomination n'est plus justifiée puisque les études embryogénétiques modernes ont démontré que ces tumeurs étaient, au niveau bronchique, d'origine endodermique et ne dérivaient pas de la crête neurale.
classification internationale des tumeurs l.f.
[F2]
fosse postérieure (tumeurs de la) l.f.p.
tumors of the posterior cranial fossa
Néoformations associant sur un mode variable une hypertension intracrânienne souvent précoce à des signes cérébelleux, d'atteinte des paires crâniennes et des voies longues.
Généralement infiltrantes et mal limitées, les tumeurs du tronc cérébral se traduisent par une symptomatologie complexe, difficilement systématisable, dominée par l'atteinte des nerfs crâniens.
Les tumeurs cérébelleuses comportent un syndrome cérébelleux homolatéral si elles se latéralisent dans un lobe, et un syndrome statique dominant, avec surtout des troubles de l'équilibre, si elles sont vermiennes.
Constituées essentiellement de neurinomes de l'acoustique, les tumeurs de l'angle pontocérébelleux se développent très lentement, avec une phase otologique initiale (surdité de perception progressive et acouphènes), puis des atteintes du nerf facial et du trijumeau. Celles-ci seront suivies de signes davantage péjoratifs : syndrome cérébelleux, signes de souffrance du tronc cérébral, etc. Les données de l'imagerie sont devenues majeures.
→ astrocytome, glioblastome, gliome, hypertension intracrânienne, neurinome de l'acoustique, syndrome cérébelleux
[H2]
Édit. 2018
Marshall (classification des tumeurs vésicales) l.f.
Classification anatomoclinique des tumeurs de vessie, basée sur le degré d'extension en profondeur de la prolifération tumorale.
Très utilisée aux USA, elle est remplacée en Europe par la classification TNM.
V. F. Marshall, chirurgien urologue américain (1956) ; H. J. Jewett et G. H. Strong, anatomopathologistes américains (1946)
Syn. classification de Jewett-Strong-Marshall
[M2]
Édit. 2018
mycosis fongoïde à tumeurs d'emblée de Vidal-Brocq l.m.
Vidal-Brocq’s Mycosis fungoides with tumors straightaway
E. Vidal, membre de l'Académie de médecine et L. Brocq, dermatologistes français (1885)
Étym. gr. mukès, champignon ; lat : fungosus de fungus : dans le sens de spongieux, tumoral
→ Vidal-Brocq (mycosis fongoïde à tumeurs d'emblée de)
nævus élastique en tumeurs disséminées l.m. (obsolète)
stroma gonadique (tumeurs du) l.f.p.
non germ cell tumours of the testis, tumours of the gonadal stroma, sex cord and stromal tumours
Tumeurs du testicule nées aux dépens des cellules non germinales : cellules interstitielles de Leydig, cellules de Sertoli.
Elles sont bénignes ou malignes et souvent sécrétantes.
Il peut exister des tumeurs indifférenciées ou des associations de plusieurs types histologiques. Le gonadoblastome associe à la tumeur stromale une prolifération germinale.
tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016) l.m.et f. p.
2016 WHO classification of mature lymphoid, histiocytic, and dendritic neoplasms
Tumeurs regroupées dans la même catégorie, en se basant sur les propriétés fonctionnelles de leur contrepartie normale (phagocytose et/ou modification et présentation de l’antigène), plutôt que leur origine cellulaire.
La plupart proviennent d’un précurseur myéloïde commun, quelques cas sont d’origine mésenchymateuse (ex : sarcome à cellules folliculaires dendritiques et tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques).
Indépendamment de leur origine myéloïde ou mésenchymateuse une partie de ces tumeurs est précédée ou associée à un lymphome folliculaire, une leucémie lymphoïde chronique B, un lymphome lymphoblastique B ou T, ou un lymphome T périphérique. Ces cas présentent les mêmes réarrangements IgVH, TCR, ou anomalies chromosomiques que les tumeurs lymphoïdes associées (et une partie présente également une mutation de BRAF) suggérant un processus de trans- différenciation.
*Une astérisque à la suite de la catégorie signifie qu'elle a été soit modifiée soit ajoutée par rapport à la classification OMS 2008.
**Deux astérisques signifient qu’il s’agit d’une entité provisoire.
Hémopathies lymphoïdes à cellules B matures
S. H. Swerdlow, hématopathologiste américain (2016)
tumeurs bénignes des bronches l.f.p.
bronchial benign tumors.
→ bronches (tumeurs bénignes des)
tumeurs carcinoïdes et valvulopathie l.f.p.
carcinoid tumor
Valvulopathie en rapport avec la sécrétion de sérotonine par une tumeur carcinoïde.
