neurofibromatose de type 1 (NF-1) l.f.
neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease
Maladie appartenant au groupe des phacomatoses avec une incidence de 1 sur 3000 naissances, associant des manifestations cutanées faites de taches pigmentées dites « taches café au lait », de multiples tumeurs de type neurofibromes, ainsi que des atteintes neurologiques, oculaires, osseuses et viscérales.
L’affection est autosomique dominante. Le gène en cause NF1 est situé en 17q11.2
F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose de von Recklinghaussen, maladie de von Recklinghausen
neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis Noonan syndrome
Judith E Allanson, généticienne américaine (1985)
→ neurofibromatose-syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neurofibromatose de type II (NF-2) l.f.
neurofibromatosis type II
Phacomatose caractérisée par des taches « café au lait » peu nombreuses, par de nombreux neurinomes (schwannomes) en particulier des nerfs acoustiques, des racines nerveuses et des nerfs périphériques et par des méningiomes.
De nombreuses mutations ont été décrites. Il n’existe en général pas de taches "café au lait", et les nodules iriens de Lisch sont absents. On trouve très fréquemment une cataracte présénile sous-capsulaire postérieure et nucléaire. L'atteinte du facial (VII), proche du neurinome, peut donner une lagophtalmie, une hypoesthésie et une opacification cornéenne secondaire. Plusieurs familles ont été décrites avec hamartomes rétiniens. L’hérédité est dominante autosomique (MIM 101000), mais dans la moitié des cas il s’agit chez le cas index d’une mutation de novo. Gène de la NF2 en 22q12.2. , la protéine exprimée est la schwannomine (ou merline). 50% des cas sont dus à des mutations de novo.
W. R. Kanter, neurologue et R. Eldridge, médecin généticien américains (1980)
Syn. neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII), neurofibromatose de type central
→ phacomatose, neurinome, neurinome de l'acoustique, schwannome
neurofibromatose de type III l.f.
neurofibromatosis type III
Forme particulière de neurofibromatose, proche de la neurofibromatose de type II, présentant des neurofibromes, comme dans la NF-1, en plus des neurinomes, d’où son nom de forme mixte.
Cette forme est rare, plus fréquente chez la femme, d’apparition tardive après la puberté, souvent après 30 ans ou après une grossesse. Les taches café au lait sont peu nombreuses ; les neurinomes sont multiples, bilatéraux sur les nerfs auditifs. Des tumeurs intra-parenchymateuses du système nerveux central sont notées Il n’y a pas de nodules iriens de Lisch.
V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1982)
Sigle : NF-3
→ neurofibromatose, phacomatose, neurinome de l'acoustique
neurofibromatose de type VI l.f.
neurofibromatosis, type VI
→ taches café au lait multiples
neurofibromatose de type central l.f.
neurofibromatose de type périphérique l.f.
neurofibromatosis, type I
→ von Recklinghausen (maladie de)
neurofibromatose n.f.
neurofibromatosis
Maladie caractérisée par l’association de manifestations cutanées, en particulier par des taches « café au lait » plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies.
Différents types ont été isolés (Riccardi) La neurofibromatose de type 1 (NF-1) correspond à la maladie de von Recklinghausen où de nombreuses taches cutanées sont associées à des neurofibromes, à des nodules iriens de Lisch et à de multiples anomalies osseuses et viscérales. L’affection est autosomique dominante ; le gène est en 17q11.2.
La neurofibromatose de type II (NF-2) est caractérisée par des taches café au lait peu nombreuses, des lésions nerveuses de type neurinomes, en particulier des nerfs auditifs, sans nodules iriens de Lisch. L’hérédité est autosomique dominante ; le gène NF2 est en 22q12.2.
La neurofibromatose de type III ou mixte est rare ; très voisine de la NF II, elle présente des neurofibromes associés à des neurinomes et à des tumeurs intra parenchymateuses du système nerveux central ; il n’y a pas de nodules de Lisch.
V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1981)
Étym. gr. neuron : nerf ; lat. fibra : fibre
neurofibromatose de Recklinghausen l.f.
neurofibromatosis, von Recklinghausen's disease
F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
→ von Recklinghausen (maladie de)
neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)
Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.
Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan
Réf. Orphanet octobre 2004
→ neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
Recklinghausen (neurofibromatose de) l.f.
neurofibromatosis, von Recklinghausen's disease
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
→ neurofibromatose, Recklinghausen (maladie de von)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte