myopathies mitochondriales l.f.p.
mitochondrial myopathies
Myopathies secondaires à une mitochondriopathie, hétérogènes et toujours discutées dans leurs formes et surtout leurs mécanismes, souvent associées à diverses autres atteintes, notamment neurologiques centrales.
Liées à des délétions et duplications de l'ADN mitochondrial (mtADN), les myopathies oculaires, prototype des affections mitochondriales, se traduisent par un ptosis et une ophtalmoplégie progressive, sans diplopie. Elles touchent parfois les muscles des ceintures et en tout cas l'encéphale. La plupart sont sporadiques, mais certaines ont une transmission autosomique dominante.
Les myalgies d'effort et une intolérance à l'exercice, sorte de claudication intermittente musculaire, avec acidose lactique, parfois myoglobinurie, et plus généralement les formes myopathiques, ressortissent plutôt à une anomalie du mtADN avec surtout déficit de complexes de la chaîne respiratoire ou déficit du transport des protéines mitochondriales. Des myopathies proximales ou diffuses peuvent en effet toucher l'adulte et surtout le nourrisson.
Parmi une quinzaine d'affections actuellement localisées sur l'ADN mitochondrial, une dizaine ont un retentissement myopathique oculaire certain : la maladie de Kearns-Sayre ; le syndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers) ; le syndrome MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome) lié à des mutations des ARN de transfert ; le syndrome des cassures mitochondriales secondaire à une mutation nucléaire ; le syndrome de l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale ; la neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire ; l'ophtalmoplégie progressive externe-scoliose ; la tubulopathie rénale-diabète sucré-dystrophie rétinienne, l'ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial.
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain
→ mitochondriopathies, myopathies congénitales, MERRF syndrome, MELAS (syndrome)