Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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artériographie hépatique l.f.

hepatic arteriography

Examen radiographique de l'artère hépatique et de ses branches après injection de contraste iodé hydrosoluble.
L'examen est fait par la méthode de Seldinger, généralement par ponction de l'artère fémorale au pli de l'aine. La voie axillaire peut également être utilisée.
L'artère hépatique, branche du tronc cœliaque, est habituellement unique (artère hépatique moyenne). Le cathétérisme de l'artère hépatique moyenne peut être plus ou moins poussé, l'extrémité distale de la sonde étant amenée, après passage par le tronc cœliaque, dans l'artère hépatique propre, dans sa branche droite ou gauche ou dans une branche segmentaire.
L'artère hépatique peut être double, un tronc accessoire (artère hépatique droite) naissant de l'artère mésentérique supérieure. Il arrive aussi qu'un rameau artériel grêle (artère hépatique gauche) naisse de l'artère coronaire stomachique. Une artériographie complète nécessite le cathétérisme sélectif de ces différents pédicules lorsqu'ils coexistent.
La prise de clichés recourt à une sériographie rapide.

hypertension portale de l'enfant l.f.

children's portal hypertension

Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.

Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler

→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire

[O1,L1]

cholangiopathie ischémique l.f.

ischemic cholangiopathy

Atteinte localisée ou étendue, des voies biliaires intra ou extra-hépatiques, due à une insuffisance de l'apport artériel vers ces voies biliaires qui sont vascularisées exclusivement à partir du sang artériel, à travers un réseau ou plexus d’artérioles et de capillaires, émanant de l’artère hépatique propre pour les voies biliaires intra-hépatiques et extra-hépatiques supérieures ou proximales, et de l’artère pancréatico-duodénale supéro-antérieure pour les voies extra-hépatiques inférieures ou distales.
Une cholangiopathie ischémique survient lorsqu’il existe des lésions des petites artères hépatiques ou du plexus péribiliaire.
Les causes sont multiples. Après transplantation hépatique, les complications biliaires sont, parmi les plus fréquentes et la cholangiopahite ischémique est souvent la conséquence d’une autre thrombose de l’artère hépatique.
Les autres causes sont : l’administration de produits toxiques dans l’artère hépatique, par exemple au cours de la chimioembolisation , les stades avancés du sida, la radiothérapie administrée sur l’aire hépatique.
La cholangiopathie ischémique peut s’observer au cours de maladies générales : périartérite noueuse, artériosclérose, maladie de Rendu- Osler dans laquelle il existe un vol artériel ; le sang de l’artère hépatique va vers les veines via les fistules. La cholangiopathie ischémique peut aussi être la conséquence d’une défaillance cardio-circulatoire observée chez les malades de réanimation ou chez les grands brulés.

Syn. cholangite ischémique

→ plexus, artère hépatique propre, artère pancréatico-duodénale supéro-antérieure

vert d'indocyanine l.m.

indocyanine green

Anion organique colorant, métabolisé par les hépatocytes, excrété dans la bile sans conjugaison ni réabsorption, dont l'élimination dépend du flux sanguin hépatique, de la fonction hépatocellulaire et de l’excrétion biliaire.
Ces propriétés en font une substance de choix pour la mesure, par la méthode des clairances, du débit sanguin hépatique et de la capacité fonctionnelle hépatique.
Il est utile en cas de résection hépatique majeure, de transplantation hépatique et chez les patients de réanimation. Il s’injecte par voie intraveineuse et sa concentration résiduelle est mesurée après quinze minutes et exprimée en pourcentage par rapport à sa concentration initiale, permettant ainsi une mesure indirecte du débit hépatique et donc de la fonction du parenchyme. Il se lie fortement après injection intraveineuse à l'albumine plasmatique. Les indications d’hépatectomies majeures sont nombreuses concernant surtout les tumeurs du foie, généralement malignes. En règle générale, il est recommandé d’avoir un volume résiduel de 30 % pour un foie sain, de 40 % pour les foies de chimiothérapies et pour les foies fibrotiques (F1 / F2), et de 50 % pour les foies cirrhotiques (F3 / F4). Les chimiothérapies néo-adjuvantes, de plus en plus utilisées augmentent le risque d’insuffisance hépatocellulaire post opératoire. La clairance du vert d’indocyanine permet de juger de l’étendue possible de la résection allant de l’hépatectomie gauche élargie ou d’une hépatectomie droite élargie à l’hépatectomie gauche, à la sectoriectomie, la segmentectomie à la seule énucléation.
Le vert d’indocyanine est aussi utilisé pour l'étude spécifique de la vascularisation choroïdienne.

