réticulose histiocytaire maligne l.f.
→ réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith
Aarskog-Scott (syndrome d') l.m.
Aarskog-Scott’s syndrome
Ensemble malformatif comprenant une petite taille, une dysostose faciodigitale, un hypertélorisme, une antéversion des narines, une lèvre supérieure épaissie, une ectopie testiculaire et un repli scrotal surplombant la verge.
On observe également un visage arrondi, une crête métopique, des sourcils hauts, un ptosis, un épicanthus, une mégalocornée, des anomalies digitales, spinales et scrotales (fusion), une hyperlaxité ligamentaire, et des ptérygions. Il existe parfois un lymphœdème des pieds. La femme vectrice présente également les signes de la maladie mais sous formes atténuées. Le locus touché, FGD1 (pour FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1), est localisé en Xp11.22. L’affection est liée au chromosome X (MIM 305400) mais il y a des évidences d’hérédité autosomique dominante ou récessive (MIM 100050 et 227330).
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970) ; C. I. Scott Jr, généticien américain (1971)
Syn. dysplasie faciodigitogénitale, dysplasie faciogénitale
→ dysostose acrofaciale de Weyers, hypertélorisme, crête métopique, ptosis, épicanthus, mégalocornée, ptérygion, lymphœdème
[I2,M2,Q2]
Édit. 2017
syndrome d'Aarskog-Scott l.m. (SAS)
Aarskog-Scott syndrom
Trouble rare du développement, de nature clinique et génétique hétérogène, caractérisé par des anomalies faciales, digitales, génitales et une petite taille.
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature mais la prévalence est estimée autour de 1/25 000. La maladie affecte majoritairement les hommes.
Les anomalies faciales incluent une implantation frontale des cheveux en V et un hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
Les mains et les pieds sont courts et larges, avec des plis palmaires transverses, une clinodactylie, une hyperextensibilité des articulations interphalangiennes proximales et une flexion des articulations interphalangeales distales causant la déformation digitale appelée « cou de cygne ».
Les anomalies génitales peuvent inclure cryptorchidie, macroorchidisme, scrotum en châle et plus rarement hypospadias. La fertilité est normale.
La taille est généralement normale à la naissance, mais la croissance est lente entraînant une petite taille jusqu'à la puberté, elle-même souvent retardée. Malgré une poussée de croissance à la fin de l'adolescence la taille demeure modérément petite.
Les patients peuvent présenter un phénotype neuro-développemental avec troubles de l'apprentissage et du comportement souvent limités à la petite enfance. Quand il est présent, le déficit intellectuel est rarement sévère.
La forme la plus caractéristique de la maladie est due à des mutations sur le gène FGD1 (gène de la dysplasie faciogénitale 1; Xp11.21). D'autres gènes sont sûrement impliqués étant donné que la plupart des cas familiaux n'ont pas de cause génétique identifiée. Des transmissions autosomiques dominante et récessive ont aussi été rapportées
En l’absence de signature moléculaire, le diagnostic différentiel doit envisager les syndromes de Noonan, de Robinow, SHORT et la pseudo-hypoparathyroïdie.
Le SAS est une maladie liée à l'X, mais des transmissions autosomique dominante et autosomique récessive ont aussi été rapportées. Le conseil génétique nécessite donc un examen approfondi des antécédents familiaux.
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance ne semblent pas avoir d'effet notable. Les troubles de l'apprentissage et de l'attention, et l'hyperactivité peuvent quelques fois nécessiter une prise en charge neuropsychiatrique.
Aarskog, Scott 1970
Réf. Orphanet, A. ORRICO (2012)
→ syndrome de Noonan, syndrome de Robinow, syndrome SHORT, pseudo-hypoparathyroïdie
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Aarskog-Scott (syndrome d') l.m. (SAS)
Aarskog-Scott syndrom
Trouble rare du développement, de nature clinique et génétique hétérogène, caractérisé par des anomalies faciales, digitales, génitales et une petite taille.
Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature mais la prévalence est estimée autour de 1/25 000. La maladie affecte majoritairement les hommes.
Les anomalies faciales incluent une implantation frontale des cheveux en V et un hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
Les mains et les pieds sont courts et larges, avec des plis palmaires transverses, une clinodactylie, une hyperextensibilité des articulations interphalangiennes proximales et une flexion des articulations interphalangeales distales causant la déformation digitale appelée « cou de cygne ».
Les anomalies génitales peuvent inclure cryptorchidie, macroorchidisme, scrotum en châle et plus rarement hypospadias. La fertilité est normale.
La taille est généralement normale à la naissance, mais la croissance est lente entraînant une petite taille jusqu'à la puberté, elle-même souvent retardée. Malgré une poussée de croissance à la fin de l'adolescence la taille demeure modérément petite.
Les patients peuvent présenter un phénotype neuro-développemental avec troubles de l'apprentissage et du comportement souvent limités à la petite enfance. Quand il est présent, le déficit intellectuel est rarement sévère.
La forme la plus caractéristique de la maladie est due à des mutations sur le gène FGD1 (gène de la dysplasie faciogénitale 1; Xp11.21). D'autres gènes sont sûrement impliqués étant donné que la plupart des cas familiaux n'ont pas de cause génétique identifiée. Des transmissions autosomiques dominante et récessive ont aussi été rapportées
En l’absence de signature moléculaire, le diagnostic différentiel doit envisager les syndromes de Noonan, de Robinow, SHORT et la pseudo-hypoparathyroïdie.
Le SAS est une maladie liée à l'X, mais des transmissions autosomique dominante et autosomique récessive ont aussi été rapportées. Le conseil génétique nécessite donc un examen approfondi des antécédents familiaux.
L'administration d'hormone de croissance pendant l'enfance ne semblent pas avoir d'effet notable. Les troubles de l'apprentissage et de l'attention, et l'hyperactivité peuvent quelques fois nécessiter une prise en charge neuropsychiatrique.
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970), C. Scott Jr, pédiatre et généticien américain (1971)
Réf. Orphanet, A. ORRICO (2012)
→ syndrome de Noonan, syndrome de Robinow, syndrome SHORT, pseudo-hypoparathyroïdie
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
activation histiocytaire (syndrome d') l.m.
histiocytic activation syndrome
[F1,F3]
Édit. 2017
adénite histiocytaire nécrotique l.f.
histiocytic necrotizing lymphadenitis
Maladie rare qui touche plus volontiers la femme jeune et qui se manifeste par des adénopathies cervicales unilatérales, indolores, isolées ou associées à des signes généraux divers: fièvre variable, manifestations digestives, altération de l’état général, sueurs, arthralgies, rashs cutanés, hépato- et splénomégalie.
Souvent normaux, les résultats des examens biologiques montrent parfois un Syndrome inflammatoire (V.S., CRP). Le diagnostic est histopathologique : il s’agit d’une adénite nécrosante, non suppurée, contenant des débris nucléaires sans polynucléaires et une importante réaction histiocytaire. Les diagnostics différentiels principaux sont les lymphomes malins et l’adénite lupique. L’évolution est spontanément favorable en 4 à 6 mois. Les rechutes sont possibles.
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. maladie de Kikuchi, lymphadénite nécrosante histiocytaire
[N1,P1]
Édit. 2017
dermoarthrite histiocytaire l.f.
histiocytic dermatoarthritis
Arthrite granulomateuse, iritis et éruption papulonodulaire.
Éruption cutanée de nodules rouge-brun translucides papulonodulaires histiocytiques (visage, oreilles et extrémités). Plaques cutanées indurées, peau lichénifiée. Arthropathie symétrique (arthrite) avec atteinte des mains et des pieds. Surdité possible. La lésion cutanée élémentaire est histologiquement un granulome avec vascularite. Au niveau des yeux, on trouve une uvéite bilatérale, un glaucome, et une cataracte secondaire. Le syndrome ressemble à la synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes de Jabs. L’affection est autosomique dominante (MIM 142730).
I. Zayid et S. Farraj, anatomopathologistes jordaniens (1973)
granulome histiocytaire l.m.
→ pseudotumeur inflammatoire myofibroblastique
lymphadénite histiocytaire nécrosante subaigüe l.f.
subacute necrotizing histiocytic lymphadenitis
→ Kikuchi-Fujimoto (maladie de)
lymphadénite nécrosante histiocytaire l.f.
necrotizing histiocytic lymphadénitis
→ adénite histiocytaire nécrotique
sarcome histiocytaire l. m
histiocytosarcoma
Tumeur rare classée parmi les tumeurs des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes.
Il est composé par des cellules présentant des caractères morphologiques et immunophénotypiques les rapprochant des histiocytes tissulaires.
[F1,F2]
Édit. 2018
tumeur épithélio-lympho-histiocytaire l.f.
le diagnostic de kyste, de nævus
ou de carcinome basocellulaire.
Histologiquement la tumeur se compose de lobes intradermiques constitués de grandes cellules centrales claires, à noyau arrondi,
et de lymphocytes et entourés par quelques assises de cellules basaloïdes aplaties. Certains lobules sont en rapport avec l'épiderme
ou avec un follicule pileux ou peuvent présenter une différenciation pilaire. Le stroma péritumoral est dense et fibreux. La lésion
ayant une nette composante histiocytaire, le terme épithéliolymphohistiocytaire, proposé par J. Civatte (1990), définit mieux
la composition de la tumeur que celui de lymphoépithélial. L'origine de la prolifération est controversée : considérée par la plupart
des auteurs comme une tumeur d'origine pilosébacée, certains y ont décrit des formations sudoripares et d'autres pensent
( probablement à tort) qu'il s'agirait d'un carcinome basocellulaire à différenciation pilaire ou sudoripare. L’évolution est bénigne.
Le traitement chirurgical amène une guérison définitive.
J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1990) ; D. J. Santa Cruz et R.J Barr, dermatopathologistes américains (1987 et 1991)
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. tumeur lympho-épithéliale de Santa Cruz et Barr
Crosti (réticulose de) l.f.
primary cutaneous follicular centre-cell lymphoma, Crosti's lymphoma
Variété de lymphome cutané B se manifestant habituellement par un ou plusieurs nodules rouge-violacé situés dans le dos et pouvant évoluer lentement durant plusieurs années, actuellement intégré sous l'intitulé de lymphome cutané à cellules centrogerminales (ou centrofolliculaires) dans la classification des lymphomes cutanés.
L'examen histologique montre un infiltrat de cellules centrofolliculaires localisé dans le derme superficiel, dans les lésions récentes, puis diffusant jusqu'au tissu sous-cutané dans les lésions tardives. Le traitement de choix est la radiothérapie.
A. Crosti, dermatologue italien (1951)
Syn. réticulohistiocytome du dos de l'adulte
[F1,J1]
Pautrier-Woringer (réticulose lipomélanique de) l.f.
L. Pautrier, membre de l’Académie de médecine, F. Woringer, dermatologues français (1937)
→ lymphadénopathie dermatopathique
réticulose n.f.
Terme en voie d'abandon au profit d'autres appellations puisqu'il s'agit en réalité soit de lymphomes,
soit de pseudolymphomes, soit d'histiocytoses.
réticulose de Crosti l.f.
primary cutaneous follicular centre-cell lymphoma, Crosti's lymphoma
Variété de lymphome cutané B se manifestant habituellement par un ou plusieurs nodules rouge-violacé situés dans le dos et pouvant évoluer lentement durant plusieurs années, actuellement intégré sous l'intitulé de lymphome cutané à cellules centrogerminales (ou centrofolliculaires) dans la classification des lymphomes cutanés.
L'examen histologique montre un infiltrat de cellules centrofolliculaires localisé dans le derme superficiel, dans les lésions récentes, puis diffusant jusqu'au tissu sous-cutané dans les lésions tardives. Le traitement de choix est la radiothérapie.
A. Crosti, dermatologue italien (1951)
Syn. réticulohistiocytome du dos de l'adulte
[F1,J1]
réticulose hémophagocytaire l.f.
Génopathie avec hépatosplénomégalie, micropolyadénopathie, purpura, méningoencéphalite, pancytopénie.
réticulose lymphocytaire bénigne de Degos l.f. (obs.)
benign lymphocytic reticulosis of Degos
Appellation initialement proposée pour désigner des lésions plus disséminées et composées d'infiltrats moins bien délimités, sans centres germinatifs, et donc plus purement lymphocytaires que le lymphocytome cutané bénin, mais que néanmoins on range actuellement dans ce cadre.
R. Degos, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1950)
réticulose maligne l.f. (obs.)
malignant reticulosis
Appellation autrefois proposée pour désigner les variétés d'hématodermies dont on pensait qu'elles correspondaient à des proliférations malignes de cellules réticulaires à localisation purement ou essentiellement cutanée et ganglionnaire.
Actuellement remplacée par le terme lymphome.
→ lymphome
réticulose mastocytaire maligne l.f.
[F1]
réticulose pagétoïde épidermotrope de Woringer-Kolopp l.f.
F. Woringer et P. Kolopp , dermatologistes français (1939)
Woringer-Kolopp (réticulose pagétoïde de) l.f.
Woringer-Kolopp’s pagetoid reticulosis
F. Woringer et P. Kolopp, dermatologistes français (1939)
Syn. : lymphome pagétoïde localisé
réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer l.f. (obsolète)
L. Pautrier, membre de l'Académie de médecine et F. Woringer, dermatologistes français, (1933)
Syn. lymphadénite dermatopathique, lymphadénite dermopathique
→ lymphadénite dermatopathique
[F1]
Édit. 2018
angiographie médullaire l.f.
medullar angiography
[B2,H1,K4]
Édit. 2017
artériographie médullaire l.f.
medullar arteriography
Exploration radiologique, après opacification, des vaisseaux irriguant la moelle épinière.
Elle est toujours réalisée sous anesthésie générale.
1) Au niveau cervical, elle nécessite l'opacification sélective, de chaque côté, de l'artère vertébrale, du tronc costocervical (tronc cervico-intercostal) et accessoirement du tronc thyrocervical (tronc thyro-bicervico-scapulaire).
2) Au niveau dorsal, elle nécessite le cathétérisme successif de toutes les artères intercostales postérieures (intercostales aortiques), au nombre de 8 de chaque côté. Une série de clichés de face et de profil est faite sur chacune d'elles.
3) Si l'exploration des dernières artères intercostales n'a pas mis en évidence l'artère d'Adamkievicz, il faudra compléter l'examen par l'exploration des premières artères lombaires, d'où elle peut naître. Les clichés sont obligatoirement traités par soustraction
R. Djindjian, neurochirurgien français (1963 et 1972)
Syn. angiographie médullaire