ETV6-PDGFRB gene sigle angl.
Gène hybride de fusion, résultant de la t(5;12)(q31–33;p13), rencontré dans la leucémie myélomonocytaire chronique, la leucémie myéloïde chronique atypique et la leucémie chronique à éosinophiles.
leucémie myélomonocytaire chronique, leucémie myéloïde chronique atypique, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene
Carmen P. Montaño-Almendras, biologiste bolivienne (2012)
[Q1,F1,F3]
Édit. 2018
dépistage du cancer du pancréas lm
Pancreatic cancer screening
Le cancer du pancréas qui ne fait pas partie du cadre du dépistage organisé des cancers, doit dans certains cas bien sélectionnés, être proposé au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Il existe des facteurs de risque d’adénocarcinome pancréatique : la pancréatite chronique, le tabac, le diabète, l’obésité et des altérations génétiques.
Au cours de la pancréatite chronique, qui est le plus souvent d'origine alccolique, le surrisque de cancer du pancréas est trouvé avec un ratio d’incidence standardisé allant de 16,5 à 27. Dans le cas de la pancréatite chronique héréditaire, le risque de cancer du pancréas est encore nettement supérieur à celui de la pancréatite chronique non héréditaire; le surrisque est de 69 chez les hommes et de 142 chez les femmes.
La proportion de cancers du pancréas attribuable au tabagisme est estimée à 20 %.
Il existe aussi un lien entre l’obésité de type androïde, le diabète et le cancer du pancréas. Mais il faut aussi noter que l’insulinorésistance et le diabète sont d’apparition fréquente dans les années précédant la survenue d’un cancer du pancréas.
La plupart des patients ayant ces facteurs de risque ne justifient pas le dépistage du cancer du pancréas ; c’est le cas en particulier des patients ayant une pancréatite chronique de cause alcoolique.
Par contre, les patients ayant une pancréatite chronique héréditaire liée à des mutations de PRSS1 idiopathiques ou génétiques en rapport avec des mutations de SPINK1, CTRC ou CFTR, avec imagerie pancréatique anormale (TDM et IRM avec CPIRM) justifient un dépistage.
Il est également recommandé de mettre en œuvre des mesures de dépistage chez les sujets ayant un contexte de cancers pancréatiques familiaux (avec ou sans anomalie génétique identifiée) . Les cas familiaux sont définis par l’existence d’un cancer chez au moins 2 apparentés au premier degré ou de 3 apparentés quel qu' en soit le degré . Ils représentent 5 à 10 % des cancers du pancréas. Tous les apparentés au premier degré des cas index doivent être dépistés.
Une consultation d’oncogénétique doit être proposée aux patients avec un syndrome de Peutz – Jeghers, c’est-à-dire porteurs d’une mutation constitutionnelle de LKB1/STK11 ; Formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire, en rapport avec une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1/2 porteurs d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA2 ou de PALB2 ayant un apparenté au premier degré ayant eu un cancer du pancréas ou au minimum 2 apparentés de tout degré ; mélanome familial multiple porteurs de mutation du gène p16/CDKN2A, ou ayant un syndrome de Lynch avec au minimum un cas de cancer du pancréas chez un apparenté au premier degré. Polypose adénomateuse familiale, mutation constitutionnelle du gène APC identifiée dans la famille. L’objectif est de poser le diagnostic de cancer de forme héréditaire et/ou de faire une étude moléculaire afin d’identifier la mutation causale, de proposer un protocole de dépistage adapté et si l’anomalie moléculaire est identifiée de proposer la réalisation d’un test moléculaire ciblé aux apparentés à risque. À noter que l’absence d’identification d’une anomalie constitutionnelle ne permet pas d’éliminer le diagnostic de forme héréditaire. Ce diagnostic est alors basé sur des critères généalogiques, les antécédents personnels et familiaux du patient. Le déterminisme n’est alors pas connu (altération d’un ou de plusieurs gènes non encore identifiés).
Le dépistage caractérisé actuellement par un faible taux de détection, est néanmoins optimisé dans les populations bien sélectionnées, avec des risques de surtraitement et d’anxiété.
→ pancréatite chronique héréditaire, STK11 gene, BRCA gene, syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
hépatite B l.f.
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l’infection par le virus de l’hépatite B (VHB) à l’origine d’hépatites qui peuvent être asymptomatiques, aigües ou chroniques.