→ vert d'indocyanine (épreuve au), clairance hépatique, débit sanguin hépatique, capacité fonctionnelle hépatique

[L1, P2]

Édit. 2020

cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.

progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)

Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.

Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC

→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase

[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]

cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 l.f.

progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC3)

Affection autosomique récessive familiale, caractérisée par une cholestase chronique sévère et une fibrose hépatique.
Les signes de cholestase (selles décolorées, urines foncées) apparaissent pendant la première année de vie chez environ un tiers des patients ou plus tard dans l'enfance, voire chez le jeune adulte. L'évolution est caractérisée par des épisodes récurrents d'ictère et un prurit modéré. La PFIC3 évolue vers une cirrhose biliaire secondaire. Des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale peuvent révéler la maladie. Les patients présentent une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) élevée, des concentrations en acides biliaires sériques modérément augmentées tandis que celles du cholestérol sont normales. L'échographie hépatique, habituellement normale, peut montrer une vésicule biliaire volumineuse et une lithiase. L’arbre biliaire est normal. L'histologie hépatique montre une vraie prolifération ductulaire avec un infiltrat inflammatoire mixte, une fibrose portale et à un stade plus avancé, une cirrhose biliaire. L'immunomarquage de la protéine MDR3 est le plus souvent négatif, ce qui oriente vers le diagnostic de PFIC3. Le diagnostic différentiel inclut les maladies des voies biliaires et les autres causes de cholestase intrahépatique et de cirrhose à γ-GT élevée.
La PFIC3 est due à des anomalies du gène ABCB4 (7q21) codant la protéine MDR3 (MultiDrug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phospholipides. L’intégrité du gène est essentielle pour la protection de la membrane canaliculaire vis à vis de l’action détergente des sels biliaires. L'effet détergent des acides biliaires hydrophobes qui ne sont plus solubilisés par les phospholipides explique la cholangite. De plus la concentration biliaire des phospholipides est insuffisante pour maintenir la solubilité du cholestérol ce qui augmente la lithogénicité de la bile. Une forme de lithiase biliaire est individualisée chez l’adulte jeune de moins de 40 ans, caractérisée par des calculs intra hépatiques et appelée lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC (low phospholipides associated cholelithiasis). Les mutations au niveau du gène ABCB 4 peuvent également être responsables de cholestases gravidique ou secondaire aux œstroprogestatifs.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation a été identifiée chez chacun des parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez tous les patients. Ses effets bénéfiques sont en général observés en présence au moins d’une mutation faux-sens. Chez la moitié des patients, le traitement par l'AUDC échoue et la transplantation hépatique est nécessaire du fait de l'insuffisance hépatique. L’AUDC doit être prescrit impérativement chez les patients présentant une lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides.

→ ABCB 4 gene, MDR 3, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cirrhose biliaire secondaire, hypertension portale, gamma-glutamyl transférase, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, acide ursodésoxycholique

[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]

hépatite toxique l.f.

