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myosite à inclusions l.f.
jnclusion body myositis
Maladie inflammatoire dégénérative, lentement progressive, des muscles squelettiques, caractérisée par une faiblesse musculaire, d'apparition tardive et par des signes histopathologiques caractéristiques.
L'affection apparaît après l'âge de 50 ans mais elle peut également survenir plus tôt, au cours de la cinquième décennie. Les premiers signes de la maladie sont une faiblesse, voire une atrophie des quadriceps ou des fléchisseurs des doigts, conduisant à des difficultés pour se lever d'une chaise ou du sol, monter les escaliers, agripper, soulever ou utiliser des outils, et provoquant des chutes. Le muscle fléchisseur profond des doigts et le muscle long fléchisseur du pouce sont plus sévèrement impliqués que les muscles extenseurs de l'avant-bras, surtout au cours des stades précoces de la maladie. Au cours de l'évolution , d'autres groupes de muscles sont aussi touchés, tels que les fléchisseurs du coude, de la hanche, du genou ou du cou, et les dorsifléchisseurs de la cheville, conduisant à un pied tombant. Les patients présentent fréquemment une faiblesse modérée des muscles faciaux, à l'exception des muscles extra-oculaires. Chez environ 66% des patients, une dysphagie peut survenir aux stades avancés de la maladie. Après 5 ans d’évolution, la plupart des patients nécessitent une aide pour marcher, et après 10 ans, un fauteuil roulant. Aucun changement dans l'espérance de vie n'a été observé.
Le diagnostic est basé principalement sur la détection d'une faiblesse des fléchisseurs des doigts, l'âge du patient et la durées des symptômes supérieure à 6 mois. La biopsie musculaire identifie des cellules inflammatoires endomysiales entourant les myofibres et de vacuoles bordées et, rarement, un nombre anormalement élevé de fibres COX-négatives. La créatine kinase sérique n’est légèrement augmentée que dans quelques cas. L'électromyographie confirme l'origine myopathique de la faiblesse ou une atrophie. L'imagerie par résonance magnétique révèle les changements caractéristiques de l'atteinte musculaire.
Il n’est pas déterminé s'il s'agit d'une maladie immuno-inflammatoire conduisant à la dégénérescence musculaire, ou d'une maladie dégénérative conduisant à l'inflammation musculaire. Le rôle pathogénique de l'anticorps anti-IBM-43, dirigé contre la protéine musculaire cytosolique 5-nucléotidase 1A, détecté chez environ la moitié des patients, est évoqué. Le diagnostic différentiel peut inclure la polymyosite et, aux stades précoces de la maladie, l'arthrite ou une maladie du motoneurone.
La prévalence dans la population générale varie entre 1/1 000 000 et 1/14 000, mais un triplement de la prévalence est observé lorsqu'une population de plus de 50 ans est considérée. Le sous-diagnostic pourrait expliquer la forte variation ethno-géographique. Le ratio homme/femme est de 2 :1 en moyenne (0,5 à 6,5 :1).
Aucun gène causal n'a été identifié, mais les génotypes HLA-DR3 et 8-1 CMH ont été corrélés avec la susceptibilité à la maladie. La maladie apparaît de manière sporadique, mais de très rares cas familiaux (myosite à inclusions familiale) ont été observés, presque toujours chez des jumeaux, avec un mode d'hérédité inconnu.
Sigle angl. IBM
Réf. Orphanet, S. Greenberg (2012)
→ créatine-kinase, polymyosite, HLA, CMH
[I4]
Édit. 2019
steppage n.m.
steppage gait
Démarche particulière des patients atteints de paralysie de la loge antéro-externe de la jambe dont le pied reste tombant lors du passage du pas.(J.-M. Charcot).
Dans l'impossibilité de fléchir sur la jambe le pied qui reste ballant, celle-ci doit, à chaque pas, être fortement relevée par une flexion compensatrice de la cuisse sur le bassin afin de ne pas heurter sur le sol la pointe du pied constamment abaissée (analogie avec le trot à l'allure vive de certains chevaux dits steppeurs).
Ce déficit est d'origine neurogène, plus rarement myogène. Si les deux pieds sont fixés en varus équin par des rétractions tendineuses, la démarche "en ballerine" peut traduire une maladie de Charcot-Marie-Tooth ou une dystrophie musculaire.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886)
Étym. angl. step : pas (par analogie avec le trot à vive allure des chevaux dits steppeurs
rhabdomyolyse n.f.
rhabdomyolysis
Syndrome de destruction des fibres musculaires striées, caractérisé par la libération dans le sang des composants des cellules musculaires, notamment de la myoglobine, de potassium et d'enzymes (créatine-phosphokinase, etc.).
Le diagnostic infraclinique se porte dès que la concentration des créatines phosphokinases plasmatiques (CPK) est supérieure à 500 UI/L (la normale est inférieure à 100 UI).
Toute rhabdomyolyse peut se compliquer d'insuf
Les signes musculaires (crampes, myalgies, faiblesse musculaire, tuméfaction et induration des parties molles) et urinaires (urines foncées, couleur «huile de vidange») sont significatifs. Une élévation des CPK (5 à 10 fois la valeur normale) et une myoglobinurie complètent le tableau.
Les causes sont multiples, le syndrome d'écrasement et les brûlures électriques sont les mieux établies, certaines sont rares ou ne sont pas encore connues Le tableau ci-dessous résume les principales causes de rhabdomyolyse.
Étym. gr. rhabdôtos : strié ; mus : muscle ; lusis : dissolution : «dissolution du muscle strié»
→ hyperthermie maligne, myoglobinurie, revascularisation (syndrome de), crush syndrome, écrasement (syndrome de), CPK, Haff (maladie du)
rhabdomyolyse d'effort l.f.
exercise rhabdomyolysis
Rhabdomyolyse caractérisée par des douleurs intenses des jambes, survenant après un exercice intense et prolongé, tel une marche forcée avec un chargement lourd, en domaine militaire le plus souvent.
Elle peut venir par crises se répétant sur plusieurs années chez des sujets prédisposés.
→ brûlure électrique, coup de chaleur exogène, coup de chaleur d'exercice, coup de chaleur épidémique, hyperthermie maligne
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
myosite à inclusion sporadique l.f.
Syn. myosite à inclusions
myosite infectieuse l.f.
infectious myositis
Inflammation aigüe d’un ou de plusieurs muscles, secondaire à une infection bactérienne systémique à staphylocoques, à streptocoques ou à colibacilles.
Elle se caractérise par une fièvre élevée associée à une douleur musculaire localisée. De bon pronostic, son traitement est médical (antibiothérapie par voie générale) et chirurgical (ponction évacuatrice ou drainage).
Au cours de certaine infections (syphilis, trichinose), la myosite revêt une forme subaigüe et plus diffuse.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
myosite oculaire basedowienne l.f.
→ myopathie oculaire basedowienne
myosite ossifiante l.f.
→ myosite
myosite ossifiante progressive l.f.