Les tumeurs carcinoïdes surtout entéroappendiculaires sécrètent de la sérotonine et des kinines. Elles provoquent un dépôt fibreux blanc nacré qui tapisse les cavités droites, laissant l'endocarde intact. Les lésions valvulaires ainsi créées sont l'insuffisance tricuspidienne et le rétrécissement pulmonaire.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ sérotonine, insuffisance tricuspidienne, rétrécissement pulmonaire
tumeurs cérébrales n.f.p.
brain tumors
Englobant toutes les tumeurs se développant à l’intérieur de la boîte crânienne, elles se divisent en deux grands groupes, les tumeurs primitives et les secondaires (métastases).
Leur fréquence relative est diversement appréciée : elle est de l’ordre de 10 à 15 / 10 0000 habitants, pour les premières, 3 à 4 fois plus élevée pour les secondes.
Les tumeurs primitives sont représentées principalement (dans près de la moitié des cas) par celles d’origine neuroépithéliales (gliomes), suivi par les méningiomes (25%) et d’autres variétés plus rares, tumeurs de la région sellaire (10%), tumeurs des nerfs crâniens et lymphomes (environ 10% pour chacun des deux groupes). Les gliomes eux-mêmes représentent un groupe hétérogène allant des variétés bénignes (astrocytomes) à des lésions très évolutives (lymphomes).
Pour les métastases, le cancer primitif est le plus souvent d’origine pulmonaire (50% des cas), suivi par le sein, le rein et le mélanome. Les métastases peuvent être uniques ou plus souvent multiples (2/3 des cas).
La symptomatologie révélatrice peut être brutale (le plus souvent crise d’épilepsie) ou plus ou moins rapidement progressive. Tantôt non spécifique (hypertension intracrânienne) ou focale et liée à la topographie de la lésion : il peut s’agir alors d’un déficit moteur ou sensitif, de troubles visuels, d’une aphasie ou de perturbations cognitives.
Le pronostic global, en dehors de l’état neurologique, de l’âge est essentiellement fonction de la nature histologique, allant d’une guérison complète en cas de tumeur bénigne chirurgicalement accessible à une évolution rapidement mortelle dans les gliomes malins (12 à 15 mois). Les astrocytomes ont un pronostic intermédiaire. Cependant des progrès récents ont été observés grâce aux découvertes de la cytogénétique et de la biologie moléculaire.
→ gliome, méningiome, lymphome primitif cérébral, astrocytome (neuropathologie), méningiome
tumeurs cérébrales (troubles psychiques des) l.m.p.
psychic disorders of cerebral tumors
Symptomatologie psychiatrique fréquente (plus de 50% des cas), parfois psychiatrique pure, surtout dans les formes lentes et dans les localisations frontales ou intraventriculaires (méningiomes).
Sont observés : un tableau confusionnel, le plus fréquent, et/ou démentiel ; des formes apathiques, stuporeuses, dépressives ou agitées ; des troubles psychiques variables selon la localisation tumorale et ses retentissements possibles (œdème, compression)
Cependant, d'une part, si les tumeurs frontales peuvent avoir une symptomatologie psychique inaugurale évocatrice, celle-ci est parfois observée dans des néoformations siégeant à distance, p. ex. dans la fosse postérieure dès lors qu'elles ont provoqué une importante dilatation des cornes frontales. D'autre part, un tableau évocateur d’un syndrome korsakoffien » est possible dans des tumeurs de l'hypothalamus ou du trigone. Enfin, une corrélation entre l'hypertension intracrânienne et ces troubles psychiques n'est pas toujours établie puisque ceux-ci sont rares dans les tumeurs de la fosse postérieure et qu'ils précèdent très souvent la triade céphalées, vomissements et troubles oculaires.
La personnalité antérieure et ses anomalies peuvent également intervenir. À cet égard, en rester à un diagnostic d'hystérie peut constituer un "piège".
Malgré une sémiologie le plus souvent non caractéristique et parfois trompeuse, des signes tels qu'une fluctuation des troubles, une lenteur et une viscosité psychique sans rapport avec l'ensemble de la symptomatologie, des hallucinations souvent élémentaires, sans mode délirant proprement dit, enfin un examen neurologique soigneux, doivent inciter le clinicien à la mise en œuvre d'investigations complémentaires adaptées et spécialement de l'imagerie médicale.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ Gayet -Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
tumeurs des parties molles de la paroi thoracique l.f.p.
Tumeurs bénignes ou tumeurs malignes, plus rarement tumeurs desmoïdes, les tumeurs des parties molles représentent les deux tiers des tumeurs de la paroi thoracique.
Les tumeurs bénignes les plus fréquentes sont les tumeurs nerveuses, isolées ou multiples, alors dans le cadre d'une maladie de Recklinghausen. Plus rares sont les lipomes ou les angiomes.
Parmi les tumeurs malignes, fibrosarcome, rhabdomyosarcome, liposarcome, histiocyto
Étym. lat. tumor : gonflement
tumeurs du stroma gonadique l.f.p.
non germ cell tumours of the testis, tumours of the gonadal stroma, sex cord and stromal tumours