toxic hepatitis

Atteinte hépatique pouvant être causée par de nombreuses substances et se manifestant par des troubles de gravité croissante, témoins d'une cytolyse de plus en plus étendue selon la dose absorbée.
L'atteinte du foie est le plus souvent associée à une altération des reins, d'où le terme d'hépatonéphrite. Les ictères hémolytiques ne font pas partie de cette catégorie d'affection.
Principaux signes : augmentation des transaminases, de la gamma-glutamyl-transférase ( GT), effondrement de la synthèse des protéines, en particulier des intermédiaires de la coagulation, hépatite grave avec hémorragies, ictère de type cytolytique ou rétentionnel, puis coma. Les formes les plus graves sont qualifiées de fulminantes et correspondent à une cytolyse diffuse et spontanément irréversible : seule une greffe hépatique peut permettre la guérison.
La classification des hépatites toxiques a été longtemps basée sur des considérations métaboliques avec des troubles portant sur le métabolisme des glucides ou des lipides, telle la stéatose hépatique avec hypoglycémie par intoxication par l'Akee (fruit de la Jamaïque) ou par le charbon à glu (Atractilis gummifera riche en atractiline).
D'autre mécanismes ont été identifiés : carence en méthionine (intoxication à l'éthionine, à l'hexachlorobenzène), découplage de l'oxydoréduction phosphorylante (intoxication au dinitro-ortho-crésol), déplétion en gluthation réduit (hépatite grave par absorption de doses fortes de paracétamol (acétaminophène), réaction secondaire sur des structures endocellulaires de radicaux alcoylants comme dans l'intoxication au tétrachlorure de carbone où l'altération initiale est plutôt mitochondriale.
Les plus typiques des hépatites toxiques s'accompagnent d'une agression qui prédomine en général sur le réticulum endoplasmique et qui s'étend à tous les éléments cellulaires. Aucun schéma uniforme ne peut être proposé, les lésions portant aussi bien sur les lysosomes, les mitochondries, que sur le noyau, ce qui rend difficile une distinction entre nécrose et apoptose cellulaire.
La cytolyse est particulièrement marquée au cours des intoxications par le phosphore blanc ou par l'amanite phalloïde.
D'autres altérations, plutôt subaigües, se rencontrant au cours d'intoxications, sont considérées comme des effets adverses de médicaments (ictères par méthyl-testostérone, par chlorpromazine), elles sont dites cholostatiques à cause de la bilirubine non conjuguée circulante et des anomalies histologiques observées au cours des ictères par rétention biliaire.
Compte tenu de l'importance de l'activité métabolique du foie, il est difficile d'interpréter comme souffrance cellulaire la stéatose hépatique, fréquente au cours de l'intoxication alcoolique chronique, les variations réversibles du réticulum endoplasmique et des microsomes siège de nombreuses réactions d'hydroxylation et d'oxydation par les cytochromes et les oxydases, enzymes susceptibles de réponses d'adaptation lors de l'absorption de nombreux toxiques. De même l'interprétation des infections virales de rencontre n'a été possible que par l'identification des virus et des réactions immunitaires qu'ils provoquent.
Les hépatites, dites veinoocclusives, où l'altération prédomine sur le drainage veineux ont été identifiées pour les alcaloïdes du séneçon.
De nombreuses hépatites médicamenteuses, dites de sensibilisation, surviennent après absorption prolongée pendant plusieurs mois ou années de produits appartenant à toutes les classes de médicaments. Elles surviennent de façon sporadique surtout chez des femmes âgées et peuvent prendre une allure suraigüe d'hépatite fulminante après la reprise du médicament.
Les altérations hépatiques prolongées peuvent s'accompagner de séquelles fibrosantes, de l'apparition d'une cirrhose hépatique évolutive, affection classique au cours de l'alcoolisme prolongé pendant plusieurs dizaines d'années.
L'interprétation de l'apparition de cancers primitifs du foie observés au cours d'intoxications expérimentales est rendue complexe par l'existence d'une sensibilité génétique très variable ches certaines espèces, par l'existence de formations tumorales bénignes (adénomes) et par la prolifération de peroxysomes, chez le rat surtout. Les cancers primitifs sont à distinguer des métastases hépatiques beaucoup plus fréquentes, provenant d'autres cancers.

→ hépatonéphrite, stéatose hépatique

[L1]

nœuds lymphatiques hépatiques l.m.p.

nodi lymphoidei hepatici (TA)

hepatic lymph nodes

Nœuds lymphatiques situés le long de l’artère hépatique commune et de l’artère hépatique propre.
Ils comportent en particulier le nœud lymphatique cystique et le nœud lymphatique foraminal. Le terme est plus restrictif que le synonyme ancien de ganglions lymphatiques de la chaîne hépatique. Ceux-ci regroupent tous les nœuds lymphatiques satellites de l’artère hépatique ou de ses branches : les nœuds lymphatiques de l’artère hépatique elle-même, les nœuds lymphatiques de l’artère gastro-duodénale, les nœuds lymphatiques de l’artère épiploïque droite, les nœuds lymphatiques de l’artère gastrique droite et les nœuds lymphatiques pancréatico-duodénaux.

atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.

biliary atresia

L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie.

La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.

Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou

→ Kasai (opération de)

[L1,01]

Édit. 2018

biopsie hépatique l.f.

liver biopsy

Prélèvement d'un fragment de tissu hépatique aux fins d'un examen histologique.
La biopsie peut être réalisée par voie transpariétale, ou transjugulaire.
La voie transpariétale, couramment utilisée, est actuellement réalisée sous contrôle échographique, que ce soit en l’absence ou en présence d’une lésion focale. Les principales contrindications à la voie transpariétale sont l’existence de troubles de l’hémostase, d’une ascite, d’anomalies des voies biliaires, en particulier de leur dilatation. La voie transjugulaire est alors indiquée. La biopsie hépatique peut aussi être réalisée lors d'une laparotomie ou d'une laparoscopie. Elle participe au diagnostic étiologique des maladies hépatiques diffuses et focales.
Il s’agit d’un examen invasif. Les malades doivent être informés des complications possibles. La biopsie hépatique n’est faite que lorsque les différents examens ne permettent pas de conclure. Ses indications ont considérablement diminué dans les affections diffuses du foie en particulier l’appréciation de l’importance de la fibrose hépatique. Elle n’est pas indispensable pour le diagnostic si un faisceau d’arguments convergents, obtenus par l’examen clinique, les tests biologiques et l’échographie suggèrent fortement une cirrhose. Dans les lésions focalisées du foie, ses indications ont beaucoup diminué aussi, qu’il s’agisse de tumeurs bénignes ou même malignes. Dans le carcinome hépatocellulaire, les caractéristiques en imagerie permettent souvent de poser le diagnostic sans examen anatomo-pathologique. En cancérologie il s’agit d’une des rares tumeurs pouvant être traitée sans certitude histologique. Lorsque les caractères des nodules en imagerie ne sont pas caractéristiques ou discordants, une biopsie échoguidée peut être nécessaire.

Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue

→ biopsie

Édit. 2017

Child-Pugh (syndrome de) l.m.

Child-Pugh’s syndrome

Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.

C. G. Child, chirurgien américain (1964) ; R. N. Pugh, hépatologue britannique (1973)

[L1]

chimio-embolisation hépatique l.f.

chemoembolization

Thérapeutique qui associe une chimiothérapie locale intraartérielle et une embolisation pour une lésion hépatique.
Le principe de la chimio-embolisation est de réaliser une chimiothérapie au contact de la tumeur après avoir placé une sonde par voie fémorale dans l'artère hépatique puis d'occlure temporairement cette artère en injectant des agents embolisants de façon à augmenter le temps de contact des substances chimiothérapiques. La chimio-embolisation entraîne une nécrose hépatique à l'origine de fièvre, de douleurs et de perturbations du bilan hépatique prédominant pendant les trois jours qui suivent la chimio-embolisation. Elle s'emploie essentiellement dans le traitement des tumeurs primitives malignes hépatiques p. ex. le carcinome hépatocellulaire.

[G5,L1 ]

extraction hépatique l.f.

hepatic extraction

Capacité, exprimée en pourcentage, d’extraction par le foie des substances provenant de la circulation mésentérique.
Le coefficient d'extraction hépatique est un concept pharmacologique utilisé pour caractériser l'élimination des médicaments. Lorsque l'extraction hépatique est élevée, seule une petite partie du médicament absorbé par voie digestive est retrouvée dans la circulation systémique. En ce cas, l'élimination du médicament est très dépendante du débit sanguin hépatique. Inversement, les médicaments ayant une faible extraction hépatique ont une élimination dépendant principalement du métabolisme lié à l'activité des enzymes hépatiques.

[L1,G3]

Édit. 2018

hémochromatose néonatale l.f.

neonatal hemochromatosis

Affection hépatique néonatale sévère associée à une sidérose extra-hépatique de distribution identique à celle de l’hémochromatose constitutionnelle : le cœur, les glandes endocrines…
Il apparaît de toute évidence qu’il s’agit d’une affection gestationnelle dont l’atteinte hépatique s’avère le déterminant principal. Sa pathogénie est liée à un processus allo-immunitaire maternel dirigé vers le foie fœtal. Le pronostic est très réservé. Au vu de la pathologie hépatique et du mécanisme qui la détermine, l’hémochromatose néonatale devrait être classifiée comme un hépatite allo-immune congénitale.

P. F. Whitington, pédiatre américain (2007) ; S. Roumiantsev, pédiatre américain (2015)

→ hépatite allo-immune congénitale

[L1, O3, Q2]

Édit. 2018

hépatite B l.f.

Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l’infection par le virus de l’hépatite B (VHB) à l’origine d’hépatites qui peuvent être asymptomatiques, aigües ou chroniques.
La transmission du virus a lieu par le sang, le matériel d’injection souillé, les autres fluides corporels (salive, sperme, urine, fèces, lait), ou encore par voie materno-fœtale. Les cas asymptomatiques sont très fréquents. L’hépatite aigüe apparaît quatre à huit semaines après un contage. Elle se manifeste par de la fièvre, des douleurs abdominales, des nausées, une fatigue, un ictère. L’atteinte hépatique se caractérise par une hypertransaminasémie élevée, classiquement à plus de 10 fois la limite supérieure de la normale, associée dans 10% des cas à un ictère. La détection de l’antigène de surface HBs, et des IgM anti-HBc témoigne du caractère récent de l’infection. L’apparition des anticorps anti-HBs neutralisants, associés dans 90 à 95% des cas aux anti-HBc, signe la guérison de l’infection, affirmée par la disparition de l’antigène HBs.
Le risque de l’hépatite aigüe B est l’hépatite fulminante (observée dans 1% des cas, plus souvent en cas de co-infection B-Δ) avec coma et insuffisance hépatocellulaire (taux de prothrombine <30%), justifiant une transplantation hépatique en urgence.
L’infection chronique est marquée par la persistance de l’antigène HBs après un délai théorique de six mois. L’hépatite chronique est caractérisée par trois phases successives :
- phase dite de tolérance immunitaire avec une forte réplication virale et une faible activité histologique de l’hépatite chronique (lésions histologiques de nécrose et d’inflammation absente ou minime). A ce stade le traitement antiviral n’est pas recommandé ;
- phase dite de réaction immunitaire avec une diminution de la réplication virale moins importante qu’au stade précédent. A ce stade le traitement antiviral doit être discuté ;
- une troisième phase dite « non réplicative » avec une faible réplication virale et l’absence d’activité histologique ce qui justifie l’absence de traitement
Le terme de « porteur sain » qui est faussement rassurant est remplacé par celui de « porteur non répliquant » ou inactif. L’état de porteur inactif du VHB est caractérisé par des transaminases normales, l’antigène HBe est négatif, les anticorps anti-HBe sont positifs et l’ADN du VHB est présent en faible quantité (< 2.000 UI/ml).
L’hépatite chronique se caractérise par une hypertransaminasémie et, à la biopsie hépatique, par des signes de nécrose, d’inflammation et de fibrose.
Le score Métavir est unanimement adopté pour classer les lésions histologiques du foie. Il apprécie deux éléments : l’activité et la fibrose. L’activité est classée en grades : A0 : absence d’activité, A1 : activité minime, A2 : activité modérée, A3 : activité sévère. La fibrose est classée en stades : F0 sans fibrose, F1 fibrose portale sans septa, F2 : fibrose portale avec quelques septa. F3 : fibrose portale avec de nombreux septas et ébauches de nodules. F4 : cirrhose.
En cas d’hépatite chronique avec réplication virale, le traitement est recommandé chez les patients ayant un score d’activité d’au moins A2 et/ou un score de fibrose d’au moins F2.
Les traitements par les analogues nucléosidiques ou nucléotidiques sont des traitements de longue durée, qui annulent la réplication virale. La positivité de l’AgHBs persiste. Si le traitement est arrêté, le risque est très élevé que la réplication virale réapparaisse. Même en l’absence de multiplication virale, la cirrhose justifie une surveillance attentive du fait du risque d’hépato-carcinogénèse lié à la cirrhose et au VHB lui-même.
L’infection par le VHB conditionne la possibilité d’une atteinte concomitante par le
virus delta.
La prévention est possible en évitant les contacts avec le sang ou les fluides infectieux, par l’utilisation de matériel à usage unique et surtout par la vaccination.

→ hépatite fulminante, virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite B, virus de l'hépatite B, carcinome hépatocellulaire

[L,D3]

Édit. 2015

hépatosidérose dysmétabolique l.f

dysmetabolic iron overload syndrome, insuline resistance hepatic iron overload

Association d’une surcharge hépatique en fer et d’un syndrome métabolique (surpoids, hypertension artérielle, dyslipidémie et résistance à l’insuline).
Touchant préférentiellement les hommes d’âge moyen, c’est la première cause de surcharge en fer avec une prévalence dix fois supérieure à celle de l’hémochromatose génétique. L’hyperferritinémie, de caractère modéré, corrélée au degré d’insulino-résistance, est en règle comprise entre 500 et 1000 µg/L. Le coefficient de saturation de la transferrine est le plus souvent normal. Il convient de rechercher une surcharge en fer hépatique par une IRM (elle est habituellement modérée), une stéatose hépatique non alcoolique et parfois une fibrose hépatique. Le génotypage n’est indiqué que si la saturation de la transferrine est élevée. Il existe une corrélation entre l’IMC et la valeur de l’hepcidine. Une prise en charge diététique et la modification du style de vie est recommandée chez ces malades. L’utilité des saignées dans le traitement est discutée.

