myopie forte (génétique) l.f.
myopia severe (genetic)
Myopie déterminée par plusieurs gènes avec une forme dominante publiée par Franceschetti tandis que Karlsson pense qu'elle est probablement souvent récessive.
Certains auteurs pensent que la myopie influence le développement du cerveau (myopie plus élevée chez les étudiants aux plus forts QI) et que la myopie et une certaine forme d'intelligence sont soumis à des gènes pléiotropiques (détermination par un seul gène de plusieurs caractères qui ne semblent avoir aucun rapport entre eux).
Un facteur de croissance, sécrété par la rétine, aurait une influence sur l'œil et le cerveau.
Des variants ont été identifiés en 15q25 et un gène de susceptibilité en 15q14. La myopie est probablement plurigénique avec influence environnementale ; on la trouve associée dans de nombreuses affections de transmission récessive avec le glaucome congénital ; liée au sexe avec l'héméralopie ; dominante avec le nystagmus. Sa transmission peut être autosomique dominante (MIM 160700) ou autosomique récessive.
L. Karlsson, médecin généticien islandais (1975) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; bas lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
→ myopie, glaucome congénital, héméralopie, nystagmus
[ P2, Q3]
Édit. 2018
myopie forte, surdité congénitale l.f.
Surdité sévère à la naissance non évolutive.
→ surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel
myopie forte, surdité et dysplasie épiphysaire l.f.
epiphyseal dysplasia of femoral head, myopia, and deafness
Myopie sévère, surdité et anomalie des têtes fémorales ressemblant à une dysplasie épiphysaire.
Une seule famille signalée, de trois enfants. L’affection est autosomique récessive (MIM 226950).
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1973)
absence totale de vision des couleurs et myopie forte l.f.
total colourblindness with myopia
[P2]
Édit. 2016
achromatopsie et myopie forte l.f.
achromatopsia with myopia
[P2,Q2]
Édit. 2017
décollement de rétine et myopie forte l.m.
retinal detachment and high myopia
Décollement héréditaire associé à une myopie forte et le plus souvent à une dégénérescence vitréorétinienne.
La transmission autosomique dominante est habituelle mais il existe des formes récessives.
Pingelapese (cécité de) l.f.
Pingelapese blindness
Personnes achromates, forts myopes, d'une petite ile du Pacifique, dans l'archipel est des îles Carolines, qui développent progressivement une cataracte (4 à 10% de la population).
L’affection, autosomique récessive (MIM 262300).
J. A. Brody, épidémiologiste américain (1970)
Syn. absence totale de vision des couleurs et myopie forte, achromatopsie et myopie forte
[P2]
Édit. 2018