Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
cellule musculaire striée squelettique l.f.
striated muscle cell fibre
Cellule cylindrique, de 10 à 100µ de diamètre, de longueur variable, du mm à plusieurs dizaines de cm, plurinucléée à noyaux situés sous le sarcolemme, contenant des myofibrilles, structures cylindriques allongées parallèlement dans le sarcoplasme.
Chaque myofibrille est constituée de protéines contractiles disposées en ordre régulier qui la fait apparaître striée. Les striations correspondent à l’alternance de disques clairs, I, isotropes en lumière polarisée, région riche en actine, et sombres, A, anisotropes ; zone riche en myosine. En microscopie électronique, chaque disque clair est divisé en deux parties égales par une fine ligne sombre appelée strie Z. Toutes les myofibrilles ont leurs bandes I, A et Z disposées au même niveau dans la cellule. L’espace compris entre deux stries Z est le sarcomère. Entre les myofibrilles se trouvent de nombreux grains de glycogène et des mitochondries. La cellule musculaire striée est entourée par le sarcolemme ; lui-même en rapport avec une membrane basale.
Étym. lat. musculus : muscle
Syn. fibre musculaire striée
→ muscle strié, muscle squelettique
[A2,I]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie du tissu mésodermique irien l.f.
skeletal dysplasia with telangiectasia and mesodermal dysgenesis of the iris
Affection associant un nanisme ressemblant au syndrome de Morquio, une atrophie cutanée avec télangiectasies, une dysgénésie mésodermique irienne et une hyperlaxité articulaire.
Il faut ajouter, aux précédents signes, cyphoscoliose et luxation de la hanche; et à l'atrophie irienne, opacités cristalliniennes nucléaires et capsulaires postérieures dans la troisième décennie. L’affection est autosomique récessive (MIM 270240).
M. W. Greaves et P. M. Inman, dermatologistes britanniques (1969)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie squelettique de San Diego l.f.
skeletal dysplasia, San Diego’s type
K. L. Jones, K. L. Jones, K. Miller, pédiatres américains (1986)
dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques l.f.
corneal dystrophy, epithelia ;l, with skin and skeletal changes
→ cornéodermato-osseux (syndrome)
fibre n.f.
2) Cellule musculaire striée, squelettique et cardiaque, ou lisse ;
3) Axone ou ensemble d'axones de la cellule nerveuse entourés ou non de cellules de Schwann.
Étym. lat. fibra : filament
[A2]
Édit. 2018
fibrosarcome du système musculosquelettique extraosseux l.m.
Fibrosarcome qui peut s'observer au niveau de la cuisse, dans la région du genou ou des extrémités distales.
Cette tumeur maligne, mal limitée, infiltrante, molle, en chair de poisson, se présente sous forme de masses ponctuées de zones hémorragiques et nécrotiques. L'étude histologique fait apparaitre des degrés variés de différenciation, allant de l'aspect d'un fibrome riche en cellules fusiformes avec disposition fasciculée ou en « banc de poissons », jusqu'à celle de prolifération cellulaire très polymorphe et très riche en mitoses.
[F2,I1,I2]
Édit. 2018
Jones-Miller (syndrome de) l.m.
Jones Miller’s syndrome
Dysplasie squelettique avec anomalies craniofaciales, retard de croissance post natal et modifications caractéristiques radiologiques.
Petite taille et tronc court, macrocéphalie avec dolicho/scaphocéphalie et bosses frontales, anodontie. Anomalies osseuses multiples (pectus carinatum, vertèbres, hanches, pieds) et hypotonie. Rebord orbitaire saillant, enophtalmie et dystrophie tapétorétinienne sont habituels. L’affection est autosomique récessive (MIM 270230).
K. L. Jones, et K. Miller, pédiatres américains (1986)
Syn. dysplasie squelettique de San Diego
Matsoukas (syndrome de) l.m.
Matsoukas’ syndrome
Syndrome associant petite taille, myotonie, luxations articulaires, retard mental et palais ogival.
On peut observer un blépharophimosis, une microphtalmie, une myopie, une cataracte et une sclérocornée.
Il est assez proche du syndrome de Schwartz-Jampel qui est récessif et a quelques points communs avec les syndromes de Mietens, de Stickler. L’affection est autosomique dominante.
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973) ; O. Schwartz et R. S. Jampel, médecins américains (1962) ; C. Mietens pédiatre allemand et Helga Weber, pédiatre allemande (1966) ; G. A. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. oculocérébro-articulosquelettique (syndrome)
→ Mietens-Weber (retard mental de type) ,Stickler (syndrome de), Schwartz-Jampel (syndrome de)
muscle squelettique l.m.
myoclonies vélopalatines et squelettiques l.f.p.
soft palate and skeletal myoclonias
Décharges involontaires rythmiques d'une fréquence de 2 à 3 c/s, localisées électivement sur des muscles qui, habituellement, ne sont pas le siège de tremblements : voile du palais, pharynx, muscles oculomoteurs, diaphragme et muscles du tronc, ainsi qu'au niveau des membres (myoclonies squelettiques).
