dysplasie spondylométaphysaire l.f.
spondylometaphyseal dysplasia
Groupe de dysplasies osseuses constitutionnelles associant une petite taille, liée à des atteintes métaphysaires, à des troubles de la croissance vertébrale, à de multiples anomalies morphologiques.
Des différences de localisation des gènes en cause permettent de les différencier.
La plus fréquente est la dysplasie spondylométaphysaire type Kozlowski.
K. S. Kozlowski, radiologue pédiatrique polonais (1967)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
→ spondylométaphysaire type Kozlowski (dysplasie)
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
dysplasie spondylométaphyaire de Kozlowski l.f.
spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski’s type
Désordre héréditaire du développement du squelette qui se traduit radiologiquement par la réduction de la hauteur des vertèbres et par des irrégularités de la limite métaphysaire des os longs.
Elle est responsable d’une déformation des membres, d’une raideur des grosses articulations avec troubles de la marche, d’un déficit statural qui intéresse électivement le tronc avec platyspondylie généralisée, cyphoscoliose. Les vertèbres, aplaties et élargies se prolongent en avant par un aspect en languette. La métaphyse proximale et le col du fémur sont déformés. Il n’y a pas de retard mental. L’affection se transmet sur le mode autosomique dominant ; des mutations du gène TRPV4, mis en cause, sont aussi responsables de la brachyolmie et de la dysplasie métatropique.
K. S. Kozlowski, radiologue et pédiatre polonais, P. Maroteaux, pédiatre français et J. Spranger, pédiatre allemand (1967)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose spondylo-métaphysaire
→ dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale
Kozlowski (maladie de) l.f.
Kozlowski’s disease
K. Kozlowski, pédiatre radiologue polonais (1967)
→ spondylométaphysaire de Kozlowski (dysplasie)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)