de Grouchy (syndrome de) l.m.
de Grouchy’s syndrome
Aberration chromosomique liée à une délétion partielle des chromosomes 18p.
Il existe un nanisme, une arriération mentale, une microcéphalie pas très marquée. Il y a parfois des anomalies céphaliques graves (cébocéphalie, cyclopie, probocis avec arhinencéphalie). On trouve des malformations digitales mineures, et des anomalies cardiaques souvent viables (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire). La racine du nez est aplatie donnant l’impression d'un hypertélorisme qui n'existe que rarement. Les anomalies oculaires mineures sont assez variables et peuvent consister en épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. C’est la première délétion observée dans l'espèce humaine. En dehors de malformations particulièrement sévères, la survie est possible et certains patients ont plus de 60 ans, quelques femmes ont eu des enfants et ont transmis l'anomalie.
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)
holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f.
holoprosencephaly, type 1
Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).
W. De Myer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie
→ probocis
[H1,H5]
Édit. 2015
hypotélorisme l.m.
Malformation craniofaciale caractérisée par un rapprochement excessif des orbites associé à d’autres anomalies : épicanthus, microcéphalie avec turricéphalie et insuffisance de développement de la cavité buccale
La malformation est secondaire à un défaut de développement du bourgeon facial médian : cébocéphalie avec des orbites séparées par un nez à une seule narine, arhinencéphalie avec des orbites séparées par un probocis médian, trigonocéphalie avec une hypotrophie du squelette facial médian.
Ce syndrome rentre dans le cadre des neurocristopathies.
Étym. gr. têle : loin ; urizein : séparer