Jalili-Smith (syndrome de) l.m.
Jalili Smith’s syndrome
I. K. Jalili, ophtalmologiste irakien et N. J. D. Smith, médecin britannique (1988)
→ amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale
Marshall-Smith (syndrome de) l.m.
Marshall-Smith syndrome, frontodigital syndrome
Maladie osseuse congénitale comportant une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et de divers segments osseux, une avance des noyaux d’ossification, une hypotonie et une hypertrichose du tronc.
L’hypoplasie de l’étage inférieur de la face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines antéversées. Les os du crâne – voûte et base- sont condensés. Les doigts sont courts, parfois en syndactylie, les premières er deuxièmes phalanges sont élargies, tubulaires sur les radiographies. Des anomalies du bassin et des vertèbres sont possibles. Les troubles respiratoires peuvent entraîner un décès précoce. L’affection est sporadique. La mutation du gène NF1X, localisé en 19p13.3 a été décelée en 2010 (V. Malan). Le syndrome est très voisin, sinon identique, à celui décrit par Marshall en 1958.
R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970), D. Marshall, ophtalmologiste américain (1958) ; Valérie Malan, pédiatre généticienne française (2010)
Syn. syndrome frontodigital
Riley-Smith (syndrome de) l.m.
capillaroveineux et/ou lymphatique, se manifestant sous forme de tuméfactions bleuâtres, parfois douloureuses et
principalement localisées sur la paroi abdominale, les mains et pieds.
Les développements intellectuel et neurologique sont normaux.
H. D. Riley Jr, et W. R. Smith, pédiatres américains (1960)
Robinow-Silvermann-Smith (syndrome de) l.m.
Robinow’s syndrome
M. Robinow, pédiatre et généticien, F. N. Silvermann, pédiatre radiologue, H. D. Smith, médecin américains (1969)
Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de) l.m.
Ruvalcaba-Myhre-Smith’s syndrome
Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) avec polypose intestinale et anomalies pigmentées génitales.
Il associe une grande taille, une macrocéphalie, un retard de fermeture de fontanelle, un retard psychomoteur, une myopathie, une polypose colique et des taches café au lait sur le pénis. On peut trouver au niveau des yeux une dystrophie de cornée. L'affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175).
R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre, D. W. Smith, pédiatres américains (1980)
Smith-Fineman-Myers (syndrome de) l.m.
Smith-Finnerman-Wyers syndrome
Retard mental lié à l’X caractérisé par des malformations craniofaciales, une petite taille, des déformations des extrémités et du rachis, une hypotonie , un hypogonadisme, une obésité modérée..
La tête est petite, étroite, allongée avec micrognatie et hypotonie faciale. Le philtrum est court et la lèvre supérieure en V inversée découvre des incisives proéminentes et écartées. Les déformations du thorax, du rachis en cyphoscoliose du pied en varus, sont fréquentes Le retard psychomoteur s’accompagne de troubles du comportement.
L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons ; elle est due le plus souvent à une mutation du gène ATRX en X13q.3 (une famille présentait une mutation en Xq25). Elle entre dans le cadre du retard mental lié à l’X.
R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Smith-Fineman-Myers (syndrome de) l.m.
Smith-Fineman-Myers syndrome
Retard mental lié à l’X caractérisé par des malformations cranio-faciales, une petite taille, des déformations des extrémités et du rachis, une hypotonie, un hypogonadisme et une obésité modérée.
La tête est petite, étroite, allongée avec micrognatie et hypotonie faciale. Le philtrum est court et la lèvre supérieure en V inversé, les incisives sont proéminentes et écartées. Les déformations du thorax, du rachis en cyphoscoliose, du pied en varus sont fréquentes. Le retard psychomoteur s’accompagne de troubles du comportement.
L’affection, récessive liée à l’X, atteint les garçons ; elle est le plus souvent due à une mutation du gène ATRX en X13q.3 (une famille présentait une mutation en Xq25). Elle entre dans le cadre du retard mental lié à l’X.
R.D. Smith, R.M. Fineman et G.G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz syndrome
Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4, O6, Q2, Q3]
Carl Smith (maladie de) l.f.
Carl Smith’s disease
Lymphocytose aigüe infectieuse évoluant par petites épidémies.
L'agent étiologique probablement viral n'est pas connu. L'expression clinique se limite le plus souvent à des troubles digestifs transitoires. L'hyperlymphocytose, constante, en général élevée au-dessus de 20 000 lymphocytes/mm3, pouvant atteindre plus de 100 000/mm3, disparaît en trois à sept semaines. Il s'agit principalement de lymphocytes T, CD 4+.
C. H. Smith, pédiatre américain (1944)
[D3,F1]
épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith l.m.
