myotonie congénitale l.f.
myotonia congenita Thomsen type
Myotonie bénigne des extrémités avec trouble de la décontraction des muscles.
Lors du mouvement le muscle se contracte et se met en état de raideur spasmodique, cette raideur disparaît si le même mouvement se reproduit. Il n'y a pas de déficit moteur mais plutôt des crampes douloureuses, une hypertrophie musculaire diffuse ou plus rarement à une atrophie ; quelques secondes après leur fermeture les paupières sont dans l’impossibilité de s’ouvrir ; les mouvements oculaires sont anormaux. L’EMG permet le diagnostic. La maladie débute vers 5 ans, n'évolue plus à l'âge adulte. Elle a été décrite par Thomsen sur lui même, ses ascendants et descendants.
L’affection, autosomique dominante (MIM 118425.0002), est liée à un dysfonctionnement du canal chlore du muscle strié par une mutation du gène CLC 1 (locus situé en 7q31-35) qui entraîne l’inactivation des deux sous-unités du canal chlore. La mutation qui n’inactive qu’une seule des deux sous-unités, la myotonie congénitale type Becker, se transmet sur le mode récessif. Les deux formes peuvent se voir dans la même famille.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875 et 1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; lat. congenitus né avec (cum : avec, genitus : engendré)
Syn. Thomsen (maladie de)