néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
sialurie de type finlandais l.f.
sialuria, finnish type
microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique l.m.
microcephaly, hiatus hernia, and nephrotic syndrome
W. H. Galloway, pédiatre britannique (1968)
néphrotique (syndrome) l.m.
nephrotic syndrom
Ensemble pathologique caractérisé dans sa forme complète, par une protéinurie forte, supérieure à 3 g/24 h, essentiellement constituée d'albumine, une baisse des protides sanguins totaux avec hypo-albuminémie et inversion du rapport albumine/globulines, une élévation des lipides sanguins avec hypercholestérolémie enfin, la présence d'œdèmes souvent importants mais inconstants.
Le syndrome néphrotique est dit "pur" lorsque le sédiment urinaire et la fonction rénale sont normaux et en l'absence d'hypertension artérielle. Il est dit "impur" en présence d'une hématurie microscopique et d'une altération de la fonction rénale.
Ce syndrome s'observe dans de nombreux types de néphropathies. On distingue les formes primitives en fonction des lésions histologiques glomérulaires : lésions glomérulaires minimes, formes extra-membraneuses, membrano-prolifératives, avec hyalinose segmentaire et focale, etc. et les formes dites secondaires à une maladie générale telle qu'un lupus, une amylose, un diabète.
Le traitement comporte le traitement symptomatique des œdèmes, la corticothérapie, éventuellement les immunodépresseurs. On oppose les formes corticosensibles le plus souvent associées à des lésions glomérulaires minimes, aux formes corticorésistantes.
désordre congénital de la glycosylation type 1 l.m.
congenital disorder of glycosylation (CDG1b)
Maladie héréditaire autosomique récessive altérant la synthèse des glycoprotéines, apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie et se manifestant par une hépatomégalie accompagnée de symptômes digestifs qui peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique souvent mortelle.
La maladie est due à un déficit en phosphomannose isomérase empêchant la transformation de fructose en mannose, ce qui provoque un déficit en mannose. Ce déficit est dû à une mutation du gène PMI localisé dans le chromosome 15. La simple supplémentation en mannose par voie orale guérit tous les symptômes.
→ cirrhose, phosphomannose isomérase, fructose, mannose, PMI gene
syndrome du grêle court congénital l.m.
[L1, O1]
Édit. 2018
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
anévrysme congénital intracrânien l.m.
intracranial congenital aneurysm
Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[H1,H2,K3,K4]
Édit. 2017
ataxie spastique avec myosis congénital l.f.
ataxia spastic with congenital myosis
Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).
S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. myosis congénital avec ataxie spastique
blépharophimosis congénital l.m.
congenital blepharophimosis
Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.
C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
congénital adj.
congenital
Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.
[Q1]
congenital brevicollis l.m.
congenital brevicollis
M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2]
conus congénital l.m.
congenital conus
→ croissant papillaire congénital
[P2,Q2]
Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.
Crigler and Najjar's familial jaundice
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
Édit. 2015
croissant papillaire congénital l.m.
congenital disk crescent
Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.
Syn. conus
[P2]
dacryocèle congénital l.m.
dacryocele congenital
Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.
Étym. gr. dakruon : larme
décollement de rétine congénital l.m.
congenital retinal detachment
Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).
H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)
Syn. non attachement congénital de la rétine
décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.
retinal non attachment and falciform detachment
Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)
Syn. non attachement congénital de la rétine
→ décollement de rétine congénital
déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.
acetylcholine receptors congenital defect
Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.
déficit congénital longitudinal du radius l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2,Q3]
diabète lipoatrophique congénital l.m.
congenital lipoatrophic diabetes
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
ectropion congénital l.m.
congenital ectropion
Eversion de la paupière inférieure.
Rare, souvent incomplèt, isolé ou associé à un blépharophimosis, l'ectropion ne touche que la paupière inférieure. La mauvaise fermeture palpébrale expose le limbe inférieur aux ulcérations
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectropion irien congénital l.m.
congenital iris ectropion
Petite hernie au niveau de l'orifice pupillaire, en avant du liseré pigmentaire irien.
Il peut donner un aspect de boursouflure au liseré ou se rabattre en tablier, parfois être associé à un glaucome qui survient après trois ans, donc juvénile.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
emphysème lobaire congénital l.m.
congenital lobar emphysema
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème, emphysème pulmonaire, emphysème lobaire géant; emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né
[ K1, Q2]
Édit. 2019