Ferguson-Smith’s multiple self-healing epithelioma
Type particulier de kérato-acanthome survenant chez l'adulte, de caractère héréditaire dominant et à lésions multiples, évoluant par poussées successives.
L'affection doit être différenciée du kérato-acanthome à éléments multiples successifs, qui n'est pas familial et dont les lésions, souvent prurigineuses, peuvent également se développer sur les muqueuses orale et laryngée.
J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934)
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. kérato-acanthome multiple familial
[F2,A3,J1]
Édit. 2018
Ferguson-Smith (épithélioma spontanément curable de) l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934) ; M. A. Ferguson-Smith, médecin généticien britannique (1971)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
[J1,Q2,F2]
Édit. 2018
Lorrain Smith (effet) l.m.
Lorrain Smith’s effect
Fibrose pulmonaire consécutive à l'inhalation prolongée d'oxygène sous une concentration donc sous une pression partielle élevée.
Dix-huit ans avant la publication de J. Lorrain-Smith (J. Physiol. - London, 1899, 65, 19, 35) cet effet était connu : « Essai expérimental sur les conditions de toxicité de l’oxygène pur», Maurice Seiler, thèse Nancy, 1881 (sous la direction de M. Felz), mais la locution «effet Lorrain Smith» est consacrée par l’usage.
J. Lorrain-Smith, anatomopathologiste et physiologiste britannique (1899)
maladie de Carl Smith l.f.
Carl Smith’s disease
Lymphocytose aigüe infectieuse évoluant par petites épidémies.
L'agent étiologique probablement viral n'est pas connu. L'expression clinique se limite le plus souvent à des troubles digestifs transitoires. L'hyperlymphocytose, constante, en général élevée au-dessus de 20 000 lymphocytes/mm3, pouvant atteindre plus de 100 000/mm3, disparaît en trois à sept semaines. Il s'agit principalement de lymphocytes T, CD 4+.
C. H. Smith, pédiatre américain (1944)
[D3,F1]
réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith l.f.
histiocytic medullary reticulosis
Prolifération maligne systémique d'histiocytes, rare, d'étiologie inconnue, qui touche l'adulte jeune et atteint la peau dans 10% des cas sous la forme d'un ou de plusieurs nodules souscutanés parfois ulcérés.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée montre une infiltration dermique s'étendant vers les plans profonds, faite d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution est rapidement défavorable sans un traitement qui fait appel à la chimiothérapie et/ou à la radiothérapie.
R. Scott, pédiatre et A. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939) ; H. Rappaport, anatomopathologiste américain (1966)
Syn. réticulose histiocytaire maligne, histiocytose maligne de Rappaport
Scott et Robb-Smith (réticulose médullaire histiocytaire de) l.f.
Scott and Robb-Smith’s histiocytic medullary reticulosis
R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)
→ réticulose médullaire histiocytaire
Smith-Goyrand (fracture de) l.f.
Smith's fracture, reverse Colles’ fracture
R. W. Smith, chirurgien orthopédiste irlandais (1847), J. Goyrand, chirurgien français (1803-1866)
Smith-Petersen (clou à ailettes de) l.m.
Smith-Petersen’s flangerd nail
Clou à trois ailettes utilisé pour l’ostéosynthèse des fractures du col du fémur.
Son axe perforé permet d’enfiler le clou sur une broche-guide.
M. N. Smith-Petersen, chirurgien américain (1931)
Smith-Petersen (cupule de) l.f.
Smith-Petersen’s cup
Cupule métallique recouvrant la tête du fémur dans l’arthroplastie de la hanche.
M. N. Smith-Petersen, chirurgien américain (1939)
Smith-Petersen (voie de) l.f.
Smith-Petersen’s approach
Voie d’abord antérieure de la hanche.
M. N. Smith-Petersen, chirurgien américain (1917)
Smith (théorie de) l.f.
Smith’s theory
Théorie selon laquelle les échecs de reproduction seraient imputables à une insuffisance de sécrétion des œstrogènes et seraient corrigés par une œstrogénothérapie.
Ferguson-Smith (épithélioma spontanément curable de )
Ferguson-Smith’s multiple self-healing epithelioma
Forme particuliere de kérato-acanthome survenant chez l'adulte, de caractère héréditaire dominant et à lésions multiples, évoluant par poussées successives.
L'affection doit être différenciée du kérato-acanthome à éléments multiples successifs, qui n'est pas familial et dont les lésions, souvent prurigineuses, peuvent également se développer sur les muqueuses orale et laryngée.
J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934)
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. kérato-acanthome multiple familial
[F3, J1, Q2]
Édit. 2022