néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)
nephropathia epidemica l.f.
nephropathia epidemica
Forme modérée de fièvre hémorragique avec syndrome rénal, observée en Europe de l'Ouest et en Scandinavie, principalement en Finlande.
Syn. néphropathie épidémique
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal
néphropathie goutteuse l.f.
gout nephritis
Atteinte rénale survenant chez des patients atteints de goutte primitive insuffisamment traitée.
Elle est consécutive à la précipitation de cristaux d'acide urique dans le parenchyme rénal et les tubes urinifères exposant à des réactions interstitielles et à une obstruction tubulaire.
Lithiase urique et hypertension artérielle peuvent être des facteurs adjuvants dans la détérioration de la fonction rénale.
La production excessive aigüe d'acide urique dans diverses affections comme le syndrome de Lesch-Nyhan, et au cours de traitements antitumoraux peut se compliquer d'insuffisance rénale aigüe liée à la précipitation intra-tubulaire de cristaux d'acide urique.
néphropathie héréditaire l.f.
hereditary nephritis
Atteinte rénale transmise par les parents à leurs descendants sans être eux-mêmes toujours cliniquement atteints.
On distingue les formes autosomiques dominantes comme la polykystose rénale de l'adulte, autosomique récessive comme la polykystose dite infantile, et les formes plus ou moins liées au sexe, Par ex. la plupart des cas de syndrome d'Alport. Les néphropathies héréditaires représentent plus de 10% de la totalité des causes d'insuffisance rénale chronique irréversible. Une cause génétique est à l'origine de beaucoup de néphropathies tubulaires chroniques.
néphropathie saturnine l.f.
lead nephritis
Atteinte rénale secondaire à l'absorption de plomb, devenue très rare.
Les formes aigües avec oligoanurie secondaires à une intoxication volontaire ou accidentelle sont exceptionnelles. Les formes chroniques peuvent être d'origine professionnelle ou être accidentelles. Elles sont chez l'adulte et l'enfant caractérisées par des lésions tubulaires et interstitielles qui peuvent entrainer un syndrome de Fanconi, une insuffisance rénale chronique avec ou sans hypertension. Les manifestations goutteuses sont fréquentes.
néphropathie tubulaire chronique l.f.
chronic tubular nephropathy
Atteinte rénale caractérisée par une altération prolongée ou permanente d'une ou plusieurs fonctions tubulaires du néphron.
Par ex. un trouble isolé de la réabsorption tubulaire de l'eau filtrée ou diabète insipide néphrogénique, une diminution de la réabsorption du glucose ou diabète rénal, une perte du contrôle acidobasique du rein avec acidose hyperchlorémique.
Souvent plusieurs fonctions tubulaires sont atteintes simultanément comme dans le syndrome de Fanconi. Les anomalies peuvent être héréditaires comme dans le cas de la cystinose, de la galactosémie, ou secondaire à des causes diverses de nature toxique ou médicamenteuse comme le diabète insipide néphrogénique induit par les sels de lithium.
néphrose n.f.
nephrosis
Syndrome néphrotique.
Désigne également des lésions tubulaires de type dégénératif en rapport avec des agressions diverses Par ex. néphrose osmotique, néphrose biliaire, au cours d'ictères par rétention.
néphrose lipoïdique l.f.
lipoid nephrosis
Atteinte rénale caractérisée par la survenue d'un syndrome néphrotique pur.
Le cadre anatomique est celui des glomérulopathies à "lésions glomérulaires minimes" avec possibilité d'infiltration graisseuse des cellules tubulaires dans les formes prolongées.
néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
néphrotoxicité des sels de mercure l.f.
mercurial salts and nephrotoxicity
Néphrotoxicité importante imputable aux sels de mercure qui contraste avec son absence liée au mercure métallique qui n'est pas absorbé par le tube digestif.
Les intoxications aigües accidentelles ou dans un but de suicide, consécutives à l'absorption de bichlorure ou d'oxycyanure de mercure sont à l'origine de néphropathies tubulo-interstitielles aigües. Elles sont devenues très rares.
