colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
Entamœba histolytica minuta
l.f.
[D1, L1]
Édit. 2019
anticorps antinucléaires dans les polymyosites l.m.p
antinuclear antibodies in polymyosites
Anticorps antinucléaires présents dans le sérum d’environ 25% des malades atteints de polymyosite ou de dermatopolymyosite.
Les anticorps antinucléaires rencontrés au cours des polymyosites et dermatopolymyosites forment un groupe hétérogène comprenant entre autres les anticorps anti-Mi1 et anti-Mi2, les anticorps anti-PM-1 rebaptisés récemment PM/Scl surtout fréquents dans les Syndromes de chevauchement polymyosite/sclérodermie, et les anticorps dirigés contre des ARN de transfert (anti-Jo-1 spécifique de l’aminoacyl transférase, anti-PL-7 spécifique de la thréonine transférase et anti-PL-12 spécifique de l’alanine-transférase).
dénombrement des Escherichia coli dans les eaux l.f.
enumeration of the Escherichia coli in waters
Considéré comme indicateur de contamination fécale, des valeurs limites de ce paramètre figurent dans toutes les réglementations concernant la qualité des eaux destinées à la consommation humaine, les eaux usées traitées et les eaux de baignade. Il est généralement accompagné, au moins, du dénombrement des entérocoques fécaux.
facteur d'ajustement dans les essais rétrospectifs l.m.
adjustment factor
Dans les travaux rétrospectifs tels qu’ils sont réalisés dans les études observationnelles, il faut contrôler les facteurs de risque étudiés, en particulier les facteurs de confusion, c’est le principe de l’ajustement.
A l’opposé, dans les essais thérapeutiques (études d’intervention), dans lesquels il y a un tirage au sort, (randomisation), il n’est pas nécessaire de faire appel aux facteurs d’ajustement, car le tirage au sort assure une équilibration des facteurs de risque.
Différentes techniques d’ajustement permettent de prendre en compte les facteurs de confusion : analyses stratifiées et régression multiple.
[E1]
Édit. 2018
germes aérobies à Gram négatif dans les pneumonies et bronchopneumonies l.m.p.
pneumonia Gram-negative organisms
Infections souvent graves, particulièrement observées en milieu hospitalier et/ou chez des sujets fragilisés.
- Pseudomonas aeruginosa donne une atteinte plurifocale souvent bilatérale, d'évolution grave chez les sujets fragiles.
- Escherichia coli s'observe chez un malade porteur d'une affection pulmonaire chronique. Les empyèmes y sont fréquents.
- Klebsiella pneumoniae entraîne une nécrose précoce et extensive, évoluant souvent vers la chronicisation lorsque le traitement antibiotique n'a pas été précocement adapté.
- Haemophilus influenzae s'observe chez les bronchopathes chroniques.
- Legionella pneumophila évolue par petites épidémies à la suite de contaminations aériennes.
→ infection pulmonaire à Klebsiella pneumoniae et légionellose
germes aérobies à Gram positif dans les pneumonies et bronchopneumonies l.m.p.
Gram-positive organisms in pneumonia
Infections pulmonaires aigües à germes aérobies à Gram + dont le pneumocoque est le germe le plus souvent en cause.
- Le pneumocoque (Streptococcus pneumoniae) est responsable de 90% des pneumonies lobaires, mais celles-ci ne représentent que 30 à 40% des pneumopathies à pneumocoques. Le modèle bronchopneumonique est observé dans 50 à 60% des cas.
Excavation, gangrène et complications pleurales sont rares.
- Le staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) a une propagation bronchopneumonique ou est lié à une contamination hématogène par des emboles septiques. Une évolution torpide avec des bronchectasies séquellaires n'est pas rare.
Le streptocoque (Streptococcus) au cours des infections pulmonaires est lié à une contamination aérienne. La pneumonie évolue souvent vers une phase rétractile.
→ staphylococcie pleuropulmonaire, pneumonie lobaire aigüe
germes anaérobies dans les pneumonies et bronchopneumonies l.m.p.
anaerobic microbes pneumonia
Infection pulmonaire se transmettant soit par voie aérienne à partir de foyers septiques ORL, soit par embolies septiques à partir d'une thrombophlébite au contact d'un foyer ORL, digestif, urinaire ou opératoire.
La nécrose pulmonaire est constante et précoce. Une pleurésie purulente s'observe une fois sur deux. Dans un tiers de ces cas, cette pleurésie purulente paraît primitive. En pratique, toute pleurésie purulente en apparence primitive est due à des germes anaérobies.
greffe de neurones fœtaux dans les maladies neurodégénératives l.f.
fœtal neuron grafts in neurodegenerative diseases
Techniques de thérapie cellulaire par implantation de cellules prélevées sur le cerveau fœtal.
Ces greffes visent à traiter un problème majeur de santé publique, représentant plus de 1% de la population, appelé à s'aggraver avec le vieillissement progressif de la société, et dont les thérapeutiques restent soit non validées (maladie d'Alzheimer, sclérose latérale amyotrophique, maladie de Huntington, etc.), soit suivies d'effets partiels ou transitoires (maladie de Parkinson, p. ex.).