La transmission du virus a lieu par le sang, le matériel d’injection souillé, les autres fluides corporels (salive, sperme, urine, fèces, lait), ou encore par voie materno-fœtale. Les cas asymptomatiques sont très fréquents. L’hépatite aigüe apparaît quatre à huit semaines après un contage. Elle se manifeste par de la fièvre, des douleurs abdominales, des nausées, une fatigue, un ictère. L’atteinte hépatique se caractérise par une hypertransaminasémie élevée, classiquement à plus de 10 fois la limite supérieure de la normale, associée dans 10% des cas à un ictère. La détection de l’antigène de surface HBs, et des IgM anti-HBc témoigne du caractère récent de l’infection. L’apparition des anticorps anti-HBs neutralisants, associés dans 90 à 95% des cas aux anti-HBc, signe la guérison de l’infection, affirmée par la disparition de l’antigène HBs.
Le risque de l’hépatite aigüe B est l’hépatite fulminante (observée dans 1% des cas, plus souvent en cas de co-infection B-Δ) avec coma et insuffisance hépatocellulaire (taux de prothrombine <30%), justifiant une transplantation hépatique en urgence.
L’infection chronique est marquée par la persistance de l’antigène HBs après un délai théorique de six mois. L’hépatite chronique est caractérisée par trois phases successives :
- phase dite de tolérance immunitaire avec une forte réplication virale et une faible activité histologique de l’hépatite chronique (lésions histologiques de nécrose et d’inflammation absente ou minime). A ce stade le traitement antiviral n’est pas recommandé ;
- phase dite de réaction immunitaire avec une diminution de la réplication virale moins importante qu’au stade précédent. A ce stade le traitement antiviral doit être discuté ;
- une troisième phase dite « non réplicative » avec une faible réplication virale et l’absence d’activité histologique ce qui justifie l’absence de traitement
Le terme de « porteur sain » qui est faussement rassurant est remplacé par celui de « porteur non répliquant » ou inactif. L’état de porteur inactif du VHB est caractérisé par des transaminases normales, l’antigène HBe est négatif, les anticorps anti-HBe sont positifs et l’ADN du VHB est présent en faible quantité (< 2.000 UI/ml).
L’hépatite chronique se caractérise par une hypertransaminasémie et, à la biopsie hépatique, par des signes de nécrose, d’inflammation et de fibrose.
Le score Métavir est unanimement adopté pour classer les lésions histologiques du foie. Il apprécie deux éléments : l’activité et la fibrose. L’activité est classée en grades : A0 : absence d’activité, A1 : activité minime, A2 : activité modérée, A3 : activité sévère. La fibrose est classée en stades : F0 sans fibrose, F1 fibrose portale sans septa, F2 : fibrose portale avec quelques septa. F3 : fibrose portale avec de nombreux septas et ébauches de nodules. F4 : cirrhose.
En cas d’hépatite chronique avec réplication virale, le traitement est recommandé chez les patients ayant un score d’activité d’au moins A2 et/ou un score de fibrose d’au moins F2.
Les traitements par les analogues nucléosidiques ou nucléotidiques sont des traitements de longue durée, qui annulent la réplication virale. La positivité de l’AgHBs persiste. Si le traitement est arrêté, le risque est très élevé que la réplication virale réapparaisse. Même en l’absence de multiplication virale, la cirrhose justifie une surveillance attentive du fait du risque d’hépato-carcinogénèse lié à la cirrhose et au VHB lui-même.
L’infection par le VHB conditionne la possibilité d’une atteinte concomitante par le
virus delta.
La prévention est possible en évitant les contacts avec le sang ou les fluides infectieux, par l’utilisation de matériel à usage unique et surtout par la vaccination.
→ hépatite fulminante, virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite B, virus de l'hépatite B, carcinome hépatocellulaire
[L,D3]
Édit. 2015
virus des hépatites l.m.
Virus cause d’une hépatite aigüe ou chronique.
Les principaux virus hépatotropes sont les suivants : le virus A, virus à ARN (Hepatovirus), entraînant une hépatite aigüe ; le virus B, virus à ADN, (Orthohepadnavirus) entraînant une hépatite aigüe et une hépatite chronique ; le virus C, virus à ARN (Hepacivirus), entraînant une hépatite aigüe et une hépatite chronique ; le virus D ou delta, virus à ARN, entraînant une hépatite aigüe et une hépatite chronique ; le virus E, virus à ARN, non classé, entraînant une hépatite aigüe et une hépatite chronique chez les immunodépimés et/ou transplantés.Les virus des hépatites B et C sont impliqués dans les hépatocarcinomes. D'autres virus entraînent une hépatite et des manifestations extrahépatiques : en particulier les virus du groupe herpès (herpès proprement dit), virus Epstein-Barr et virus de la fièvre jaune.
M. A. Epstein, Sir, virologiste et anatomopathologiste et Yvonne M. Barr, virologiste britanniques (1964)
Syn. virus hépatotrope
pancréatite héréditaire l.f.
hereditary pancreatitis
Cause rare de pancréatite chronique et de poussées de pancréatite aigue récidivante idiopathique.
