défaut métabolique en vitamine A l.m.
vitamin A metabolic defect
D. S. McLaren et Beatrice Zekian, médecins américain et libanaise (1971) ; P. Bitôt, chirurgien et anatomiste français (1863)
→ vitamine A (défaut métabolique en)
vitamine A (défaut métabolique en) l.m.
vitamin A metabolic defect
Affection caractérisée par une concentration plasmatique très basse de vitamine A, avec ses conséquences: héméralopie, hyperkératose folliculaire, et taches de Bitôt conjonctivales.
Le défaut enzymatique de la conversion du bêta carotène en rétinol a été envisagé. Un seul cas décrit dans une famille arabe libanaise. L’affection est autosomique récessive (MIM 277350).
D. S. McLaren et Beatrice Zekian, médecins américains (1971) ; P. Bitôt, chirurgien français (1863)
→ vitamine A, héméralopie, hyperkératose, Bitôt (taches de), bêta carotène, rétinol
[P2, Q3]
Édit. 2018
stéatorrhée n.f.
steatorrhoea
Présence dans les selles recueillies pendant trois jours d’une quantité moyenne de graisses fécales supérieure à 6g/24h.
Elle témoigne d’une mauvaise digestion ou d’une malabsorption intestinale des graisses.
déficit métabolique en vitamine B12 l.m.
vitamin B12 metabolic defect
→ vitamine B12,acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
vitamine B12 (déficit métabolique en) l.m.
vitamin B12 metabolic defect
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
alarme de premier défaut l.f.
first failure alarm
→ défaut (condition de premier)
[G1]
Édit. 2017
défaut (condition de premier) l.f.
first failure condition
Après un premier défaut, le fonctionnement d'un dispositif ne doit pas être affecté par une panne ou, du moins, il doit encore assurer un fonctionnement de sécurité.
La panne (défaut) doit être immédiatement signalée par une alarme afin que le personnel de surveillance puisse y remédier, évitant ainsi qu'un second défaut risque d'arrêter le fonctionnement. La surveillance automatique d'un premier défaut est importante pour les dispositifs de sécurité, notamment ceux assurant une fonction vitale en réanimation (ventilateurs, cœur-poumon, etc.). Le relevé des pannes est important pour la maintenance de l'appareil, celui des incidents critiques pour la matériovigilance.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
défaut de croissance fœtale intra-utérine l.m.
intrauterine growth retardation
Anomalie de la croissance du fœtus qui se traduit par un poids de naissance inférieur à ce qu'il devrait être pour l'âge gestationnel.
Il peut être dû à une diminution du débit utéroplacentaire au cours d'un syndrome vasculorénal, à une lésion placentaire vasculaire ou tumorale, un chorio-angiome, à une anomalie funiculaire, une insertion vélamenteuse du cordon, une artère ombilicale unique, ou à un déséquilibre circulatoire entre deux jumeaux, à un état de malnutrition ou à une cardiopathie cyanogène maternelle. Il est alors dysharmonieux, affectant le tronc et les membres, respectant la tête. Il peut aussi être secondaire à une embryofœtopathie virale (la rubéole, l’herpès, le cytomégalovirus, le parvovirus) ou parasitaire (la toxoplasmose), ou toxique (l’alcool ou le tabac) ou tératogène ou enfin malformative, chromosomique ou génétique. Il est alors harmonieux, affectant en même temps le tronc, les membres et la tête. Le diagnostic est suspecté par la mesure de la hauteur utérine et confirmé par des mesures biométriques échographiques. La gravité de la souffrance fœtale chronique est attestée par l'augmentation de la résistance vasculaire ombilicale mesurée en vélocimétrie Doppler, et les ralentissements tardifs à l'enregistrement du rythme cardiaque fœtal. En l'absence de traitement médical efficace, il nécessite souvent une interruption prématurée de la grossesse.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
Syn. hypotrophie fœtale, malnutrition fœtale intra-utérine, souffrance fœtale chronique, retard de croissance intra-utérin
défaut de masse l.m.
mass defect
Différence DA entre la masse A d’un noyau atomique et la somme des masses des nucléons qui le constituent et qui est supérieure à A ; elle équivaut à environ 1% de la masse atomique A.
Le défaut de masse correspond à l'énergie de liaison W de l'ensemble des nucléons dans le noyau :
W = DA.c2 (c : vitesse de la lumière).
Le rapport W/A représente l'énergie de liaison moyenne d'un nucléon et exprime la cohésion du noyau.
Une réaction nucléaire exoénergétique, par ex. désintégration radioactive, fission, fusion, entraîne un accroissement du défaut de masse total de l'ensemble des corpuscules résultants, qui correspond au dégagement d'énergie.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
défaut de plicature de l'anthélix l.m.
unfolded antihelix
Déformation fréquente du pavillon de l’oreille correspondant à l’ouverture anormale de l’angle compris entre la face postérieure de l’anthélix et la face postérieure de la conque.
C’est une des causes habituelles de l’oreille « décollée ».
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
patella (défaut d'alignement de la) l.m.
patella malalignement syndrome
Trouble de la dynamique du genou par mauvaise orientation de l'appareil extenseur du genou et mauvaise congruence de la patella avec la surface patellaire du fémur.
L'étiologie est congénitale ou acquise ; l'origine peut être osseuse par défaut d'axe, capsuloligamentaire avec laxité ou rétraction des structures capsuloligamentaires des stabilisateurs de la patella, ou musculaires avec déséquilibre dans l'action des constituants du muscle quadriceps fémoral. Il s'ensuit une mauvaise répartition des pressions de la patella contre la surface patellaire du fémur et on peut décrire un syndrome d'hyperpression de la patella sur les joues externe ou interne de la surface patellaire du fémur. Ce trouble de dynamique entraîne des douleurs lors de l'activité et une détérioration des surfaces en contact anormal. Le défaut d'alignement peut être mesuré cliniquement et radiologiquement par la construction de l'angle Q.
Syn. défaut d'alignement de la rotule (obs.)
[I1,I2]
Édit. 2017
rotule (défaut d'alignement de la) l.m.
patella malalignement syndrome
→ patella (défaut d'alignement de la)
[I1,I2]
Édit. 2017
acidose fœtale métabolique l.f.
fœtal metabolic acidosis
Augmentation de la concentration des ions H+ et baisse du pH en dessous de 7,20 dans le sérum et les tissus du fœtus par accumulation d'acide lactique.
Elle est due à un défaut d'apport d'oxygène au fœtus au cours de la souffrance fœtale, par insuffisance placentaire, contracture ou hypercinésie utérines, expulsion prolongée, tous facteurs qui entravent ou interrompent les échanges fœto-maternels. Elle se dépiste pendant le travail par un micro-prélèvement de sang au scalp du fœtus, à la naissance sur le sang du cordon, dans lequel on mesure le pH, la pO2, la pCO2, la concentration des lactates, le déficit de base. En dessous d'un pH de 7,10 elle expose à la souffrance cérébrale. Il existe une acidose transmise par la mère quand son acide lactique, produit d'efforts musculaires prolongés et du jeûne, traverse le placenta.
Syn. acidose lactique
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose métabolique l.f.
metabolic acidosis
Acidose se traduisant par une baisse de la concentration sanguine en ions H+ (le pH s’abaissant au-dessous de 7,36) dont la cause est soit un apport de molécules acides avec production en excès d’ions H+, soit une élimination insuffisante de ces ions, autres que ceux qui sont liés aux bicarbonates, sans exclure la possibilité d‘une perte de bases (chute des bicarbonates au-dessous de 22 mmol/L).
On distingue les acidocétoses diabétique, alcoolique, lactique ou les acidoses par intoxication et les acidoses rénales. D'autres sont dues à une fuite digestive de bicarbonates ou à des spoliations alcalines diverses avec diarrhée, ou encore à l'administration d'acide chlorhydrique ou de ses précurseurs, etc.
L’acidose métabolique décompensée se caractérise par une diminution du pH sanguin associée à une diminution de la pCO2 et des bicarbonates sanguins.
→ acidose lactique, acidose rénale, acidocétose alcoolique, acidocétose diabétique
[C2, L1, M1, R1]
Édit. 2020
alcalose métabolique l.f.
metabolic alkalosis
Alcalose avec élévation de la concentration plasmatique en bicarbonates due, soit à un excès d'apport de bicarbonates ou d'alcalins, soit le plus souvent à une perte d'ions Cl- et H+.
Il existe une compensation rénale par réabsorption accrue de bicarbonates en relation avec l'hypocapnie, l'hypercalcémie et la kaliopénie. Si la compensation est insuffisante le pH s'élève : on parle de décompensation. Les spoliations digestives, surtout hautes (vomissements, aspiration gastrique) et les traitements diurétiques, les réactions hormonales (hyperaldostéronisme, hypercorticisme) ou la réduction des volumes extracellulaires (alcalose de contraction) sont les principales causes. La correction nécessite la réexpansion des volumes extracellulaires et surtout la correction du déficit chloré et potassique.
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
→ alcalose métabolique (classification), Davenport (diagramme de)
[C2, m&, O4]
Édit. 2020
alcalose métabolique (classification) l.f.
1) Pertes digestives d'ions H+
par vomissements, aspiration gastrique ;
2 ) pertes urinaires d'ions H+
en relation avec une déplétion en ions Cl- par spoliations digestives hautes ou fuites urinaires (diurétiques), un hypercorticisme (hypocortisolisme, hyperaldostéronisme primitif ou secondaire, un excès de substances à effet minéralocorticoïde), une hypercalcémie (sauf hyperparathyroïdie) ou encore un apport de sels de Na (anions peu ou pas métabolisables) ;
3 ) surcharge en alcalins par apport de bicarbonates (HCO3-) ou de ses sels précurseurs,
par ingestion d'anti-acides ou de résines échangeuses d'ions, par ingestion excessive de lait (syndrome de Burnett) ou par libération de bases à la suite d'une ostéolyse;
4) alcalose avec kaliopénie sans modification du bilan des ions H+.
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
[C2, L1, M1]
Édit. 2020
anomalie métabolique l.f.
metabolism abnormality
Dans un organisme vivant, anomalie qui le rend incapable soit d'assurer de façon satisfaisante le catabolisme d'une substance étrangère, soit d'élaborer la synthèse de substances nécessaires à sa vie.
1) La plupart de ces métabolismes sont assumés par des enzymes spécifiques : leur absence ou leur déficit caractérise l'anomalie ; elles témoignent le plus souvent de l'expression d'un gène.
2) Chez l'Homme, un grand nombre de ces anomalies ont un caractère familial, elles peuvent intéresser le métabolisme des glucides, des lipides ou des protides, etc. Certaines d'entre elles sont décelables in vitro par prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang fœtal ; quelques-unes, découvertes après la naissance, sont accessibles à la thérapeutique.
→ anomalie chromosomique, diagnostic anténatal
[C1,O1,O3,Q2,Q3]
Édit. 2017
clairance métabolique l.f.
metabolic clearance
Volume virtuel de plasma totalement débarrassé d'une substance donnée par unité de temps que ce soit par excrétion hors de l'organisme ou par destruction tissulaire.
La clairance métabolique s'exprime habituellement en litre par minute ou millilitre par minute. Sa mesure repose sur l'analyse de la courbe de décroissance de la concentration de la substance étudiée dans le plasma après injection intraveineuse du traceur radioactif correspondant ou de la substance naturelle en excès. La notion de clairance métabolique a été particulièrement utilisée dans l'étude du catabolisme des hormones.
[C2]
contracture métabolique l.f.
Raccourcissement musculaire bref et douloureux, survenant au cours de certaines myopathies métaboliques (glycogénoses, hyperthermie maligne, etc.)
[I4,R1]
inactivation métabolique l.f.
metabolic inactivation
Processus au cours duquel l'organisme fait subir à un médicament des modifications dans sa structure chimique qui le transforment en substance inactive biologiquement.
myopathie métabolique l.f.
Ensemble de myopathies encore en voie de démembrement et d'interprétation, dues à des altérations des mécanismes énergétiques de la contraction musculaire.
neuropathie métabolique l.f.
metabolic neuropathy
Affection neurologique induite par une perturbation métabolique.
Elle peut être héréditaire ou acquise, liée à l'absence d'un enzyme, à une anomalie endocrinienne ou alimentaire. Ne sont envisagés ici que quelques exemples de neuropathies métaboliques acquises, renvoyant aux affections spécifiques les neuropathies congénitales d'origine métabolique, induites par un déficit enzymatique.
Les neuropathies diabétiques peuvent compliquer aussi bien les diabètes insulinodépendants que non insulinodépendants. Leur mécanisme est mal connu mais généralement admis comme plurifactoriel : rôle de l'hyperglycémie, facteur vasculaire, anomalie métabolique, mécanisme auto-immun.
La polyneuropathie urémique est une complication connue de l'insuffisance rénale chronique ; son incidence varie d'une série à l'autre. Son mécanisme semble également multifactoriel : rétention de substances neurotoxiques, accumulation d'enzymes inhibiteurs interférant sur le transport transmembranaire.
D'autres neuropathies induites par des troubles métaboliques ont été décrites au cours des insuffisances hépatiques de causes variées, de l'hyperlipidémie, etc.
radiothérapie métabolique l.f.
metabolic radiotherapy
Radiothérapie basée sur l'emploi de sources radioactives artificielles non scellées.
Il s'agit en général de radioéléments de période physique relativement longue (plusieurs jours) émetteurs bêta-. Les radiopharmaceutiques correspondants s'accumulent électivement dans certains organes ou portions d'organes du fait du métabolisme particulier de la molécule marquée, ou de la voie d'introduction, et permettent d'irradier la "cible" recherchée de manière très sélective.
L'exemple le plus connu est celui de l'iode 131 utilisé dans le traitement de certaines hyperthyroïdies et des cancers de la thyroïde. On peut citer également les molécules marquées à tropisme osseux pour les métastases osseuses (samarium 153 (153Sm) ou strontium 89 (89Sr)) et la radio-immunothérapie.
→ iode radioactif, scintigraphie osseuse
syndrome métabolique l.m.
metabolic syndrome
Le syndrome métabolique regroupe plusieurs anomalies métaboliques, ayant comme déterminant physiopathologique l’insulinorésistance.
Plusieurs définitions existent, mais la plus utilisée et la plus consensuelle est celle du NCEP (National Cholesterol Evaluation Program). Il associe au moins trois des cinq critères suivants :
- obésité de localisation abdominale, de type androïde (périmètre abdominal > 102 cm chez l’homme et > 88 cm chez la femme), à adapter à l’ethnie,
- glycémie à jeun ≥ 6,1 mmol/L ou diabète traité,
- hypertension artérielle (≥ 135/85 mm Hg ou traitée),
- augmentation du taux des triglycérides (≥ 1,7 mmol/L ou 150 mg/dl),
- HDL cholestérol (High Density Lipoprotein) bas (< 1 mmol/l chez l’homme et < 1,3 mmol/l chez la femme).
Il est associé à un risque accru de nombreuses affections parmi lesquelles les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, la stéatose hépatique et les hépatopathies fibrosantes.
Syn. syndrome X (obsolète)
→ insulinorésistance, obésité androïde, hépatosidérose métabolique
syndrome métabolique l.m.
metabolic syndrome
Le syndrome métabolique regroupe plusieurs anomalies métaboliques, ayant comme déterminant physiopathologique l’insulinorésistance.
Plusieurs définitions existent, mais la plus utilisée et la plus consensuelle est celle du NCEP (National Cholesterol Evaluation Program). Il associe au moins trois des cinq critères suivants :
- obésité de localisation abdominale, de type androïde (périmètre abdominal > 102 cm chez l’homme et > 88 cm chez la femme), à adapter à l’ethnie,
- glycémie à jeun ≥ 6,1 mmol/L ou diabète traité,
- hypertension artérielle (≥ 135/85 mm Hg ou traitée),
- augmentation du taux des triglycérides (≥ 1,7 mmol/L ou 150 mg/dl),
- HDL cholestérol (High Density Lipoprotein) bas (< 1 mmol/l chez l’homme et < 1,3 mmol/l chez la femme).
Il est associé à un risque accru de nombreuses affections parmi lesquelles les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, la stéatose hépatique et les hépatopathies fibrosantes.
Syn. syndrome X (obsolète)
→ insulinorésistance, obésité androïde, hépatosidérose métabolique