déficit en ornithine-δ-aminotransférase l.m.
ornithine-δ-aminotransferase deficiency
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
difluoro-méthyl-ornithine n.f.
difluoro-méthyl-ornithine
Composé inhibiteur de la biosynthèse des polyamines nécessaires à la synthèse de l’ARN, médicament remarquablement actif contre la trypanosomose humaine africaine, à la phase lymphaticosanguine comme à la phase nerveuse.
Il est cependant d’emploi difficile (perfusions intraveineuse quotidiennes pendant 15 jours). Son association au nifurtimox constitue une synergie mieux tolérée et plus efficace.
Syn. éflornithine
Sigle DFMO
ornithine n.f.
ornithine
Acide diaminé à 5 carbones, NH2-(CH2)3-CH(NH2)-COOH, basique, homologue inférieur de la lysine, présent dans certains peptides bactériens.
L'ornithine n'entre pas dans la constitution des protéines, mais joue un rôle important comme intermédiaire dans le cycle de l'uréogenèse ; elle provient de l'action de l'arginase sur l'arginine et reconduit à l'arginine après avoir successivement accepté une molécule d'anhydride carbonique et deux molécules d'ammoniac. L'ornithine est présente dans le sang au taux de 6 à 12 mg/L.
Symb. Orn
Édit. 2017
ornithine-carbamyltransférase n.f.
ornithine-carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase
Enzyme catalysant de façon réversible la formation de citrulline à partir d’ornithine et de carbamyl-phosphate.
Biosynthétisé seulement dans le foie, dans les mitochondries des hépatocytes, et codé par un gène situé sur le chromosome X, il joue un rôle important dans le cycle de l’uréogenèse. Il est présent dans le sang et sa teneur augmente spécifiquement au cours des hépatites aigües. Son déficit est responsable de l’hyperammoniémie héréditaire.
Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée. Chez le garçon, la maladie est rapidement mortelle dans un tableau de grande encéphalopathie. Chez la fille, la symptomatologie est de gravité variable. La maladie est caractérisée par une hyperammoniémie considérable ainsi que par l'augmentation dans les liquides biologiques de l'acide orotique provenant de la transformation du carbamylphosphate accumulé.
En raison de sa spécificité tissulaire, le dosage de l'OCT dans le sérum présente un grand intérêt dans le diagnostic précoce et la surveillance des cytolyses hépatiques.
Syn. ornithine transcarbamylase, citrulline-phosphorylase
Sigle : OCT
Édit. 2017
ornithine-transcarbamylase n.f.
→ ornithine-carbamyltransférase
Édit. 2017
ornithine aminotransférase l.f.
ornithine aminotransferase
Enzyme mitochondriale pyridoxino-dépendante qui catalyse la réaction réversible de transamination de l’ornithine en glutamate 5-semialdéhyde.
Son activité est déterminée par le gène OAT situé sur le locus chromosomique 10q26 .
Un déficit en ornithine aminotransférase est impliqué dans l’atrophie gyrée choroïdo-rétinienne
D. Valle, pédiatre américain, O. Simell, pédiatre finlandais (1983)
Édit. 2017