La prévalence en France est évaluée à 0,3/100.000. Une cause génétique en cas de pancréatite chronique chez les sujets jeunes est de l'ordre de 4 %.
La maladie génétique est due à des mutations du gène PRSS1 (7q34), codant pour le trypsinogène cationique. Il a été montré que les mutations de PRSS1 augmentent la conversion autocatalytique du trypsinogène en trypsine active et entraînent ainsi probablement une activation intra-pancréatique prématurée du trypsinogène, perturbant l'équilibre intra-pancréatique des protéases et de leurs inhibiteurs. Plus de 30 mutations différentes de ce gène ont été trouvées; sa transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (80 %).
D'autres gènes, comme celui du trypsinogène anionique (PRSS2, (7q34)), de l'inhibiteur de protéase à serine Kazal de type 1 (SPINK1, (5q32)) et du régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR, (7q31.2)) ont été trouvés associés à la pancréatite chronique (idiopathique et héréditaire). Des mutations de la carboxypeptidase A1 (CPA1, 7q32.2) ont été découvertes associées à la pancréatite chronique héréditaire et à la pancréatite chronique idiopathique à début précoce.
La symptomatologie débute dans l'enfance, principalement avant 10 ans, avec des douleurs de pancréatite et des tableaux de pancréatites aigues. Les calcifications pancréatiques sont observées à un âge médian de 22-25 ans. L'insuffisance pancréatique exocrine et endocrine survient à un âge médian de 29 et 38 ans. Il n'y a pas d'excès de mortalité par rapport à la population générale, malgré un risque réel de cancer. Le risque cumulatif de cancer augmente avec l'âge; il est majeur chez les fumeurs avec un risque relatif de 8,55 et il survient 20 ans plus tôt que chez les autres.
Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux et l'absence de causes connues de pancréatite.
Il n'y a pas de traitement spécifique. Le dépistage génétique néonatal n'est pas proposé mais il peut être réalisé chez les patients de moins de 35 ans symptomatiques, après un bilan extensif et une histoire familiale de pancréatite.
→ pancréatite chronique, pancréatite aigue, trypsinogène, fibrose kystique, carboxypeptidase
[L1, Q1]
Édit. 2019
coccidioïdomycose n.f.
coccidioïdomycosis
Mycose pulmonaire provoquée par Coccidioïdes immitis, presque exclusivement limitée aux régions désertiques du sud-ouest des États-Unis et connue aussi en Russie.
L'atteinte est primitivement pulmonaire. Elle apparaît 10 à 14 jours après l’inhalation de poussières infectées. Elle est asymptomatique dans 60% des cas. Dans 5 à 10% des cas, la primo-infection s'accompagne d'érythème noueux ou polymorphe. La maladie peut évoluer vers une forme pulmonaire sévère simulant une tuberculose, vers une forme
cutanée chronique avec granulome verruqueux, surtout du visage et du cou, ou vers une forme viscérale chronique (25% de péricardite, 25% d'atteinte osseuse). cutanée chronique avec granulome verruqueux, surtout du visage et du cou, ou vers une forme viscérale chronique (25% de péricardite, 25% d'atteinte osseuse). Dans 1 à 2% des cas, l'infection est disséminée, généralement mortelle, avec multiviscérite, méningite et abcès sous-cutanés. 25% des patients atteints de sida à taux de CD4 inférieur à 200 sont atteints en zone d'endémie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une sphérule (20 à 60 µm) ou forme infectante, soit à l'examen direct dans les prélèvements pulmonaires ou le pus, soit à l'examen anatomopathologique des biopsies d'organes. La culture mycologique, qui est dangereuse à manipuler, confirme le diagnostic. Il existe un diagnostic sérologique.
Le traitement repose sur l'amphotéricine B (I.V.) dans les formes graves ; le kétoconazole, l'itraconazole et le fluconazole peuvent être efficaces dans les formes moins sévères. Une vaccination est à l'étude.
A. Posadas, parasitologue argentin (1892) ; R. J. Wernicke, anatomopathologiste argentin (1892) ; E. Rixford, chirurgien américain (1896)
Syn. maladie de Posadas et Wernicke, maladie de Posadas et Rixford, fièvre du désert, fièvre de la vallée de San Joaquin, rhumatisme du désert
[D1,K1]
épididymite chronique l.f.
chronic epididymitis
Inflammation chronique de l'épididyme, habituellement d'origine microbienne ou parasitaire.
L'épididymite chronique non spécifique représente généralement le stade terminal irréversible d'une épididymite aigüe ou subaigüe récidivante ; la sclérose post-infectieuse extensive réalise un épididyme induré et parfois douloureux, avec obstruction de la voie spermatique. Elle peut accompagner une prostatite chronique.
