albinisme n.m.
albinism
Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.
Étym. lat. albus : blanc
→ tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
génophotodermatose n.f.
genophotodermatosis
Dermatose héréditaire liée à une photosensibilité.
L'anomalie responsable de la photosensibilité peut relever de deux mécanismes. L'un est lié à l'existence d'un métabolite photosensibilisant accumulé dans la peau par déficit enzymatique, comme dans les porphyries ou les anomalies congénitales du tryptophane telles que maladie d'Hartnup, tryptophanurie, etc. L'autre correspond à une déficience, identifiée ou non, du système de protection naturelle avec plusieurs possibilités : soit anomalie de formation ou de distribution de la mélanine, ce qui est le cas de l'albinisme oculocutané, du piebaldisme, etc, soit déficience du système de réparation de l'ADN, comme dans le xeroderma pigmentosum, soit poïkilodermies congénitales avec photosensibilité tels les syndromes de Bloom, de Rothmund-Thomson, etc.
D. Bloom, dermatologue américain (1954) ; A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Étym. gr. genetês : qui engendre ; phôs, phôtos : lumière ; derma : peau ; ôsis : qui exprime l’idée de phénomène pathologique
poliose n.f.
poliosis
Décoloration localisée des cheveux réalisant une mèche blanche mais pouvant aussi affecter les cils ou le sourcil.
Une poliose peut révéler un piebaldisme, un vitiligo, une repousse de pelade, une sclérose tubéreuse, des neurofibromes du cuir chevelu, un syndrome de Waardenburg-Klein, ou un syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada.
Étym. gr. polios : gris
Syn. canitie partielle
→ Waardenburg-Klein (syndrome de) ,Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
Waardenburg-Klein (syndrome de) l.m.
Waardenburg's syndrome type 3, WS3
Syndrome associant un piébaldisme, avec sa mèche blanche frontale, une ataxie, des anomalies osseuses, un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale avec déplacement latéral des canthus internes et coalescence des sourcils, une hétérochromie irienne et une surdité de perception.
Les anomalies osseuses prédominent aux membres supérieurs : hypoplasie musculo-squelettique, syndactylies, synostose des os du carpe, rétraction en flexion. Cette arthromyodysplasie est également liée à une neurocristopathie avec un défaut de différentiation du tissu mésenchymateux. L'étude ultrastructurale montre une absence de mélanocytes.
Transmis sur le mode autosomique dominant avec pénétrance variable, il en existe plusieurs types à cause d'une hétérogénéité génétique : une mutation ou une délétion chromosomique en 2q35, (même locus que pour WS1).
P. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), D. Klein, ophtalmologue et généticien suisse (1947) ; A. Tietze, chirurgien allemand (1921)
Syn. Syndrome de Waardenburg de type 3
→ Waardenburg (syndrome de), piébaldisme, Tietz (syndrome de)