Le recours à des composés mercuriels sous la forme de diurétiques, de laxatifs, de crèmes sont susceptibles d'induire une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique habituellement en rapport avec une glomérulonéphrite extra-membraneuse. De telles lésions peuvent être induites chez le rat après injection de chlorure de mercure.
NPHS1 gene sigle anglais pour nephrin
Gène localisé sur le locus chromosomique 19q13.1, codant pour la nephrin.
Cette protéine située à la surface des podocytes des glomérules rénaux joue un rôle au niveau des diaphragmes de fente, (slit diaphragm) retenant les protéines et filtrant les ions et le glucose. Plusieurs centaines de variétés de mutations entraînent le syndrome néphrotique congénital.
Syn. CNF, nephrin, nephrin precursor, nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin), NPHN, NPHS1 nephrin, renal glomerulus-specific cell adhesion receptor
→ syndrome néphrotique congénital
nerf sus-scapulaire l.m.
nervus suprascapularis
suprascapular nerve
Branche du tronc supérieur du plexus brachial (C5, C6).
Il passe sous la portion supérieure du muscle trapèze, puis sur le bord supérieur de l'omoplate à travers l'échancrure scapulaire et se termine en branches motrices des muscles sus et sous-épineux. Il n'a pas de territoire d'innervation sensitive cutanée.
Il peut être comprimé par le ligament de l'échancrure scapulaire et être responsable d'une douleur générale de l'épaule, associée à une atrophie des muscles sus et sous-épineux. Le traitement de ce syndrome comporte des infiltrations et éventuellement, en cas de persistance de la symptomatologie, une neurolyse au niveau de l'échancrure scapulaire.
nerf tibial postérieur l.m.
posterior tibial nerve
Nerf qui fait suite au sciatique poplité interne.
À partir de l'anneau du soléaire, il descend verticalement, appliqué sur le muscle jambier postérieur, sous l'aponévrose jambière profonde recouverte du triceps. À la partie basse de la jambe, il s'incline en dedans, entre les deux tendons fléchisseurs des orteils. Il se termine derrière ou en dessous de la malléole interne en nerf plantaire interne et nerf plantaire externe. Auparavant, il a successivement innervé les muscles soléaire, tibial postérieur, fléchisseur commun des orteils, fléchisseur propre du gros orteil. Il donne une branche cutanée, le nerf calcanéen interne, pour la région talonnière interne.
Sa compression réalise en particulier le syndrome du canal tarsien.
neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuropathies à petites fibres l.f.p.
small fiber neuropathy SFN
Syndrome regroupant brûlures picotements paresthésies et allodynie constituant un tableau de douleurs neuropathiques avec des troubles neurovégétatifs.
L’examen neurologique et l’électromyogramme standard sont normaux: Seule la biopsie cutanée permet d’affirmer le diagnostic par la présence d’une diminution de la densité intra-épithéliale en fibres nerveuses.
Neu-Laxová (syndrome de) l.m.
Neu-Laxová’s syndrome
Affection à décès néonatal avec microcéphalie, troubles cutanés, déformation des membres, lissencéphalie, agénésie du corps calleux et hypoplasie cérébelleuse.
Il existe un retard de croissance intra-utérine, un œdème généralisé avec augmentation du tissu graisseux sous-cutané, une ichtyose, et un syndrome cérébro-arthro-digital. Dans les manifestations ophtalmologiques on trouve une absence de paupières ce qui donne un aspect d'exophtalmie majeure avec parfois une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive est causée par une mutation du gène PSTA1 (MIM 256520).
R. L. Neu, pédiatre américain (1971) ; Renata Laxová, pédiatre généticienne américaine (1972)
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).
neuroleptiques n.m.p.
neuroleptics
Classe de médicaments psychotropes également appelés antipsychotiques parmi lesquels on distingue désormais deux générations.
Le terme neuroleptique ("qui prend le nerf") a é été proposé par J. Delay et P. Deniker, après la découverte en 1952, de l'action de la chlorpromazine et des molécules de cette classe ultérieurement synthétisés (halopéridol, fluphénazine..) efficaces sur les symptômes psychotiques (agitation, désorganisation psychique et comportementale, hallucinations, idèes délirantes...). Ces auteurs avaient observé la capacité de ces médications à induire des effets extrapyramidaux, mimant ceux qui sont observés dans la maladie de Parkinson. C'est en 1962 qu'en fut découvert l'inhibition du système dopaminergique (en particulier le blocage du récepteur D2) qui sous-tend cet effet secondaire indésirable. Certains de ces médicaments surtout sédatifs (lévomépromazine, cyamémazine...) s'avèrent davantage perturbateurs du système nerveux neurovégétatif (hypotension artérielle) que du système extrapyramidal.