Syn. hyperferritinémie métabolique

→ hémochromatose génétique, hépatite stéatosique non alcoolique, cirrhose syndrome métabolique, hepcidine

hyperplasie nodulaire focale du foie (HNF) l.f.

liver focal nodular hyperplasia

Tumeur bénigne, polyclonale, du foie, découverte le plus souvent chez la femme (sex ratio 9/1) jeune (entre 30 et 40 ans).
C’est la deuxième cause de tumeur bénigne du foie. Le rôle de la contraception orale est faible.
L’HNF est le plus souvent unique, mais peut être multiple dans 20 à 30 % des cas. Elle peut être associée à un angiome ou à un adénome.
Sa découverte est le plus souvent fortuite n’étant responsable d’aucun symptôme. La biologie hépatique est, dans la majorité des cas, normale. A l’échographie, l’ HNF est homogène, hypo ou iso échogène au parenchyme adjacent. Dans 20 % des cas il existe une cicatrice centrale, très évocatrice du diagnostic se traduisant par une fine bande hyperéchogène.
Le scanner visualise une lésion hypervasculaire. L'hypervascularisation, qui se fait essentiellement aux dépens de l'artère hépatique, doit donc être étudiée et recherchée lors de l'acquisition à la phase artérielle. Pour obtenir la sémiologie complète de l'HNF en TDM hélicoïdale, il est également nécessaire d'effectuer une acquisition au temps portal et au temps tardif, c'est-à-dire après la phase d'équilibre (au-delà de 2 minutes et si possible entre 5 et 10 minutes après injection intraveineuse du produit de contraste). Sur les coupes non injectées, l'HNF est discrètement hypodense ou isodense par rapport au reste du parenchyme hépatique.
L’IRM est actuellement l’examen de référence pour les tumeurs du foie. L’HNF apparaît iso ou discrètement hypo intense en T1 et iso ou discrètement hyper intense en T2. La lésion est hypervascularisée. On visualise la cicatrice centrale hyper intense en T2. La lésion est homogène et dépourvue de capsule.
Le diagnostic est fait par l’imagerie dans plus de 80 % des cas. Il n’y a pas d’indication à la biopsie échoguidée de la lésion sauf dans les cas peu fréquents où il existe un doute diagnostique.
Histologiquement, l’HNF correspond à une réorganisation nodulaire du parenchyme hépatique recevant uniquement du sang artériel. La cicatrice centrale est constituée de tissu conjonctif. Les hépatocytes sont normaux, atrophiques le plus souvent. Il s’y associe une prolifération cholangiolaire. L’HNF n’est pas entourée par une capsule.
L’HNF se complique exceptionnellement et il n’y a aucun risque de dégénérescence.
L’HNF ne nécessite aucun traitement, en particulier pas de résection chirurgicale, ni aucune surveillance.

[L1]

ictère grave de la grossesse l.m.

acute fatty liver of pregnancy

Stéatose aigüe hépatique survenant au cours de la grossesse.
Elle se traduit par un ictère grave, une hypertension artérielle avec protéinurie dans la moitié des cas, des signes biologiques de cytolyse hépatique et des troubles de l’hémostase traduisant une insuffisance hépatique aigüe. L’échographie du foie montre un aspect hétérogène et la biopsie hépatique transjugulaire une dégénérescence graisseuse du foie. L’arrêt de la grossesse est
impératif, quel que soit le terme, pour obtenir la guérison.

H. L. Sheehan, pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1937)

Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse

Syn. stéatose aigüe gravidique, Sheehan (maladie de)

marqueurs non invasifs de la fibrose hépatique l.m.p.