Elles sont liées à une lésion habituellement vasculaire intéressant en général le système dentato-olivaire, bien qu'une lésion de celui-ci ne produise pas toujours des mouvements rythmiques. Un pacemaker thalamique a été aussi discuté.
Le siège même des formes vélopalatines explique leur fréquente association à un syndrome cérébelleux, le plus souvent artéritique, mais aussi en rapport avec une tumeur médiane (du moins en début d'évolution), une malformation vasculaire ou une zone de démyélinisation au cours d'une sclérose en plaques. Dans ces mêmes formes, une absence de lésion est aussi possible, à rapprocher des tremblements névrotiques. Notamment, ces myoclonies dites fonctionnelles disparaissent par la contraction volontaire lors des enregistrements électrologiques
G. C. Guillain, neurologue français, memmbre de l'Académie,de médecine (1931)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
→ nystagmus du voile, voie dentato-olivaire, syndrome cérébelleux, sclérose en plaques
[H1]
Édit. 2018
oculo-cérébro-articulo-squelettique (syndrome) l.m.
Matsoukas syndrome
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973)
Édit. 2017
oculo-palato-squelettique (syndrome) l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Virginia V. Michels, pédiatre et généticienne américaine (1978)
→ syndrome oculo-palato-squelettique
Édit. 2017
ondes de choc (traitement des affections musculo-squelettiques par l.m.p.
A côté du traitement des calculs urinaires ou biliaires (lithotripsie) les ondes de choc peuvent être utilisées dans le traitement de diverses affections de l’appareil moteur : tendinopathies chroniques calcifiantes ou non, enthésopathies, aponévropathies
Le principe du traitement est d’occasionner un traumatisme du tendon ou de son enthèse par le moyen d’une forte et brutale augmentation de pression, pour susciter une réaction physique et chimique bénéfique,
Deus sortes d’ondes de choc peuvent être utilisées : extra-corporelles et radiales.
Les ondes de choc extra-corporelles sont produites par des dispositifs piézo-électriques, électro-magnétiques ou électro-hydrauliques. Très puissantes (jusqu’à 1000 bars), elles sont extrêmement brèves, et émises en rafales. Leur épicentre est situé en profondeur. Un repérage échographique peut être utilisé.
Les ondes de choc radialessont dues à une masse, propulsée par air comprimé, qui vient percuter la peau. L’augmentation de pression est moins importante que précédemment (1 à 10 bars), mais plus prolongée (5ms en moyenne). Maximale en superficie, elle diffuse de façon conique en profondeur en perdant progressivement de sa puissance.
Quelques séances sont réalisées. Les résultats, différés, sont variables en fonction des affections.
→ lithotripsie extracorporelle, lithotripsie
[B3,I3]
Édit. 2017
os n.m.p.
ossa ; systema skeletale (TA)
bones ; skeletal system
Ensemble des organes blancs et durs formés de tissu osseux qui constituent le squelette.
Les os sont reliés entre eux par les articulations et mobilisés par les muscles. Ils sont classés, selon les rapports de leurs trois dimensions, en os longs, os plats et os courts. Le système squelettique participe avec les systèmes articulaires, musculaires, vasculaires et nerveux à la constitution de l’appareil locomoteur.
Syn. système squelettique
Édit. 2017
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome cornéodermato-osseux l.m.
corneodermatoosseous syndrome
Dystrophie cornéenne visible dans la première année de la vie avec hyperkératose palmoplantaire, peau épaisse et ongles absents.
Petite taille avec brachydactylie. Plis palmaire transverse. Anomalie de l'émail dentaire. Dystrophie de cornée avec astigmatisme. Photophobie, brûlures et larmoiement oculaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 122440).
Judith K. Stern, M.S. Lubinsky, D.S. Durrie, médecins américains (1984)
Syn. dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques, syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
[Q2,P2,J1]
syndrome oculo-palato-squelettique l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Craniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptose, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l'œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920) est liée à la mutation du gène COLEC11.
Virginia V. Michels, pédiatre américaine (1978)
Syn. Michels (syndrome de), craniosynostose avec anomalies des paupières, 3MC (syndrome)
→ craniosynostose, COLEC11 gene, blépharoptose, épicanthus inversus
[I2, O1, P2, Q3]
Édit. 2019
système squelettique l.m.
→ os
syndrome 3MC l.m.
Syn. syndrome oculo-palato-squelettique
→ syndrome oculo-palato-squelettique
[I2, O1, P2, Q3]
Édit. 2019