phacomatose n.f.
phakomatosis
Terme désuet, antérieurement utilisé pour désigner diverses génodermatoses caractérisées par la présence d'un phacome rétinien (tumeur juxtapapillaire oculaire) et/ou cutané (par exemple sclérose tubéreuse).
Progressivement, on a groupé sous ce terme des affections héréditaires à dominante ectodermique et à évolution blastomateuse telles que la neurofibromatose. Certaines phacomatoses sont des neurocristopathies.. Ce terme devrait disparaître; il a cependant été réactualisé pour décrire la phacomatose pigmentovasculaire. Ce groupe d’affections, en général génétiques, dues à une anomalie précoce du développement embryonnaire, associe des tumeurs et des hamartomes du système nerveux central, ainsi que des malformations diverses, à des anomalies cutanées. L’atteinte des feuillets ectodermiques s’intrique souvent avec celle des autres feuillets, mésodermiques et endodermiques.
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
→ neurofibromatose de von Recklinghausen, maladie de von Hippel – Lindau, maladie de Sturge–Weber-Krabbe, sclérose tubéreuse de Bourneville, phacomatose pigmentovasculaire
phacomatose épithéliomateuse de Brooke-Spiegler l.f.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante à expression variable consistant en l'association de cylindromes familiaux multiples de Poncet-Spiegler et de tricho-épithéliomes multiples, encore appelés épithélioma adenoïdes cysticum de Brooke.
L’affection est provoquée par des mutations du gène CYLD, situé sur le locus chromosomique 16q12.1
H. G. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899)
phacomatose pigmento-vasculaire l.f.
phakomatosis pigmento-vascularis
Association d'angiomes plans étendus à diverses anomalies pigmentaires ou harmatomateuses : nævus pigmentaire et verruqueux, tache mongolique diffuse, nævus de Ota ou de Ito, tache café au lait, hamartome anémique.
De ce syndrome congénital rare, surtout observé au Japon, il existe une classification en 4 types, en fonction des anomalies pigmentaires. On doit rechercher un syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Sturge-Weber-Krabbe associé. Il s'agit d'une dysembryoplasie précoce de la crête neurale.
M. Ōta, dermatologiste japonais (1947)
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
Syn. phakomatosis pigmentokeratotica
→ Klippel-Trénaunay (syndrome de) ,angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe
phacomatose rétinienne l.f.
[P2 ]
Édit. 2018
dysplasie facio-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]
syndrome facio-auriculo-vertébral l.m.
facioauriculovertebral sequence
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ Goldenhar-Franceschetti (syndrome de)
[D1,G5]
Édit. 2018
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
→ syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Édit. 2017
syndrome cardio-facio-cutané l.m.
cardio-facio-cutaneous syndrome
Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)
A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées
→ Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene
syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.
→ BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral
[F1, P2, P3]
Édit. 2018
syndrome oro-facio-digital l.m.
orofaciodigital syndrome
Ensemble malformatif caractérisé par l’association de signes stomatologiques (fente labio-linguo-palatine, hamartomes linguaux, hypertrophie du frein de la langue, langue lobulée, anomalies dentaires), de signes cutanés (alopécie, grains de milium profus) et de signes osseux (syndactylies, brachydactylie).
Ils’agit d’un groupe complexe dont il existe plusieurs variantes (types I, II, III, IV, VIII) et dont la plus fréquente (type I, syndrome individualisé par Papillon-Léage et Psaume) frappe uniquement les filles et se transmet sur le mode dominant lié à l’X (locus en Xp22.2-p22.3). Une variante autosomique récessive constitue le type II ou syndrome de Mohr (1941).
Éline Papillon-Léage, J. Psaume, stomatologistes français (1954) ; O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
Syn. syndrome de Papillon-Léage et Psaume
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome oro-facio-digital de type I l.m.
orofaciodigital syndrome type I
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
syndrome oro-facio-digital de type II l.m.
orofaciodigital syndrome type II
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
syndrome oro-facio-digital de type III l.m.
orofaciodigital syndrome type III
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).
G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)
syndrome oro-facio-digital de type IV l.m.
orofaciodigital syndrome type IV
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts et dysplasie sévère du tibia.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258860).
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1986) ; J. Burn, Sir, généticien britannique (1984)
Syn. syndrome orofaciodigital de type Baraitser-Burn
→ syndrome de Papillon-Léage et Psaume pour les autres signes (même phénotype mais lié au sexe)
acro-angiomatose n.f.
acroangiomatosis
Affection comportant des angiomes multiples des doigts et/ou des orteils.
[F5,K3]
Édit. 2017
angiomatose n.f.
angiomatosis
Affection présentant une multiplicité d'éléments angiomateux.
