Barth (syndrome de) l.m.
Barth’s syndrome
1) Erreur innée du métabolisme des phospholipides, qui touche les garçons, caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
La prévalence est estimée à 1/454.000 avec une incidence de 1/140.000 (Angleterre du Sud-ouest, sud du Pays de Galles) et de 1/300.000 à 1/400.000 naissances vivantes (USA).
Le tableau clinique est très variable. Le début peut avoir lieu in utero avec insuffisance cardiaque, anasarque foetale, avortement ou mortinatalité au 2ème ou 3ème trimestre de gestation. Le plus souvent une CMD apparaît dans la première décennie, en général dans la première année de vie, pouvant s'accompagner de fibroélastose endocardiaque. Une arythmie ventriculaire, notamment à l'adolescence, peut être cause de mort subite. Ces troubles cardiologiques peuvent manifester aussi une non-compaction ventriculaire gauche. Un risque accru d'accident vasculaire cérébral est présent.
La myopathie squelettique (à prédominance proximale) entraîne un retard des acquisitions motrices avec hypotonie et léthargie ou intolérance à l'effort.
Une neutropénie intermittente ou permanente est présente dans 90% des cas avec risque de septicémies, d'infections bactériennes sévères, d'ulcères buccaux et de gingivites douloureuses. Une acidose lactique et une anémie discrète sont possibles.
Les garçons ont en général un retard pubertaire et statuto-pondéral jusqu'en fin d'adolescence ou au début de l'âge adulte, où survient souvent une importante poussée de croissance.
Il existe une tendance à l'hypoglycémie chez le nourrisson. Des difficultés nutritionnelles sont possibles. Une diarrhée récidivante est fréquente.
Les patients ont souvent en commun une physionomie particulière avec visage joufflu, yeux enfoncés et oreilles proéminentes.
Le syndrome de Barth est dû à des mutations du gène TAZ qui code l'acyltransférase Taz1p impliquée dans le métabolisme de la cardiolipine, un phospholipide majeur des membranes mitochondriales internes. La Taz1p défectueuse entraîne un remodelage de la cardiolipine qui compromet la structure mitochondriale ou la fonction de la chaîne respiratoire. La transmission est récessive.
Le pronostic est considérablement amélioré grâce à la détection précoce et aux progrès de la prise en charge. Les patients atteignent la quarantaine et l'espérance de vie attendue va bien au-delà.
2) Syn. microlissencéphalie de type B
P. G. Barth, neuropédiatre néerlandais (1983)
Réf. Orphanet juin 2011, Colin Steward, pédiatre britannique
→ microlissencéphalie, non-compaction du ventricule gauche
[Le diagnostic reposait auparavant sur la découverte d’une excrétion urinaire élevée des acides organiques (typiquement l'acide 3,méthylglutaconique 3,MGC) et ensuite sur l'analyse du gène TAZ. Mais l'excrétion d'acide 3,MGC peut être normale même dans les]
Édit. 2017
classification des fractures ouvertes l.f.
- type II : ouverture large de plus de 1 cm, le plus souvent de dehors en dedans ;
- type III : délabrement large cutanéomusculaire avec éventuellement perte de substance.
2) La classification de Gustilo et Anderson qui reprend, en la subdivisant, le type III de Cauchoix :
IIIA: délabrement cutané et tissulaire permettant la fermeture pour recouvrir l'os fracturé ;
IIIB: la fermeture cutanée ne peut pas être assurée sans lambeau ;
IIIC: les lésions vasculonerveuses associées à une plaie importante nécessitent une réparation et la couverture du foyer osseux.
J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membre de l’Académei de médecine (1957) ; R. B. Gustilo et J. T. Anderson, chirurgiens orthopédistes américains (1976)
[I2]
déchirure ouverte du périnée l.f.
open perineal tear
Déchirure périnéale associant des lésions vaginales et tégumentaires.
évidement pétromastoïdien l.f.
radical mastoidectomy
Création chirurgicale d’une cavité unique réunissant l’ensemble des cavités atticale et mastoïdienne avec le méat acoustique externe, par suppression de la paroi postérieure du méat acoustique et du mur de la logette.
Selon que le reliquat tympano-ossiculaire est sacrifié ou conservé ouencore utilisé pour réaliser une reconstruction de la caisse du tympan, l’intervention est appelée évidement pétromastoïdien total, évidement pétromastoïdien partiel, évidement pétromastoïdien avec tympanoplastie, également dénommée tympanoplastie en technique ouverte.
Syn. tympanoplastie en technique ouverte
[P1]
Édit. 2018
fracture ouverte l.f.
compound fracture
Fracture associée à une plaie cutanée allant de la simple perforation à la plaie complexe avec lésions vasculonerveuses graves.
Le risque en est l’infection, même en cas de perforation punctiforme de dedans en dehors par la pointe d’un fragment osseux acéré. C’est un risque majeur en cas de plaie de dehors en dedans ou en cas de plaie souillée. Le traitement doit être entrepris en urgence.
Étym. lat. frangere: rompre, briser
Syn. fracture exposée (obsolète)
→ fracture, classification des fractures ouvertes
[I2]
Édit. 2018
ligament utéro-ovarien l.m.
ligamentum ovarii proprium; ligamentum uteroovaricum (TA)
Cordon de fibres musculaires lisses recouvertes du péritoine du ligament large, reliant l’angle de l’utérus à l’extrémité inférieure de l’ovaire
luxation ouverte l.f.
open dislocation
Luxation associée à une plaie cutanée exposant l’articulation.
Syn. luxation exposée (obs.)
porte ouverte l.f.
open door
Politique de libéralisation des hôpitaux et cliniques psychiatriques, qui consiste à laisser les malades circuler librement dans l'établissement, voire au dehors.
Apparue dans les années 1950 après des tentatives en Angleterre, elle ne peut être appliquée de façon stricte. Il est impossible de ne pas contenir certains malades sans prendre de grands risques : suicidaires, agités, confus, agressifs, fugueurs, etc. Ceux faisant l'objet de mesures administratives de placement doivent être retenus dans tous les cas. Enfin, nombreux sont les patients angoissés par cette libéralisation.
Les premières expériences de traitement des psychotiques dans des pavillons ouverts sont récentes. En France, E. Toulouse créa le premier service libre à l'hôpital Henri Rousselle de Paris en 1922. Actuellement, de plus en plus de services fonctionnent avec une partie ouverte et une partie fermée. D'autres, qui n'ont pas d'espace suffisant, ouvrent la porte à la demande.
tympanoplastie en technique ouverte l.f.
fracture exposée l.f. (obsolète)
Syn. fracture ouverte
[I2]
Édit. 2018