Oesterreicher-Turner (syndrome d') l.m.
Oesterreicher-Turner’s syndrome
W. Oesterreicher( Österreicher), médecin allemand (1930) ; J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939)
Édit. 2017
Parsonage et Turner (syndrome de) l.m.
neuralgic amyotrophy, Parsonage-Turner’s syndrome
Syndrome d’origine inflammatoire évoluant schématiquement en trois phases, caractérisé par l'apparition brutale d'une très violente algie de l'épaule qui va s'atténuer en quelques semaines, alors qu'apparaît en quelques jours une paralysie du type périphérique des muscles de la ceinture du membre supérieur et du bras (muscles dentelé antérieur, trapèze, deltoïde, supra-épineux, infra-épineux, biceps brachial et triceps brachial), suivie d'une amyotrophie intense et rapide, avec fréquente hypoesthésie de l'épaule atteinte.
Ce syndrome qui concerne l'adulte jeune, évolue lentement vers une guérison complète grâce à une kinésithérapie active. Néanmoins, dans 20% des cas, persisteraient des séquelles ou surviennent des récidives. Des tableaux bilatéraux, des formes familiales de transmission autosomique dominante associées à des dysmorphies (surtout hypertélorisme) ont été décrits. Des facteurs étiologiques sont retenus dans plus de la moitié des cas : traumatisme, intervention chirurgicale, infection locale ou générale, grossesse, accouchement, vaccination, etc.
M. J. Parsonage et J. W. A. Turner, neurologues britanniques (1948)
Syn. amyotrophie névralgique, névralgie amyotrophiante de l'épaule
syndrome d'Ullrich-Turner l.m.
Ullrich-Turner’s syndrome
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
Turner mâle (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif proche du syndrome de Turner mais touchant les sujets à phénotype masculin avec un caryotype XY le plus souvent normal.
Il existe un ptérygium colli, un cubitus valgus, une morphologie particulière du visage. Les testicules peuvent être présents et fonctionnels mais le plus souvent il existe une agénésie gonadique. Le retard mental est fréquent.
Le syndrome de Noonan dont la morphologie est apparentée, doit en être distingué.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1892-1970) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1968)
→ cubitus valgus, Noonan (syndrome de), ptérygium colli
Turner (syndrome de) l.m.
Turner-Albright’s syndrome
Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu'un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.
La présence dès la naissance d’un lymphœdème des extrémités et d’un ptérygium colli doit orienter vers le diagnostic de cette maladie. De plus la taille est généralement petite, il existe un thorax en bouclier, une implantation basse des oreilles, des anomalies rénales, squelettiques et cardiaques (coarctation de l'aorte) parfois en outre une débilité mentale. On trouvera ultérieurement une agénésie ovarienne qui sera responsable d'une aménorrhée primaire et d'un impubertisme. De nombreuses anomalies oculaires peuvent être observées : hypertélorisme, ptosis, épicanthus, strabisme, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypermétropie, amblyopie et dyschromatopsie.
Il s'agit d'une dysgénésie gonadique avec, dans la forme complète, des ovaires réduits à une bandelette (agénésie ovarienne). A côté de cet aspect classique, on a décrit des formes incomplètes avec mosaïques, ou des formules gonosomiques complexes et parfois une fonction ovarienne préservée.
Le syndrome de Noonan touche les deux sexes et présente les mêmes stigmates mais sans la monosomie et l'hypogonadisme. Les syndromes de Bonnevie-Ulrich (arriération psychique et impressions digitiformes du crâne) et de Gordan-Overstreet (discrétion de la virilisation) sont des formes cliniques. Le syndrome de Turner est sporadique et touche une femme sur5 000.
H. H. Turner (1938) et F. Albright (1942),médecins endocrinologues américains; O. Ulrich, pédiatre allemand (1930); K. Bonnevie, zoologiste et généticienne norvégienne (1934); G. S. Gordan, médecin endocrinologue et E. W. Overstreet, gynécologue américains (1955)
Syn. Ullrich-Turner (syndrome de), Bonnevie-Ullrich (syndrome de), Gordan-Overstreet (syndrome de)
→ ptérygium colli, X surnuméraire, Archibald (signe de), Noonan (syndrome de), dysgénésie gonadique
Turner-Kieser (syndrome de) l.m.
Turner-Kieser’s syndrome
J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939)
Ullrich-Turner (syndrome de) l.m.
Ullrich-Turner’s syndrome
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930); H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
triradialis sulcus de Turner l.m.