Les lésions spécifiques de l'épididymite chronique sont en rapport soit avec la tuberculose, soit avec la bilharziose urogénitale. Très semblable dans les deux maladies, l'aspect clinique est évocateur. La suppuration d'une épididymite tuberculeuse peut parfois conduire à l'épididymectomie en vue de protéger le testicule.
Étym. gr. epi:sur;diduma:testicule
→ épididyme, prostatite chronique bactérienne, tuberculose urogénitale, bilharziose urogénitale, épididymectomie
[D1, M3]
Édit. 2020
hépatite delta l.f.
delta hepatitis
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus delta (HDV), virus défectif à ARN (genre Deltavirus), dépendant du virus de l'hépatite B (VHB).
L'agent delta est responsable de deux types d'infections épidémiologiquement distinctes :
- la co-infection simultanée par le VHD et le VHB,
- la surinfection par l'agent delta, d’un porteur chronique, sain ou non, de l'antigène HBs.
La co-infection B-delta conduit habituellement à une guérison de l'hépatite aigüe, en l'absence d'hépatite fulminante (5% des cas). Elle entraîne une hépatite chronique d'activité marquée avec hypertransaminasémie, signes histologiques d'hépatite chronique (nécrose, inflammation, fibrose) et présence des marqueurs de multiplication virale delta (IgM antidelta, ARN delta détectable dans le sérum, antigénémie delta positive dans le foie) tandis que les marqueurs de multiplication virale B (ADN viral et antigène HBe) sont habituellement absents.
Le traitement de l'hépatite delta chronique est décevant. La guérison est affirmée par la présence des anticorps anti-HBs et anti-HBc du virus de l'hépatite B et la présence des anticorps antidelta de type IgG du virus delta. Les ADN viraux B et D ne sont plus détectables.
La vaccination contre l’hépatite B protège contre l’hépatite delta.
M. Houghton, virologiste britannique, prix Nobel de médecine en 2020 (1986)
Syn. hépatite D
→ delta agent, hépatite B, virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite B, hépatite fulminante, Virus de l'hépatite D
[L1,D3]
Édit. 2020
hyperéosinophilies sanguines primaires l.f.p.
1. Hyperéosinophilies clonales :
- leucémie chronique à éosinophiles,
- leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA,
- leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB,
- syndrome myéloprolifératif avec 8p11,
- syndrome PCM1-JAK2,
- leucémie myéloïde chronique avec chromosome de Philadelphie ou BCR-ABL1,
- leucémie myéloblastique M4 à éosinophiles,
- mastocytose systémique.
2. Hyperéosinophilie idiopathique :
Syndrome hyperéosinophilique ou hyperéosinophilie idiopathique, à l’exclusion d’une cause secondaire ou d’une pathologie clonale. Un terme nouveau est proposé pour cette dernière terminologie : hyperéosinophilie de signification indéterminée.
G. Lavier, médecin français, membre de l’Académie de médecine 1944-1945 ; J. Gotlib, hématologiste américain (2012) ; P. Valent, hématologiste autrichien (2012) ; S. Chappuis, médecin interniste suisse (2013) ; L. Michaux, hématologiste belge (2015) ; D. A. Arber, anatomopathologiste américain (2016)
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophile sanguine idiopathique, leucémie chronique à éosinophiles
inflammation chronique l.f.
chronic inflammation
Inflammation s’opposant à la forme aigüe par l’absence d’évolution vers la guérison sans séquelles en raison de la tendance du processus causal à se pérenniser et à entraîner des phénomènes de destruction tissulaire sources de séquelles anatomiques et fonctionnelles irréversibles.
L’inflammation chronique peut succéder à une phase aigüe mais le plus souvent elle s’installe d’emblée. L’allure chronique relève soit du caractère non destructible de l’agent déclenchant (amiante, silice, certains microcristaux), soit de l’incapacité du système de défense de l’organisme à l’éliminer. Au cours de l’inflammation chronique, les phénomènes vasculaires et cellulaires évoluent simultanément, aussi doit-on parler ici plutôt de composantes vasculaire et cellulaire que de phases vasculaire et cellulaire comme dans l’inflammation aigue. Histologiquement on note l’importance des phénomènes vasculaires (inflammation vasculaire, angiogénèse), cellulaires (formation d’un infiltrat cellulaire mixte et dense riche en polynucléaires, histiocytes macrophages, lymphocytes), ainsi que celle des processus de remaniement tissulaire associant des phénomènes destructifs sous l’action des enzymes protéolytiques (élastase, collagénases et autres métalloprotéases, cathepsine, trypsine) et des phénomènes constructifs à type de fibrose relevant de l’intervention des fibroblastes. Du fait de ces phénomènes de remaniement tissulaire, la guérison de l’inflammation chronique, si elle survient, ne pourra se faire qu’au prix de séquelles, en particulier fibrose cicatricielle, qui vient remplacer les tissus détruits avec la perte de toutes les capacités fonctionnelles normales.