A partir des années 80 ont été synthétisés des médicaments induisant moins d'effets parkinsoniens et donc plus confortables pour les patients : clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine...Cela leur a valu le nom d'antipsychotiques atypiques parce qu'ils justifient moins l'appellation neuroleptiques. Ils sont aussi efficaces que les médicaments de première génération. Leur principal effet indésirable est leur capacité à induire un syndrome métabolique voire un diabète de type 2.
Contrairement à une idée répandue outre atlantique jusqu'à la fin des années 80 ces médicaments ne sont pas équivalents entre eux : certains sont davantage efficaces sur l'angoisse (lévomépromazine), d'autres sur les hallucinations (halopéridol..) sans parler de la réactivité individuelle éminemment variable.
La clozapine a apporté la démonstration de son efficacité dans des cas de schizophrénies dites résistantes aux autres antipsychotiques.
Les médicaments de seconde génération (olanzapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine..) ont démontré une action thymorégulatrice justifiant leur indication dans la prévention des récidives de la maladie bipolaire.
J. Delay et P. Deniker, psychiatres français, membres de l’Académie de médecine (1952)
Étym. gr. neuron : nerf, lambanein : saisir
→ psychotropes, antipsychotiques, chlorpromazine, halopéridol, fluphénazine, Parkinson (maladie de), lévomépromazine, cyamémazine, clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine., syndrome métabolique, diabète de type 2, neuroleptique à action prolongée, neuroleptique atypique, schizophrénie, olanzapine, maladie bipolaire
[H3, G5 ]
Édit. 2018
neuroleptique à action prolongée l.m.
depot neuroleptic
Formes "retard" d'un neuroleptique, qui ont facilité certaines prescriptions dans les états psychotiques au long cours.
Ces formes ont pour intérêt : la simplicité et la durée d'effet (une seule prise, en général par injection intramusculaire, pour plusieurs semaines) ; une notable réduction de la posologie globale (dix à vingt fois moindre que celle prescrite per os) ; une résorption totale, sans inactivation métabolique au premier passage hépatique ; une bonne corrélation entre les doses reçues et les taux plasmatiques; surtout une meilleure garantie de continuité du traitement, avec mise l'écart des conflits relationnels propres à ce sujet au profit d'autres thèmes. Leurs principaux inconvénients sont : une posologie imparfaitement adaptée à l'évolution clinique ; une élimination lente au cas d'effets seconds (plus rares, il est vrai, que per os), notamment de syndrome malin.
Les meilleures indications sont des rechutes répétées par cessation de traitement chez des patients réticents, agressifs, voire médicolégaux, et plus généralement ceux dont la prise de neuroleptiques est aléatoire. Sinon, un traitement per os est préférable.
Le passage à une forme retard s'effectue à distance d'un épisode fécond, après stabilisation par voie orale et si possible en monothérapie. Des tableaux d'équivalence facilitent celui-ci.
Sigle : NAP
neurome myélinique muqueux l.m.
multiple mucosal neuroma
Variété de neurome survenant au cours du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples type IIb qui est une affection autosomique dominante dont les lésions cutanées consistent en neuromes, apparaissant dès l'enfance et siégeant principalement sur les lèvres, la langue et la muqueuse buccale, sous forme de nodules blancs ou rosés, indolores et de consistance ferme.
Ces lésions s'accompagnent d'anomalies morphologiques telles qu'un aspect marfanoïde et d'altérations des nerfs cornéens, et sont un indicateur précoce d'un cancer médullaire de la thyroïde ou d'un phéochromocytome.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
neuromyélite optique aigüe l.f.
neuromyelitis optica
Leucoencéphalite s'apparentant notamment à la sclérose en plaques, caractérisée par la survenue aigüe ou subaigüe d'une névrite optique bilatérale et d'un syndrome de myélite transverse.