Il peut s'agir de remplacer anatomiquement et fonctionnellement des neurones déficients par des greffes striées de neurones fœtaux dopaminergiques ou de renforcer les défenses naturelles des cellules nerveuses, avec notamment l'apport (par thérapie génique) de facteurs protéiques neuroprotecteurs.
Le potentiel thérapeutique de l'approche substitutive dans la maladie de Parkinson est réel, mais semble inégal et concerne jusqu'à présent un petit nombre de patients traités dans des centres hyperspécialisés. L'approche neuroprotectrice est en cours d'évaluation.
IRM de diffusion et de perfusion dans les accidents ischémiques cérébraux l.f.
diffusion and perfusion MRI in cerebral ischemic strokes
Séquences IRM permettant de déceler très précocement un infarctus cérébral, alors que le scanner ne peut reconnaître immédiatement qu'une hémorragie cérébrale.
Très sensible, l'IRM de diffusion permet de visualiser l’œdème cytotoxique dès les premières minutes. Traduite par un hypersignal, la chute du coefficient apparent de diffusion doit être mesurée par cartographie. Sa spécificité est proche de 100%. La superposition de l'IRM de perfusion à cette méthode permet de mettre en évidence l'existence d'une éventuelle "pénombre" ischémique. Ainsi sont distingués les patients pouvant bénéficier d'un traitement en urgence comme la thrombolyse ou la thrombectomie. Celui-ci doit intervenir dans les trois premières heures.
→ imagerie de diffusion (en IRM), imagerie de perfusion (en IRM)
[B2,B3,H1]
Édit. 2018
embolie sur thrombose veineuse dans les cancers (risque d') l.m
Risk of venous thromboembolism in cancer
Le risque d’embolie sur thrombose veineuse est élevé dans les cancers.
Dans une double étude rétrospective et prospective Khorana a identifié cinq variables prédictives qui évaluent le risque d’accident thromboembolique dans le cancer et établissent un score:
1.site du cancer
- soit site à très haut risque (pancréas, estomac) : 2 points;
- soit site à haut risque (poumon, lymphome malin, gynécologique, vessie, testicule) : 1 point;
2. nombre de plaquettes sanguines ≥ 350. 109/ L : 1 point;
3. hémoglobine < 10g/dL : 1 point;
4. globules blancs > 11.109 /L : 1 point;
5. indice de masse corporelle > 35 : 1 point.
Par l’addition de ces différents points on établit un score qui se répartit en trois types de risque de présenter un accident thromboembolique dans un proche avenir (deux mois et demi) :
- faible risque (score 0) : probabilité de 0,3 à 0,8 %;
- risque intermédiaire (score 1-2) : probabilité de1,8 à 2 %;
- haut risque (≥ 3) : probabilité de 6,7 à 7 %.
Cette évaluation du risque est une bonne indication d’un traitement prophylactique des thromboses.
A. A. Khorana, hématologiste américain d'origine indienne (2008)
→ embolie pulmonaire, thrombose veineuse
[F1, F2, N1]
Édit. 2019
ciblage de lésions locales dans les génomes l.m.
targeting induced local lesions in genomes
Identification, au sein d’une population, des individus qui présentent, dans des séquences connues de l’ADN, des lésions locales du génome, induites ou spontanées, détectées par des enzymes qui
reconnaissent la formation d’hétéroduplex consécutive à ces altérations.
Syn. technique de Tilling
Sigle tilling
[Q1]
Édit. 2019
Office de protection contre les rayonnements ionisants (OPRI) l.m.
L’office de protection contre les rayonnements ionisants (OPRI) avait une mission de veille (mesure de la radioactivité ambiante), de contrôle de l’industrie nucléaire (des mines d’uranium aux déchets radio-actifs, en passant par les centrales), des professionnels de l’imagerie médicale (médecins radiologues).
En 1994, il a remplacé le Service central de protection contre les rayonnements ionisants et en 2002, a été intégré au sein de l’Autorité de Sureté Nucléaire et de l’Institut de radioprotection et de sûreté nucléaire.
Sigle : OPRI
→ Institut de radioprotection et de sécurité nucléaire, autorité de sûreté nucléaire
[E1]
Édit. 2017
service central de protection contre les rayonnements ionisants l.m.
- du contrôle des installations nucléaires,
- de l’agrément des installations de radiologie médicale.
Ce service qui disposait de moyens de prélèvements et d’analyse pour le contrôle permanent de la radioactivité des eaux, des sols, de l’atmosphère, des produits de consommation courante, etc. Il surveillait et contrôlait le fonctionnement des sources de radio-activité et les installations de rayons X à usage médical, etc. Il a été remplacé par l’OPRI (offfice de protection contre les rayonnements ionisants) et depuis 2002 par l’IPSN (Institut de protection et de sûreté nucléaire).