Étym. lat. flamma : flamme
obstruction urodynamique l.f.
urinary tract obstruction, upper tract obstruction, bladder outlet (outflow) obstruction
Concept urodynamique caractérisé par une augmentation de la résistance à l’écoulement de l’urine, avec une pression trop élevée et un débit urinaire trop faible.
L’obstruction est différente de l’obstacle qui est une réalité anatomique. Elle peut intéresser la voie excrétrice supérieure ou inférieure de façon aigüe ou chronique.
- Dans la voie excrétrice supérieure, l’obstruction aigüe s’exprime par une douleur de colique néphrétique ; l’obstruction chronique, progressive, peut être peu symptomatique.
- Dans la voie excrétrice inférieure, l’obstruction aigüe réalise une rétention aigüe d’urine ; l’obstruction chronique se traduit par une dysurie avec ou sans rétention chronique.
→ colique néphrétique, distension, obstacle, rétention d'urine
Édit. 2017
polyglobulie secondaire l.f.
Augmentation de la valeur absolue du nombre d’érythrocytes circulant dans le sang, liée à une augmentation de l’érythropoïétine.
L’augmentation du taux sanguin d'hormones stimulant l'érythropoïèse, en particulier l'érythropoïétine (EPO), est le plus souvent secondaire à une hypoxie chronique ; l'hypoxie consiste en une oxygénation insuffisante des tissus ; l'ischémie tissulaire provoque une stimulation de la sécrétion d'EPO par le rein. L’hypoxie chronique se rencontre chez des habitants des hautes altitudes (Andes). Les états cliniques responsables d’une hypoxie chronique sont l’emphysème pulmonaire, la broncho-pneunopathie chronique obstructive, les cardiopathies cyanogènes, l’intoxication au CO.
D’autre part, certaines polyglobulies trouvent leur origine dans la sécrétion inappropriée d'EPO. Cette hypersécrétion d’érythropoïétine s’observe dans certaines tumeurs rénales, dans quelques cancers du foie, du cervelet, de l’ovaire. Signalons également le dopage à l’EPO chez les sportifs responsable d’une augmentation du nombre des érythrocytesuelle que soit l’origine de cette polyglobulie secondaire, les autres lignées hématologiques ne sont pas modifiées, l’examen médullaire ne révèle pas de signe de polycythémie et il n’existe pas de mutation de JAK2.
vomissement psychogène l.m.
psychogenic vomiting
Vomissement spontané ou provoqué ne relevant pas d'une cause organique et lié à une trouble psychologique, ou entrant dans le cortège symptomatique d'une maladie mentale en évolution.
L'origine psychogène des vomissements est un dignostic d'élimination. En dehors d'une maladie psychiatrique caractérisée, le diagnostic peut être difficile et l'origine psychogène des vomissements est remise en cause en l'absence de maladie psychiatrique manifeste. La dénomination de vomissements fonctionnels est plus adaptée.
Les critères ont été défini selon Rome III, les malades devant répondre à tous les critères suivants dans les 3 mois précédents la consultation: au moins un épisode de vomissement hebdomadaire, absence d'argument pour un trouble du comportement alimentaire, absence de maladie psychiatrique caractérisée, absence d'arguments pour des vomissements provoqués, pas de consommation chronique de cannabis, bilan étiologique négatif éliminant en particulier une atteinte du système nerveux central ou un trouble métabolique, durée d'évolution de la symptomatologie supérieure à 6 mois.
Parmi les vomissements psychogènes figurent classiquement les vomissements incoercibles de la grossesse. La physiopathologie de ces vomissements n'est pas connue, il n'y a aucun argument scientifique permettant de les qualifier de psychogène. Les vomissements provoqués de l'anorexie mentale en vue d'éliminer les appports caloriques, ou de la boulimie dans sa forme la plus sévère font partie des maladies du comportement alimentaire. le diagnostic de vomissements provoqués dans le cadre d'un trouble du comportement alimentaire atypique peut être particulièrement difficile en l'absence de troubles psychologiques patents.
Un grand nombre de causes bien identifiées actuellement doivent être éliminées avant de retenir le diagnostic de vomissements fonctionnels ou psychogènes, ainsi doivent être éliminés en particulier les causes plus rares ou moins évidentes de vomissements que sont la gastroparésie, la pseudo-obstruction chronique intestinale, les vomissements secondaires à la prise chronique chronique de cannabis, le syndrome des vomissements cycliques idiopathiques de l'enfant pouvant être également observé chez l'adulte.
→ vomissements de la grossesse, anorexie mentale, boulimie, syndrome des vomissements cycliques idiopathiques, cannabis, gastroparésie
[H3, L1, N1, O3 ]
Édit. 2019
alvéolite pulmonaire n.f.
alveolitis pulmonary
Ensemble lésionnel, de nature inflammatoire, caractérisé par la présence, dans la cavité alvéolaire pulmonaire et dans des proportions variables en fonction de l’agent causal et du stade évolutif aigu ou chronique de la maladie, d’un œdème, de cellules alvéolaires desquamées, de cellules inflammatoires en diapédèse (macrophages, leucocytes), d’hématies, de fibrine, de membranes hyalines.
La paroi alvéolaire proprement dite est modifiée : congestion capillaire, infiltration inflammatoire, développement de fibroblastes. L’examen histologique peut, dans certains cas, retrouver un agent causal : diverses bactéries, bacille de Koch, ou le soupçonner en présence de cellules géantes dans le cas des viroses, par ex. D'un point de vue anatomopathologique on décrit, selon la prédominance des cellules qui la composent, les alvéolites macrophagiques, lymphocytaires, à polynucléaires neutrophiles, à polynucléaires éosinophiles et les alvéolites mixtes. L'alvéolite peut intéresser les septums interalvéolaires (alvéolite murale) ou la lumière alvéolaire (alvéolite luminale), les deux étant souvent associées. Elle peut être aigüe, subaigüe ou chronique. Du point de vue physiopathologique, l'alvéolite est considérée comme un stade précoce des maladies infiltratives diffuses pulmonaires.
Une alvéolite peut guérir sans laisser de séquelles ; à l’inverse, le contenu de la cavité alvéolaire peut se nécroser et évoluer vers la constitution d’un abcès. La paroi alvéolaire peut de son côté se fibroser et s’épaissir ; l’extension d’une fibrose systématisée et/ou mutilante vient gravement compromettre, et de façon définitive, les échanges gazeux. Une forme particulière, dite alvéolite extrinsèque ou pneumopathie d'hypersensibilité, répond à une maladie granulomateuse chronique pulmonaire liée à l'inhalation de substances organiques agissant comme antigène déclenchant une réaction d'hypersensibilité, par ex. le poumon de fermier.
Étym. lat. alveolus : petite cavité
[K1]
Édit. 2017
anémie inflammatoire l.f.
anemia of inflammation, anemia of chronic disease
Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .
T. Gantz, médecin américain (2019)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1,F1]
Édit. 2020
Australia (antigène) l.m. (obs.)
Australia antigen
Antigène de l'enveloppe du virus de l'hépatite B (VHB) ou AgHBs, découvert chez des aborigènes australiens, d'où son appellation initiale aujourd'hui abandonnée.
Sa présence dans le sérum signe une infection par le VHB.
Lorsque l'antigène Australia est présent, des marqueurs sérologiques complémentaires permettent d'affirmer le caractère récent de l'infection (IgM anti-HBc) et la persistance d'une multiplication virale après détection de l'ADN viral B et de l'antigène HBe dans le sérum. On distinguera ainsi l'infection aigüe du portage chronique de l'antigène, "sain" ou associé à une hépatite chronique.
La disparition de l'antigène Australia, spontanément au décours d'une infection aigüe ou chronique, ou après un traitement antiviral, témoigne de l'éradication de l'infection virale et de l'immunité durable contre le VHB reflétée par la présence des anticorps anti-HBs.
B. S. Blumberg, biochimiste et physiologiste américain (1965), prix Nobel de Médecine en 1976
bérylliose n.f.
berylliosis
Manifestation toxique, aigüe ou chronique, principalement respiratoire de caractère immunologique, induite par l'inhalation de béryllium.
La forme aigüe correspond à une pneumonie chimique secondaire à une exposition brève à des concentrations élevées.
La forme chronique est caractérisée par une atteinte respiratoire qui s'apparente à la sarcoïdose, avec des lésions granulomateuses parenchymateuses et ganglionnaires. Elle peut concerner d'autres organes que le poumon. L'existence d'une bérylliose chronique semble associée à un risque augmenté de carcinome bronchopulmonaire.
Les béryllioses aigües et chroniques sont des maladies professionnelles indemnisables.
Étym. gr. bêrullos : pierre précieuse verte
→ beryllium, sarcoïdose, cancer bronchique
Édit. 2017
bronchite chronique l.f.
chronic bronchitis
Syndrome caractérisé par une toux et une expectoration chroniques, plus de trois mois par an depuis plus de deux ans, à l'exclusion de toute maladie bronchopulmonaire ayant une individualité nosologique et partageant ces symptômes.
