amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.
mental retardation, unusual facies, and growth retardation
D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
Étym. lat. facies : figure
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017
[O1]
Édit. 2018
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance l.f.
cataract, aberrant oral frenula, and growth retardation
Syndrome caractérisé par une petite taille, une cataracte, un épicanthus, un ptosis, une hypermétropie, et un frein aberrant sur le haut de la marge alvéolaire supérieure.
La cataracte est présente dès les premiers mois ou n'apparaît que secondairement dans la première année. L’affection est autosomique dominante (MIM 115645).
Diana Wellesley, généticienne et pédiatre australienne (1991)
[P2,Q2]
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
défaut de croissance fœtale intra-utérine l.m.
intrauterine growth retardation
Anomalie de la croissance du fœtus qui se traduit par un poids de naissance inférieur à ce qu'il devrait être pour l'âge gestationnel.
Il peut être dû à une diminution du débit utéroplacentaire au cours d'un syndrome vasculorénal, à une lésion placentaire vasculaire ou tumorale, un chorio-angiome, à une anomalie funiculaire, une insertion vélamenteuse du cordon, une artère ombilicale unique, ou à un déséquilibre circulatoire entre deux jumeaux, à un état de malnutrition ou à une cardiopathie cyanogène maternelle. Il est alors dysharmonieux, affectant le tronc et les membres, respectant la tête. Il peut aussi être secondaire à une embryofœtopathie virale (la rubéole, l’herpès, le cytomégalovirus, le parvovirus) ou parasitaire (la toxoplasmose), ou toxique (l’alcool ou le tabac) ou tératogène ou enfin malformative, chromosomique ou génétique. Il est alors harmonieux, affectant en même temps le tronc, les membres et la tête. Le diagnostic est suspecté par la mesure de la hauteur utérine et confirmé par des mesures biométriques échographiques. La gravité de la souffrance fœtale chronique est attestée par l'augmentation de la résistance vasculaire ombilicale mesurée en vélocimétrie Doppler, et les ralentissements tardifs à l'enregistrement du rythme cardiaque fœtal. En l'absence de traitement médical efficace, il nécessite souvent une interruption prématurée de la grossesse.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
Syn. hypotrophie fœtale, malnutrition fœtale intra-utérine, souffrance fœtale chronique, retard de croissance intra-utérin
cartilage de croissance l.m.
cartilago epiphysialis (TA)
physis, epiphyseal plate
→ physe
[A1, A2, I2]
Édit. 2019
cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose (syndrome) l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
A. B. Scott-Emuakpor, pédiatre d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S. A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
→ syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose
[P2,Q2,H1]
constriction péricardique et arrêt de la croissance l.m.
Étym. nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye
[K2,O1]
courbe de croissance l.f.
growth curve
Représentation graphique des variations, en fonction du temps, d'un critère caractéristique de la croissance d'un organisme vivant, uni ou multicellulaire.
[O1]
croissance contrainte l.f.
restraint growth
Accroissement progressivement ralenti d'une population cellulaire, caractéristique de l'évolution d'une culture de cellules et du développement des tissus et organes.
La multiplication cellulaire, initialement rapide, se ralentit progressivement et se stabilise à une valeur juste suffisante pour compenser les pertes et maintenir constant l'effectif cellulaire. Sa représentation mathématique courante est l'équation de Gompertz.
B. Gompertz, mathématicien britannique (1825)
[A2]
croissance et insuffisance rénale
[O1,M1]
croissance fœtale l.f.
fetal growth
Cinétique du développement statural et pondéral du fœtus, appréciée par la mesure de la hauteur utérine et par l'échographie.
L'excès de volume fœtal conduit à chercher un diabète de la grossesse. Le retard de croissance intra-utérin peut être dû à une anomalie chromosomique fœtale, une embryopathie virale, p. ex. la rubéole, ou parasitaire, p. ex. la toxoplasmose, un tabagisme ou une toxicomanie.
[O6]
déficit en récepteur d'hormone de croissance l.m.
growth hormone receptor deficiency
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
encéphalopathie avec calcification intracrânienne, déficience en hormone de croissance, microcéphalie et dégénérescence rétinienne l.f.
encephalopathy with intracranial calcification, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration
Encéphalopathie héréditaire avec nanisme par déficit en hormone de croissance, calcification du noyau lenticulaire et dégénérescence rétinienne.
