rétinopathie pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Série d'affections qui ont en commun une atteinte oculaire caractéristique et une hérédité qui peut être différente, pouvant être isolée ou faire partie du tableau clinique de syndromes plus complexes.
Le signe d'appel est classiquement l'héméralopie, souvent méconnue chez l'enfant. Le fond d'œil montre des anomalies pigmentaires, discrètes chez le petit enfant, en forme d'ostéoblastes, rares avant l'âge de dix ans.
Le diagnostic repose sur l'électrorétinogramme, tracé éteint ou hypovolté au bleu ou au rouge, malgré une acuité visuelle qui peut encore être conservée, sauf dans la forme dite amaurose congé
Une rétinopathie pigmentaire peut être associée à des troubles neurologiques, d'étiologie inconnue (ataxie cérébelleuse de Bassen-Kornzweig, de Spielmeyer-Vogt, dans les mucopolysaccharidoses), à des surdités de perception (Usher, Cockayne, Alström, Refsum) et dans les maladies mitochondriales (Kearns-sayre).
→ aplasie rétinienne congénitale, Bassen-Kornzweig (maladie de), héméralopie, Spielmeyer-Vogt (maladie de)