La bronchite chronique n'est pas une maladie infectieuse. Le facteur étiologique principal est le tabagisme. Le pronostic est dominé par le développement d'une obstruction bronchique progressive (bronchopneumopathie chronique obstructive). La bronchite chronique est fréquemment compliquée d'une colonisation microbienne (25% des cas) et d'exacerbations, en relation avec une infection virale et/ou bactérienne dans 50% des cas. On isole principalement deux micro-organismes au cours des surinfections bactériennes : Haemophilus influenzae et Streptococcus pneumoniae (ou pneumocoque).
→ bronchopneumopathie chronique obstructive, Haemophilus influenzae, pneumocoque
Édit. 2017
candidose buccale l.f.
oral candidiasis, thrush
Infection buccale due à des levures appartenant au genre Candida et le plus souvent à Candida albicans.
Il s'agit de saprophytes très fréquents dans la muqueuse buccale et le tube digestif, qui deviennent pathogènes à la faveur de modifications du terrain comme immunodépression, traitement antibiotique, endocrinopathie. Selon l'âge et l'état immunologique du patient, on observe des aspects cliniques différents.
La forme aiguë est représentée par le muguet qui, banal chez le nourrisson, doit faire rechercher chez l'enfant, l'adulte ou le vieillard, une affection chronique sous-jacente ou une antibiothérapie : la muqueuse buccale est le siège d'un érythème plus ou moins diffus, rapidement recouvert de dépôts blanchâtres facilement détachables à l'abaisse-langue. Il existe des formes érythémateuses pures, des formes pseudomembraneuses, rares ou localisées, constituant p. ex. une glossite isolée. Ces lésions peuvent s'associer à une chélitite pustuleuse ou squamocroûteuse, et à une perlèche fissuraire bilatérale.
Les candidoses d'évolution chronique surviennent surtout chez des patients immunodéprimés. Les lésions sont rarement diffuses, plus souvent en foyers, réalisant soit une perlèche d'évolution chronique, soit une glossite losangique médiane, soit une ouranite médiane postérieure, soit encore des lésions localisées à la région rétro-commissurale à type de placard érythémateux semé de fines ponctuations leucoplasiques.
Étym. lat. candica : blanc
Syn. moniliase, moniliose
[D1,P3]
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
CSF3R gene sigle angl. pour colony-stimulating factor 3 receptor
Gène situé sur le locus chromosomique 1p34.3 codant pour une glycoprotéine secrétée par les macrophages stimulée par une endotoxine qui joue un rôle important dans la granulopoïèse durant les processus inflammatoires.
Des mutations de ce gène interviennent dans la neutrophilie chronique héréditaire, l’agranulocytose constitutionnelle, la leucémie chronique à neutrophiles, la leucémie myéloïde chronique atypique
→ neutrophilie chronique héréditaire, agranulocytose constitutionnelle, la leucémie chronique à neutrophiles, la leucémie myéloïde chronique atypique
dialyse péritonéale l.f.
peritoneal dialysis
Méthode d'épuration extrarénale utilisée dans le traitement de l'insuffisance rénale aigüe et surtout chronique, reposant sur le principe d'un échange entre le sang des capillaires mésentériques et un liquide de dialyse introduit dans la cavité péritonéale pendant quelques heures puis évacué.
La dialyse péritonéale peut être intermittente suivant des rythmes variables (p.ex. trois nuits par semaine). Elle est le plus souvent continue (dialyse péritonéale chronique ambulatoire ou DPCA) grâce à l’introduction dans la cavité péritonéale d’un liquide de dialyse contenu dans des sacs en plastique mis en élévation. Ces sacs mis en déclive recueillent le liquide de dialyse en fin de séance; 4 à 5 cycles par 24 heures sont nécessaires. En France, environ 6% des patients atteints d’insuffisance rénale chronique terminale sont traités par DPCA ; les autres bénéficient soit de l’hémodialyse, soit de la transplantation rénale.
La surface relativement limitée du péritoine rend ce procédé moins efficace que l’hémodialyse mais il est plus simple à mettre en œuvre. Il peut être suffisant chez certains malades et convenir à leur mode de vie. Il peut aussi être utilisé pour pallier des difficultés d’hémodialyse. Il n’est évidemment pas envisageable en cas de péritonite, danger majeur de cette technique qui exige des précautions d’asepsie méticuleuses..
Étym. gr. dia : à travers ; luô : je délie, je laisse passer
→ dialyse
érythème a calore l.m.
erythema ab igne
Erythème cutané lié à l'exposition à une source d'infrarouges, qui peut être brutale et aigüe ou chronique.
Dans a forme aigüe, il correspond à une brûlure le plus souvent du premier degré, érythème douloureux succédant à un contact brutal avec le feu, un corps ou un liquide chaud. L'érythème chronique ab igne, devenu rare dans sa forme classique, atteint le plus souvent la face antéro-interne des jambes et des cuisses des femmes après exposition chronique à la chaleur.