Deux familles ont été trouvées. Il faut ajouter une dysmorphie légère du visage, un retard mental léger, et une ataxie spastique apparaissant secondairement.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225755).
Catherine Billard, neurologue française (1989)
[H1, O4, P2 , Q2]
Édit. 2019
facteur de croissance l.m.
Métabolite essentiel indispensable à la vie d'un organisme qui est incapable de le synthétiser (acide aminé)
[B2]
Édit. 2017
facteur de croissance dérivé de l'œil l.m.
eye derived growth factor
Protéine de masse moléculaire 17 kDa, isolée de divers tissus oculaires et ayant valeur d’un facteur de croissance.
L'EDGF stimule la multiplication de plusieurs types de cellules : endothéliales, kératinocytes, et il accroit la vitesse de cicatrisation des ulcères de la cornée.
Sigle angl. EDGF
[P2]
Édit. 2018
facteur de croissance dérivé des plaquettes l.m.
platelet derived growth factor
Facteur de croissance synthétisé par les mégacaryocytes, les cellules endothéliales et par les cellules cancéreuses, stocké dans les granules alpha des plaquettes, cette glycoprotéine circule dans le sang et stimule certaines voies métaboliques dans les fibroblastes et les cellules musculaires lisses.
Il participe à la biosynthèse du collagène, du cholestérol, des phospholipides, des prostaglandines. Son activation permet l'effet mitogène d'autres facteurs de croissance. Il comporte plusieurs formes : PDGF-I, de masse moléculaire 35 kDa (constitué de deux chaînes appelées PDGF-1 et PDGF-2), PDGF-II, de masse moléculaire 32 kDa. Pour agir, il se fixe sur un récepteur glycoprotéique membranaire, dont le domaine intracellulaire peut s'autophosphoryler par une activité tyrosine-protéine-kinase et phosphoryler d'autres protéines.
.
Sigle PDGF
[C1,C3,F1,F2]
Édit. 2018
facteur de croissance dérivé du cartilage l.m.
cartilage derived growth factor
Facteur de croissance sécrété par le tissu cartilagineux.
Sigle angl. CDGF
[C1,C3]
Édit. 2018
facteur de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor
Famille de facteurs de croissance polypeptidiques comportant actuellement au moins 23 membres bien identifiés, numérotés de FGF 1 à FGF 23.
Bien que leurs effets aient initialement été caractérisés sur des fibroblastes, d’où leur nom, les FGF stimulent aussi la prolifération, la migration et/ou la différenciation de nombreux autres types cellulaires comme les cellules des surrénales, les myoblastes, les chondrocytes, les cellules gliales, etc. en présence de facteurs de progression tels que les somatomédines et les IGF (Insulin-like Growth Factor).
FGF 1 est également appelé FGF acide (aFGF) et FGF 2, FGF basique (bFGF).
Sigle angl. FGF
→ facteur de croissance des fibroblastes 8, facteur de croissance des fibroblastes 23, FGFR2 gene, FGFR3 gene
[C2,F2]
Édit. 2018
facteur de croissance du nerf l.m.
nerve growth factor
Facteur de différenciation des neurones présent dans le système nerveux, mais aussi dans les glandes salivaires (de souris mâles), des venins de serpent et des cultures de certaines cellules comme le sarcome 180 de la souris.
Il est constitué d'un ensemble de cinq sous-unités protéiniques : deux sous-unités α de 27 kDa, deux sous-unités γ de 26 kDa ayant une activité protéasique et une sous-unité β, formée de deux chaînes polypeptidiques de 13 259 Da, appelée β-NGF, seule responsable de l'activité de facteur de croissance.
Le NGF ne stimule pas la prolifération des neurones, mais il permet leur maintien en survie in vitro et, ajouté à des cultures de cellules ganglionnaires, il provoque la croissance de prolongements cellulaires neuritiques et stimule de nombreuses voies métaboliques.
Syn. facteur de croissance des neurones, facteur neurotrope, neurofacteur de croissance
Sigle angl. NGF
[C1, C3, H1]
Édit. 2019
facteur de croissance glial l.m.
glial growth factor
Facteur de croissance des cellules gliales.
Polypeptide de masse moléculaire 31 kDa, qui stimule la prolifération des cellules gliales.
Sigle GGF
[C1]
Édit. 2018
facteur de croissance transformant l.m.
transforming growth factor (TGF)
→ TGF
[C1]
Édit. 2017