syndrome microdélétionnel n.m
Délétion de plusieurs gènes contigus sur un chromosome, inférieure à 3 millions de bases, invisible à l’examen du caryotype, mais décelable par hybridation in situ fluorescente (fluorescence in situ hybridization ; FISH), à l’origine de plusieurs maladies dont le syndrome de Di-Georges, le syndrome de Williams et le syndrome de Smith-Magenis.
Une microdélétion provient de deux cassures sur un même bras chromosomique avec perte du segment intercalaire. Elle est dite interstitielle si elle a lieu à l'intérieur d'un chromosome, et terminale ou subtélomérique si elle a lieu en bout de chromosome. Quand la microdélétion se produit lors de la méiose, elle peut être à l'origine d’une maladie génétique. Quand elle intervient lors des premières divisions du zygote, elle produit une mosaïque. Il s’agit donc habituellement d’une mutation de novo comportant un risque faible de se reproduire lors d’une deuxième grossesse de la mère, mais transmissible chez les enfants du sujet atteint. Les maladies auxquelles donnent lieu les microdélétions sont définies dans le dictionnaire sous leurs noms propres.
Syn. aneusomie segmentaire
→ Di-Georges (syndrome de), Williams (syndrome de), Smith-Magenis (syndrome de), aneusomie
[Q3]
Édit. 2018