Les lésions sont intenses au niveau de la moelle, souvent nécrotiques, rendant compte de l'irréversibilité de la paraplégie.
Les arguments différentiels avec la sclérose en plaques sont discutables, parmi lesquels : l'évolution monophasique de la neuromyélite optique, en réalité inconstante ; le caractère intense et parfois nécrotique des lésions médullaire, en fait possible également dans la sclérose multiloculaire ; la démyélinisation du seul nerf optique selon certains.
En tout cas, il parait admis actuellement que la neuromyélite optique aigüe ne doit plus être considérée comme une affection autonome.
Syn. syndrome de Devic
neuromyélopathies tropicales l.f.p.
tropical neuromyelopathies
Concept permettant de regrouper dans un même cadre nosologique des affections décelées chez des patients vivant dans des zones tropicales et présentant soit un syndrome polyneuropathique où prédominent des troubles de la sensibilité proprioceptive (forme ataxique pure), soit une paraplégie ou une paraparésie spastique habituellement pure ou ne s'accompagnant que de troubles sensitifs discrets.
Dénomination progressivement utilisée depuis 1888 lors d'un premier rapport fait par Strachan concernant des neuropathies sensitivomotrices observées à la Jamaïque. Entre les deux pôles cliniques majeurs, l'existence de formes cliniques intermédiaires avec parfois association d'atteintes oculaires ou auditives, contribue à l'hétérogénéité de ce cadre, dont les limites et l'étiologie sont encore imprécises. Cette entité relèverait de causes multifactorielles essentiellement nutritionnelles et toxiques, où sont impliqués des facteurs culturels et environnementaux
H. Strachan, médecin militaire britannique (1888)
→ konzo
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathies des médicaments cardiovasculaires l.f.p.
cardiovascular drugs and neuropathies
Effets secondaires liés surtout à l'amiodarone.
Cette substance anti-angineuse et anti-arythmique peut être à l'origine de neuropathies sensitivomotrices distales des quatre membres, parfois associées à un syndrome cérébelleux et à une atteinte du système nerveux central. A la biopsie nerveuse, sont relevées des zones de démyélinisation segmentaire, de dégénérescence wallérienne et des inclusions lipidiques polymorphes. Il n'y a pas de relation absolue avec la durée du traitement, la dose cumulée, ni la concentration sérique. Lors de l'arrêt du traitement, l'évolution favorable ne survient souvent qu'après quelques mois.
Des neuropathies plus rares sont connues avec le disopyramide, le clofibrate et exceptionnellement le propranolol.
neuropathie optique aigüe « idiopathique » de l'enfant l.f.
infantile « idiopathic », acute optic neuropathy
Affection rare du nerf optique, de diagnostic difficile, surtout lorsqu'elle est unilatérale.
Débutant en moyenne aux environs de 10 ans, elle se présente sous deux formes :
- une neurorétinopathie stellaire de Leber, avec baisse brutale ou rapidement progressive, de l'acuité visuelle, généralement unilatérale, œdème papillaire associé à un décollement exsudatif péri-papillaire, précédant de dix à quinze jours la formation d'une étoile maculaire. La confirmation est apportée par l'angiographie fluorescéinique, qui montre des anomalies de perméabilité des capillaires situés profondément dans la papille ;
- une neuropathie optique aigue, avec rapide chute de l'acuité visuelle, uni- ou bilatérale, précédée de douleurs aux mouvements des globes oculaires, et fréquent gonflement papillaire à l’examen du fond d'œil.
Dans ces deux groupes, on relève notamment : un syndrome prémonitoire de type grippal, sans confirmation biologique, rarement des vaccinations préalables (DTPolio ou hépatite B) dont la responsabilité est discutée. A l’IRM, on peut découvrir une augmentation du volume des nerfs optiques, avec rehaussement du signal précoce après injection de gadolinium.
Le pronostic local est plutôt favorable : récupération de l’acuité visuelle le plus souvent entre 6 et10/10ème. Cependant, se pose l'éventualité d'une évolution vers une sclérose multiloculaire. L'efficacité de la corticothérapie générale n'est pas prouvée.