neurofibromatose de type II (NF-2) l.f.
neurofibromatosis type II
Phacomatose caractérisée par des taches « café au lait » peu nombreuses, par de nombreux neurinomes (schwannomes) en particulier des nerfs acoustiques, des racines nerveuses et des nerfs périphériques et par des méningiomes.
De nombreuses mutations ont été décrites. Il n’existe en général pas de taches "café au lait", et les nodules iriens de Lisch sont absents. On trouve très fréquemment une cataracte présénile sous-capsulaire postérieure et nucléaire. L'atteinte du facial (VII), proche du neurinome, peut donner une lagophtalmie, une hypoesthésie et une opacification cornéenne secondaire. Plusieurs familles ont été décrites avec hamartomes rétiniens. L’hérédité est dominante autosomique (MIM 101000), mais dans la moitié des cas il s’agit chez le cas index d’une mutation de novo. Gène de la NF2 en 22q12.2. , la protéine exprimée est la schwannomine (ou merline). 50% des cas sont dus à des mutations de novo.
W. R. Kanter, neurologue et R. Eldridge, médecin généticien américains (1980)
Syn. neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII), neurofibromatose de type central
→ phacomatose, neurinome, neurinome de l'acoustique, schwannome