La fibrose anatomo-pathologique, élément pronostique essentiel dans les maladies chroniques du foie, justifie l’utilisation de marqueurs fournis initialement par la ponction biopsie et, depuis vingt ans, par des marqueurs non invasifs.
La classification métavir, fournie par la biopsie, comprend cinq grades : F0 (absence de fibrose), F1 (fibrose minime), F2 (fibrose caractérisée par des septas fibreux en pont reliant deux espaces portes ou un espace porte et une veine sus-hépatique) ; F3 (pré-cirrhogène avec une fibrose arciforme ne dessinant pas encore une fibrose annulaire), F4 (cirrhose histologique c'est-à-dire une fibrose annulaire qui entoure des nodules de régénération). La fibrose F2 est considérée comme « significative », grade à partir duquel un traitement est habituellement proposé alors que pour les grades 0 et 1, une surveillance est conseillée
Par extension, la classification a été proposée pour des marqueurs non invasifs qui permettent de réduire les indications de biopsie du foie en raison de ces risques et de ces effets indésirables. Elle peut être un obstacle à l’accès aux soins car les malades craignant cet examen peuvent ne pas consulter les hépatologues. Par ailleurs, la biopsie ne fournit pas toujours des fragments exploitables : il faut qu’ils aient une taille suffisante (plus de 10 à 15 mm de longueur) et contiennent un nombre satisfaisant d’espaces portes analysable (plus 10). Dans l’hépatite C la fibrose est surtout péri-portale.
Les marqueurs non invasifs de fibrose hépatique sont de deux ordres : un algorithme de marqueurs biologiques et une méthode physique : l’élastométrie impulsionnelle ou Fibroscan^®. Plus d’une vingtaine d’algorithmes biologiques sont utilisables. les marqueurs non invasifs de fibrose ont surtout été validés dans l'hépatite chronique C. La Haute autorité de santé a retenu quatre marqueurs non invasifs de fibrose : les trois algorithmes biologiques que sont le fibrotest, le fibromètre et l’hépascore et l’élastométrie impulsionnelle. Depuis fin 2016, le traitement de l'hépatite C est disponible chez tous les patients virémiques qui le souhaitent, sans restriction de stade de fibrose. Néanmoins, une évaluation de la fibrose reste nécessaire pour diagnostiquer les fibroses sévères et les cirrhoses, qui doivent être suivies même après éradication virale afin de dépister le carcinome hépatocellulaire.
Les hépatopathies non alcooliques sont une cause de maladie de foie parmi les plus fréquentes pour lesquelles l'évaluation de l'inflammation qui caractérise l'hépatite stéatosique non alcoolique et surtout la fibrose sont importantes. Compte tenu de la prévalence élevée dans la population, il n'est pas possible de biopsier tous ces patients. Les marqueurs non invasifs par élastographie hépatique (fibroscan avec une sonde M ou XL spécialement développée chez les obèses) associée à différents tests sériques: NALD fibrosis score, FIB4, ELF, fibromètre S ... la plupart disponibles sur internet, sont utilisés. Les endocrinologues et nutritionnistes peuvent aussi apprécier la fibrose de la graisse blanche, bon reflet de la fibrose hépatique par la mesure à l'aide de l'Adiposcan, placé au niveau de la graisse située près de l'ombilic.
Les marqueurs non invasifs de fibrose peuvent aussi être utilisés dans les hépatites chroniques B et par extension aux autres maladies de foie avec moins de recul et de certitude quant à la fiabilité.

→ hépatite C, fibrotest, fibromètre, hépascore, élastomètrie, classification métavir, fibroscan^®, hépatite stéatosique non alcoolique

[B3, L1, R1, R2]

Édit. 2019

syndrome de Child-Pugh l.m.

Child-Pugh’s syndrome

C.G. Child, chirurgien américain (1964); R.N.Pugh, hépatologue britannique (1973)

[.L1]

enzymes hépatiques l.m.p.

Les enzymes hépatiques sont les transaminases : l’alanine-aminotransférase (ALAT) et l’aspartate-aminotransférase (ASAT), la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte hépatique que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus mais c’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique.
Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire ; il est possible d’exprimer le résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase.
L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de manifestations cliniques ou être asymptomatique. Elle peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases, découverte le plus souvent en l’absence de symptômes, est de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...).
En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on est en présence d’une cholestase. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques. Elle peut être ictérique, s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée, ou anictérique, sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque son élévation s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique.
L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples.
Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.

Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7
Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.

→ enzyme, alanine-aminotransférase, aspartate-aminotransférase, phosphatase alcaline, gammaglutamyl-transférase, cytolyse, hypertransaminasémien, nécrose parcellaire hépatique, insuffisance hépatocellulaire, cholestase, cholestase extrahépatique, cholestase

[L1]

Édit. 2018

acide biliaire l.m.

bile acid

Acide de structure stéroïdienne, produit du catabolisme du cholestérol dans le foie.
En milieu neutre, les acides biliaires se trouvent sous forme de sels biliaires qui sont les composants principaux de la bile avec le cholestérol et les phospholipides.
Chez l'Homme les acides biliaires possèdent en général 24 atomes de carbone. Leur biosynthèse est hépatique par perte des trois derniers atomes de la chaîne latérale aliphatique du cholestérol. Elle est régulée essentiellement par un enzyme clef, la 7 alpha-hydroxylase qui représente l'étape limitante normale de la voie principale du métabolisme des acides biliaires.
On distingue trois grandes classes d'acides biliaires. Les acides biliaires primaires, acide cholique et acide chénodésoxycholique, sont biosynthétisés dans l'hépatocyte, puis sont conjugués à la glycine et à la taurine et sécrétés activement dans les canalicules. 90% des acides biliaires primaires sont réabsorbés tout au long de l'intestin grêle, mais surtout dans l'iléon terminal. Les acides biliaires secondaires proviennent d'une déconjugaison et d'une déshydroxylation par les bactéries coliques des acides biliaires primaires non réabsorbés qui donnent naissance à l'acide désoxycholique et lithocholique. Ce dernier, réabsorbé par le côlon, est transformé par le foie en acide ursodésoxycholique (acide biliaire tertiaire).
L'ensemble des acides biliaires d'environ 6 mmol va décrire 6 à 10 cycles entérohépatiques par jour ; 40 à 60 mmol d'acides biliaires sont ainsi sécrétés dans la bile chaque jour. Le taux de Synthèse hépatique des acides biliaires est d'environ 1,2 mmol/24 h et correspond à la perte fécale.
Les acides biliaires sont des composés amphipathiques qui rendent hydrosolubles les lipides alimentaires, jouant ainsi un rôle important dans l'absorption des graisses et des vitamines liposolubles (A, D, E, K) en formant des micelles. Ils sont l'élément essentiel dans la solubilisation du cholestérol dans la bile. L'acide chénodésoxycholique et l'acide ursodésoxycholique sont proposés dans le traitement de la lithiase biliaire cholestérolique. L'acide ursodésoxycholique a ainsi radicalement modifié l'évolution naturelle de la cirrhose biliaire primitive.
Les acides biliaires (sous forme de sels biliaires) sont absents de l’urine normale. Ils apparaissent dans les urines en cas de cholestase (intra ou post-hépatique). La recherche de sels biliaires dans l’urine se fait par des tests biochimiques simples mais peu spécifiques. En cas de doute, leur dosage peut être effectué dans le sérum par des laboratoires spécialisés.

