syndromes CAPS acr. angl. pour Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes
Groupe de trois affections, autosomiques dominantes, le syndrome de Muckle et Wells, le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Il existe des formes intermédiaires entre ces différents syndromes. Ils sont traités par les glucocorticoïdes et un antagoniste du récepteur de l’interleukine-1β, tel l’anakinra.
L’identification du gène commun est du à H. Hoffman; plus de quarante mutations ont déjà été décrites sur ce site.
H.M. Hoffman, généticien américain (2001) ; T.J. Muckle et M.V. Wells, médecins britanniques (1962)
→ Muckle et Wells (syndrome) ,CINCA (syndrome) ,urticaire familiale au froid, NLRP3 gene, cryopyrine, interleukine-1
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