Sigle SCPRI
vaccin contre les infections à méningocoque l.m.
meningococcic vaccine
→ vaccin infections à méningocoque
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin contre les infections à Papillomavirus (HPV) l.m.
Papillomavirus vaccine
→ vaccin infections à Papillomavirus (HPV)
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin contre les infections à pneumocoque l.m.
Streptococcus pneumoniae vaccine
→ vaccin infections à pneumocoque
[D1, E1]
Édit. 2019
vaccin contre les oreillons l.m.
mumps vaccine
[E1, D1]
Édit. 2019
vaccin contre les rotavirus l.m.
rotavirus vaccine
[E1, D1]
Édit. 2
centre technique national de recherche sur les handicaps et les inadaptations l.m.
Association conforme à la loi de 1901 financée par le ministère de la protection sociale ; elle est chargée d’inciter toutes études et réflexions sur l’identification des handicaps et inadaptations de toutes natures, et les moyens d’y remédier, de coordonner les travaux en cours, de stimuler les initiatives, de dénombrer et encourager les réalisations existantes, de faciliter l’entraide entre les associations se consacrant aux personnes handicapées, etc.
Sigle CTNRHI
[E]
actif adj.
active
Qualifie une personne, un être, un organe, une substance possédant une activité c’est-à-dire étant potentiellement responsable d’effets souhaités ou non.
1) En sociologie, qualifie une personne exerçant une activité professionnelle ou en réclamant une.
2) En chimie :
a) prêt à entrer en action ;
b) qualifie un produit modifié en vue d’un accroissement de ses propriétés (ex. le charbon actif possède des propriétés adsorbantes beaucoup plus élevées que le charbon ordinaire, appliquées en pharmacologie et en toxicologie).
3) En pharmacologie, on parle de principe actif pour désigner, dans un mélange, en particulier dans un médicament, la substance chimique qui exerce des effets pharmacologiques mis à profit dans un but thérapeutique.
Étym. lat. agere, actum : agir
[C2,E3,G3,G5]
Édit. 2017
anatomie des formes l.f.
→ anatomie artistique, anatomie pathologique
[A1]
Édit. 2017
dispositif médical implantable actif l.m.
active implantable medical device
formes L bactériennes l.f.p.
L-form (variants)
Bactéries devenues dépourvues de paroi, à la suite de l’action des antibiotiques agissant à ce niveau, de façon plus ou moins stable.
Sans paroi, les bactéries prennent une forme sphérique appelée protoplaste s'il s'agit d'une bactérie à Gram positif, ou sphéroplaste s'il s'agit d'une bactérie à Gram négatif. Ces formes bactériennes L peuvent survivre et même se multiplier à condition d'être placées dans un milieu dont la pression osmotique est adéquate. Leur rôle pathogène est discuté.
[D1]
Édit. 2018
formes actives de l'oxygène l.f.p.
reactive oxygen species
Dérivés de l’oxygène de nature soit radicalaire comme l’anion superoxyde (O2-) et le radical hydroxyl ( OH-), soit moléculaire comme le peroxyde d’hydrogène (H2O2) et le singulet d’oxygène ( 1O2), responsables du stress oxydatif lorsqu’ils sont produits en excès.
La réduction (apport d’électrons) de l’oxygène moléculaire donne naissance à l’anion superoxyde lequel donne, en présence de superoxyde dismutase, du peroxyde d’hydrogène, lequel perd sa toxicité par transformation en eau en présence de catalase. Le peroxyde d’hydrogène peut être partiellement réduit en radical hydroxyl. Le singulet d’oxygène est un état excité de la molécule d’oxygène. Il est formé par actions des ions hypochlorite sur le peroxyde d’hydrogène.
Les formes actives de l’oxygène sont rendues chimiquement très réactives par la présence d'électrons de valence non appariés.
Les formes actives de l’oxygène sont produites dans les mitochondries durant le processus de phosphorylation oxydative. Elles sont également produites dans les cellules phagocytaires par oxydation de NADPH (nicotinamide adénine dinucléotide phosphate hydrogène) en présence de NAPDH oxydase et jouent un rôle essentiel dans la lutte contre les agents infectieux. Elles interviennent aussi dans le vieillissement cellulaire.
Il existe des processus de défense vis-à-vis des formes actives de l’oxygène lorsqu’elles sont produites en excès, réalisant le stress oxydatif. Ces processus de défense sont de 2 types. Le premier est d’ordre enzymatique avec la superoxyde dismutase et la catalase qui détruisent respectivement l’anion superoxyde et le peroxyde d’hydrogène. En outre, les dérivés de l’oxygène sont captés par des « éboueurs » (scavengers) comme l’acide ascorbique, le gluthation réduit, l’α-tocophérol et les caroténoïdes.
Abrév. FRO
→ anion superoxyde, superoxyde-dismutase, peroxyde d'hydrogène, singulet d'oxygène, stress oxydatif, peroxyde d'hydrogène, NADPH, acide ascorbique, glutathion-réductase, tocophérol, caroténoïde
[C1, C3]
Édit. 2019