Syn. acide cholanoïque

[C1,L1]

Édit. 2018

Alpers (maladie de) l.f.

Alpers’disease

Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.

B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)

Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher

Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)

→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose

[H1, L1, O1, Q3]

Édit. 2018

déficit én alpha 1-antitrypsine l.m.

alpha1-antitrypsin deficiency

Affection congénitale de transmission autosomique codominante, caractérisée par le déficit en alpha1-antitrypsine, responsable d'une atteinte respiratoire, hépatique, rénale et plus exceptionnellement pancréatique.
L'atteinte respiratoire s'observe chez l'adulte jeune homozygote PiZZ avec une fréquence de près de 50 %. Elle est caractérisée par un emphysème pulmonaire bilatéral de type panlobulaire qui entraîne des signes fonctionnels à partir de 30-40 ans et aboutit en quelques années à une insuffisance respiratoire grave. La fréquence et la gravité de l'emphysème sont accrues par le tabagisme et l'exposition aux poussières. Des perfusions répétées d' alpha1-antitrypsine pourraient atténuer les conséquences de l'emphysème.
L'atteinte hépatique s'observe chez 10 à 20 % des sujets PiZZ ; il s'agit d'une cholestase néonatale prolongée qui peut disparaître spontanément avant l'âge de 6 mois mais qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, alors seulement curable grâce à une transplantation hépatique ; celle-ci est alors suivie d'une synthèse d' alpha1-antitrypsine normale. Quelques rares atteintes rénales (glomérulopathie membranoproliférative), et pancréatiques ont été décrites. Les sujets atteints d'une maladie du collagène pourraient éventuellement être porteurs d'un variant de l’alpha1-antitrypsine.
Le dépistage de ce déficit se fait simplement sur la constatation d'une disparition du pic d'alpha1-globuline sur le tracé électrophorétique simple des protides sanguins ; il est confirmé par le dosage immunologique de l' alpha1-antitrypsine et par sa caractérisation phénotypique dans le système Pi. Un déficit plasmatique complet en alpha1-antitrypsine s'observe chez d'exceptionnels sujets dont le phénotype est Pi nul.
Le diagnostic anténatal est réalisé par dosage de l’enzyme dans le sang du cordon ou par analyse de l'ADN sur les villosités choriales.

P. Strnad, médecin interniste allemand (2020)

→ alpha 1-antitrypsine

[C2, C3, L1, M1, Q2]

Édit. 2020

anastomose portocave transjugulaire l.f.

transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS)

Acte de radiologie interventionnelle consistant à créer une anastomose portocave intrahépatique permanente.
Avant la mise en place de l'anastomose, une échographie doppler hépatique vérifie la perméabilité de la veine porte.
Après ponction de la veine jugulaire interne droite, la veine hépatique droite ou moyenne est cathétérisée sous contrôle radioscopique. L'aiguille est poussée à travers le parenchyme hépatique jusque dans une branche portale, le plus souvent la droite. Un guide est alors introduit jusque dans la veine mésentérique supérieure ou splénique. Le trajet intrahépatique est ensuite dilaté à l'aide d'un cathéter à ballonnet, puis on insère une prothèse métallique.
Cette technique constitue un traitement de l'hypertension portale. Le débit de l'anastomose doit permettre de diminuer suffisamment la pression portale pour prévenir le risque d'hémorragie digestive et d'ascite sans entraîner d'encéphalopathie.

Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche

[K3,L2]

Édit. 2017

Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2024

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