On distingue :
a) l'angiomatose hémorragique de Rendu-Osler, maladie familiale et héréditaire, caractérisée par l'apparition de télangiectasies et d'angiomes, dont la localisation sur les muqueuses peut provoquer des hémorragies parfois importantes ;
b) les formes neurectodermiques, comprenant l'association d'angiomes plans à des localisations nerveuses, telles la maladie de Sturge-Weber-Krabbe, ou angiomatose neuro-oculo-cutanée, et la maladie de von Hippel-Lindau, ou angiomatose neurorétinienne ;
c) les angiodysplasies ostéohypertrophiques, dans lesquelles on range le syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Parkes-Weber, comprenant un angiome plan, une dystrophie vasculaire profonde et une hypertrophie du membre atteint, ainsi que le syndrome de Maffucci-Kast, constitué d'angiomes caverneux, de chondromes et d'une hyperplasie des parties molles des doigts et des orteils.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
[A3,K4,N3]
Édit. 2017
angiomatose bacillaire l.f.
bacillary angiomatosis
Maladie due à des bactéries du genre Bartonella, caractérisée par une prolifération endothéliale et vasculaire généralement cutanée.
Cette affection est surtout observée chez des personnes immuno-déprimées (patients infectés par le VIH en particulier). Les lésions cutanées sont des nodules superficiels ou dermiques, rouges avec adénopathies satellites, posant parfois un diagnostic différentiel avec les lésions de la maladie de Kaposi. Des lésions viscérales sont souvent associées. Les agents en cause sont Bartonella quintana et B. henselae. Le germe peut être isolé sur culture cellulaire ou parfois sur gélose au sang ; le diagnostic peut aussi reposer sur la PCR ou le séquençage du gène de L'ARNr 16S. Le traitement de choix est représenté par l'érythromycine per os durant plusieurs mois. Les tétracyclines et les macrolides sont également efficaces.
→ Bartonella, Bartonella henselae, Bartonella quintana, bartonellose
[A3,D1,J1,K4]
Édit. 2017
angiomatose caverneuse du cerveau l.f.
familial cavernous angiomas of the brain
Malformations vasculaires rares révélées par une épilepsie, des hémorragies cérébrales ou des troubles neurologiques localisés.
Les malformations sont parfois silencieuses. L’atteinte oculaire avec cavernome rétinien n’est pas constante, le nerf optique peut être altéré par compression, et il peut exister des migraines. On peut également trouver des angiomes cutanés. Il existe des formes familiales et trois gènes ont été localisés. (MIM 116860).
J.C. Michael et P.M Levin, médecins américains (1936)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. cavernomes cérébraux, malformations caverneuses du cerveau et de la rétine
[H1,J1,K4,P2]
Édit. 2017
angiomatose diffuse corticoméningée de Divry et van Bogaert l.f.
Divry and van Bogaert’s diffuse corticomeningeal angiolipomatosis
Angiomatose diffuse corticoméningée avec troubles moteurs, hémianopsie, migraines, épilepsie, et démence.
Extérieurement ces patients n'ont que la peau marbrée, conséquence de télangiectasies cutanées en réseau. En plus de l'angiomatose, il y a une démyélinisation de la substance blanche du centre ovale, responsable de l'hémianopsie. Cliniquement, des crises d'épilepsie apparaissent pendant la seconde décennie, le déficit du champ visuel devient évident avec des migraines et des paresthésies focalisées. Enfin, il y a perturbation mentale et démence progressive. L’affection est autosomique récessive (MIM 206570).
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et P. Divry, neuropathologistes belges (1945)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
[H1,H3,K4,P2]
Édit. 2017
angiomatose du nerf optique l.f.
angiomata of optic nerve
Tumeur orangée ou rouge et exsudative sur la papille.
L'angiome apparaît avant 30 ans avec une acuité visuelle qui s'altère. La tumeur entre parfois dans le cadre d'une angiomatose généralisée, et son association avec l'angiomatose cérébrale est retrouvée dans 20 à 25% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 116860).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
→ von Hippel-Lindau (maladie de)
[H1,K4,P2]
Édit. 2017
angiomatose encéphalofaciale l.f
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1,K4]
Édit. 2017
angiomatose encéphalotrigéminée l.f
encephalotrigeminal angiomatosis
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1,K4]
Édit. 2017
angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe l.f.
encephalofacial angiomatosis Sturge-Weber’s Syndrome
Affection congénitale associant un angiome plan à localisation trigéminée et une angiomatose leptoméningée homolatérale.
Un angiome choroïdien avec glaucome congénital unilatéral et des troubles cérébraux, comitiaux et psychiques, sont souvent associés. Le diagnostic repose sur la coexistence d'un angiome hémifacial et d'une épilepsie et/ou d'une hémiparésie controlatérale, et sur les données d'un électroencéphalogramme, d'une radiographie du crâne et d'une tomodensitométrie. Le traitement a recours aux anticonvulsivants, au laser à l'argon et à la chirurgie.
W.A. Sturge, médecin anglais (1879), F. P. Weber, médecin anglais (1922), K.H. Krabbe, neurologue danois (1932-34)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. angiomatose encéphalofaciale, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
[J1,H1,K4,P2]
Édit. 2017