dysplasie spondylométaphysaire l.f.
spondylometaphyseal dysplasia
Groupe de dysplasies osseuses constitutionnelles associant une petite taille, liée à des atteintes métaphysaires, à des troubles de la croissance vertébrale, à de multiples anomalies morphologiques.
Des différences de localisation des gènes en cause permettent de les différencier.
La plus fréquente est la dysplasie spondylométaphysaire type Kozlowski.
K. S. Kozlowski, radiologue pédiatrique polonais (1967)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
→ spondylométaphysaire type Kozlowski (dysplasie)
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
dysplasie spondylométaphyaire de Kozlowski l.f.
spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski’s type
Désordre héréditaire du développement du squelette qui se traduit radiologiquement par la réduction de la hauteur des vertèbres et par des irrégularités de la limite métaphysaire des os longs.
Elle est responsable d’une déformation des membres, d’une raideur des grosses articulations avec troubles de la marche, d’un déficit statural qui intéresse électivement le tronc avec platyspondylie généralisée, cyphoscoliose. Les vertèbres, aplaties et élargies se prolongent en avant par un aspect en languette. La métaphyse proximale et le col du fémur sont déformés. Il n’y a pas de retard mental. L’affection se transmet sur le mode autosomique dominant ; des mutations du gène TRPV4, mis en cause, sont aussi responsables de la brachyolmie et de la dysplasie métatropique.
K. S. Kozlowski, radiologue et pédiatre polonais, P. Maroteaux, pédiatre français et J. Spranger, pédiatre allemand (1967)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose spondylo-métaphysaire
→ dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale
Kozlowski (maladie de) l.f.
Kozlowski’s disease
K. Kozlowski, pédiatre radiologue polonais (1967)
→ spondylométaphysaire de Kozlowski (dysplasie)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dysplasie atrio-digitale type 1 l.f.
Holt-Oram syndrome
[A4,O6,Q2]
dysplasie de la tête du fémur type Meyer l.f.
femoral dysplasia’s Meyer
Forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur.
De prévalence inconnue, la maladie est souvent découverte fortuitement durant la seconde ou troisième année de la vie. Elle est souvent bilatérale, bien que la sévérité puisse être asymétrique. Le noyau fémoral supérieur apparaît tardivement, son aspect est irrégulier, bosselé parfois morcelé. Les manifestations incluent une démarche titubante, un genu-valgum, une douleur et une limitation du mouvement au niveau de la hanche. Ces manifestations sont souvent transitoires et la majorité des patients sont asymptomatiques. Une guérison sans traitement vers l'âge de 6 ans a été rapportée dans quelques cas. Cependant, une déformation permanente de la tête fémorale (aplatissement) a également été décrite et pourrait correspondre à une forme modérée de dysplasie épiphysaire multiple.
J. Meyer, chirurgien orthopédiste danois (1964)
→ dysplasie épiphysaire multiple
dysplasie mésomélique type Langer l.f.
mesomelic dysplasia Langer’s type
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
→ Langer (dysplasie mésomélique type)
dysplasie métaphysaire de type McKusick l.f.
metaphyseal dysplasia McKusick’s type
Association de trouble congénital de la croissance osseuse responsable d’une petite taille, des anomalies des phanères et d’un déficit immunitaire.
En raison de l’atteinte métaphysaire et de la zone de croissance osseuse les diaphyses sont courtes, trapues, incurvées, la fibula est relativement plus longue que le tibia. Les métacarpiens et les métatarsiens sont courts, associés à une brachydactylie et à des épiphyses terminales en cône. Le bassin est hypoplasique, les vertèbres sont atteintes ; la densaplasie peut entraîner une instabilité crâniorachidienne..
Les cheveux, les cils, les sourcils et les poils sont rares et clairsemés, les ongles hypoplasiques. La lymphopénie avec un déficit en lymphocytes T s’associe à des troubles de l’immunité avec un risque d’infection.
L’affection a été décrite primitivement chez les Amish, elle est récessive autosomique liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale, locus en 9p13.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.
metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type
nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose enchondrale métaphysaire
dysplasie métaphysaire de type Spahr l.f.
metaphyseal chondrodysplasie Spahr’s type
Chondrodystrophie métaphysaire et de la zone de croissance osseuse, entraînant une petite taille, associée à des malformations et déformations des extrémités (pied bot), à une scoliose et à des anomalies dentaires.
L’affection est récessive autosomique, proche cliniquement de la dysplasie dominante de Smith.
A. Spahr, pédiatre suisse (1961)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
dysplasie métatropique de type II l.f.
metatropic dysplasia II
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
Langer (dysplasie mésomélique type) l.f.
Langer’s type mesomelic dysplasia
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
McKusick (dysplasie métaphysaire de type) l.f.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
→ dysplasie métaphysaire de type McKusick
métatropique dysplasie de type II l.f.
metatropic dysplasia type II
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type) l.f.
spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA
→ dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte