trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie l.f.
ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of retina and cardiomyopathy
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
dégénérescence pseudovitelliforme de la rétine l.f.
pseudovitelliform dystrophy
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).
Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
amylose cutanée maculeuse et pigmentée l.f.
macular amyloidosis
Forme particulière d'amylose cutanée caractérisée par des macules prurigineuses et pigmentées siégeant le plus souvent sur le dos.
Sur le plan histologique, on note de petits dépôts de substance amyloïde dans les papilles dermiques. On admet que cette substance amyloïde se forme à partir du kératinocyte. Cette forme d'amylose est considérée par certains auteurs comme secondaire au grattage provoqué par des dermatoses prurigineuses. Le traitement repose sur les antihistaminiques anti-H1 par voie orale et sur les corticoïdes par voie locale et parfois générale.
L.L. Palitz, S.M. Peck, dermatologues américains(1952)
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. Palitz et Peck (amylose maculeuse de)
→ amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
angiodermite purpurique et pigmentée de Favre et Chaix l.f.
gravitational purpura, acroangiodermatitis
Variété de capillarite touchant la partie inférieure des jambes et fréquemment associée à une insuffisance veineuse, qui se manifeste par des plaques de couleur ocre ou brune, présentes de façon chronique, avec ou sans signes d'insuffisance veineuse.
M. Favre, membre de l'Académie de médecine (1924) et A. Chaix (1926), dermatologistes français
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; derma : peau
Syn. dermite ocre des membres inférieurs, dermite de stase
[J1,K4]
Édit. 2017
Bowen (maladie de) multicentrique et pigmentée des organes génitaux l.f.
multicentric pigmented Bowens’s disease
Affection histologiquement très proche de la maladie de Bowen mais en différant par sa survenue chez des sujets jeunes et par son aspect clinique caractérisé par de multiples petites lésions pigmentées plus ou moins confluentes d’une ou des deux régions inguinales.
Pour certains auteurs, il s’agirait d’un hamartome épidermique d’apparition tardive plutôt que d’un carcinome in situ.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912) ; K. M. Lloyd, médecin américain (1970)
→ Bowen (maladie de), hamartome épidermique
[J1]
Édit. 2017
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
dermatite lichénoïde purpurique et pigmentée de Gougerot-Blum l.f.
Gougerot-Blum’s purpuric and pigmented lichenoïd dermatitis
Dermatose considérée comme une forme papuleuse de dermite ocre, dont la lésion élémentaire est une petite papule, arrondie, lisse et brillante, à surface d'abord purpurique et télangiectasique puis secondairement pigmentée.
Plusieurs lésions confluent le plus souvent pour former des placards irréguliers atteignant essentiellement les jambes.
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et P. Blum, dermatologues français (1925)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermatose pigmentée péribuccale de Brocq l.f.
Brocq’s circumoral pigmented dermatosis
Pigmentation symétrique de la région péribuccale et du menton de la femme adulte se présentant sous la forme soit d'un érythème squameux d'allure séborrhéique suivi d'une pigmentation, soit d'une pigmentation d'emblée.
L. Brocq, dermatologiste français (1923)
Syn. parakératose pigmentogène péribuccale, érythrose pigmentée péribuccale
dermite lichénoïde purpurique et pigmentée de Gougerot-Blum l.f.
Gougerot-Blum’s purpuric and pigmented lichenoïd dermatitis
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et P. Blum, dermatologistes français (1925)
dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte l.f.
adult onset foveomacular pigment epithelial dystrophy
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
dystrophie rétinienne réticulée pigmentée du pôle postérieur l.f.
retinal dystrophy, reticular pigmentary, of the posterior pole
H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1950)
→ Sjögren (dystrophie réticulée récessive de)
Favre et Chaix (angiodermite purpurique et pigmentée de) l.f.
M. Favre, membre de l'Académie de médecine (1924) et A. Chaix (1926) dermatologues français
→ angiodermite purpurique et pigmentée de Favre et Chaix
[P2]
Édit. 2018
Gougerot-Blum (dermatite lichénoïde purpurique et pigmentée de) l.f.
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et P. Blum, dermatologistes français (1925)
→ dermatite lichénoïde purpurique et pigmentée de Gougerot-Blum
hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale l.f.
Elle correspond à l’aspect histopathologique des surrénales au cours du complexe de Carney.
Dans un contexte familial à transmission autosomique dominant, lié à des mutations du gène PRKAR1A, elle est responsable d’un syndrome de Cushing lentement évolutif, et s’accompagne de myxomes cardiaques, de lentigines, de tumeurs testiculaires, hypophysaires, thyroïdiennes.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ Cushing (syndrome de), PRKAR1A gene, Carney (complexe de)
synovite villonodulaire pigmentée l.f.
pigmented villonodular synovitis
Tumeur conjonctive agressive développée dans les articulations ou des tendons, composée de cellules néoplasiques produisant le facteur de croissance M-CSF, et de cellules infiltrantes réactionnelles exprimant le récepteur du M-CSF.
Ce sont des tumeurs conjonctives des parties molles à agressivité locale, développées aux dépens des grandes articulations, pouvant envahir et détruire les structures anatomiques adjacentes telles que les os, les muscles, les parties molles. Pouvant être multifocales, elles s’observent le plus souvent chez l’enfant et l’adulte jeune. Elles rechutent fréquemment sur un mode loco-régional malgré un traitement chirurgical large, et leur développement peut obliger à une amputation. Elles peuvent récidiver sur un mode métastatique, menaçant alors le pronostic vital.
Le contingent cellulaire néoplasique présente une translocation fusionnant un des gènes du collagène et le facteur de croissance M-CSF, qui est ainsi produit en quantité importante par les cellules tumorales. Le M-CSF permet le recrutement du contingent non néoplasique, composé de cellules mononucléées.
La chirurgie d’exérèse, parfois répétée, souvent mutilante, constitue l’attitude thérapeutique de première ligne. Les inhibiteurs du récepteur tyrosine kinase du M-CSF, tels que imatinib ou nilotinib, permettenir d’obtenir des régressions volumétriques et des stabilisations prolongées.
H. L. Jaffe et L. Lichenstein, anatomopathologistes américains, C. L. Sutro chirurgien orthopédiste américain (1941)
Syn. synovialome bénin à cellules géantes, tumeur à cellules géantes ténosynoviales, tumeur à cellules géantes des parties molles
Sigle SVNP
toxidermie pigmentée l.f.
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
kératose folliculaire, nanisme et atrophie cérébrale l.m.
keratosis follicularis, dwarfism, and cerebral atrophy
Kératose sévère généralisée, important retard de croissance et atrophie cérébrale.
Il existe un nanisme sévère, harmonieux et congénital, une microcéphalie, des cheveux, sourcils et cils complètement absents. Le décès survient dans l'enfance. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308830).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1974)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
nanisme n.m.
dwarfism
Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.
→ taille
nanisme achondroplasique l.m.
achondroplastic dwarfism
nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli