porphyrie aigüe intermittente l.f.
acute intermittent porphyria
Forme de porphyrie transmise en hérédité autosomique dominante, évoluant par poussées, caractérisée cliniquement par un syndrome abdominal douloureux aigu, de la constipation, des nausées et vomissements, par des manifestations neurologiques et psychiatriques, et par l'absence de manifestations cutanées; les urines contiennent de grandes quantités d'acide delta-aminolévulinique et de porphobilinogène et prennent, lors de l'exposition à la lumière, une coloration rouge porto caractéristique.
Les facteurs favorisants le déclenchement des crises sont : le sexe féminin, la restriction calorique, les antiépileptiques, l'alcool, le tabac, les hormones contraceptives.
L'hyponatrèmie documentées dans 25 à 60 % des poussées aigües est attribuée à des valeurs élevées de l'hormone antidiurétique.
Les atteintes à long terme sont les neuropathies périphérique et autonome, les manifestations psychiatriques, les atteintes rénales, la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire.
La porphyrie aigüe intermittente est causée par des mutations hétérozygotes de HMBS, le gène encodant lle porphobilinogène déaminase.
Le traitement comporte de l'administration intraveineuse de dextrose qui inhibe la transcription du gène ALAS1. Des perfusions d'hématine sont à même de bypasser le gène défectueux HMBS.
T. W. Fredrick, médecin interniste américain (2021)
[R1, Q2]
Édit. 2021