rétinite pigmentaire (classification de Fishman) l.f.
retinitis pigmentosa (Fishman’s classification)
Les rétinites pigmentaires sont classées de 1 à 18 etc… selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations.
Le type 1 correspond à une rétinite pigmentaire diffuse avec ERG altéré en scotopique et photopique.
Les types 2 et 3 montrent des modifications pigmentaires en inférieur. Le type 2 a une atteinte scotopique prédominante. Le type 3 a des réponses photopiques normales.
Le type 4 a une atteinte rétinienne géographiquement inféro-nasale bien délimitée.
D'autres formes sont décrites selon la localisation de leur gène, s'ajoutant ainsi aux 4 premières formes :
- RP1 autosomique dominante (MIM 180100) en 8p11-q21,
- RP2 liée au sexe (MIM 312600) en Xp11.3-p11.23,
- RP3 liée au sexe (MIM 3126100) en Xp11.4,
- RP4 (MIM 180380, RHO) en 3q21-q24,
- RP5 en 3q
- RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2,
- RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen,
- RP8 autosomique dominante (MIM 180103), en 12258mt DNA,
- RP9 autosomique dominante (MIM 180104) en 7p15.1-p13,
- RP10 autosomique dominante (MIM 180105) en 7q31-q35,
- RP11 autosomique dominante (MIM 600138) en 19q13.4,
- RP12 (MIM 600105) en 1q31-q32.1,
- RP13 autosomique dominante (MIM 600059) en 17p13.3,
- RP14 (MIM 600132) en 6p, RP15 en 6p21. 3-p22.11,
- RP15 autosomique dominante (MIM 300029) en Xp22.13,
- RP16 abandonné car erreur,
- RP17 autosomique dominante (MIM 600852) autosomique dominante en 17q22,
- RP18 autosomique dominante (MIM 601414) en 1p13-q23, etc…
G. A. Fishman, ophtalmologiste américain (1985), Rumaisa Bashir, médecin généticienne britannique (1992)
→ rétinite pigmentaire, électrorétinogramme, ERG, scotopique, vision photopique, vision scotopique