hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
arhinencéphalie-holoprosencéphalie l.f.
arhinencephaly holoprosencephaly
→ holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1
holoprosencéphalie n.f.
holoprosencephaly
Échec de la division du cerveau antérieur ou du proencéphale en deux hémisphères.
La cyclopie apparaît dans les formes les plus sévères de même que des altérations du développement médian de la face.
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
[H1,H5]
holoprosencéphalie de type 2 l.f.
holoprosencephaly, type 2
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
→ fentes médianes (syndrome des)
[H1,H5]
holoprosencéphalie de type 3 l.f.
holoprosencephaly, type 3
Holoprosencéphalie associée à une aberration de la région 7q36, avec cyclopie, ou hypotélorisme et cébocéphalie.
Les formes dominantes de HPE ont leur locus en 7q36 et correspondent donc à l'HPE3. L’affection est autosomique dominante (MIM 142945).
I. W. Lurie, médecin généticien biélorusse (1990)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Sigle HPE3, HLP3
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie de type 4 l.f.
holoprosencephaly, type 4
Holoprosencéphalie associée à une délétion de la région 14q11.1-q13.
Hypotélorisme, absence d'ensellure nasale, nez aplati, fente palatine et linguale, ptosis. Affection sporadique (MIM 142946).
Sondra W. Levin et R. Surana, généticiens américains (1991)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Sigle HPE4
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f.
holoprosencephaly, type 1
Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).
W. De Myer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie
→ probocis
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie-hypotélorisme l.m.
holoprosencephaly-hypotelorism
W. DeMyer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau ; têle : loin ; urizein : séparer
→ holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1
[H1,H5]
Édit. 2015