synovite villonodulaire pigmentée l.f.
pigmented villonodular synovitis
Tumeur conjonctive agressive développée dans les articulations ou des tendons, composée de cellules néoplasiques produisant le facteur de croissance M-CSF, et de cellules infiltrantes réactionnelles exprimant le récepteur du M-CSF.
Ce sont des tumeurs conjonctives des parties molles à agressivité locale, développées aux dépens des grandes articulations, pouvant envahir et détruire les structures anatomiques adjacentes telles que les os, les muscles, les parties molles. Pouvant être multifocales, elles s’observent le plus souvent chez l’enfant et l’adulte jeune. Elles rechutent fréquemment sur un mode loco-régional malgré un traitement chirurgical large, et leur développement peut obliger à une amputation. Elles peuvent récidiver sur un mode métastatique, menaçant alors le pronostic vital.
Le contingent cellulaire néoplasique présente une translocation fusionnant un des gènes du collagène et le facteur de croissance M-CSF, qui est ainsi produit en quantité importante par les cellules tumorales. Le M-CSF permet le recrutement du contingent non néoplasique, composé de cellules mononucléées.
La chirurgie d’exérèse, parfois répétée, souvent mutilante, constitue l’attitude thérapeutique de première ligne. Les inhibiteurs du récepteur tyrosine kinase du M-CSF, tels que imatinib ou nilotinib, permettenir d’obtenir des régressions volumétriques et des stabilisations prolongées.
H. L. Jaffe et L. Lichenstein, anatomopathologistes américains, C. L. Sutro chirurgien orthopédiste américain (1941)
Syn. synovialome bénin à cellules géantes, tumeur à cellules géantes ténosynoviales, tumeur à cellules géantes des parties molles
Sigle SVNP
synovite n.f.
synovitis
Inflammation de la membrane synoviale qui tapisse la face interne des articulations périphériques, responsable d’un épanchement intra-articulaire de nature et d’abondance variables.
Une synovite se traduit cliniquement par une gêne fonctionnelle, une douleur articulaires, une tuméfaction de l’articulation associées à un érythème superficiel.
Cette inflammation peut-être secondaire à une infection, un traumatisme ou être la manifestation d’une maladie systèmique (lupus) d’une polyarthrite rhumatoïde, d’une maladie métabolique (goutte, pathologie micro-critalline). Elle peut aussi être le témoin d’une réaction inflammatoire au niveau d’une arthrose.
La ponction de l’articulation tuméfiée peut dans certains cas conduire au diagnostic étiologique. Les examens radiologiques et échographiques permettent d’observer les lésions osseuse, cartilagineuse et tendineuses.
→ synoviale, synovie, ténosynovite
[I1]
Édit. 2017
synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes l.f.
granulomatous synovitis with uveitis and cranial neuropathies
Association arthrite granulomateuse, iritis et rash cutané.
La maladie débute dès les premières années de la vie par une éruption sous forme de rash temporaire, puis s'installent les ténosynovites des poignets, genoux et chevilles, les déformations des doigts en camptodactylie et enfin, de façon inconstante, l'uvéite granulomateuse et l'atteinte oculaire globale. La paralysie des nerfs crâniens (II et VI) a régressé sous corticoïdes. La gravité de l'affection vient des complications oculaires (cataracte, glaucome et œdème maculaire cystoïde) qui mènent sans traitement à la cécité. L’affection est autosomique dominante (MIM 186580).
D. A. Jabs, ophtalmologue américain (1985) ; E. B. Blau, pédiatre américain (1985) ; I. Zayid, anatomopathologiste jordanien (1973)
Syn. Jabs (syndrome de), Blau (syndrome de)
→ dermoarthrite histiocytaire de Zayid.
synovite transitoire de la hanche l.f.
transient synovitis of the hip
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.
metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa
Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).
C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)
[Q2,P2]
Civatte (poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de) l.f.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte
[J1]
couche pigmentaire de la partie optique de la rétine l.f.
stratum pigmentosum partis opticae retinae (TA)
pigmented layer of optic part of retina
→ rétine
[A1,P2]
couleur pigmentaire l.f.
pigmentary colour
Couleur perçue comme appartenant à une surface qui semble émettre de la lumière ou la réfléchir.
[B1,P2]
dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.
pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa
Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).
N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dermatite pigmentaire en breloque l.f.
berloque dermatitis
dermatite pigmentaire progressive de Schamberg l.f.
Schamberg’s progressive pigmentary dermatitis
J. F. Schamberg, dermatologiste américain (1901)
dermatite pigmentaire en breloque l.f.
berloque dermatitis
dermatose pigmentaire en éclaboussures l.f.
chromatopathy in spatters
dermatose pigmentaire progressive l.f.
progressive chromatopathy
J. F. Schamberg, dermatologiste américain (1901)
dermatose pigmentaire réticulée l.f.
reticular pigmented dermatosis
Génodermatose très rare, caractérisée par une pigmentation cutanée réticulée, associée à une hyperkératose palmoplantaire, apparaissant vers l'âge de deux ans sans être précédée par une phase inflammatoire ce qui la distingue de l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger ou dermatose pigmentaire en éclaboussures.
On peut observer un nystagmus, un strabisme, une altération cornéenne, un pseudogliome, une papillite et une atrophie optique.
L’affection est autosomique dominante (MIM 161000).
O. Naegeli, dermatologue suisse (1927), A. Franceschetti, dermatologue suisse et J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954)
Syn. dermopahia pigmentosa reticularis, syndrome de Naegeli, syndrome de Franceschetti-Jadassohn
dermite pigmentaire en breloque l.f.
pigmentary dermatitis in bracelet charm
dilution pigmentaire l.f.
loss of pigment
Diminution ou perte de la pigmentation normale de la peau, parfois très discrète, décrite au cours d'affections métaboliques où elle s'associe à d'autres manifestations cliniques plus sévères comme dans la maladie de Menkes, la phénylcétonurie, l'homocystinurie, etc.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962)
Syn. leucodermie, achromie, dépigmentation
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dystrophie papillaire et pigmentaire l.f
Syn. acanthosis nigricans
[F2,J1]
Édit. 2016
épithélium pigmentaire de l'iris l.m.
epithelium pigmentosum iridis (TA)
pigmented epithelium of iris
Couche épithéliale antérieure de l’iris dont la coloration est très variable suivant les sujets et les races.
Très légèrement convexe, irrégulière et mamelonnée, elle est soulevée par les vaisseaux qui dessinent de fines saillies demi cylindriques, à direction radiaire, qui s’étendent de la pupille vers le bord périphérique de l’iris.
[A1, A2, P2]
Édit. 2020
épithélium pigmentaire rétinien l.m.
retinal pigmented epithelium
Couche cellulaire la plus externe de la rétine.
Elle s’étend de la papille à l’ora serrata, où elle se prolonge par l’épithélium pigmenté du corps ciliaire. Elle forme une couche cellulaire unistratifiée, pigmentée : les cellules sont unies entre elles par un système de jonctions intercellulaires imperméables (zonula occludens), constituant une barrière physique (barrière hémato-rétinienne externe) qui régule les échanges choriorétiniens, ces cellules jouent un rôle dans l’adhésion entre la rétine neurosensorielle et l’épithélium pigmentaire par un mécanisme actif de déshydratation de l’espace sous sensoriel, dans le métabolisme des photorécepteurs, dans le métabolisme de la vitamine A et un rôle d’écran et de défense contre la toxicité liée à la lumière.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[A1, A2, P2]
Édit. 2020
hamartome de l'épithélium pigmentaire rétinien l.m.
hamartoma of the retinal pigment epithelium
Lésion congénitale d'apparence vascularisée, localisée dans la partie interne de la rétine.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[F5, P2, Q2]
Édit. 2020
hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
retinal pigment epithelium hypertrophy
Hypertrophie observée dans diverses circonstances, notamment congénitale (pigmentation groupée).
Elle est faite de taches pigmentées discontinues, en amas.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[P2, Q2]
Édit. 2020