De disposition souvent réticulée, il évolue progressivement vers une hyperpigmentation. L'érythème ab igne peut être dû à une exposition à la chaleur, occupationnelle ou professionnelle : il est le plus souvent localisé à la face et aux membres supérieurs (fondeurs, boulangers, souffleurs de verre, etc.). La responsabilité des seuls infrarouges dans la survenue de carcinomes cutanés sur l'érythème a calore est discutée du fait d'une exposition concomitante à d'autres substances carcinogènes tels que les goudrons.
Étym. gr. érythêma : rougeur de la peau ; lat. calor : chaleur
→ dermite des chaufferettes, pigmentation des chaufferettes
[J1,E2]
Édit. 2018
fibroscan® n. angl.
Le fibroscan®, appelé aussi élastométrie impulsionnelle est un marqueur non invasif de la fibrose qui apprécie l’élasticité du foie et dont le résultat est exprimé en kiloPascal (kPa).
Pour mesurer cette élasticité, le fibroscan® utilise l’élastographie impulsionnelle à vibration contrôlée qui permet de mesurer la vitesse de propagation dans le foie d’une onde de choc. En pratique, un capteur à ultrasons monté sur un système vibrant, crée une onde sismique de basse fréquence (50 Hertz) entre les côtes, à la surface de la peau. Cette technique est en effet la seule qui mesure l’élasticité à une fréquence prédéterminée et contrôlée (50 Hertz) ce qui est primordial puisque l’élasticité augmente avec la fréquence. La vitesse de propagation de l’onde sismique est mesurée par ultrasons par le transducteur et dépend de la dureté de l’organe qu’elle traverse.
La mesure obtenue permet de quantifier la dureté du foie : plus il est dur, donc fibreux, plus la propagation de l’onde est rapide.
Trois sondes sont disponibles : S pour les enfants, M pour les adultes et XL pour les obèses.
Le Fibroscan® est réalisé sur un malade couché, non à jeun, et le résultat est obtenu immédiatement. La sonde est positionnée par l'opérateur au niveau d'un espace intercostal en regard du lobe droit du foie (en pleine matité). Dix mesures valides sont nécessaires. Les résultats exprimés, compris entre 2,5 et 75 kPa, correspondent à la médiane de dix mesures valides. Lors de l'interprétation des résultats il faut prendre en compte deux éléments : l'interquartile range (IQR) qui apprécie la variabilité des mesures valides et qui doit être inférieur à 30 % de la médiane ; le taux de réussite (nombre de mesures valides par rapport au nombre de mesures effectuées) qui doit être supérieur à 60 %.
Initialement conçu pour l’appréciation de la fibrose du foie dans l’hépatite chronique C, ses indications se sont élargies aux autres maladies de foie (cause toxique comme l’intoxication alcoolique chronique, autres hépatopathies chroniques hépatite B, les stéatopathies non alcooliques etc…). L’interprétation du résultat doit être faite par un spécialiste hépatologue. L'analyse d'une population témoin a fourni des chiffres normaux autour de 5,5 kPa. Si un résultat supérieur à 8kPa permet de suspecter une fibrose avancée et un résultat supérieur à15 kPa est en faveur d’une cirrhose, les seuils varient en fonction de la cause de la maladie (différents entre une hépatite chronique virale C, B, une hépatopathie alcoolique, une maladie biliaire telle la cholangite biliaire primitive etc…) et une inflammation intrahépatique pouvant donner des résultats aberrants (ainsi il n’est pas recommandé de prescrire un fibroscan® en phase d’hépatite aigue lorsque les transaminases sont très élevées)
Les échographes actuels sont pratiquement tous munis de divers systèmes de mesure de l’élasticité tissulaire qui concurrencent le fibroscan®. Il s'agit ici d'une élastographie ultrasonique dynamique avec impulsion ultrasonique, shear wave elastography (SWE). La SWE est utilisée pour l'étude des nodules mammaires, thyroidiens, l'appréciation de la fibrose rénale et l'étude d'autres organes.
Syn. élastométrie impulsionnelle
→ marqueurs non invasifs de fibrose hépatique
[B3, L1]
Édit. 2019
gastrite chronique fundique (A) l.f.
chronic corporeal gastritis, chronic fundic gastritis
Forme chronique des gastrites, localisée au fundus, moins fréquente que la gastrite chronique antrale, souvent de topographie insulaire.
L'image histologique est analogue à celle de la gastrite chronique antrale, avec des lésions du chorion et des glandes. Le classement en superficielle et atrophique est identique. La métaplasie peut être intestinale ou pylorique. Elle n'est pas secondaire à l'Helicobacter pylori, mais semble de nature auto-immune. On retrouve souvent dans le sérum la présence d'anticorps anticellules pariétales.